Alterações Cromossomicas Flashcards
1
Q
Numericas
A
Alterações o número de cromossomosa
Alguns casos sobrevivem
Alteram o número total de cromossomos
aneuploidas e euploidas
2
Q
Aneuploidas monossomiais
A
Ausência de 1 cromossomo
45
Síndrome de turner
3
Q
Aneuploidas trissomiais
A
1 cromossomo a mais
47
Sindrome de down
4
Q
Euploidas
A
Alteração no número do conjunto completo dos cromossomos da célula
Em vez de 2 conjuntos de 23 cromossomos, pode ter 1 conjunto (haploida) ou mais conjuntos (poliploidas)
5
Q
Estrutural deleção
A
Quebra e perda de um trecho do cromossomo
6
Q
Estrutural duplicação
A
Uma porção do cromossomo se duplica
7
Q
Estrutural Inversão
A
Uma parte se fragmenta e junta-se novamente de forma inversa
8
Q
Estrutural translocação
A
Um fragmento se quebra e une-se a outro fragmento de outro gene
