Alterações Cromossômicas Flashcards
Técnica utilizada para visualização e verificação dos cromossomos, sendo possível analisar o número e a estrutura dos mesmos
Cariótipo
Ao se montar um cariótipo, é possível determinar
Síndromes Cromossômicas
Aumento ou diminuição no número de cromossomos
Alteração numérica
Causa da alteração numérica
Não disjunção das cromátides irmãs na divisão celular
Alteração numérica de um cromossomos
Aneuploidia
Alteração numérica com um conjunto de cromossomos
Poliploidia (mais rara)
Problemas na estrutura do cromossomo, sem alterar o número
Alteração estrutural
Parte do cromossomo é perdida e os genes da parte deletada não se expressam corretamente
Deleção
Genes se expressando mais do que deveriam com a dose dupla de parte do cromossomo
Duplicação
Ocasiona em proteínas anormais.
Ordem dos genes nos cromossomos é alterada.
Inversão
Troca de segmentos cromossômicos entre cromossomos DIFERENTES (não homólogos)
Translação