Alteraçoes Cromossomicas Flashcards
Quais são causas comuns de alterações cromossômicas?
Erros na meiose, idade avançada dos pais, radiação, agentes químicos e mutações espontâneas.
Diferença entre alterações numéricas e estruturais?
Numéricas: alteração no número de cromossomos (ex: trissomia). Estruturais: mudanças na estrutura (ex: deleção).
Como a idade materna e paterna influenciam nas aneuploidias?
Aumenta a chance de não disjunção, levando a erros como trissomia ou monossomia.
O que são rearranjos cromossômicos balanceados?
Alterações estruturais sem perda ou ganho de material genético; geralmente assintomáticos.
Quais os efeitos das deleções e duplicações?
Deleções removem genes importantes, causando síndromes. Duplicações aumentam dose gênica, alterando o fenótipo.
Diferença entre mosaicismo e quimerismo?
Mosaicismo: mutações pós-zigóticas. Quimerismo: fusão de dois zigotos diferentes.
O que são euploidias e por que são raras?
Mudanças no número total de conjuntos cromossômicos. Incompatíveis com a vida em humanos.
Principais aneuploidias autossômicas e sexuais?
Trissomia 21 (Down), Trissomia 18 (Edwards), Síndrome de Turner (X0), Klinefelter (XXY).
Diferença entre translocações recíprocas e não recíprocas?
Recíprocas: troca mútua entre cromossomos. Não recíprocas: um segmento é transferido sem troca.
Como alterações cromossômicas contribuem para o câncer?
Geram fusões gênicas, ativam oncogenes ou inativam genes supressores tumorais.
