Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetyka > a co mi tam > Flashcards

a co mi tam Flashcards

0
Q

APO-B

A

gen apolipoproteiny B (choroba wieńcowa)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
1
Q

APC

A

polipowatość jelita grubego (rak j. grubego)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

CETP

A

gen białka transferowego estrów cholesterolu (choroba wieńcowa)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

NAAT-2

A

gen acetylotransferazy 2 (rak płuca)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

HPC-1,2,3

A

gen dziedzicznego raka prostaty

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

APO-E

A

gen apolipoproteiny E (choroba Alzheimera)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

FAD3

A

gen rodzinnej postaci choroby Alzheimera

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

AGT

A

gen angiotensyny (nadciśnienie tętnicze)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

kodony stop —

A

UAA
UAG
UGA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

genomika to

A

dziedzina zajmująca się analizą funkcjonowania organizmu poprzez badanie struktury i współdziałania genów

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

ryzyko względne vs. ryzyko życiowe choroby

A

ryzyko względne - ryzyko wystąpienia w stosunku do populacji

ryzyko życiowe - ryzyko wystąpienia w ciągu całego życia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

częstość występowania z. Downa

A

1:700 - 1:1000 (1:100 w wieku 40 lat)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Cri du chat to zaburzenie na jakim poziomie

A

delecja w obrębie 5p (ramie krótkie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

cytogenetyka kliniczna zajmuje się

A

badaniem pacjenta na poziomie chromosomu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

genetyka medyczna zajmuje się

A

badanie pacjenta na poziomie genu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

probant

A

zazwyczaj: pierwsza osoba z rodziny, u której wykryto chorobę
czasem: osoba zdrowa, która zgłosiła się do nas po poradę

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

cyfry rzymskie a arabskie w rodowodzie

A

cyfry rzymskie: pokolenie (I - najstarsze)

cyfry arabskie: liczba porządkowa osoby w danym pokoleniu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

w rodowodzie poza graficznym przedstawieniem rodziny należy umieścić

A
  1. nazwisko osoby, od której zbieramy wywiad
  2. nazwisko lekarza zbierającego wywiad
  3. datę przeprowadzenia wywiadu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

kwadrat i kółko w rodowodzie połączone:

a) linią kropkowaną
b) podwójną linią

A

a) związek pozamałżeński

b) małżeństwo osób spokrewnionych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

polimorfizm

A

obecność danego allelu u co najmniej 1% populacji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

allel

A

możliwe formy danego genu w tym samym locus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

locus

A

położenie genu na chromosomie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

najczęstsza przyczyna polimorfizmu to

A

SNP (substytucja pojedynczych nukleotydów)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

cechy kodu genetycznego

A
  1. trójkowy
    (kodon=triplet)
  2. bezprzecinkowy
    (nie ma pomiędzy kodonami zasad bez znaczenia
    dla translacji w obrębie sekwencji kodującej)
  3. niezachodzący
    (kodony nie zachodzą na siebie)
  4. kolinearny
    (kolejność aminokwasów w produkcie jest taka
    sama jak kolejność kodonów je kodujących w
    mRNA)
  5. zdegenerowany
    (różne kodony mogą kodować ten sam
    aminokwas, stą mutacje nieme)
  6. jednoznaczny
    (danej trójce nukleotydowej odpowiada tylko
    jeden aminokwas)
  7. uniwersalny
    (dane kodony kodują u wszystkich organizmów
    to samo - są niewielkie odstępstwa)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

mutacja zmiany sensu to

A

substytucja powodująca powstanie innego aminokwasu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

mutacja zmiany odczytu to:

A

delecja lub insercja powodująca przesunięcie całej ramki odczytu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

mutacja nonsenowna to

A

mutacja powodująca powstanie w nieprawidłowym miejscu kodounu STOP (UAA, UGA, UAG)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

mutacja gain of function występuje zazwyczaj w chorobach

A

dominujących

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

mutacja loss of function występuje zazwyczaj w chorobach

A

recesywnych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

błąd replikacyjny powstaje raz na

A

10 miliardów (10^10) par zasad

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

jak wygląda naprawa mutacji po mutagenach

A

w większości niepoprawialne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

choroby, gdzie zmutowane są geny odpowiedzialne za naprawdę DNA

A
  1. xeroderma pigmentosum
  2. anemia Fanconiego
  3. z. Blooma
  4. ataksja-teleangiektazja
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

choroby, które zależą od mutacji u ojca

A

1) neurofibromatoza I
2) z. Marfana
3) achondroplazja
4) hemofilia A (część przypadków; dziadek ze strony matki źródłem mutacji)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

jaki procent mutacji stanowią mutacje nieme

A

25%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

galaktozemia polega na mutacji

A

GALT (galaktozo-1-fosfo-urydylo-transferazy reakcja: galaktozo1-fosforan ->UDP-galaktoza)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

allel Duarte GALT powoduje

A

zmniejszenie aktywności o 50%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

allel Los Angeles GALT powoduje

A

wzrost aktywności do 140% (o 40%)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

głównym enzymem hamowanym przez α1-antytrypsynę jest

A

elastaza neutrofilów

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

heterozygoty pod względem allelu α1-antytrypsyny o słabej aktywności są predysponowane do

A
  1. RZS
  2. “pewnych chorób płuc”
  3. astmy
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

polimorfizm VNTR to

A

polimorfizm powtórzeń tandemowych (variable number of tandem repeats), bada się enzymami restrykcyjnymi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

sekwencje,w których częściej występują mutacje to

A

homologiczne i powtarzające się

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

najczęstszy typ mutacji człowieka i jej najczęstsze miejsce to

A

substytucja - mutacja w obrębie wysp CpG (zamiana metylowanej cytozyny na tymidynę - TpG)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

jaka choroba ma często podłoże w mutacji wysp CpG

A

hemofilia A (46% mutacji jest w obrębie wysp CpG)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

błędne parowanie w czasie crossing over w mechanizmie “poślizgu” skutkuje

A

krótki delecjami w obrębie powtarzających się sekwencji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

kiedy często występują delecje jednego lub więcej nukleotydów

A

w ciągach jednonukleotydowych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

jawna mutacja koneksyny 26 powoduje

A

niedosłuch

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

insercje występują częściej w sekwencjach

A

w ciągach jednonukleotydowych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

retrotranspozycja to

A

przepisanie DNA na RNA, a następnie przepisanie wytworzonego cDNA na genomowy DNA i wstawienie go w postaci dużej insercji (np. w ciężkiej hemofilii A, w hemofilii B, w neurofibromatozie I)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

z. Charcot-Marie-Tooth

A

duplikacja genu białka mieliny, co powoduje demielinizację i objawem jest np. zanik mm. dystalnych części kończyn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

rodzinna hiperlipidemia to mutacja czego

A

lipazy lipoproteinowej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

zespół przetrwałej hemoglobiny płodowej jest wynikiem

A

mutacji promotora łańcuchów gamma globin, powodującej zwiększoną ekspresję łańcuchów gamma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

mutacje w intronach dwunukleotydów GT na początku i AG na końcu powodują

A

prawie zawsze przeskoczenie eksonu (przed czy po?) i zahamowanie składania mRNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

w mutacjach kończących najczęściej powstaje

A

kodon stop pod postacią TGA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

mutacje kodonu start (ATG) mają swoje odzwierciedlenie w chorobach takich jak np.

