Alfatalaasemia

Question 1

Hidropsia fetal - gene

Answer 1

4 deleções

_ _ / _ _

Question 2

Doença da HbH - gene

Answer 2

3 deleções

a _/ _ _

Question 3

Alfatalassemia minor - gene

Answer 3

2 deleções
a a /_ _ heterozigoto a0
a_/a_ homozigoto a +

Question 4

Carreador assintomático - gene

Answer 4

a a /a _

Question 5

Hidropsia fetal - fisiopato

Answer 5

HbF - a2y2
Ausencia se cadeia alfa -> sobra y -> se juntam e formam o tetramero y4 (Hb Barts)
Hb Barts é mto avida por 02, nao permitindo entrega de 02 para os tecidos

Question 6

Hidropsia fetal - quadro clínico

Answer 6

Incompativel com vida extrauterina
Natimorto
Anemia e hipóxia grave que peovocam falencia cardiaca e edema fetal (hidropsia)

Question 7

Doença da hemoglobina H - fisiopato

Answer 7

Sobras de cadeia B, formam tetrâmeros (B4) que sao a HbH

Question 8

Doença da hemoglobina H - quadro clinico

Answer 8

Anemia moderada microcitica e hipocromica
Esplenomegalia
Quadro semelhante a talassemia intermedia
Hemolise extravascular
Eritropoise ineficaz

Question 9

Alfataalassemia minor - quadro clinico

Answer 9

Assintomatico

Question 10

Alfatalassemia minor - diagnostico

Answer 10

Acidental
Hemograma sem anemia, mas com microcitose e hipocromia
Fe normal
Eletroforese normal

Question 11

Alfatalassemia minor - tto

Answer 11

Nao ha

Estudo genetico para aconselhamento genetico