Alles andere

Question 1

Woraus ist die DNA aufgebaut und was heißt DNS?

Answer 1

DNS … Desoxyribonucleinsäure

Doppelstrang, anti-parallel, 3’ und 5’ Enden
5’-Zucker (Oxyribose)
Phosphatrest
Basen: Cytosin, Guanin, Adenin, Thymin
-> Wasserstoffbrückenbindungen (dreifach zwischen C und G, zweifach zwischen A und T)

negativ geladen

Question 2

Was ist PCR - Polymerase Kettenreaktion und wie läuft sie ab?

Answer 2

• Methode um DNS zu vervielfältigen für Vaterschaftstest oder bei Fingerabdruck + Kriminalverfahren

Ablauf:
in Therocycler: DNS Fragment + freie Nukleotide, DNA-Polymerase (hitzestabil) + spezielle Primer (künstliche Startmoleküle) + Bufferlösung (PH-Wert stabil halten) + Magnesiumionen

1. Denaturierung -> Wasserstoffbrückenbindungen werden bei hoher Hitze gelöst -> zwei DNS Stränge
2. Primerhybridisierung -> Primer lagern sich an bei kühlerer Temperatur (primerspeziell)
3. Elongation -> kleiner Doppelstrangteil, wo DNS-Polymerase anschließen kann und Nukleotide zusammenführt
   => zwei Doppelstränge => wird exponentiell mehr

Question 3

Was ist die Gelelektrophorese und wie läuft sie ab?

Answer 3

• Gelmatrix als Trägermedium
• Auftrennung von DNA / RNA
  Katode -> Kationen, Anode -> Anionen => elektrisches Feld
• eingefärbte DNA von Katode zu Anode
• je nach Größe und Gemisch bewegen sie sich unterschiedlich weit
• lange Moleküle bewegen sich schlechter durch Gel und sind selber geladen
• Marker als Referenz (Komigrationsstandard)
• Moleküle in Bandmuster sichtbar -> vergleich von genetischem Material möglich
• jeder hat seinen eigenen genetischen Fingerabdruck mit bestimmten Tandemwiederholungen -> sind durch Gelelektrophorese sichtbar

Question 4

Nenne Merkmale von Albinismus.

Answer 4

Ursache: Störung der Bildung von Melanin -> Genmutation
Symptome: helle Haut + Haare, Blendempfindlichkeit, Verlauf des Sehnerves verändert -> Sonnenbrandgefahr

• nicht heilbar, reinerbig rezessiv

Question 5

Nenne Merkmale von Rot-Grün-Sehschwäche.

Answer 5

• Netzhaut für Rot-Grün funktioniert nicht ganz, Farbempfindlichkeit der Zellen für Rot-Grün-Blau fehlt bei Blindheit ganz
• nur 10-15% normaler Sehschärfe, Blendempfindlichkeit, Farbempfindlichkeit

Question 6

Nenne Merkmale von der Bluterkrankheit.

Answer 6

• ausschließlich Männer, Frauen als Konduktorinnen
• Mangel/Fehlen von Blutgerinnungsfaktoren -> lebensgefährlich
• leichte Blutungen lebensgefährlich, verzögerte Wundenschließung, starke Schmerzen + Schäden
• Behandlung durch Spenderblut oder gentechnisch Faktoren gewinnen
  Hämophilie A: Faktor VIII fehlt/mangelt
  Hämophilie B: Faktor IX -“-
  schwere Hämophilie wenn Faktor ganz fehlt

Question 7

zur Stammbaumanalyse:

erkläre autosomal-dominant und autosomal-rezessiv.

Answer 7

autosomal-dominant: fast in jeder Generator ein Merkmalsträger, F&M im selben Verhältnis, wenn ein Kind krank, dann auch Elternteil

autosomal-rezessiv: nicht in jeder Generation Merkmalsträger, Eltern können im Gegensatz zum Kind gesund sein

Question 8

zur Stammbaumanalyse:

erkläre x-chromosomal-dominant und x-chromosomal-rezessiv.

Answer 8

x-chromosomal-dominant: ist Vater Merkmalsträger, dann auch alle Töchter
x-chromosomal-rezessiv: überwiegend Männer betroffen, Frauen als Konduktorinnen

Question 9

Wie ist der Aufbau eines Chromosoms?

Answer 9

• zwei Chromatid-Chromosom (nur während Metaphase)
• p-Arm, q-Arm, Bandmuster, Zentromer

Lage von Zentromer:

submetazentrisch. ..unklar
metazentrisch. ..zentral
akrozentrisch. ..endständig

Question 10

Was ist ein Karyogramm?

Answer 10

eine geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle

Question 11

Was besagt die erste Mendelsche-Regel?

Answer 11

Uniformitätsregel

kreuzt man reinerbige Eltern, die sich in einem Merkmal unterscheiden, so sind alle Nachkommen untereinander gleich

Question 12

Was besagt die zweite Mendelsche-Regel?

Answer 12

Spaltungsregel
kreuzt man die Individuen der F1-Generation untereinander, so erhält man in der F2-Generation eine Aufspaltung der Merkmale in festen Zahlenverhältnissen.

dom-rez: 3:1
intermediär: 1:2:1

Question 13

Was besagt die dritte Mendelsche-Regel?

Answer 13

Unabhängigkeits-/Neukombinationsregel
kreuzt man homozygote Individuen, die sich in mehreren Merkmalen voneinander unterscheiden, so wird jedes Mal unabhängig von den anderen vererbt.

Question 14

Was ist Trisomie 8?

Answer 14

Zellen mit zusätzlichem freiem Chromosom 8

Symptome: Fehlbildungen des Gesichtsschädels, Hornhauttrübung, Skelettanomalien, geistige Retardierung, breite Nase, hoher Gaumen

Question 15

Was ist Trisomie 21?

Down-Syndrom

Answer 15

meist zusätzliches freies Chromosom 21

Muskelhypotonie, rundes flaches Gesicht, flacher Hinterkopf, Vierfingerfurche, schräge Augenstellung, Lebenserwartung reduziert, individuell unterschiedliche geistige Retardierung, die entwicklungsfähig ist (Oligophrenie), 40–60% der Betroffenen haben einen Herzfehler, Frauen eingeschränkt fertil, Männer steril

Question 16

Was ist Trisomie 18?

Edwards-Syndrom

Answer 16

meist zusätzliches freies Chromosom 18

Mikrocephalie, Hypertelorismus (Schädelanomalie mit verbreitertem Nasenrücken und vergrößertem Augenabstand), häufig Herzfehler, „Faunenohren“, Beugekontraktur, Untergewicht, Organfehlbildungen, enges Becken, Verhältnis betroffener Mädchen zu Jungen 4:1, mittlere Lebenserwartung: Mädchen 10 Monate, Jungen 2–3 Monate

Question 17

Was ist Trisomie 13?

Patau-Syndrom

Answer 17

starke geistige Retardierung, Krampfanfälle, Herzfehler, Trigonocephalie (eiförmige Fehlbildung des Kopfes), Kopfhautdefekte, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Taubheit, Muskelhypotonie, Hexadaktylie

Question 18

Was ist Trisomie X?

Answer 18

zusätzliches X-Chromosom durch Fehlverteilung in der Meiose führt zum Karyotyp 47,XXX

phänotypisch normal