Aberraciones Cromosomicas Flashcards
Tipos de aberraciones cromosomicas
- Estructúrales
- numéricas
Tipos de aberraciones estructurales?
- Deleción
- Duplicación
- Inversion
- Translocación
- Isocromosomas
- Cromosomas anulares
Qué sucede en las aberraciones de deleción?
-Tiene que haber una ruptura del cromosoma en el cual se puede perder un fragmento grande de este
Qué sucede en las aberraciones de duplicación?
-Se da porque se duplica una porción del cromosoma (queda con mas genes)
Tipos de aberraciones de inversión
- Paracentrica
- Pericentrica
Qué sucede en las aberraciones de inversión?
Cuando un fragmento se corta y se une al mismo lado pero en sentido inverso
Qué sucede en las aberraciones de inversión paracentrica?
Ocurre cuando el centromero no hace parte del fragmento acrosomico cambiado
Qué sucede en las aberraciones de inversión pericentrica?
Cuando el centromero está incluido en el fragmento acrosomico cambiado
Qué sucede en las aberraciones de translocación?
Hay ruptura de material genético en dos cromosomas e intercambiaron la información
Tipos de aberraciones de translocacion
- reciproca
- robertsoniana
En qué consiste la aberracion de translocacion reciproca?
Cuando se intercambian el material genético entre cromosomas no homólogos
En qué consiste la aberracion de translocacion robertsoniana?
Cuando dos cromosomas Acrocentricos se fusiona en uno solo
En qué consiste la aberración de isocromosomas?
Durante la división celular la separación de los cromosomas es en sentido vertical (se separan de forma horizontal)
En qué consiste las aberraciones de cromosomas anulares?
Se pierden telomeros y los brazos de los cromosomas se unen
Tipos de aberraciones numéricas
- Poliploidias
- Aneuploidias alosomicas y autosomicas
Tipos de aberraciones numéricas poliploidias
- Triploidias: 3 juegos de cromosomas (69 cromo)
- Tetraploidias: 4 juegos de cromosomas (92 cromo)
En qué consisten las poliploidias?
Cuando hay mas de dos juegos de cromosomas
Qué sucede con las poliploidias?
Causa de aborto espontáneo
Célula tetraploide en nuestro cuerpo?
Célula hepatica
Tipos de aberraciones aneuploidias alosomicas
- Sindrome de turnes: falta X.
- Polisomia del X: muchas X.
- Síndrome de klinefelter: Tiene XXY ó XXYY
- Síndrome XYY: (Del macho agresivo)
En qué consisten las aneuploidias?
Cuando hay perdida o ganancia de cromosomas
En qué consisten las aneuploidias alosomicas?
Se afectan los cromosomas sexuales, se da por la no disyunción de los cromosomas sexuales durante la meiosis
Tipos de aneuploidias autosomicas
- Síndrome de down: trisomia 21: en la metafase los cromosomas quedaron unidos.
- Síndrome de Edwards: trisomia 18.
- Síndrome de Patau: trisomia 13.
Qué sucede si hace falta un cromosoma somatico?
Son incompatibles con la vida=aborto
Cariotipo de la trisomia 21?
47 (XX ó XY) +21
Tienen sobre expresión de los genes
