Aberraciones cromosómicas (aneuploidías)

Question 1

Aberración cromosómica numérica que puede leer cromosomas más o menos en un par

Answer 1

Aneuploidías

Question 2

Aneuploidía en la que se encuentra un cromosoma de más en el par 18

Answer 2

Trisomía

Question 3

Nomenclatura de una trisomia en el par 18

Answer 3

xy +18

Question 4

Trisomías autosómicas compatibles con la vida

Answer 4

xy +18, xy + 21, xy +13, xy + 11

Question 5

Nomenclatura de trisomias gonosómicas

Answer 5

xxx; xxy; xyy

Question 6

Cantidad de cromosomas que se encuentran en un cariotipo que presenta trisomia

Answer 6

47 cromosomas

Question 7

Aneuploidía en la que se encuentran dos cromosomas de más en un par

Answer 7

Tetrasomía

Question 8

Cantidad de cromosomas en un cariotipo donde se encuentra una tetrasomía

Answer 8

48 cromosomas

Question 9

Nomenclatura de una tetrasomía en el par 3

Answer 9

48, xx+3

Question 10

Características de las variantes autosómicas que poseen una tetrasomía

Answer 10

Ninguna es compatible con la vida

Question 11

Se da cuando hay tres cromosomas de más en un par de cromosomas

Answer 11

Pentasomía

Question 12

Cuántos cromosomas se encuentran en un cariotipo que posee una pentasomía?

Answer 12

49 cromosomas

Question 13

Nomenclatura de una pentasomía en el par 12

Answer 13

49, xx, +12

Question 14

Aneuploidía en la que falta un cromosoma en algún par

Answer 14

Monosomía

Question 15

Nomenclatura de una monosomía en el par 7

Answer 15

45,xy, -7

Question 16

Aneuploidía en la que un cariotipo presenta dos trisomias, es decir, un cromosoma menos en dos pares diferentes

Answer 16

Doble trisomia