aberrações dos autossomos

Question 1

defeito basico da sindrome de down

Answer 1

trissomia do 21

tbm pode ser por translocaçao robertsoniana entre 21q e 14 ou 22

Question 2

manifestações clinicas sindrome de down?

Answer 2

baixa estatura
prega simiesca
braquicefalia
pescoço curto
boca aberta
retardo

Question 3

defeito basico sindrome de edwards?

Answer 3

trissomia do 18

ou translocaçao envolvendo cromossomo 18

Question 4

manifestações clinicas sindrome de edwards?

Answer 4

atraso do crescimento
malformação intensa do coração
mandibula recuada
unhas hipoplasicas
orelhas malformadas

Question 5

defeito basico sindrome de patau

Answer 5

trissomia do 13

ou translocaçao nao balanceada

Question 6

manifestações clinicas sindrome de patau

Answer 6

malformação grave do SN
fronte inclinada
fenda labial ou do palato
polidactilia
proeminencia posterior dos calcanhares

Question 7

defeito basico sindrome do miado do gato

Answer 7

deleçao do braço curto do cromossomo 5 (-5p)

Question 8

manifestações clinicas sindrome do miado do gato

Answer 8

microcefalia
aspecto mongoloide
choro assemelha se a miado de gato