A
  1. fenyloketonuria
  2. albinizm
  3. β-talasemia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

mutacje genu β-globiny mogą spowodować

A
  1. β-talasemię
  2. anemię sierpowatą
  3. methemoglobinemię
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

heterogenność niealleliczna choroby to

A

zdolność różnych genów do wywoływania takiego samego obrazu klinicznego, np. barwnikowe zapalenie siatkówki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

najczęstsza grupa chorób genetycznych (nie uwzględniając wieloczynnikowych) to

A

hemoglobinopatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

mutacje w genie którego łańcucha globiny najczęściej powodują chorobę

A

β, ponieważ w diploidalnym genomie istnieją tylko dwie kopie, a genu łańcucha α — 4

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

główne typy dziedzicznych mutacji hemoglobiny

A
  1. strukturalne (bez zaburzenia szybkości syntezy, polipeptyd globiny jest zmieniony)
    a) przebiegające z hemolizą
    • HbS (stan homozygotyczny tego allelu =
    anemia sierpowata)
    • HbC
    b) z defektem transportu tlenu
    • methemoglobinemie i hemoglobiny ze
    zmienionym powinowactwem do tlenu
    - HbM (Hb Hyde Park - reduktaza
    hemoglobiny nie ma dostępu i
    występuje methemoglobinemia)
    - Hb Kempsey (za silne wiązanie tlenu i
    nie oddawanie go na obwodzie ->
    wtórnie policytemia)
    c) mające fenotyp talasemii
    • HbE
    • Hb Lepore
  2. talasemie (polega na spadku szybkości syntezy danego łańcucha, co skutkuje niezrównoważeniem stosunku łańcuchów globiny)
    • niezmutowany łańcuch syntetyzowany jest w
      nadmiarze i może strącać się w komórce
  3. dziedziczne przetrwanie hemoglobiny płodowej
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

objawy anemii sierpowatej

A
  1. niedokrwistość
  2. splenomegalia
  3. bolesne obrzęki stóp i dłoni (zatkanie kapilarów)
  4. skłonność do infekcji
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

farmakogenetyka zajmuje się

A

badaniem genów kodujących reakcje metaboliczne powodujących określone reakcje na podawane naturalne/syntetyczne substancje

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

krzywa jednomodalna stężenia leku we krwi w populacji wskazuje na jaki związek z genetyką

A

wieloczynnikowa zależność reakcji na lek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
62
Q

krzywa dwu-/trzymodalna stężenia leku we krwi w populacji wskazuje na jaki związek z genetyką

A

enzym metabolizujący wykazuje polimorfizm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
63
Q

najczęstszy defekt enzymatyczny człowieka to

A

niedobór G6PD (sprzężony z X)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
64
Q

powolni acetylatorzy (homozygoty osłabionej arylamino-N-acetylotransferazy) są bardziej narażeni na… + diagnostyka tego niedoboru enzymu

A
  1. toczeń rumieniowaty po hydralazynie
  2. zaburzenia hematologiczne po hydrazydzie
    diagnostyka:
    - określenie wydalania metabolitu kofeiny (AFMU) z moczem
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
65
Q

sekwencja palindromiczna to

A

sekwencja DNA odczytywana jednakowo z przeciwległych stron

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
66
Q

najczęstsza przyczyna recesywnego niedosłuchu

A

mutacja genu koneksyny 26

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
67
Q

DNA wędruje w elektroforezie w stronę

A

anody (grupy fosforanowe mają wilny ładunek ujemny)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
68
Q

DNA denaturuje się

A

wysoką temperaturą lub silną zasadą

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
69
Q

renaturacja to

A

etap hybrydyzacji DNA, kiedy po denaturacji dwuniciowego DNA krótkoniciowa sonda przyłącza się do jednej z nici genomowego DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
70
Q

homodupleks vs. heterodupleks

A
  • homodupleks to dwuniciowy fragment DNA, w którym jedna nić jest w pełni komplementarna z drugą
  • heterodupleks to dwuniciowy fragment DNA, w którym w jednej z nici zaszła mutacja (jedna lub więcej) i konformacja przestrzenna została zmieniona
  • mają różną prędkość poruszania się w elektroforezie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
71
Q

homologia molekularna to

A

podobieństwo jednego genu do innego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
72
Q

metoda dideoksy

A

metoda sekwencjonowania DNA - wbudowanie dinukleotydu powoduje zakończenie syntezy nici w tym miejscu, w którym byłby prawidłowy, dając informację co do położenia danego nukleotydu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
73
Q

metoda DGGE

A

metoda wykrywania mutacji, polegająca na tym, że czynnik denaturujący używany jest ze wzrastającą mocą i fragment z mutacją będzie się różnił czasem, w którym wystąpiła denaturacja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
74
Q

metoda SSCP

A

metoda wyszukiwania mutacji w jednoniciowym DNA, polegająca na tym, że zmutowany fragment będzie miał inną konformację, a więc inną prędkość poruszania się w żelu niedenaturującym

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
75
Q

metoda Southern blot ma taką wadę, że m.in.

A

ma małą czułość

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
76
Q

metoda ASO to

A

hybrydyzacja oligonukleotydów specyficznych dla alleli (wykrywanie alleli o znanych sekwencjach)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
77
Q

jaki procent mutacji zmienia miejsca restrykcyjne

A

5%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
78
Q

sonda w hybrydyzacji DNA powinna mieć długość

A

15-30 nukleotydów

krótsze znajdują inne sekwencje, a dłuższe mogą hybrydyzować pomimo mutacji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
79
Q

choroby, do których doprowadza mała liczba mutacji (mała heterogenność alleliczna) to

