Alt godt fra posen ;) Flashcards
Hvordan vil du udredde et barn ved mistanke om fysisk overgreb?
- Rtg. af hele skelettet
- Oftalmologisk undersøgelse
- koagulationsscreening
- Kalcium, fosfat, basisk fosfatase, vitamin D, PTH, ceruloplasmin og kobber
- Akut CT og MR
- Urin og plasma (glutaracidæmi type 1- ved retinale blødninger og/eller subduralt hæmatom)
- Klinisk foto
Hvilke kvinder skal screenes for gestationel diabetes?
- Glukosuri
- BMI> 27
- Tidligere GDM
- Familiær disposition til diabetes
- Tidligere fødsel af stort barn > 4500 g
- PCOS
- Gemelli
Glukosebelastningstest. GDM hvis testen efter 2 timer er > 9 mmol/l
Risici ved GDM (3 ting nænvt ved forelæsning)
Type 2 diabetes hos mor efterfølgende
Fedme hos barn fremover
Makrosomi ved fødsel
Angiv føtale komplikationer ved type 1 og 2 diabetes
- LGA
- medfødte misdannelser
- præterm fødsel
- polyhydramnios
- dystoci
- Føtal asfyksi
- Neonatal icterus
- Intrauterin fosterdød
Ved hvilken meningitis type ses petekkier?
Meningokokmeningitis.
Angiv kontraindikationer til lumbalpunktur.
- ABC-instabilitet
- Mistanke om forhøjet ICP (bevidsthedspåvirkning, hypertension og bradykardi, patologisk pupilrespons, fokale neurologiske udfald, kramper)
- Unødigt forsinkelse af AB
- Koagulopati
- Lokal infektion over indstikssted
Beskriv hvordan man undersøger for NRS.
- Se om barnet kan kigge ned på sin navle
- Kernigs tegn: Barnet ligger i rygleje med flekteret hofte og knæ, knæekstension udløser modstand eller ekstension af modsatte bed.
- Brunzinskis tegn: Barnet ligger i rygleje med strakte bed, ved forsøg på fleksion af nakke flekteres knæ og hofter.
- Spændt fontanelle (ved spædbørn)
Hvordan behandles gastro-øsofageal refluks?
Er fysiologisk hos spædbørn og kræver ikke behandling.
Evt eleveret hovedgærde efter måltider og fortykkelsesmiddel hvis barnet får modermælkserstatning
- Omeprazol kan gives ved svær refluks eller øsefagitis.
Angiv årsager til opkastninger hos børn < 1 år
- Gastro-øsefageal refluks
- For store måltider
- Infektion
- Fødevareallergi ( fx komældsallergi)
- Tarmobstruktion
- Arvelige stofskiftesygdomme
- Adrenogenitalt syndrom
- Nyresvigt
Hvilken sygdom skal man mistænke, hvis et barn på 3 uger har eksplosive opkastninger, konstant sult og suboptimal vægtøgning?
Pylorusstenose!
Hvordan tester man et barn for pylorusstenose?
- Prøvemåltid: ventrikelperistaltik fra venstre mod højre.
- pylorus kan palperes (olivenstor tumor i højre kvadrant)
- Evt. hypokloræmisk alkalose samt hypokaliæmi
- UL
Hvilke undersøgelser kan man lave ved mistanke om astma hos et barn?
- Spirometri - lungefunktionsundersøgelse > 6 år.
- Helkropspletysmografi. 2-6 år, måler luftvejsmodstanden i en bodyboks.
- Peak-flow (døgnvariation > 20 %)
- Reversibilitetstest: > 12 % stigning i FEV1 efter inhalation af beta2-agonist.
- Bronkial provokation (hyperventilation eller løbetest. Fald i FEV1 > 12 %)
- NO i udåndingsluften
- Allergiudredning
Angiv astmatriggere.
