ALTERACIONES CROMOSÓMICAS Flashcards
QUE ES CARIOTIPO
Conjunto ordenado de los cromosomas de
un organismo determinado, clasificación por
su forma, tamaño y estructura
SINDROE DE TURNER
45 - X (falta de otro cromosómico ligado al sexual)
SINDROME DE KLINEFELTER
47 - XXY (exceso de cromosoma sexual)
TRISOMIA X
47 - XXX
SINDROME 47
XYY
QUE SON ANOMALIAS ESTRUCUTURALES BALANCEADAS
No hay pérdida ni ganancia de material genético
QUE SON ANOMALIAS ESTRUCUTURALES NO BALANCEADAS
ganancia o pérdida de
material genético, pueden producir graves enfermedades
NO DISYUNCION DEL CROMOSOMA X
Ocurre en la primeira o segunda división meiotica cuanto el cromosoma X no se divide correctamente generando celulas com mas o menos cromosomas
3 POSIBLES CAUSAS DE LA SINDROME DE DOWN
Trisomia libre
Trisomia de mosaico
Trisomia roberrsoma
EN QUE CONSISTE LA TECNICA DE FISH
Uso de flurocromo para buscar sequencias específicas de ADN en cromosomas desnaturalizados
DIFERENCIA ENTRE ANOMALIAS NUMERICAS Y ESTRUCTURALES
Numerica: se altera el número de cromosomas y se originan durante la división meiótica
Estructurales: se modifica la estructura de algún cromosoma
QUE ES ANEUPLOIDIA (exemplos)
Aumento o disminuición del npumero de cromosomas
nulisómicos: xn
monosómicos: 2n-1
polisómicos: 2n
DELECIONES
Perdida de material en una region del gen
INVERSIONES
Ocurre por inversión en la posicion del gen, en el brazo del cromosoma y puede ser pericentrica o paracentrica
DUPLICACIONES
Ocurre a duplicacion de un gen del cromosoma producidas por translocaciones recíprocas o entrecruzamiento desigual