A

niedobór α1-antytrypsyny

anemia sierpowata

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
80
Q

określenie dominujący i recesywny odnosi się do

A

fenotypu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
81
Q

złożony heterozygota to

A

osoba posiadająca dwa różne zmutowane allele w danym locus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
82
Q

przykład choroby o podłożu złożonej heterozygotyczności

A

β-talasemia (dwie różne mutacje łańcucha β globiny)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
83
Q

podwójny heterozygota to

A

osoba z dwoma różnymi allelami w różnych locus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
84
Q

przykłady chorób dominujących

A
  1. hipercholesterolemia
  2. polipowatość j. grubego
  3. neurofibromatoza I
  4. torbielowatość nerek (ADPKD)
  5. ch. Huntingtona
  6. dziedziczny niepolipowy rak jelita grubego
  7. z. Marfana
  8. achondroplazja (80% nowych mutacji, wzrost ryzyka ze wzrostem wieku ojca)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
85
Q

pionowy typ dziedziczenia jest charakterystyczny dla

A

chorób autosomalnych dominujących

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
86
Q

dolichostenomelia to

A

smukłe kończyny, objaw z. Marfana

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
87
Q

kryteria rozpoznania neurofibromatozy I

A

co najmniej 2 z poniższych:
1. co najmniej 6 plam cafè au lait >5 mm u dzieci, >15 mm u dorosłych
2. co najmniej 2 guzki Lischa (hamartoma siatkówki)
3. co najmniej 2 nerwiakowłókniaki lub 1 nerwiakowłókniak zwojowy
4. zmiany kostne: głównie stawy rzekome w obrębie piszczeli lub zmiany w obrębie kości klinowej
5. krewny I-stopnia z neurofibromatozą I
6. piegi w dołach pachowych/pachwinowych
7. glejak nerwu wzrokowego
(choroba wykazuje zmienną ekspresję, ale 100% penetrację)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
88
Q

choroba dominująca, która ujawnia się późno to np.

A
  1. torbielowatość nerek (śr. w 40 rż.)
  2. polipowatość jelita grubego (20 rż. - liczne polipy, 30-40 rż. - zmiany złośliwe)
  3. choroba Huntingtona (śr. w 35 rż.)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
89
Q

objawy torbielowatości nerek

A

objawy zwykle nie występują przed 40 rż.:

  1. powiększone nerki (liczne torbiele, niewykrywalne w USG do 20 rż.)
  2. postępująca niewydolność nerek
  3. krwinkomocz
  4. bóle brzucha
  5. nadciśnienie tętnicze
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
90
Q

mutacja choroby Huntingtona polega na

A

ekspansji trinukleotydu CAG

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
91
Q

poziome dziedziczenie cechy/choroby kest charakterstyczne dla cech

A

recesywnych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
92
Q

gangliozydoza GM2 to

A

choroba Taya-Sachsa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
93
Q

chorzy z mukowiscydozą są szczególnie podatni na zapalenie płuc o etiologii

A
  1. S. aureus

2. P. aeruginosa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
94
Q

stężenie chlorków w pocieowyżej jakiej wartości wskazuje na mukowiscydozę

A

> 50 mEq/l

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
95
Q

hemizygota to

A

w przypadku ludzi: mężczyzna dla cech/chorób sprzężonych z X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
96
Q

choroba recesywna sprzężona z X, która stosunkowo często występuje u kobiet to

A

niedobór G6PD u Murzynek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
97
Q

krzywica hipofosfatemiczna oporna na wit. D - typ dziedziczenia

A

dominująca sprzężona z X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
98
Q

choroby wywołane mutacjami w mtDNA

A
  1. dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera
  2. padaczka miokliniczna z poszarpanymi czerwonymi włóknami
  3. choroba Leigha
  4. ototoksyczność aminoglikozydów
    i inne
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
99
Q

heteroplazmia to

A

obecność mieszaniny zmutowanych i prawidłowych mitochondriów w komórce

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
100
Q

jaka jest częstość mutacji w mtDNA w porównaniu z genomowym DNA

A

10x większa — mtDNA mutuje 10x częściej (m.in. przez brak mechanizmów naprawczych)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
101
Q

zaburzenie w wyniku którego powstaje całkowicie androgenetyczny twór to

A

zaśniad groniasty

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
102
Q

zaburzenie, w wyniku którego powstaje całkowicie gynogenetyczny twór to

A

potworniak

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
103
Q

zespół Prader-Williego — objawy

A

(zespół dysmorficzny charakteryzujący się)

  1. hipotonia
  2. hipogonadyzm
  3. otyłość
  4. upośledzenie umysłowe
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
104
Q

z. Prader-Willego powstaje w wyniku

A

(mikro)delecji 15q11-13 od OJCA

105
Q

z. Angelmana powstaje w wyniku

A

(mikro)delecji 15q11-13 od MATKI

106
Q

z. Angelmana — objawy

A
  1. napady śmiechu
  2. ataksja
  3. padaczka
  4. ciężkie upośledzenie umysłowe
107
Q

izodisomia i heterodisomia to

A

odziedziczenie dwóch chromosomów z danej pary od jednego rodzica — dwóch takich samych (izodisomia) lub dwóch różnych

108
Q

z. Beckwith-Wiedemanna

A

powstaje w wyniku disomii ojcowskiej chromosomu 11— jest 2x za dużo IGF2 (IGF2 od matki podlega fizjologicznie piętnowaniu genomowemu)

  1. makrosomia
  2. hipoglikemia
  3. duży język
  4. przepuklina pępkowa
109
Q

antycypacja to

A

zwiększanie się w >kolejnych pokoleniach< powtórzeń trójek nukleotydów w chorobach o podłożu mutacji dynamicznych, co powoduje wcześniejsze wystąpienie choroby i o cięższym przebiegu

110
Q

“stopień ekspansji” przy mutacjach dynamicznych to

A

liczba powtórzeń trójek nukleotydowych

111
Q

przykłady chorób z mutacjami dynamicznymi

A
  1. choroba Huntingtona
  2. dystrofia miotoniczna
  3. zespół łamliwego chromosomu X
  4. rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni (choroba Kenedy’ego)
  5. ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1 i 3
  6. ataksja Friedricha
112
Q

zwiększona liczba powtórzeń kodonu CAG w określonych miejscach genomu powoduje choroby takie jak m.in.

A
  1. pląsawica Huntingtona
  2. rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni
  3. ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1
  4. ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3
113
Q

ekspansja CAG w chorobie Huntingtona jest większa w przypadku przekazania mutacji przez

A

ojca

114
Q

paradoks Shermana — co to i kiedy to

A

schemat dziedziczenia niepasujący do żadnego znanego. występuje przy zespole łamliwego chromosomu X — mężczyzna mimo uszkodzonego chromosomu X nie przekazuje córkom choroby, które jednak będą miały często chorych synów

115
Q

najczęstszą przyczyną dziedzicznego upośledzenia umysłowego chłopców jest

A

zespół łamliwego chromosomu X

116
Q

premutacja to

A

ilość powtórzeń trójki nukleotydowej pomiędzy wartością normalną a wywolującą chorobę

117
Q

metody diagnostyki z. łamliwego chromosomu X

A
  1. określenie liczby powtórzeń CGG
  2. określenie obrazu metylacji
    cytogenetyka jest mało pewna
118
Q

nowe mutacje można podejrzewać gdy

A
  1. wszyscy w rodzinie są zdrowi
  2. choroba najczęściej sprzężona z X lub autosomalna dominująca
  3. rodzice są w starszym wieku
119
Q

za większość poronień, matwych urodzeń i niepłodności(?) odpowiadają

A

aberracje chromosomowe

120
Q

aberracje chromosomowe stwierdza się w jakiej części przypadków poronień samoistnych w 3. trymestrze

A

w połowie przypadków

121
Q

aberracje chromosomowe stwierdza się u … urodzonych dzieci

A

0,7% (2% u kobiet po 35 rż.)

