Aandoeningen Flashcards
1
Q
Wat is er afwijkend bij geboorte bij iemand met 22q11-syndroom?
A
Hypoparathyriodisme Cardiale defecten Veel infecties Verkleind thymus Gehoorverlies verstandelijke beperkingen
2
Q
Wat is de oorzaak van 22q11-syndroom?
A
3e en 4e faryngeale bogen ontwikkelen niet.
3
Q
Wat ontwikkelt er uit de 3e en 4e faryngeale bogen?
A
Bijschildklier
Aortaboog
Thymus
4
Q
Wat is common variable immunodeficiency (CVID)?
A
Een B-celdeficientie die een associatie heeft met selectieve IgA- deficiëntie.
5
Q
Rond welke leeftijd komt CVID tot uiting?
A
Eind van de kinderleeftijd of tijdens adolescentie.
6
Q
Wat zijn de symptomen van CVID?
A
Terugkerende hoge en lage (bacteriele) luchtweginfecties. Hierdoor chronische longziekte, malabsorptie en diarree.
Weinig tot geen B-lymfocyten en gebrek aan immunoglibines.
7
Q
Wat is severe combined immunodeficientie (SCID)?
A
B- en T-cel defect dat leidt tot een immunodeficientie
