Ado physio-patho Flashcards
Déf pénétrance
Probabilité qu’un allèle mutant ait une expression phénotypique
Déf expressivité
Sévérité de l’expression d’un phénotype chez les gens ayant le même génotype pathogène
Déf génotype
Ensemble des allèles qui définissent notre constitution génétique
Déf locus
Localisation physique sur un chromosome
Déf phénotype
Expression physique observable d’un génotype
Déf homozygote
2 allèles identiques d’un gène à un certain locus d’une paire de chromosome homologues
Déf hétérozygote
2 allèles différentes au niveau d’un locus de deux chromosomes homologues
Déf hétérozygote composé
Génotype dans lequel deux allèles mutants différents d’un gène sont présents, plutôt qu’un allèle de type sauvage (normal) et un allèle mutant
Déf hémizygote
Gène du chromosome X pour l’homme
ne peut pas dire hétérozygote pour XY
Déf hérédité mendélienne
Transmission impliquant un seul gène (monogénique)
Quels sont les trois types d’allèles?
Normal, mutant ou polymorphique (pour ce dernier, différent du normal, mais pas pathologique)
Sur quels facteurs est-ce que l’hérédité dépend? (2)
1) Si le locus du gène est sur un autosome, un chromosome X ou dans le génome mitochondrial
2) Si le phénotype dominant ou récessif
“Les F et les H hétérozygotes pour un allèle mutant ont 50% de chance de le transmettre à leur enfant, peu importe le sexe de ce dernier.”
À quel type de chromosome (autosome ou sexuel) est-ce que cette explication s’applique?
Autosome
“Ne respecte pas l’hérédité mendélienne, puisque tout est hérité de la mère”
Qui suis-je?
Génome mitochondrial
“S’il y a une mutation, le père donne à 100% la mutation à ses filles, mais 0% à ses fils”
À quel type de chromosome (autosome ou chromosome X) est-ce cet explication fait référence?
Chromosome X
Qui suis-je? Je suis une expression des gènes qui s’expriment phénotypiquement lorsqu’un seul chromosome porte l’allèle mutant
Phénotype dominant
Qui suis-je? Je suis une expression des gènes qui s’expriment phénotypiquement lorsque les deux chromosomes portent l’allèle mutant.
Phénotype récessif
Nommer les 6 patterns de transmission (hérédité)
- Autosomique dominant
- Autosomique récessif
- Lié à X récessif
- Lié à X dominant
- Lié à Y
- Mitochondral
Expliquer brièvement en quoi consiste la transmission “autosomique dominant”
- Chaque personne affectée a normalement un parent affecté
- Chaque enfant d’une personne affectée a normalement 50% de chance d’être affecté
- H=F
Expliquer brièvement en quoi consiste la transmission “autosomique récessif”
- Parents et enfants des personnes affectées ne sont souvent pas affectés (a tendance à sauter une génération)
- Chaque enfant ayant un parent affecté à 25% de chance d’être affecté
- H=F
Expliquer brièvement en quoi consiste la transmission “lié à X récessif”
- Les garçons affectés peuvent avoir des oncles maternels affectés
- Pas de transmission père à fils
- Affectent surtout les garçons (femme porteuse)
- Les frères ou les fils d’une femme porteuse ont un risque de 50% d’être affectés
- Les soeurs d’un homme affecté ont 50% des chances d’être porteuse
Expliquer brièvement en quoi consiste la transmission “lié à un X dominant”
-Toutes les filles et aucun garçon des pères affectés sont affectés
Expliquer brièvement en quoi consiste la transmission “lié à Y”
- Tous les fils des pères affectés sont affectés
- Affecte seulement les hommes
Expliquer brièvement la transmission “mitochondrial”
- Les enfants des hommes affectés ne sont jamais affectés
- Tous les enfants des femmes affectés peuvent être affecté, mais les conditions sont variables au sein d’une famille
Qui suis-je? Je suis une mutation qui a lieu lors du développement (pas hérédité)
Mosaïsme
V ou F: Lors de mosaïsme, la mutation sera présente dans toutes les cellules de l’individus
Faux, la mutation n’est présente que sur certaine cellule
V ou F: Lors de mosaïsme, le phénotype est variable selon le moment de la mutation
Vrai, plus la mutation est tardive dans le développement, moins il y a de cellules touchées (à cause de moins de division cellulaire), donc moins il y a d’effet
Quelle est la différence entre le mosaïsme somatique/segmental et le mosaïsme germinal?
Le mosaïsme somatique/segmental produit des symptômes seulement sur une partie du corps. Il ne peut donc pas être transmis à la progéniture.
Le mosaïsme germnial atteint les cellules secuelles et peut donc être transmis à la progéniture.
Qu’est-ce que l’inactivation du chromosome X? Expliquer brièvement quelque principe général de celle-ci. (en d’autres mots, shoot ce qu’il y avait dans Oussama là-dessus)
- Ça se fait normalement de manière aléatoire
- Ça se fait à partir du centre d’inactivation du chromosome X (XIC)
- On peut le faire cliniquement lorsque le chromosome X est anormal. De cette manière, on réduit les effets de la mutation
- On le désactive en l’emballant, se qui inhibe sa transcription
Quels sont les trois C qui sont essentiels lors de l’entrevue avec un adolescent?