122
Q

większość aberracji chromosomowych jest wywołana

A

błędem replikacyjnym w mejozie przy powstawaniu komórek płciowych

123
Q

jak doprowadzić do rozdzielenia chromosomów w celu badania kariotypu

A
  1. pobranie krwi na antykoagulant
  2. fitohemaglutynina (agreguje erytrocyty i pobudza limfocyty)
  3. kolchicyna (rozkłada wrzeciono kariokinetyczne, komórka zostaje zatrzymana w metafazie)
  4. dodanie hipotonicznego roztworu (pęka jądro, chromosomy rozdzielają się)
  5. barwienie (trypsyna, a potem odczynnik Giemsy)
  6. fotografowanie
124
Q

chromosomach metacentrycznych p i q określa się na podstawie

A

układy prążków

125
Q

jąderko tworzą

A 
wszystkie chromosomy akrocentryczne
13
14
15
21
22
126
Q

high-resolution banding

A

barwienie prążków chromosomów w czasie profazy lub prometafazy (chromosomy są bardziej rozciągnięte — większa rozdzielczość, więcej prążków); można np. wykryć delecję 15q11-13

127
Q

translokacja robertsonowska

A

translokacja, w której chromosomy łączą się całymi lub prawie całymi ramionami, a miejscem połączenia jest centromer; ramiona krótkie są tracone, stwierdza się więc brak chromosomu

128
Q

wyjaśnij pojęcia w kariotypie

  1. del
  2. der
  3. dic
  4. dup
  5. fra
  6. i
  7. ins
  8. inv
  9. mar
  10. mat
  11. pat
  12. r
  13. t
  14. pter
  15. qter
    • lub -
A
  1. del — delecja
  2. der — chromosom podwójny
  3. dic — chromosom dwucentromerowy
  4. dup — duplikacje
  5. fra — miejsce łamliwe
  6. i — izochromosom
  7. ins — insercja
  8. inv — inwersja
  9. mar — chromosom markerowy (ESAC, extra structurally abnormal chromosome)
  10. mat — chromosom od matki
  11. pat — chromosom od ojca
  12. r — chromosom kolisty
  13. t — translokacja
  14. pter — koniec krótkiego ramienia
  15. qter — koniec długiego ramienia
  16. (+) lub (-) — dodatkowy chromosom lub brak chromosomu
129
Q

najczęstsza przyczyna aneuploidii to

A

nierozejście w I lub II podziale mejotycznym
w I podziale — 2n+2n+0n+0n
w II podziale — 1n+1n+0n+2n

130
Q

przyczynami strukturalnych aberracji chromosomów są

A
  1. złamania chromosomów

2. złe ustawienie homologów podczas crossing-over

131
Q

chromosom pochodny to

A

chromosom powstający z dwóch chromosomów, między którymi zaszła translokacja (w wyniku jednej translokacji [wzajemnej] powstają dwa takie chromosomy)

132
Q

rodzaje duplikacji

A

a) tandemowe — zduplikowany materiał leży w tę samą stronę ( > > )
b) odwrócone — zduplikowany materiał podległ jeszcze inwersji ( > < )

133
Q

rodzaje delecji

A

a) wewnętrzne (“ze środka” chromosomu)

b) końcowe

134
Q

rodzaje inwersji

A

a) paracentryczne (nie obejmujące centromeru)

b) pericentryczne (obejmujące centromer)

135
Q

rodzaje translokacji

A

a) wzajemne — ogólna ilość materiału genetycznego nie zmienia się
b) robertsonowskie — krótkie ramiona akrocentrycznych są utracone

136
Q

zespół cri du chat — objawy i cytogenetyczny obraz

A 
• delecja krótkich ramion chromosomu 5
• objawy:
     i. płacz przypominający miauczenie kota
     ii. małogłowie
     iii. upośledzenie umysłowe
137
Q

izochromosom

A

chromosom, który zamiast ramion krótkiego i długiego ma dwa długie lub dwa krótkie, co powstaje w wyniku osi podziału prostopadle do długiej osi ramion, a nie równolegle jak jest fizjologicznie

138
Q

zespoły mikrodelecji + ich charakterystyczne objawy

A
  1. z. Prader-Williego
    - otyłość
    - hipotonia
    - upośledzenie umysłowe
    - hipogonadyzm
    - charakterystyczna twarz
  2. z. Angelmana
    - napady śmiechu
    - ataksja
    - padaczka
    - ciężkie upośledzenie umysłowe
  3. WAGR (del 11)
    - Wilmsa guz
    - aniridia
    - gonady wady
    - retardacja
  4. z. Williamsa (del 7)
    - charakterystyczna twarz
    - nadzastawkowe zwężenie aorty
    - wady rozwojowe
  5. z. Wolfa-Hirschhorna (del 4, zwykle wywołany dużymi delecjami, ale może być też wywołany mikrodelecją określonego odcinka chrom. 4)
    - małogłowie
    - hiperteloryzm
    - zaburzenia wzrostu
    - upośledzenie umysłowe
  6. z. Smitha-Magenisa (del 17)
    - autoagresja
    - nadpobudliwość
    - cechy dysmorfii
    - upośledzenie umysłowe
139
Q

zespół genów sąsiadujących — definicja + przykład

A

zespół objawów wywołany delecją odcinka zawierającego kilka sąsiadujących ze sobą genów, np. WAGR

140
Q

poronieniem samoistnym kończy się jaki procent ciąż

A

ok. 15%

141
Q

ile zapłodnień kończy się poronieniem

A

50%

142
Q

najczęstsze nieprawidłowości chromosomowe wśród poronionych płodów to

A
  1. 45, X
  2. trisomia 16
  3. triploidalność
143
Q

wskazania do badań chromosomowych

A
  1. podejrzenie znanego zespołu genetycznego (np. Downa)
  2. rodzice i dzieci osób z translokacjami
  3. kobiety niskiego wzrostu i pierwotnym brakiem miesiączki
  4. mężczyźni z małymi jądrami/ginekomastią
  5. współistnienie kilku malformacji w zakresie wielu układów
  6. obojnacze narządy płciowe
  7. upośledzenie umysłowe lub opóźniony rozwój u dzieci z cechami dysmorfii i/lub wadami wrodzonymi
  8. poronione płody bez innej znanej przyczyny
144
Q

objawy dysmorficzne i objawy kliniczne zespołu Downa

A

kliniczne:

