ALTERACIONES CROMOSÓMICAS Flashcards

1
Q

QUE ES CARIOTIPO

A

Conjunto ordenado de los cromosomas de
un organismo determinado, clasificación por
su forma, tamaño y estructura

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2
Q

SINDROE DE TURNER

A

45 - X (falta de otro cromosómico ligado al sexual)

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3
Q

SINDROME DE KLINEFELTER

A

47 - XXY (exceso de cromosoma sexual)

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4
Q

TRISOMIA X

A

47 - XXX

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5
Q

SINDROME 47

A

XYY

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6
Q

QUE SON ANOMALIAS ESTRUCUTURALES BALANCEADAS

A

No hay pérdida ni ganancia de material genético

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7
Q

QUE SON ANOMALIAS ESTRUCUTURALES NO BALANCEADAS

A

ganancia o pérdida de
material genético, pueden producir graves enfermedades

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8
Q

NO DISYUNCION DEL CROMOSOMA X

A

Ocurre en la primeira o segunda división meiotica cuanto el cromosoma X no se divide correctamente generando celulas com mas o menos cromosomas

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9
Q

3 POSIBLES CAUSAS DE LA SINDROME DE DOWN

A

Trisomia libre
Trisomia de mosaico
Trisomia roberrsoma

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10
Q

EN QUE CONSISTE LA TECNICA DE FISH

A

Uso de flurocromo para buscar sequencias específicas de ADN en cromosomas desnaturalizados

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11
Q

DIFERENCIA ENTRE ANOMALIAS NUMERICAS Y ESTRUCTURALES

A

Numerica: se altera el número de cromosomas y se originan durante la división meiótica

Estructurales: se modifica la estructura de algún cromosoma

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12
Q

QUE ES ANEUPLOIDIA (exemplos)

A

Aumento o disminuición del npumero de cromosomas

nulisómicos: xn
monosómicos: 2n-1
polisómicos: 2n

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13
Q

DELECIONES

A

Perdida de material en una region del gen

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14
Q

INVERSIONES

A

Ocurre por inversión en la posicion del gen, en el brazo del cromosoma y puede ser pericentrica o paracentrica

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15
Q

DUPLICACIONES

A

Ocurre a duplicacion de un gen del cromosoma producidas por translocaciones recíprocas o entrecruzamiento desigual

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