Confidentialité
Consentement (à partir de 14 ans, pas obliger de prévenir les parents)
Counseling
Comment est-ce qu’on peur créer un lien de confiance avec un adolescent? Nommez quelques manières
- Épargner tous jugements
- Lui mentionner que notre porte est ouverte et qu’il peut revenir quand il veut
- Demander aux parents de quitter la salle
- Le questionner sur son univers dès le début (amis, parents, loisirs, blonde/chum, etc.)
- Établir un moyen de communication direct avec l’adolescent (appel pour résultat ou autre)
Nommer l’acronyme du questionnaire HEAADSSSS, qui est la référence pour l’entrevue de l’ado
H. habitudes et milieu de vie E. Éducation/emploi A. Alimentation A. Ami/activité D. Drogue S. Sécurité S. Sexualité S. Sommeil S. Santé mental/suicide
Sur quels principes est-ce que le guide alimentaire canadien se base-t-il? (4)
- Manger des légumes et de fruits en abondances
- Consommer des aliments protéinés
- Choisir des aliments à grains entiers
- Faire de l’eau la boisson de choix
Nommez les 3 sections du guides alimentaires. (manière dont il est divisé)
- Fondement de la saine alimentation
- Aliments et boissons qui nuisent à la saine alimentation
- Importance des compétences alimentaires
Expliquer brièvement le contenu de la ligne directrice/section “fondement de la saine alimentation” du guide alimentaire
- Consommer des légumes, des fruits, des grains entiers et des aliments protéinés
- Les aliments riches en lipides insaturés devraient remplacer les aliments riches en lipides saturés
- L’eau devrait être la boisson de premier choix
- Apport nutritif adéquat à chacun selon ses besoins énergétiques (équilibre énergétique)
- Il faut encourager les aliments à haute valeur nutritive
Vrai ou faux: Il faut favoriser les protéines d’origine végétal vs animal
Pourquoi
Vrai
- Il y a un effet protecteur sur les maladies cardiovasculaires, l’hypertension et la lipidémie élevée
- Permet réduction de consommation de viande transformé = diminution risque de cancer colorectal
- Moins d’impact environnemental
Nommer quelques exemples d’aliments protéinés recommandés dans le guide
Légumineuse, noix, graines, tofu, boisson de soya enrichie, poissons, crustacés, oeufs, volailles, viande rouge maigres (dont le gibier), lait/yogour/kéfir, formage faible en matière grasse
Vrai ou faux: 30% des maladies cardiovasculaires sont liés à l’alimentation
Faux: C’est 50%
CDR: Qu’est-ce qui un plus grand impact à long terme?
A) Le type de lipide consommé
B) La quantité totale de lipide consommé
A) Le type de lipide consommé
Expliquer brièvement le contenu de la ligne directrice/section “aliments et boissons qui nuisent à la saine alimentation” du guide alimentaire
- Les aliments et les boissons transformés ne devraient pas être consommé sur une base régulière
- Le sodium, les sucres libres et les lipides saturés sont considérés comme préoccupant dans notre alimentation
- Les boisson sucrés et les produits de confiserie ne devrait pas être consommé sur une base régulière
- Éviter l’alcool en excès
Vrai ou faux: Le sodium est essentielle à notre diète
Vrai, il faut toutefois faire attention à ne pas le consommer en excès puisque cela augmente le risque de tension artérielle
Qui suis-je? Je suis un type de sucres que l’on retrouve dans les aliments transformés
Sucres ajoutés
Qui suis-je? Je suis une catégorie de sucre qui englobe les sucres ajoutés aux aliments transformés et les sucres à l’état naturel (miel, sirops, jus de fruits, etc.)
Sucres libres
Expliquer en quoi consiste les “sucres totaux”.
Tous les sucres présents dans un aliment ou une boisson, peu importe la source. (sucres ajoutés, sucres libres et sucre naturellement présent dans certains aliments comme les fruits et le lait)
Quelle est la limite de sodium recommandé pour les 14 ans et +
2300 mg par jour
Quelle est la limite recommandé de sucres libres dans une journée?
Moins de 10% de l’apport énergétique totale pour les adultes et moins de 5% pou les 2 à 18 ans et 0% pour les 0-2 ans
Quelle est la limite recommandée de lipides saturés dans une journée?
Moins de 10% de l’apport énergétique totale
Expliquer brièvement en quoi consiste la section/ligne directrice “Importance des compétences alimentaires”
- Promouvoir la cuisson et la préparation de ces propres repas
- Comprendre les étiquettes des aliments pour faire des choix éclairés
- Acquérir une compétence sensorielle (texture, apparence, saveur, odeur des aliments pour déterminer leur degré de maturité)
- Acquérir une compétence de planification (liste d’épicerie, budget, etc.)
Vrai ou faux: Les boissons pour sportifs peuvent être appropriés pour es enfants
Vrai. Les boissons pour sportifs peuvent être appropriés pour les jeunes sportifs qui font de l’activité physique rigoureuse et prolongée. Ils servent à remplacer les électrolytes perdus.
Vrai ou faux: Les enfants et adolescents sont plus sensibles aux effets indésirables de la caféines et de l’intoxication
Vrai, à cause de leur petit poids. Les enfants et les adolescents ne devraient pas consommer de caféine.
*ne doit absolument pas mélanger avec de l’alcool, car risque de décès
QCR: Quelle tranche d’âge doit pratiquer 180 minutes / jour d’activité physique d’intensité variable?
A) 1 à 4 ans
B) 5 à 9 ans
C) 10 à 17 ans
A) 1 à 4 ans