  1. zahamowanie wzrostu, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
  2. różne wady wrodzone
  3. szczególnie: dysmorfia twarzy
  4. niedosłuch
  5. hipotonia
  6. zaćma
  7. objawy niedoczynności tarczycy
dysmorficzne:
   1. zmarszczka nakątna (fałd skóry nad
          przyśrodkowymi kątami oczu)
   2. skośno-górne szpary powiekowe
   3. krótkogłowie, płaska twarz, płaska potylica
   4. małe uszy
   5. bruzda małpia

ponadtko:

i. wady serca u 40%, np. VSD
ii. 15x ryzyko białaczki
iii. przedwczesne starzenie
iv. demencja po 35 rż. (jak Alzheimer)

145
Q

plamki Brushfielda

A

odbarwione punkty na tęczówce, tworzące na niej nieregularny pierścień, występujące dość charakterystycznie w z. Downa, ale mogą być obecne także u zdrowych

146
Q

do jakiej infekcji predysponowani są chorzy z zespołem Downa

A

do surowiczego zapalenia ucha środkowego

147
Q

nondysjunkcja (w mejozie) u ojca odpowiedzialna jest za jaki procent przypadków z. Downa

A

5%

148
Q

do czasu zapłodnienia oocyty u kobiety są w jakim stadium podziałku komórkowego

A

profazy

149
Q

diagnostyka prenatalna ma sens u kobiet po którym rż.

A

35 rż.

150
Q

jak często w zespole Downa jest trisomia 21

A

95% (reszta to odziedziczenie translokacji (4%, mozaikowatość 1%)

151
Q

ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Downa

A

a) w przypadku regularnej trisomii 21 u pierwszego — 1%
b) w przypadku translokacji — jeżeli nosicielem zrównoważonej translokacji jest matka: 10%, jeżeli ojciec 1-5%
c) w translokacji robertsonowskiej 21:21 — 100%

152
Q

krytycznym odcinkiem odpowiedzialnym za występowanie zespołu Downa przy trzech kopiach jest

A

odcinek 21q22

153
Q

objawy zespolu Downa a odpowiadające za to geny

A

gen kinazy DYRK — upośledzenie umysłowe
gen CRYA 1 (krystalina α 1) — zaćma
onkogen ETS2 — białaczki
gen APP — demencja przypominająca Alzheimera

154
Q

zespół Pataua to

A

trisomia 13

155
Q

zespół Edwardsa to

A

trisomia 18

156
Q

długość życia z zespolem Edwardsa

A

do 15 lat

157
Q

inaktywacja X (lionizacja) zachodzi w … tyg. ciaży

A

ok. 2 tygodnia życia zarodkowego, zarodek ma wtedy kilkaset komórek (wszystkie potomne mają ten sam inaktywowany co macierzysta)

158
Q

odcinek pseudoautosomalny to

A

końcowy odcinek ramion krótkich X, który nie jest inaktywowany w metylacji i wykazuje homologię do końcowego odcinka ramion krótkich Y

159
Q

cechy zespołu Turnera

A
  1. pierwotny brak miesiączki
  2. najczęściej bezpłodność
  3. płetwiasta szyja
  4. beczkowata (puklerzowata?) klatka piersiowa
  5. często nerka podkowiasta
  6. koarktacja aorty
  7. dwupłatkowa zastawka aortalna
  8. obrzęki limfatyczne dłoni i stóp u noworodków
160
Q

model progu odnosi się do

A

wystąpienia chorób związanych z dziedziczeniem wieloczynnikowym

161
Q

wrodzone zwężenie odźwiernika występuje częściej u

A

5x częściej u chłopców

162
Q

wrodzone zwichnięcie stawów biodrowych występuje częściej u

A

6x częściej u dziewczynek

163
Q

dla większości wieloczynnikowych chorób ryzyko nawrotu dla drugiego dziecka wynosi około

A

5%

164
Q

szczególną podatność na cukrzycę typu 1 wykazują

A

heterozygoci DR3/DR4

165
Q

dzieci którego z rodziców chorują częściej na cukrzycę typu 1

A

ojca — 5x częściej

166
Q

współczynnik wsobności (r) mówi de facto o

A

prawdopodobieństwie odziedziczenia przez spokrewnionych rodziców tego samego genu od ich wspólnego przodka lub o proporcji tych samych genów (od wspólnego przodka)

167
Q

częstość mutacji (m) wyrażana jest jednostką

A

liczba mutacji/lokus/gametę/pokolenie

168
Q

jaką część locus człowiek ma polimorficznych

A

1/3 (33%), np. grupy krwi, enzymy erytrocytów, geny układu HLA

169
Q

kumulacyjnym zaburzeniem genetycznym jest

A

nowotwór złośliwy

170
Q

przejście gruczolaka późnej fazy w gruczolakoraka jelita grubego warunkuje mutacja…

A

p53

171
Q

nadmierną proliferację nabłonka jelita grubego prowadzącą do powstania polipów charakteryzuje mutacja

A

APC

172
Q

częstość BRCA1 u kobiet

A

1: 200

1: 20 w populacji kobiet z rakiem sutka

173
Q

przykłady onkogenów i ich związek z nowotworami

A
  1. czynniki wzrostu
    a) SIS (podj. β PDGF) — glejak
    b) HST (FGF) — rak żołądka
  2. receptory czynników wzrostu
    a) RET (rec. kinazy tyrozyny) — rozsiane
    nowotwory endokrynne (MEN)
    b) erb A (rec. hormonów tarczycy) — ostra białaczka promielocytowa
  3. czynniki transkrypcyjne
    a) N-myc — neuroblastoma, rak płuc
    b) Fos — osteosarcoma
  4. białka przekazu sygnałów
    a) Abl (kinaza) — PBSz (BCR/ABL)
    b) H-RAS (GTPaza) — rak j. grubego, płuc, trzustki
174
Q

chłoniak Burkitta — charakterystyczna zmiana cytogenetyczna

A

t(8;14) — przeniesienie onkogenu myc w obręb genu łańcucha ciężkiego immunoglobulin

175
Q

chromosom Philadelphia to translokacja

A

t(9;22)

176
Q

ostra białaczka promielocytowa — jaka charakterystyczna zmiana cytogenetyczna

A

t(15;17) — dot. receptora α kwasu retinowego (RARA)

177
Q

niestabilność genomowa to określenie na

A

liczne mutacje i złamania chromosomów, będące wynikiem posiadania defektywnych czynników naprawy DNA

