Aberraciones Cromosomicas

Question 1

Tipos de aberraciones cromosomicas

Answer 1

• Estructúrales

- numéricas

Question 2

Tipos de aberraciones estructurales?

Answer 2

• Deleción
• Duplicación
• Inversion
• Translocación
• Isocromosomas
• Cromosomas anulares

Question 3

Qué sucede en las aberraciones de deleción?

Answer 3

-Tiene que haber una ruptura del cromosoma en el cual se puede perder un fragmento grande de este

Question 4

Qué sucede en las aberraciones de duplicación?

Answer 4

-Se da porque se duplica una porción del cromosoma (queda con mas genes)

Question 5

Tipos de aberraciones de inversión

Answer 5

• Paracentrica

- Pericentrica

Question 6

Qué sucede en las aberraciones de inversión?

Answer 6

Cuando un fragmento se corta y se une al mismo lado pero en sentido inverso

Question 7

Qué sucede en las aberraciones de inversión paracentrica?

Answer 7

Ocurre cuando el centromero no hace parte del fragmento acrosomico cambiado

Question 8

Qué sucede en las aberraciones de inversión pericentrica?

Answer 8

Cuando el centromero está incluido en el fragmento acrosomico cambiado

Question 9

Qué sucede en las aberraciones de translocación?

Answer 9

Hay ruptura de material genético en dos cromosomas e intercambiaron la información

Question 10

Tipos de aberraciones de translocacion

Answer 10

• reciproca

- robertsoniana

Question 11

En qué consiste la aberracion de translocacion reciproca?

Answer 11

Cuando se intercambian el material genético entre cromosomas no homólogos

Question 12

En qué consiste la aberracion de translocacion robertsoniana?

Answer 12

Cuando dos cromosomas Acrocentricos se fusiona en uno solo

Question 13

En qué consiste la aberración de isocromosomas?

Answer 13

Durante la división celular la separación de los cromosomas es en sentido vertical (se separan de forma horizontal)

Question 14

En qué consiste las aberraciones de cromosomas anulares?

Answer 14

Se pierden telomeros y los brazos de los cromosomas se unen

Question 15

Tipos de aberraciones numéricas

Answer 15

• Poliploidias

- Aneuploidias alosomicas y autosomicas

Question 16

Tipos de aberraciones numéricas poliploidias

Answer 16

• Triploidias: 3 juegos de cromosomas (69 cromo)

- Tetraploidias: 4 juegos de cromosomas (92 cromo)

Question 17

En qué consisten las poliploidias?

Answer 17

Cuando hay mas de dos juegos de cromosomas

Question 18

Qué sucede con las poliploidias?

Answer 18

Causa de aborto espontáneo

Question 19

Célula tetraploide en nuestro cuerpo?

Answer 19

Célula hepatica

Question 20

Tipos de aberraciones aneuploidias alosomicas

Answer 20

• Sindrome de turnes: falta X.
• Polisomia del X: muchas X.
• Síndrome de klinefelter: Tiene XXY ó XXYY
• Síndrome XYY: (Del macho agresivo)

Question 21

En qué consisten las aneuploidias?

Answer 21

Cuando hay perdida o ganancia de cromosomas

Question 22

En qué consisten las aneuploidias alosomicas?

Answer 22

Se afectan los cromosomas sexuales, se da por la no disyunción de los cromosomas sexuales durante la meiosis

Question 23

Tipos de aneuploidias autosomicas

Answer 23

• Síndrome de down: trisomia 21: en la metafase los cromosomas quedaron unidos.
• Síndrome de Edwards: trisomia 18.
• Síndrome de Patau: trisomia 13.

Question 24

Qué sucede si hace falta un cromosoma somatico?

Answer 24

Son incompatibles con la vida=aborto

Question 25

Cariotipo de la trisomia 21?

Answer 25

47 (XX ó XY) +21

Tienen sobre expresión de los genes