- Øvre luftvejsinfektioner
- Allergener (husstøvmider, pollen, husdyr)
- Rygning
- Kold luft, fysisk aktivitet
- Følelsesmæssig belastning
- Kemiske irritanter (fx maling)
Angiv, hvornår astma skal mistænkes.
- Anfaldsvis åndenød med hvæsende vejrtrækning og hoste
- hoste eller besværet vejrtrækning ved fysisk aktivitet eller forceret eksspiration
- Langvarig tør hoste
- hvæsende vejrtrækning i infektionsfrieperioder (sommer)
- Nedsat fysisk aktivitet
- Symptomer, der forværres ved eksponering for dyr, pollen, røg og ændringer i lufttemp.
Angiv årsager til recidiverende eller persisterende hoste.
- Recidiverende luftvejdsinfektioner.
- Postinfektionøst
- Astma
- Recidiverende bakterielle luftvejsinf. (fx CF)
- Recidieverende aspiration
- Rygning
- Fremmedlegeme
- TB
- Interstitiel lungesygdom
- Luftvejsanomalier
- Vanehoste
Angiv behandlingsmuligheder ved akut astma.
- Beta2agonist via spacer.
- Ilttilskud
- Prednisolon
- Forstøvet ipratropium
- Magnesiumsulfat i.v.
- Beta2agonist-infusion
Hvilken behandling er oftest tilstrækkelig ved infektionsudløst småbørns astma?
Beta2agonist ved symptomer.
Hvad er de hyppigst allergenkilder hos hhv. børn < 1 og >1 år.
< 1 år: mælk og æg
> 1 år: nødder, fistk og skaldyr
Angiv behandlingen af rhinokonjunktivitis (høfeber)
- Antihistamin
- Nasal glukokortikoid
- Leukotrien-receptorantagonist
- Allergivaccination
Hvordan udregnes et barns blærekapacitet?
(30 x alder) + 30
Hvor meget skal en 7-årig ca drikke om dagen?
1200-1500 ml
Hvilke objektive/parakliniske undersøgelser skal der laves ved urininkontinens?
Palp. af abdomen - (nyrer, blære, obstipation i nedstre venstre kvadrant) Genitalia -Testis hypospadi, phimosis, labiaagglutination, misdannelser Neurologisk us: - obs neurogen blære Andre undersøgelser: - rektaldiameter (UL) - flowcystometri - residualurin - Urinstix - VVS
Hvilke anamnestiske spørgsmål vil du stille omkring urininkontinens hos børn?
Afføringsmønster Vandladningssymptomer - inkontinensgrad og hyppighed - dag/nat - primær/sekundær - Væskeindtag - dysuri - antal vandladninger dgl - urge (overaktiv blære) - fraktioneret stråle (obstipation) - Kontinuerlig inkontinens (strukturel abnormitet - inkontinens efter toiletbesøg ( vaginal reflux) - fuld blæretømning ved latter (kniseinkontinens) Recidiverende UVI Milepæle (obs neurogen blære)
Angiv behandlingen ved daginkontinens.
Behandl UVI og obstipation
Ved blæredysfkt - blærerehabilitering
Angiv formerne for natinkontinens
Høj natlig urinproduktion (beh. antidiuretisk hormon)
Nedsat blærekapacitet (ringeapparat)
Kombination
Hvordan ser EEG’et ud ved infantile spasmer?
Kaotisk. Hypsarytmi. (Slow waves og spikes)
Hvordan ser EEG’et ud ved absence-epilepsi?
Generaliserede spikewaves.
Beskriv et anfald med infantile spasmer.
Fleksion af hals, truncus og ekstremiteter efterfulgt af ekstension af armene.
Varer 1-2 sekunder.
Kommer i serier med få til 100 anfald med 5-20 sekunders mellemrum.
Diff. diagnose: Reflux!
Angiv en sygdom, der ofte er associeret med infantile spasmer.
Tuberøs sclerose.