178
Q

zespoły z defektem naprawy DNA

A 
1. z. Blooma
     — niedobór helikazy
     • niski wzrost
     • zmiany skórne po nasłonecznieniu
     • nowotwory
     • niestabilność genomowa
2. anemia Falconiego
     — heterogenna (8 różnych genów)
     • anemia aplastyczna
     • wady wrodzone
     • niestabilność genomowa
3. ataksja-teleangiektazja
     — defekt zatrzymania cyklu komórkowego po uszkodzeniu DNA
     • ataksja
     • teleangiektazje
     • nowotwory
     • niestabilność genomowa
4. xeroderma pigmentosum
     — defekt naprawy DNA po UV
     • wrażliwość na światło słoneczne
     • raki skóry
179
Q

malformacja a okres ciąży

A
  1. przed 23. dniem
    • holoprozencefalia (defekt: mezoderma przedstrunowa)
  2. przed 26. dniem
    • bezmózgowie (przednia cz. cewy nerwowej)
  3. przed 28. dniem
    • przepuklina oponowo-rdzeniowa (tylna cz. c.n.)
  4. przed 36. dniem
    • przełożenie wielkich naczyń (kierunek rozwoju przegrody serca)
  5. przed 38. dniem
    • aplazja kości promieniowej
  6. przed 6. tyg
    • rozszczep wargi (rozwój podniebienia pierwotnego)
    • VSD
    • przepuklina przeponowa (zamknięcie kanału opłucnej)
    • syndaktylia (apoptoza tkanki między palcami)
  7. przed 7.-8. tyg
    • zarośnięcie dwunastnicy (defektywna rekanalizacja dwunastnicy)
  8. przed 10. tyg
    • macica dwurożna (zlanie się dolnych części przewodów Muellera
    • rozszczep podniebienia (podniebienie wtórne)
  9. przed 12. tyg
    • spodziectwo (zlanie fałdów cewki)
  10. przed 7.-9. mies
    • wnętrostwo (defekt zstępowania)
180
Q

sekwencja malformacyjna to

A

powstawanie licznych wad w skutek jednego defektu strukturalnego (np. sekwencja holoprozencefalii)

181
Q

proboscis to

A

deformacja nosa w wyniku pojedynczego nozdrza, który wygląda jak ssawka

182
Q

HOX i PAX to

A

geny homeo- i pairedboksu, odpowiedzialne za plan budowy ciała

183
Q

przyczyny deformacji

A
  1. ciąża bliźniacza
  2. guzy macicy
  3. nieprawidłowości anatomiczne macicy
  4. małowodzie
  5. hipotonia dziecka lub inne przyczyny akinezji (np. neurogenne)
184
Q

przerwanie w dysmorfologii to

A

wtórny defekt rozwojowy wywołany uszkodzeniem tkanek pod wpływem zewnętrznego czynnika (np. pasma obwodowe, czasem zaliczane infekcje jak np. różyczka, opryszczka)
jeżeli było dawno — zostawia bliznę, jeżeli świeże — mogą być widoczne krwawiące rany

185
Q

mukopolisacharydozy — przykłady

A

z. Hurler (objawy od 0,5 rż.)
z. Hunter (objawy od 2 rż.)
z. Sanfillipo (objawy od 3 rż.)
są to nabyte zespoły dysmorficzne

186
Q

dysplazje

A

defekty polegające na nieprawidłowej organizacji lub czynności komórek, zazwyczaj ograniczone do jednego typu tkanek; często niewidoczne po urodzeniu, zawsze postępują

187
Q

małe anomalie w rodzinie dziedziczą się często jako

A

cecha autosomowa dominująca

188
Q

skojarzenie obejmuje zwykle … wad, ale do rozpoznania wystarczy … wad

A

objemuje zwykle 6-8 wad, b. rzadko u pacjenta znajdziemy wszystkie, więc do rozpoznania wystarcza 3-4

189
Q

najczęstsze skojarzenia wad

A 
i. CHARGE — 
    coloboma of the eye
    heart defects
    atresia of the choanae
    retardation (mental/growth)
    genital anomalies in males
    ear anomalies
ii. MURTS
    Muellerian duct aplasia
    renal aplasia
    cervicothoracic somite dysplasia
iii. VATER
    vertebral
    anal
    tracheo-esophageal
    renal/radial abnormalities
iv. VACTERL 
    VATER
    cardiac
    limb abnormalities
190
Q

kompleksy wad to

A

wady struktur leżących w tym samym obszarze ciała

191
Q

sekwencja Robin

A

mikrognacja — glossoptosis — rozszczep podniebienia

192
Q

sekwencja Potter

A

agenezja nerek — małowodzie — twarz Potter, hipoplazja płuc, deformacje kończyn

193
Q

teratogen — objawy, okres działania

A 
1. I trymestr
   • fenytoina 
       1. dysmorfia twarzoczaszki
       2. hipoplastyczne policzki i paznokcie
   • izotretynoina 
       1. śmierć płodu
       2. wodogłowie
       3. wady układu nerwowego
       4. wady ucha
       5. wady serca
       6. hipoplazja grasicy
       7. mikrognacja
   • warfaryna
       1. hipoplazja nosa, "nakrapiane przynasady"?
       2. wady układu nerwowego
       3. wylewy krwi
   • etanol
       1. dysmorfia twarzoczaszki
       2. dystrofia wewntąrzmaciczna
       3. wady ukł. nerwowego
       4. opóźnienie rozwoju psychoruchowego
   • kokaina
       1. poród przedwczesny
       2. odklejenie łożyska
       3. wylewy śródczaszkowe
   • talidomid
       1. wady ubytkowe kończyn
       2. hipoplazja kończyn
       3. wady uszu
2. II-III trymestr
   • ACEI
       1. dysgenezja nerek
       2. małowodzie
       3. zab. kostnienia czaszki
   • kw. walproinowy
       1. dysmorfia twarzoczaszki
       2. wady cewy nerwowej
       3. wady kończyn
194
Q

mikrognacja to

A

hipoplazja żuchwy

195
Q

najczęstsze motywy wiążące czynnik transkryocyjny z DNA

A
  1. homeodomena
  2. zamek leucynowy
  3. motyw skręt-helisa-skręt
  4. motyw palca cynkowego
  5. sekwencje HMG
  6. sekwencje T
196
Q

mutacja genów HOX powoduje

A

(geny homeoboxu jest ich 4 grupy A-D po 9-11 genów)
m.in.:
• synpolidaktylię — zrośnięcie III i IV palca i obecność w tym palcozroście dodatkowego, VI palca
• zespół dłoniowo-stopowo-płciowy — skrócenie kciuków i paluchów, wady układu moczowego oraz spodziectwo/wady macicy i pochwy
oba są autosomalne dominujące

