ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS Flashcards

1
Q

Quais os tipos de alterações que podem ocorrer?

A

Estruturais e numéricas

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2
Q

Em qual momento da divisão celular pode ser verificado os cromossomos com mais clareza?

A

Durante a metáfase I.

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3
Q

Uma aneuploidia pode acontecer em quais fases da meiose?

A

Na anáfase 1 e anafase 2.

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4
Q

As mutações cromossômicas númericas podem ser divididas em euploidias e aneuploidias. Diferencie- as.

A

As eupliodias são divididas em haploidias e poliploidia.
Haploidia: possuem apenas um genoma (n), fazem partenogênese e seus gametas são formados por mitose.
Poliploidia, 3 ou mais conjuntos cromossômicos, subdivididas em 2 grupos: autopliploides-surgem de organismos de mesma espécie (2n para 3n)
alopopliploides- duplicação do genôma, entre espécies diferentes (2n para 4n)

E as aneuploidias são alterações de parte do grupo de cromossomos. Ocorrem na meiose na não disjunção dos homologos ou das cromátides irmas. Subdivididas em: Nulissomia, monossomia e Polissomia.

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5
Q

O que é uma Nulissomia e qual o resultado nos humanos?

A

A nulissomia é uma aneuploidia que representa a perda de um par de cromossomos homólogos (2n-2). Para os humanos essa alteração cromossômica é letal.

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6
Q

a monossomia é a perda de um único cromossomo. Qual a representação e qual síndrome é característica dela?

A

monossomia (2n-1).
ex.: síndrome de Turner, é a perda de um cromossomo X (45,X ao invés de 46, XX)

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7
Q

A Síndrome de Down é caracterizada por qual alteração cromossômica? Dentro de um cariótipo de um indívíduo portador dela, onde ocorre a alteração?

A

é uma trissomia que ocorre no cromossomo 21 (2n+1).

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7
Q

o que é uma polissomia? Dê um exemplo de uma trissomia.

A

Polissomia é o acréscimo de 1 ou mais cromossomos a um genoma.
trissomia: S. da Down (2n+1

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8
Q

Quais os tipos de alterações cromossômicas estruturais?

A

São 5: deleção, duplicação, inversão, translocação e issocromossomos.

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9
Q

As alterações estruturais ocorrem em que momento da meiose?

A

Durante o pareamentos dos cromossomos.

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