Angiv prognosen/komplikationer ved infantile spasmer.
Mental retardering: 70 %
Dødelighed: 5 %
Autisme
Angiv prognosen/komplikationer ved absenceepilepsi
> 80 % bliver anfaldsfri med normal kognitiv udvikling.
5-10 % udvikler tonisk-kloniske kramper som voksne
Indlæringsproblemer.
Angiv provokerende faktorer og prognose til juvenil myoklon epilepsi
Søvnmangel, alkohol, fotostimulation (problematisk for teenagere, da sygdommen ofte kommer i 12-18 års alderen)
Godt behandlingsrespons, men behandling ofte livslang.
Angiv en komplikation til rolandisk epilepsi
Sekundært generaliseret tonisk-klonisk anfald.
Angiv prognosen ved rolandisk epilepsi.
Anfaldende ophører spontant i puberteten.
Hvilken undersøgelse skal alle børn med epilepsi have?
MR - medmindre man er sikker på, at det er rolandisk epilepsi (benign)
Hvilken sygdom skal man mistænke ved “drop attacks”
Lennox-Gastauts syndrom. Dårlig prognose.
Hvilken undersøgelse skal altid tages ved mistanke om muskulær sygdom?
Creatinin kinase! > 10.000 ved Duchennes.
Hvilken sygdom skal man mistænke ved følgende symptomer: Vraltende gang og problemer med trappegang, Gowers tegn, pseudohypertrofi af lægmuskler, indlæringsvanskeligheder og forsinket sprogudvikling.
Duchennes/beckers muskeldystrofi.
Hvad kan man bruge array-CGH til?
Til at se ubalancerede kromosomafvigelser. Duplikationer/deletioner af større områder ned til 100 kb.
Screening af børn med mental retardering og dysmorfe træk.
Hvad kan man se ved sekventering?
Nukleotidsekvenser af udvalgte regioner, hele eksomet eller hele genomet.
Angiv karyotype og kliniske manifestationer ved Turners syndrom.
45,x
- Lymfødem af hænder og fødder i neonatalperioden
- Lille højde
- Vingehals
- Cubitus valgus (armene har en skæv vinkel ud fra kroppen)
- bred papilafstand
- manglende eller minimal udvikling af sekundære kønstræk
- Dysgenesi af ovarierne (graviditet mulig med ivf)
- Hypotyreose
- Coarcatatio aorta
- Nyremisdannelser
- pigmenterede nævi
- Recidiverende otitis media
- Milde indlæringsvanskeligheder kan ses.
Angiv karyotype og kliniske manifestationer ved Klinefelters syndrom.
47,XXY
- Infertilitet
- Hypogonadisme med små testes
- gynækomasti i teenageårene
- stor højde
- Evt indlæringsvanskeligheder og psykologiske problemer.
Angiv hvordan en aut. dominant sygdom kan forekomme hos en familie uden anamnese med sygdommen.
- Nymutation
- Mosaicisme
- Nedsat penetrans
- Andet faderskab
Git et eksempel på variabel ekspressivitet.
Afficerede individer kan have forskellige sværhedsgrader af sygdommen. fx tuberøs sclerose.
Ved hvilken sygdom ses:
- Mental retardering
- Makrocefali
- Store testes efter puberteten
- langt ansigt, store ører, prominent mandibel, bred pande.
- (mitralinsufficiens, hypermobilitet, skoliose, autisme, hyperaktivitet)
Fragilt x-syndrom.
Ved hvilken type sygdomme ses anticepation?
Repeat-sygdomme.
Hvad betyder genomisk imprintning og nævn to former herfor.
Nyopstået deletion hos barnet. Barnet får hhv. prader-willes syndrom eller angelmanns syndrom ved kromosom fra far eller mor.
Uniparental disomi. Et barn som arver to maternelle kromosom 15 får prader willis, og Angelmanns syndrom hvis det arver to paternelle.