197
Q

zespół Waardenburga — typy i rodzaj mutacji

A

mutacja czynników transkrypcyjnych pairedboksu (PAX) powodująca defekt różnicowania melanocytów (odpowiadają też za recepcję słuchu)
• z. Waardenburga typu 1 (heterozygota PAX3)
~ biały kosmyk włosów
~ niedosłuch
~ plamy bielacze/biegacze(?) na skórze
~ jasne tęczówki (czasem różnobarwne)
~ (czasem) telekantus
• z. Waardenburga typu 2
~ biały pukiel włosów
~ jasne tęczówki
~ niedosłuch
• z. Waardenburga typu 3 (homozygota zmut. PAX3, z. Klein-Waardenburga)
~ jak typ 1
~ wady ubytkowe kończyn górnych
• z. Waardenburga typu 4
~ jak typ 1
~ choroba Hirschprunga

198
Q

CPSG to

A

cefalopolisyndaktylia Greiga, czyli jednostka wywołana mutacją czynników transkrypcyjnych domeny palca cynkowego (gen GLI3) o objawach:

 - dysmorfia twarzy z hiperteloryzmem i prominentnym czołem
 - syndaktylia dłoni i stóp z polidaktylią przedosiową
199
Q

zespół Pallister-Hall

A

mutacja GLI3 (w obrębie czynników transkrypcyjnych palca cynkowego) o innym charakterze niż CPSG, o objawach

  1. wady i malformacje kończyn (m.in. polisyndaktylia)
  2. zarośniecie odbytu
  3. dysplazja przysadki
  4. guzy hamartoma podwzgórza
200
Q

mutacje w obrębie GLI3 mogą dać:

A

cefalopolisyndaktylię Greiga (CSPG)
z. Pallister-Hall
polidaktylię zaosiową typu A

201
Q

regulacja ekspresji genów (niezależnie od typów i rodzaju komórek) wymaga

A

białka CBP (CREB binding protein)

202
Q

z. Rubinstein-Taybi

A

mutacja loss of function białka CBP (CREB-binding protein)

203
Q

morfogeny działają w zależności od

A

gradientu stężenia (w zależności od tego uruchamiają ekspresję różnych białek)

204
Q

najczęstszym zaburzeniem wynikającym z mutacji SHH jest

A

SHH - sonic hedgehog, morfogen

odpowiedź: holoprozencefalia

205
Q

malformacje w holoprozencefalii

A

są różnego stopnia:
• od częściowego połączenia płatów czołowych do całkowitego połączenia półkuł z pojedynczą komorą
• od niewielkiego hipoteloryzmu z pojedynczym siekaczem w linii środkowej przez hipoplazję nosa, agenezję szczęki górnej z rozszczepem środkowym, cebocefalię, etmocefalię do cyklopii (pojedyncze oko + proboscis)

206
Q

dysplazja tanatoforowa to

A

śmiertelna dysplazja kostna spowodowana wadą FGFR3

207
Q

mutacje FGFR3 dają grupę chorób:

A

dysplazje kostne

208
Q

achondroplazja — mutacja, jaka grupa chorób, objawy

A

• mutacja FGFR3 (jedna z najczęstszych dysplazji kostnych)
• objawy:
1. niski wzrost
2. mały otwór wielki — wodogłowie — zwiększone ryzyko zgonu wskutek ucisku na rdzeń w odcinku szyjnym
3. duża głowa, uwypuklone czołow, pogłębiona nasada nosa,
4. pogłębiona lordoza lędźwiowa
5. charakterystyczne zmiany radiologiczne w trzonach kręgów
6. tułów normalnej długości, niski wzrost i nieproporcjonalnie krótkie kończyny

209
Q

zaśniad groniasty po łacinie to

A

mola hydatoidosa

210
Q

molekularne zaburzenie w zaśniadzie groniastym

A

częściowy: obecny jest płód — 2n od ojca + 1n od matki (dispermia lub endoreduplikacja)
całkowity: nie ma płodu — 2n od ojca, brak genów matki (puste jajo + dispermia/endoreduplikacja)

211
Q

endoreduplikacja to

A

replikacja genomu bez podziału komórki, może być przyczyną zaśniadu groniastego i innych poliploidii

212
Q

mutacja RET: typ mutacji i jednostka chorobowa

A

gain-of-function: nowotwory endokrynne (MEN 2A i 2B)

loss-of-function: choroba Hirscprunga (zaburzenie rozwojowe)

213
Q

zespoły MEN — jakie nowotwory

A

MEN 1:
dominujący: TRZUSTKA — (insulinoma, gastrinoma itd.)
PRZYTARCZYCE —pierwotna nadczynność przytarczyc
PRZYSADKA — guz przedniego płata przysadki

MEN 2A:
dominujący: RDZENIASTY rak tarczycy
PHEO
PRZYTARCZYCE

MEN 2B:
    dominujący: RDZENIASTY rak tarczycy
    PHEO
    NF 1/2 — nerwiakowłókniakowatość
    MARFAN — marfanoidalna budowa ciała
214
Q

wskazania do poradnictwa genetycznego

A
  1. choroba genetyczna lub jej podejrzenie
  2. wady wrodzone
  3. upośledzenie umysłowe o nieznanej przyczynie
  4. narażenie na teratogeny
  5. zaawansowany wiek matki (diagnostyka prenatalna)
  6. spokrewnienie rodziców
  7. samoistne poronienia lub niepłodność o nieznanej przyczynie
215
Q

podstawowe ryzyko choroby genetycznej/wady wrodzonej dla losowego dziecka w społeczeństwie to

A

3%

216
Q

twierdzenie (analiza) Bayesa zmajduje zastosowanie w chorobach

A

w których często występują

  • nowe mutacje
  • niepełna penetracja
  • późne występowanie objawów
  • niepełna ekspresja
217
Q

podniesiony poziom α-fetoproteiny we krwi ciężarnej może świadczyć o

A

wadzie cewy nerwowej u dziecka — przepuklina oponowo-rdzeniowa lub bezczaszkowie

218
Q

obniżony poziom α-fetoproteiny we krwi ciężarnej może świadczyć o

A

z. Downa u dziecka

219
Q

sekwencja Arnold-Chiari

A

niezamknięcie się doogonowej części cewy nerwowej — rozszczep kręgosłupa + przepuklina oponowo-rdzeniowa — porażenie kończyn dolnych i zwieraczy + wodogłowie

220
Q

najczęstsza wadą wynikającą z niezamknięcia się cewy nerwowej jest

A

rozszczep kręgosłupa w odcinku lędźwiowo-krzyżowym (porażenie kk. dolnych i zwieraczy)

221
Q

test Guthrie wykrywa

A

fenyloketonurię (bad. przesiewowe)

222
Q

najczęstsza przyczyna fałszywie dodatniego testu Guthrie to

A

przejściowa tyrozynemia wynikająca z niedojrzałości wątroby

223
Q

duże łożysko w USG może świadczyć o

A

obrzęku płodowym

triploidii

224
Q

przepuklina pępkowa w USG może świadczyć o

A

trisomii 13

trisomii 18

225
Q

wczesne zahamowanie wzrostu w USG może świadczyć o

A

trisomii 18

triploidii

226
Q

objaw cytryny to

A

nieprawidłowy obraz w USG, widywany przy defektach cewy nerwowej (nieprawidłowy kształt grzbietu)

227
Q

zniekształcenie stóp w USG może świadczyć o

A

zaburzeniach neurologicznych z hipotonią płodu
trisomii 13
trisomii 18

228
Q

rozszczep wargi i podniebienia w USG może świadczyć o

A

trisomii 13

triploidii

229
Q

zwiększona NT w USG może świadczyć o

A

NT — przezierność karku (nuchal tyranslucency)

z. Downa
z. Turnera

230
Q

skrócenie kości długich w USG może świadczyć o

A

z. Downa (gdy udo)

dysplazjach kostnych

231
Q

amniocentezę wykonuje się przed którym tyg ciąży

A

zwykle w 15-16 od ostatniej miesiączki

232
Q

wskazania do amniocentezy

A
  1. wiek matki >35 lat (80% badań)
  2. aberracja u jednego dziecka
  3. aberracja u jednego z rodziców
  4. podejrzenie defektu otwartej cewy nerwowej
  5. wrodzone zab. metaboliczne
  6. choroby wykrywane analizą DNA
233
Q

poziom AFP (α-fetoproteina) zależy od

A
  • okresu ciązy
  • czy płód żyje
  • ciąża mnoga
  • domieszka krwi płodu
  • niektóre choroby płodu
234
Q

jakie badanie do wykluczenia mozaikowatości płodu jest najlepsze

A

biopsja trofoblastu

235
Q

test potrójny to … i jakie choroby

A

AFP + uE3 (nieskoniugowany estriol) + hCG
z. Downa: ⬇️, ⬇️, hCG ⬆️
trisomia 18: ⬇️, ⬇️, ⬇️
wady cewy nerwowej: AFP ⬆️, reszta nie ma zastosowania

236
Q

badania przesiewowe w surowicy ciężarnej w 10-13 Hbd obejmują

A

pomiar poziomów:
FβhCG (frakcja wolna)
PAPP-A (pregnancy-assiciated plasma protein A)
— przesiew na z. Downa

237
Q

amniocenteza — wynik po…

biopsja trofoblastu — wynik po…

A

amniocenteza — wynik po kilku tyg (hodowla)

biopsja trofoblastu — wynik po kilku godz

238
Q

kiedy biopsja trofoblastu

A

zwykle w 10-12 Hbd

239
Q

jakiego ważnego parametru w bioptacie trofoblastu NIE można ocenić

A

stężenia α-fetoproteiny (AFP)

240
Q

zbyt wczesne wykonanie biopsji trofoblastu może prowadzić do

A

anomalii kończyn dziecka

241
Q

pobrany w biopsji trofoblastu kosmek na zewnątrz ma … a wewnątrz…

A

zewnętrzna warstwa — syncytiotrofoblast

wewnętrzna warstwa — cytotrofoblast

242
Q

co zrobić gdy wykryjemy mozaikowatość po biopsji trofoblastu

A

w większości pochodzi ona z łożyska, więc należy wykonać kariotyp z hodowli komórkowej

243
Q

ASO znajduje zastosowanie przy

A

(allel-specific oligonucleotides)
fenyloketonuria
niedobór α1-antytrypsyny
mukowiscydoza (mut. ΔF508)

244
Q

przykłady chorób metabolicznych wykrywanych prenatalnie

A
  1. metabolizm kwasów organicznych
    • kwasica metylomalonowa
    • niedobór holokarboksylaz
  2. metabolizm aminokwasów
    • choroba syropu klonowego (dekarboksylaza aminokwasów rozgałęzionych)
  3. metabolizm węglowodanów
    • galaktozemia
    • choroba Pompego (glikogenoza typu 2, α-glukozydaza)
  4. metabolizm puryn
    • zespół Lesch-Nyhan (fosforybozylotransferaza hipoksantyno-guaninowa — HGPRT)
  5. dot. enzymów lizosomowych
    • mukopolisacharydoza (różne)
    • gangliozydoza (β-galaktozydaza)
245
Q

na poziomie zmutowanego mRNA możliwe leczenie to

A

wprowadzenie antysensownych nukleotydów

246
Q

transplantacja narządu może być substytucyjnym leczeniem jakich chorób genetycznych

A
  1. rodzinnej hipercholesterolemii (wątroba)
  2. cystynozy (nerki)
  3. niedobór deaminazy adenozyny (ADA) (szpik kostny)
247
Q

choroba Wilsona — leczenie

A

penicylamina (chelatuje i wiąże miedź, może nawet cofnąć zmiany marskie)

248
Q

program BLAST wyszukuje

A

homologii (sekwencji w GenBanku podobnych do szukanej przez nas)

249
Q

1 cM to

A

1 centiMorgan, czyli jednostka częstości zachodzących crossing over (a ta zależy od odległości dwóch genów) = 1% crossing over

250
Q

hMSH1 i hMSH2 odpowiadają za

A

dziedzicznego niepolipowatego raka jelita grubego

251
Q

cSNP to

A

polimorfizm pojedynczych nukleotydów (SNP), który znajduje się w rejonach kodujących białko (większość SNP jest w niekodujących)

252
Q

izodisomia to

A

obecność dwóch chromosomów w komórce od jednego rodzica

253
Q

transplantacja narządu może być substytucyjnym leczeniem jakich chorób genetycznych

A
  1. rodzinnej hipercholesterolemii (wątroba)
  2. cystynozy (nerki)
  3. niedobór deaminazy adenozyny (ADA) (szpik kostny)
254
Q

choroba Wilsona — leczenie

A

penicylamina (chelatuje i wiąże miedź, może nawet cofnąć zmiany marskie)

255
Q

program BLAST wyszukuje

A

homologii (sekwencji w GenBanku podobnych do szukanej przez nas)

256
Q

1 cM to

A

1 centiMorgan, czyli jednostka częstości zachodzących crossing over (a ta zależy od odległości dwóch genów) = 1% crossing over

257
Q

hMSH1 i hMSH2 odpowiadają za

A

dziedzicznego niepolipowatego raka jelita grubego

258
Q

cSNP to

A

polimorfizm pojedynczych nukleotydów (SNP), który znajduje się w rejonach kodujących białko (większość SNP jest w niekodujących)

259
Q

izodisomia to

A

obecność dwóch chromosomów w komórce od jednego rodzica

Genetyka (1 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions