a co mi tam Flashcards
0
Q
APO-B
A
gen apolipoproteiny B (choroba wieńcowa)
1
Q
APC
A
polipowatość jelita grubego (rak j. grubego)
2
Q
CETP
A
gen białka transferowego estrów cholesterolu (choroba wieńcowa)
3
Q
NAAT-2
A
gen acetylotransferazy 2 (rak płuca)
4
Q
HPC-1,2,3
A
gen dziedzicznego raka prostaty
5
Q
APO-E
A
gen apolipoproteiny E (choroba Alzheimera)
6
Q
FAD3
A
gen rodzinnej postaci choroby Alzheimera
7
Q
AGT
A
gen angiotensyny (nadciśnienie tętnicze)
8
Q
kodony stop —
A
UAA
UAG
UGA
9
Q
genomika to
A
dziedzina zajmująca się analizą funkcjonowania organizmu poprzez badanie struktury i współdziałania genów
10
Q
ryzyko względne vs. ryzyko życiowe choroby
A
ryzyko względne - ryzyko wystąpienia w stosunku do populacji
ryzyko życiowe - ryzyko wystąpienia w ciągu całego życia
11
Q
częstość występowania z. Downa
A
1:700 - 1:1000 (1:100 w wieku 40 lat)
12
Q
Cri du chat to zaburzenie na jakim poziomie
A
delecja w obrębie 5p (ramie krótkie)
13
Q
cytogenetyka kliniczna zajmuje się
A
badaniem pacjenta na poziomie chromosomu
14
Q
genetyka medyczna zajmuje się
A
badanie pacjenta na poziomie genu
15
Q
probant
A
zazwyczaj: pierwsza osoba z rodziny, u której wykryto chorobę
czasem: osoba zdrowa, która zgłosiła się do nas po poradę
16
Q
cyfry rzymskie a arabskie w rodowodzie
A
cyfry rzymskie: pokolenie (I - najstarsze)
cyfry arabskie: liczba porządkowa osoby w danym pokoleniu
17
Q
w rodowodzie poza graficznym przedstawieniem rodziny należy umieścić
A
- nazwisko osoby, od której zbieramy wywiad
- nazwisko lekarza zbierającego wywiad
- datę przeprowadzenia wywiadu
18
Q
kwadrat i kółko w rodowodzie połączone:
a) linią kropkowaną
b) podwójną linią
A
a) związek pozamałżeński
b) małżeństwo osób spokrewnionych
19
Q
polimorfizm
A
obecność danego allelu u co najmniej 1% populacji
20
Q
allel
A
możliwe formy danego genu w tym samym locus
21
Q
locus
A
położenie genu na chromosomie
22
Q
najczęstsza przyczyna polimorfizmu to
A
SNP (substytucja pojedynczych nukleotydów)
23
Q
cechy kodu genetycznego
A
- trójkowy
(kodon=triplet) - bezprzecinkowy
(nie ma pomiędzy kodonami zasad bez znaczenia
dla translacji w obrębie sekwencji kodującej) - niezachodzący
(kodony nie zachodzą na siebie) - kolinearny
(kolejność aminokwasów w produkcie jest taka
sama jak kolejność kodonów je kodujących w
mRNA) - zdegenerowany
(różne kodony mogą kodować ten sam
aminokwas, stą mutacje nieme) - jednoznaczny
(danej trójce nukleotydowej odpowiada tylko
jeden aminokwas) - uniwersalny
(dane kodony kodują u wszystkich organizmów
to samo - są niewielkie odstępstwa)
24
mutacja zmiany sensu to
substytucja powodująca powstanie innego aminokwasu
25
mutacja zmiany odczytu to:
delecja lub insercja powodująca przesunięcie całej ramki odczytu
26
mutacja nonsenowna to
mutacja powodująca powstanie w nieprawidłowym miejscu kodounu STOP (UAA, UGA, UAG)
27
mutacja gain of function występuje zazwyczaj w chorobach
dominujących
28
mutacja loss of function występuje zazwyczaj w chorobach
recesywnych
29
błąd replikacyjny powstaje raz na
10 miliardów (10^10) par zasad
30
jak wygląda naprawa mutacji po mutagenach
w większości niepoprawialne
31
choroby, gdzie zmutowane są geny odpowiedzialne za naprawdę DNA
1. xeroderma pigmentosum
2. anemia Fanconiego
3. z. Blooma
4. ataksja-teleangiektazja
32
choroby, które zależą od mutacji u ojca
1) neurofibromatoza I
2) z. Marfana
3) achondroplazja
4) hemofilia A (część przypadków; dziadek ze strony matki źródłem mutacji)
33
jaki procent mutacji stanowią mutacje nieme
25%
34
galaktozemia polega na mutacji
GALT (galaktozo-1-fosfo-urydylo-transferazy reakcja: galaktozo1-fosforan ->UDP-galaktoza)
35
allel Duarte GALT powoduje
zmniejszenie aktywności o 50%
36
allel Los Angeles GALT powoduje
wzrost aktywności do 140% (o 40%)
37
głównym enzymem hamowanym przez α1-antytrypsynę jest
elastaza neutrofilów
38
heterozygoty pod względem allelu α1-antytrypsyny o słabej aktywności są predysponowane do
1. RZS
2. "pewnych chorób płuc"
3. astmy
39
polimorfizm VNTR to
polimorfizm powtórzeń tandemowych (variable number of tandem repeats), bada się enzymami restrykcyjnymi
40
sekwencje,w których częściej występują mutacje to
homologiczne i powtarzające się
41
najczęstszy typ mutacji człowieka i jej najczęstsze miejsce to
substytucja - mutacja w obrębie wysp CpG (zamiana metylowanej cytozyny na tymidynę - TpG)
42
jaka choroba ma często podłoże w mutacji wysp CpG
hemofilia A (46% mutacji jest w obrębie wysp CpG)
43
błędne parowanie w czasie crossing over w mechanizmie "poślizgu" skutkuje
krótki delecjami w obrębie powtarzających się sekwencji
44
kiedy często występują delecje jednego lub więcej nukleotydów
w ciągach jednonukleotydowych
45
jawna mutacja koneksyny 26 powoduje
niedosłuch
46
insercje występują częściej w sekwencjach
w ciągach jednonukleotydowych
47
retrotranspozycja to
przepisanie DNA na RNA, a następnie przepisanie wytworzonego cDNA na genomowy DNA i wstawienie go w postaci dużej insercji (np. w ciężkiej hemofilii A, w hemofilii B, w neurofibromatozie I)
48
z. Charcot-Marie-Tooth
duplikacja genu białka mieliny, co powoduje demielinizację i objawem jest np. zanik mm. dystalnych części kończyn
49
rodzinna hiperlipidemia to mutacja czego
lipazy lipoproteinowej
50
zespół przetrwałej hemoglobiny płodowej jest wynikiem
mutacji promotora łańcuchów gamma globin, powodującej zwiększoną ekspresję łańcuchów gamma
51
mutacje w intronach dwunukleotydów GT na początku i AG na końcu powodują
prawie zawsze przeskoczenie eksonu (przed czy po?) i zahamowanie składania mRNA
52
w mutacjach kończących najczęściej powstaje
kodon stop pod postacią TGA
53
mutacje kodonu start (ATG) mają swoje odzwierciedlenie w chorobach takich jak np.
1. fenyloketonuria
2. albinizm
3. β-talasemia
54
mutacje genu β-globiny mogą spowodować
1. β-talasemię
2. anemię sierpowatą
3. methemoglobinemię
55
heterogenność niealleliczna choroby to
zdolność różnych genów do wywoływania takiego samego obrazu klinicznego, np. barwnikowe zapalenie siatkówki
56
najczęstsza grupa chorób genetycznych (nie uwzględniając wieloczynnikowych) to
hemoglobinopatie
57
mutacje w genie którego łańcucha globiny najczęściej powodują chorobę
β, ponieważ w diploidalnym genomie istnieją tylko dwie kopie, a genu łańcucha α — 4
58
główne typy dziedzicznych mutacji hemoglobiny
1. strukturalne (bez zaburzenia szybkości syntezy, polipeptyd globiny jest zmieniony)
a) przebiegające z hemolizą
• HbS (stan homozygotyczny tego allelu =
anemia sierpowata)
• HbC
b) z defektem transportu tlenu
• methemoglobinemie i hemoglobiny ze
zmienionym powinowactwem do tlenu
- HbM (Hb Hyde Park - reduktaza
hemoglobiny nie ma dostępu i
występuje methemoglobinemia)
- Hb Kempsey (za silne wiązanie tlenu i
nie oddawanie go na obwodzie ->
wtórnie policytemia)
c) mające fenotyp talasemii
• HbE
• Hb Lepore
2. talasemie (polega na spadku szybkości syntezy danego łańcucha, co skutkuje niezrównoważeniem stosunku łańcuchów globiny)
- niezmutowany łańcuch syntetyzowany jest w
nadmiarze i może strącać się w komórce
3. dziedziczne przetrwanie hemoglobiny płodowej
59
objawy anemii sierpowatej
1. niedokrwistość
2. splenomegalia
3. bolesne obrzęki stóp i dłoni (zatkanie kapilarów)
4. skłonność do infekcji
60
farmakogenetyka zajmuje się
badaniem genów kodujących reakcje metaboliczne powodujących określone reakcje na podawane naturalne/syntetyczne substancje
61
krzywa jednomodalna stężenia leku we krwi w populacji wskazuje na jaki związek z genetyką
wieloczynnikowa zależność reakcji na lek
62
krzywa dwu-/trzymodalna stężenia leku we krwi w populacji wskazuje na jaki związek z genetyką
enzym metabolizujący wykazuje polimorfizm
63
najczęstszy defekt enzymatyczny człowieka to
niedobór G6PD (sprzężony z X)
64
powolni acetylatorzy (homozygoty osłabionej arylamino-N-acetylotransferazy) są bardziej narażeni na... + diagnostyka tego niedoboru enzymu
1. toczeń rumieniowaty po hydralazynie
2. zaburzenia hematologiczne po hydrazydzie
diagnostyka:
- określenie wydalania metabolitu kofeiny (AFMU) z moczem
65
sekwencja palindromiczna to
sekwencja DNA odczytywana jednakowo z przeciwległych stron
66
najczęstsza przyczyna recesywnego niedosłuchu
mutacja genu koneksyny 26
67
DNA wędruje w elektroforezie w stronę
anody (grupy fosforanowe mają wilny ładunek ujemny)
68
DNA denaturuje się
wysoką temperaturą lub silną zasadą
69
renaturacja to
etap hybrydyzacji DNA, kiedy po denaturacji dwuniciowego DNA krótkoniciowa sonda przyłącza się do jednej z nici genomowego DNA
70
homodupleks vs. heterodupleks
* homodupleks to dwuniciowy fragment DNA, w którym jedna nić jest w pełni komplementarna z drugą
* heterodupleks to dwuniciowy fragment DNA, w którym w jednej z nici zaszła mutacja (jedna lub więcej) i konformacja przestrzenna została zmieniona
* mają różną prędkość poruszania się w elektroforezie
71
homologia molekularna to
podobieństwo jednego genu do innego
72
metoda dideoksy
metoda sekwencjonowania DNA - wbudowanie dinukleotydu powoduje zakończenie syntezy nici w tym miejscu, w którym byłby prawidłowy, dając informację co do położenia danego nukleotydu
73
metoda DGGE
metoda wykrywania mutacji, polegająca na tym, że czynnik denaturujący używany jest ze wzrastającą mocą i fragment z mutacją będzie się różnił czasem, w którym wystąpiła denaturacja
74
metoda SSCP
metoda wyszukiwania mutacji w jednoniciowym DNA, polegająca na tym, że zmutowany fragment będzie miał inną konformację, a więc inną prędkość poruszania się w żelu niedenaturującym
75
metoda Southern blot ma taką wadę, że m.in.
ma małą czułość
76
metoda ASO to
hybrydyzacja oligonukleotydów specyficznych dla alleli (wykrywanie alleli o znanych sekwencjach)
77
jaki procent mutacji zmienia miejsca restrykcyjne
5%
78
sonda w hybrydyzacji DNA powinna mieć długość
15-30 nukleotydów
| krótsze znajdują inne sekwencje, a dłuższe mogą hybrydyzować pomimo mutacji
79
choroby, do których doprowadza mała liczba mutacji (mała heterogenność alleliczna) to
niedobór α1-antytrypsyny
| anemia sierpowata
80
określenie dominujący i recesywny odnosi się do
fenotypu
81
złożony heterozygota to
osoba posiadająca dwa różne zmutowane allele w danym locus
82
przykład choroby o podłożu złożonej heterozygotyczności
β-talasemia (dwie różne mutacje łańcucha β globiny)
83
podwójny heterozygota to
osoba z dwoma różnymi allelami w różnych locus
84
przykłady chorób dominujących
1. hipercholesterolemia
2. polipowatość j. grubego
3. neurofibromatoza I
4. torbielowatość nerek (ADPKD)
5. ch. Huntingtona
6. dziedziczny niepolipowy rak jelita grubego
7. z. Marfana
8. achondroplazja (80% nowych mutacji, wzrost ryzyka ze wzrostem wieku ojca)
85
pionowy typ dziedziczenia jest charakterystyczny dla
chorób autosomalnych dominujących
86
dolichostenomelia to
smukłe kończyny, objaw z. Marfana
87
kryteria rozpoznania neurofibromatozy I
co najmniej 2 z poniższych:
1. co najmniej 6 plam cafè au lait >5 mm u dzieci, >15 mm u dorosłych
2. co najmniej 2 guzki Lischa (hamartoma siatkówki)
3. co najmniej 2 nerwiakowłókniaki lub 1 nerwiakowłókniak zwojowy
4. zmiany kostne: głównie stawy rzekome w obrębie piszczeli lub zmiany w obrębie kości klinowej
5. krewny I-stopnia z neurofibromatozą I
6. piegi w dołach pachowych/pachwinowych
7. glejak nerwu wzrokowego
(choroba wykazuje zmienną ekspresję, ale 100% penetrację)
88
choroba dominująca, która ujawnia się późno to np.
1. torbielowatość nerek (śr. w 40 rż.)
2. polipowatość jelita grubego (20 rż. - liczne polipy, 30-40 rż. - zmiany złośliwe)
3. choroba Huntingtona (śr. w 35 rż.)
89
objawy torbielowatości nerek
objawy zwykle nie występują przed 40 rż.:
1. powiększone nerki (liczne torbiele, niewykrywalne w USG do 20 rż.)
2. postępująca niewydolność nerek
3. krwinkomocz
4. bóle brzucha
5. nadciśnienie tętnicze
90
mutacja choroby Huntingtona polega na
ekspansji trinukleotydu CAG
91
poziome dziedziczenie cechy/choroby kest charakterstyczne dla cech
recesywnych
92
gangliozydoza GM2 to
choroba Taya-Sachsa
93
chorzy z mukowiscydozą są szczególnie podatni na zapalenie płuc o etiologii
1. S. aureus
| 2. P. aeruginosa
94
stężenie chlorków w pocieowyżej jakiej wartości wskazuje na mukowiscydozę
>50 mEq/l
95
hemizygota to
w przypadku ludzi: mężczyzna dla cech/chorób sprzężonych z X
96
choroba recesywna sprzężona z X, która stosunkowo często występuje u kobiet to
niedobór G6PD u Murzynek
97
krzywica hipofosfatemiczna oporna na wit. D - typ dziedziczenia
dominująca sprzężona z X
98
choroby wywołane mutacjami w mtDNA
1. dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera
2. padaczka miokliniczna z poszarpanymi czerwonymi włóknami
3. choroba Leigha
4. ototoksyczność aminoglikozydów
i inne
99
heteroplazmia to
obecność mieszaniny zmutowanych i prawidłowych mitochondriów w komórce
100
jaka jest częstość mutacji w mtDNA w porównaniu z genomowym DNA
10x większa — mtDNA mutuje 10x częściej (m.in. przez brak mechanizmów naprawczych)
101
zaburzenie w wyniku którego powstaje całkowicie androgenetyczny twór to
zaśniad groniasty
102
zaburzenie, w wyniku którego powstaje całkowicie gynogenetyczny twór to
potworniak
103
zespół Prader-Williego — objawy
(zespół dysmorficzny charakteryzujący się)
1. hipotonia
2. hipogonadyzm
3. otyłość
4. upośledzenie umysłowe
104
z. Prader-Willego powstaje w wyniku
(mikro)delecji 15q11-13 od OJCA
105
z. Angelmana powstaje w wyniku
(mikro)delecji 15q11-13 od MATKI
106
z. Angelmana — objawy
1. napady śmiechu
2. ataksja
3. padaczka
4. ciężkie upośledzenie umysłowe
107
izodisomia i heterodisomia to
odziedziczenie dwóch chromosomów z danej pary od jednego rodzica — dwóch takich samych (izodisomia) lub dwóch różnych
108
z. Beckwith-Wiedemanna
powstaje w wyniku disomii ojcowskiej chromosomu 11— jest 2x za dużo IGF2 (IGF2 od matki podlega fizjologicznie piętnowaniu genomowemu)
1. makrosomia
2. hipoglikemia
3. duży język
4. przepuklina pępkowa
109
antycypacja to
zwiększanie się w >kolejnych pokoleniach< powtórzeń trójek nukleotydów w chorobach o podłożu mutacji dynamicznych, co powoduje wcześniejsze wystąpienie choroby i o cięższym przebiegu
110
"stopień ekspansji" przy mutacjach dynamicznych to
liczba powtórzeń trójek nukleotydowych
111
przykłady chorób z mutacjami dynamicznymi
1. choroba Huntingtona
2. dystrofia miotoniczna
3. zespół łamliwego chromosomu X
4. rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni (choroba Kenedy'ego)
5. ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1 i 3
6. ataksja Friedricha
112
zwiększona liczba powtórzeń kodonu CAG w określonych miejscach genomu powoduje choroby takie jak m.in.
1. pląsawica Huntingtona
2. rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni
3. ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1
4. ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3
113
ekspansja CAG w chorobie Huntingtona jest większa w przypadku przekazania mutacji przez
ojca
114
paradoks Shermana — co to i kiedy to
schemat dziedziczenia niepasujący do żadnego znanego. występuje przy zespole łamliwego chromosomu X — mężczyzna mimo uszkodzonego chromosomu X nie przekazuje córkom choroby, które jednak będą miały często chorych synów
115
najczęstszą przyczyną dziedzicznego upośledzenia umysłowego chłopców jest
zespół łamliwego chromosomu X
116
premutacja to
ilość powtórzeń trójki nukleotydowej pomiędzy wartością normalną a wywolującą chorobę
117
metody diagnostyki z. łamliwego chromosomu X
1. określenie liczby powtórzeń CGG
2. określenie obrazu metylacji
cytogenetyka jest mało pewna
118
nowe mutacje można podejrzewać gdy
1. wszyscy w rodzinie są zdrowi
2. choroba najczęściej sprzężona z X lub autosomalna dominująca
3. rodzice są w starszym wieku
119
za większość poronień, matwych urodzeń i niepłodności(?) odpowiadają
aberracje chromosomowe
120
aberracje chromosomowe stwierdza się w jakiej części przypadków poronień samoistnych w 3. trymestrze
w połowie przypadków
121
aberracje chromosomowe stwierdza się u ... urodzonych dzieci
0,7% (2% u kobiet po 35 rż.)
122
większość aberracji chromosomowych jest wywołana
błędem replikacyjnym w mejozie przy powstawaniu komórek płciowych
123
jak doprowadzić do rozdzielenia chromosomów w celu badania kariotypu
1. pobranie krwi na antykoagulant
2. fitohemaglutynina (agreguje erytrocyty i pobudza limfocyty)
3. kolchicyna (rozkłada wrzeciono kariokinetyczne, komórka zostaje zatrzymana w metafazie)
4. dodanie hipotonicznego roztworu (pęka jądro, chromosomy rozdzielają się)
5. barwienie (trypsyna, a potem odczynnik Giemsy)
6. fotografowanie
124
chromosomach metacentrycznych p i q określa się na podstawie
układy prążków
125
jąderko tworzą
```
wszystkie chromosomy akrocentryczne
13
14
15
21
22
```
126
high-resolution banding
barwienie prążków chromosomów w czasie profazy lub prometafazy (chromosomy są bardziej rozciągnięte — większa rozdzielczość, więcej prążków); można np. wykryć delecję 15q11-13
127
translokacja robertsonowska
translokacja, w której chromosomy łączą się całymi lub prawie całymi ramionami, a miejscem połączenia jest centromer; ramiona krótkie są tracone, stwierdza się więc brak chromosomu
128
wyjaśnij pojęcia w kariotypie
1. del
2. der
3. dic
4. dup
5. fra
6. i
7. ins
8. inv
9. mar
10. mat
11. pat
12. r
13. t
14. pter
15. qter
16. + lub -
1. del — delecja
2. der — chromosom podwójny
3. dic — chromosom dwucentromerowy
4. dup — duplikacje
5. fra — miejsce łamliwe
6. i — izochromosom
7. ins — insercja
8. inv — inwersja
9. mar — chromosom markerowy (ESAC, extra structurally abnormal chromosome)
10. mat — chromosom od matki
11. pat — chromosom od ojca
12. r — chromosom kolisty
13. t — translokacja
14. pter — koniec krótkiego ramienia
15. qter — koniec długiego ramienia
16. (+) lub (-) — dodatkowy chromosom lub brak chromosomu
129
najczęstsza przyczyna aneuploidii to
nierozejście w I lub II podziale mejotycznym
w I podziale — 2n+2n+0n+0n
w II podziale — 1n+1n+0n+2n
130
przyczynami strukturalnych aberracji chromosomów są
1. złamania chromosomów
| 2. złe ustawienie homologów podczas crossing-over
131
chromosom pochodny to
chromosom powstający z dwóch chromosomów, między którymi zaszła translokacja (w wyniku jednej translokacji [wzajemnej] powstają dwa takie chromosomy)
132
rodzaje duplikacji
a) tandemowe — zduplikowany materiał leży w tę samą stronę ( > > )
b) odwrócone — zduplikowany materiał podległ jeszcze inwersji ( > < )
133
rodzaje delecji
a) wewnętrzne ("ze środka" chromosomu)
| b) końcowe
134
rodzaje inwersji
a) paracentryczne (nie obejmujące centromeru)
| b) pericentryczne (obejmujące centromer)
135
rodzaje translokacji
a) wzajemne — ogólna ilość materiału genetycznego nie zmienia się
b) robertsonowskie — krótkie ramiona akrocentrycznych są utracone
136
zespół cri du chat — objawy i cytogenetyczny obraz
```
• delecja krótkich ramion chromosomu 5
• objawy:
i. płacz przypominający miauczenie kota
ii. małogłowie
iii. upośledzenie umysłowe
```
137
izochromosom
chromosom, który zamiast ramion krótkiego i długiego ma dwa długie lub dwa krótkie, co powstaje w wyniku osi podziału prostopadle do długiej osi ramion, a nie równolegle jak jest fizjologicznie
138
zespoły mikrodelecji + ich charakterystyczne objawy
1. z. Prader-Williego
- otyłość
- hipotonia
- upośledzenie umysłowe
- hipogonadyzm
- charakterystyczna twarz
2. z. Angelmana
- napady śmiechu
- ataksja
- padaczka
- ciężkie upośledzenie umysłowe
3. WAGR (del 11)
- Wilmsa guz
- aniridia
- gonady wady
- retardacja
4. z. Williamsa (del 7)
- charakterystyczna twarz
- nadzastawkowe zwężenie aorty
- wady rozwojowe
5. z. Wolfa-Hirschhorna (del 4, zwykle wywołany dużymi delecjami, ale może być też wywołany mikrodelecją określonego odcinka chrom. 4)
- małogłowie
- hiperteloryzm
- zaburzenia wzrostu
- upośledzenie umysłowe
6. z. Smitha-Magenisa (del 17)
- autoagresja
- nadpobudliwość
- cechy dysmorfii
- upośledzenie umysłowe
139
zespół genów sąsiadujących — definicja + przykład
zespół objawów wywołany delecją odcinka zawierającego kilka sąsiadujących ze sobą genów, np. WAGR
140
poronieniem samoistnym kończy się jaki procent ciąż
ok. 15%
141
ile zapłodnień kończy się poronieniem
50%
142
najczęstsze nieprawidłowości chromosomowe wśród poronionych płodów to
1. 45, X
2. trisomia 16
3. triploidalność
143
wskazania do badań chromosomowych
1. podejrzenie znanego zespołu genetycznego (np. Downa)
2. rodzice i dzieci osób z translokacjami
3. kobiety niskiego wzrostu i pierwotnym brakiem miesiączki
4. mężczyźni z małymi jądrami/ginekomastią
5. współistnienie kilku malformacji w zakresie wielu układów
6. obojnacze narządy płciowe
7. upośledzenie umysłowe lub opóźniony rozwój u dzieci z cechami dysmorfii i/lub wadami wrodzonymi
8. poronione płody bez innej znanej przyczyny
144
objawy dysmorficzne i objawy kliniczne zespołu Downa
kliniczne:
1. zahamowanie wzrostu, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
2. różne wady wrodzone
3. szczególnie: dysmorfia twarzy
4. niedosłuch
5. hipotonia
6. zaćma
7. objawy niedoczynności tarczycy
```
dysmorficzne:
1. zmarszczka nakątna (fałd skóry nad
przyśrodkowymi kątami oczu)
2. skośno-górne szpary powiekowe
3. krótkogłowie, płaska twarz, płaska potylica
4. małe uszy
5. bruzda małpia
```
ponadtko:
i. wady serca u 40%, np. VSD
ii. 15x ryzyko białaczki
iii. przedwczesne starzenie
iv. demencja po 35 rż. (jak Alzheimer)
145
plamki Brushfielda
odbarwione punkty na tęczówce, tworzące na niej nieregularny pierścień, występujące dość charakterystycznie w z. Downa, ale mogą być obecne także u zdrowych
146
do jakiej infekcji predysponowani są chorzy z zespołem Downa
do surowiczego zapalenia ucha środkowego
147
nondysjunkcja (w mejozie) u ojca odpowiedzialna jest za jaki procent przypadków z. Downa
5%
148
do czasu zapłodnienia oocyty u kobiety są w jakim stadium podziałku komórkowego
profazy
149
diagnostyka prenatalna ma sens u kobiet po którym rż.
35 rż.
150
jak często w zespole Downa jest trisomia 21
95% (reszta to odziedziczenie translokacji (4%, mozaikowatość 1%)
151
ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Downa
a) w przypadku regularnej trisomii 21 u pierwszego — 1%
b) w przypadku translokacji — jeżeli nosicielem zrównoważonej translokacji jest matka: 10%, jeżeli ojciec 1-5%
c) w translokacji robertsonowskiej 21:21 — 100%
152
krytycznym odcinkiem odpowiedzialnym za występowanie zespołu Downa przy trzech kopiach jest
odcinek 21q22
153
objawy zespolu Downa a odpowiadające za to geny
gen kinazy DYRK — upośledzenie umysłowe
gen CRYA 1 (krystalina α 1) — zaćma
onkogen ETS2 — białaczki
gen APP — demencja przypominająca Alzheimera
154
zespół Pataua to
trisomia 13
155
zespół Edwardsa to
trisomia 18
156
długość życia z zespolem Edwardsa
do 15 lat
157
inaktywacja X (lionizacja) zachodzi w ... tyg. ciaży
ok. 2 tygodnia życia zarodkowego, zarodek ma wtedy kilkaset komórek (wszystkie potomne mają ten sam inaktywowany co macierzysta)
158
odcinek pseudoautosomalny to
końcowy odcinek ramion krótkich X, który nie jest inaktywowany w metylacji i wykazuje homologię do końcowego odcinka ramion krótkich Y
159
cechy zespołu Turnera
1. pierwotny brak miesiączki
2. najczęściej bezpłodność
3. płetwiasta szyja
4. beczkowata (puklerzowata?) klatka piersiowa
5. często nerka podkowiasta
6. koarktacja aorty
7. dwupłatkowa zastawka aortalna
8. obrzęki limfatyczne dłoni i stóp u noworodków
160
model progu odnosi się do
wystąpienia chorób związanych z dziedziczeniem wieloczynnikowym
161
wrodzone zwężenie odźwiernika występuje częściej u
5x częściej u chłopców
162
wrodzone zwichnięcie stawów biodrowych występuje częściej u
6x częściej u dziewczynek
163
dla większości wieloczynnikowych chorób ryzyko nawrotu dla drugiego dziecka wynosi około
5%
164
szczególną podatność na cukrzycę typu 1 wykazują
heterozygoci DR3/DR4
165
dzieci którego z rodziców chorują częściej na cukrzycę typu 1
ojca — 5x częściej
166
współczynnik wsobności (r) mówi de facto o
prawdopodobieństwie odziedziczenia przez spokrewnionych rodziców tego samego genu od ich wspólnego przodka lub o proporcji tych samych genów (od wspólnego przodka)
167
częstość mutacji (m) wyrażana jest jednostką
liczba mutacji/lokus/gametę/pokolenie
168
jaką część locus człowiek ma polimorficznych
1/3 (33%), np. grupy krwi, enzymy erytrocytów, geny układu HLA
169
kumulacyjnym zaburzeniem genetycznym jest
nowotwór złośliwy
170
przejście gruczolaka późnej fazy w gruczolakoraka jelita grubego warunkuje mutacja...
p53
171
nadmierną proliferację nabłonka jelita grubego prowadzącą do powstania polipów charakteryzuje mutacja
APC
172
częstość BRCA1 u kobiet
1: 200
| 1: 20 w populacji kobiet z rakiem sutka
173
przykłady onkogenów i ich związek z nowotworami
1. czynniki wzrostu
a) SIS (podj. β PDGF) — glejak
b) HST (FGF) — rak żołądka
2. receptory czynników wzrostu
a) RET (rec. kinazy tyrozyny) — rozsiane
nowotwory endokrynne (MEN)
b) erb A (rec. hormonów tarczycy) — ostra białaczka promielocytowa
3. czynniki transkrypcyjne
a) N-myc — neuroblastoma, rak płuc
b) Fos — osteosarcoma
4. białka przekazu sygnałów
a) Abl (kinaza) — PBSz (BCR/ABL)
b) H-RAS (GTPaza) — rak j. grubego, płuc, trzustki
174
chłoniak Burkitta — charakterystyczna zmiana cytogenetyczna
t(8;14) — przeniesienie onkogenu myc w obręb genu łańcucha ciężkiego immunoglobulin
175
chromosom Philadelphia to translokacja
t(9;22)
176
ostra białaczka promielocytowa — jaka charakterystyczna zmiana cytogenetyczna
t(15;17) — dot. receptora α kwasu retinowego (RARA)
177
niestabilność genomowa to określenie na
liczne mutacje i złamania chromosomów, będące wynikiem posiadania defektywnych czynników naprawy DNA
178
zespoły z defektem naprawy DNA
```
1. z. Blooma
— niedobór helikazy
• niski wzrost
• zmiany skórne po nasłonecznieniu
• nowotwory
• niestabilność genomowa
2. anemia Falconiego
— heterogenna (8 różnych genów)
• anemia aplastyczna
• wady wrodzone
• niestabilność genomowa
3. ataksja-teleangiektazja
— defekt zatrzymania cyklu komórkowego po uszkodzeniu DNA
• ataksja
• teleangiektazje
• nowotwory
• niestabilność genomowa
4. xeroderma pigmentosum
— defekt naprawy DNA po UV
• wrażliwość na światło słoneczne
• raki skóry
```
179
malformacja a okres ciąży
1. przed 23. dniem
• holoprozencefalia (defekt: mezoderma przedstrunowa)
2. przed 26. dniem
• bezmózgowie (przednia cz. cewy nerwowej)
3. przed 28. dniem
• przepuklina oponowo-rdzeniowa (tylna cz. c.n.)
4. przed 36. dniem
• przełożenie wielkich naczyń (kierunek rozwoju przegrody serca)
5. przed 38. dniem
• aplazja kości promieniowej
6. przed 6. tyg
• rozszczep wargi (rozwój podniebienia pierwotnego)
• VSD
• przepuklina przeponowa (zamknięcie kanału opłucnej)
• syndaktylia (apoptoza tkanki między palcami)
7. przed 7.-8. tyg
• zarośnięcie dwunastnicy (defektywna rekanalizacja dwunastnicy)
8. przed 10. tyg
• macica dwurożna (zlanie się dolnych części przewodów Muellera
• rozszczep podniebienia (podniebienie wtórne)
9. przed 12. tyg
• spodziectwo (zlanie fałdów cewki)
10. przed 7.-9. mies
• wnętrostwo (defekt zstępowania)
180
sekwencja malformacyjna to
powstawanie licznych wad w skutek jednego defektu strukturalnego (np. sekwencja holoprozencefalii)
181
proboscis to
deformacja nosa w wyniku pojedynczego nozdrza, który wygląda jak ssawka
182
HOX i PAX to
geny homeo- i pairedboksu, odpowiedzialne za plan budowy ciała
183
przyczyny deformacji
1. ciąża bliźniacza
2. guzy macicy
3. nieprawidłowości anatomiczne macicy
4. małowodzie
5. hipotonia dziecka lub inne przyczyny akinezji (np. neurogenne)
184
przerwanie w dysmorfologii to
wtórny defekt rozwojowy wywołany uszkodzeniem tkanek pod wpływem zewnętrznego czynnika (np. pasma obwodowe, czasem zaliczane infekcje jak np. różyczka, opryszczka)
jeżeli było dawno — zostawia bliznę, jeżeli świeże — mogą być widoczne krwawiące rany
185
mukopolisacharydozy — przykłady
z. Hurler (objawy od 0,5 rż.)
z. Hunter (objawy od 2 rż.)
z. Sanfillipo (objawy od 3 rż.)
są to nabyte zespoły dysmorficzne
186
dysplazje
defekty polegające na nieprawidłowej organizacji lub czynności komórek, zazwyczaj ograniczone do jednego typu tkanek; często niewidoczne po urodzeniu, zawsze postępują
187
małe anomalie w rodzinie dziedziczą się często jako
cecha autosomowa dominująca
188
skojarzenie obejmuje zwykle ... wad, ale do rozpoznania wystarczy ... wad
objemuje zwykle 6-8 wad, b. rzadko u pacjenta znajdziemy wszystkie, więc do rozpoznania wystarcza 3-4
189
najczęstsze skojarzenia wad
```
i. CHARGE —
coloboma of the eye
heart defects
atresia of the choanae
retardation (mental/growth)
genital anomalies in males
ear anomalies
ii. MURTS
Muellerian duct aplasia
renal aplasia
cervicothoracic somite dysplasia
iii. VATER
vertebral
anal
tracheo-esophageal
renal/radial abnormalities
iv. VACTERL
VATER
cardiac
limb abnormalities
```
190
kompleksy wad to
wady struktur leżących w tym samym obszarze ciała
191
sekwencja Robin
mikrognacja — glossoptosis — rozszczep podniebienia
192
sekwencja Potter
agenezja nerek — małowodzie — twarz Potter, hipoplazja płuc, deformacje kończyn
193
teratogen — objawy, okres działania
```
1. I trymestr
• fenytoina
1. dysmorfia twarzoczaszki
2. hipoplastyczne policzki i paznokcie
• izotretynoina
1. śmierć płodu
2. wodogłowie
3. wady układu nerwowego
4. wady ucha
5. wady serca
6. hipoplazja grasicy
7. mikrognacja
• warfaryna
1. hipoplazja nosa, "nakrapiane przynasady"?
2. wady układu nerwowego
3. wylewy krwi
• etanol
1. dysmorfia twarzoczaszki
2. dystrofia wewntąrzmaciczna
3. wady ukł. nerwowego
4. opóźnienie rozwoju psychoruchowego
• kokaina
1. poród przedwczesny
2. odklejenie łożyska
3. wylewy śródczaszkowe
• talidomid
1. wady ubytkowe kończyn
2. hipoplazja kończyn
3. wady uszu
2. II-III trymestr
• ACEI
1. dysgenezja nerek
2. małowodzie
3. zab. kostnienia czaszki
• kw. walproinowy
1. dysmorfia twarzoczaszki
2. wady cewy nerwowej
3. wady kończyn
```
194
mikrognacja to
hipoplazja żuchwy
195
najczęstsze motywy wiążące czynnik transkryocyjny z DNA
1. homeodomena
2. zamek leucynowy
3. motyw skręt-helisa-skręt
4. motyw palca cynkowego
5. sekwencje HMG
6. sekwencje T
196
mutacja genów HOX powoduje
(geny homeoboxu jest ich 4 grupy A-D po 9-11 genów)
m.in.:
• synpolidaktylię — zrośnięcie III i IV palca i obecność w tym palcozroście dodatkowego, VI palca
• zespół dłoniowo-stopowo-płciowy — skrócenie kciuków i paluchów, wady układu moczowego oraz spodziectwo/wady macicy i pochwy
oba są autosomalne dominujące
197
zespół Waardenburga — typy i rodzaj mutacji
mutacja czynników transkrypcyjnych pairedboksu (PAX) powodująca defekt różnicowania melanocytów (odpowiadają też za recepcję słuchu)
• z. Waardenburga typu 1 (heterozygota PAX3)
~ biały kosmyk włosów
~ niedosłuch
~ plamy bielacze/biegacze(?) na skórze
~ jasne tęczówki (czasem różnobarwne)
~ (czasem) telekantus
• z. Waardenburga typu 2
~ biały pukiel włosów
~ jasne tęczówki
~ niedosłuch
• z. Waardenburga typu 3 (homozygota zmut. PAX3, z. Klein-Waardenburga)
~ jak typ 1
~ wady ubytkowe kończyn górnych
• z. Waardenburga typu 4
~ jak typ 1
~ choroba Hirschprunga
198
CPSG to
cefalopolisyndaktylia Greiga, czyli jednostka wywołana mutacją czynników transkrypcyjnych domeny palca cynkowego (gen GLI3) o objawach:
- dysmorfia twarzy z hiperteloryzmem i prominentnym czołem
- syndaktylia dłoni i stóp z polidaktylią przedosiową
199
zespół Pallister-Hall
mutacja GLI3 (w obrębie czynników transkrypcyjnych palca cynkowego) o innym charakterze niż CPSG, o objawach
1. wady i malformacje kończyn (m.in. polisyndaktylia)
2. zarośniecie odbytu
3. dysplazja przysadki
4. guzy hamartoma podwzgórza
200
mutacje w obrębie GLI3 mogą dać:
cefalopolisyndaktylię Greiga (CSPG)
z. Pallister-Hall
polidaktylię zaosiową typu A
201
regulacja ekspresji genów (niezależnie od typów i rodzaju komórek) wymaga
białka CBP (CREB binding protein)
202
z. Rubinstein-Taybi
mutacja loss of function białka CBP (CREB-binding protein)
203
morfogeny działają w zależności od
gradientu stężenia (w zależności od tego uruchamiają ekspresję różnych białek)
204
najczęstszym zaburzeniem wynikającym z mutacji SHH jest
SHH - sonic hedgehog, morfogen
| odpowiedź: holoprozencefalia
205
malformacje w holoprozencefalii
są różnego stopnia:
• od częściowego połączenia płatów czołowych do całkowitego połączenia półkuł z pojedynczą komorą
• od niewielkiego hipoteloryzmu z pojedynczym siekaczem w linii środkowej przez hipoplazję nosa, agenezję szczęki górnej z rozszczepem środkowym, cebocefalię, etmocefalię do cyklopii (pojedyncze oko + proboscis)
206
dysplazja tanatoforowa to
śmiertelna dysplazja kostna spowodowana wadą FGFR3
207
mutacje FGFR3 dają grupę chorób:
dysplazje kostne
208
achondroplazja — mutacja, jaka grupa chorób, objawy
• mutacja FGFR3 (jedna z najczęstszych dysplazji kostnych)
• objawy:
1. niski wzrost
2. mały otwór wielki — wodogłowie — zwiększone ryzyko zgonu wskutek ucisku na rdzeń w odcinku szyjnym
3. duża głowa, uwypuklone czołow, pogłębiona nasada nosa,
4. pogłębiona lordoza lędźwiowa
5. charakterystyczne zmiany radiologiczne w trzonach kręgów
6. tułów normalnej długości, niski wzrost i nieproporcjonalnie krótkie kończyny
209
zaśniad groniasty po łacinie to
mola hydatoidosa
210
molekularne zaburzenie w zaśniadzie groniastym
częściowy: obecny jest płód — 2n od ojca + 1n od matki (dispermia lub endoreduplikacja)
całkowity: nie ma płodu — 2n od ojca, brak genów matki (puste jajo + dispermia/endoreduplikacja)
211
endoreduplikacja to
replikacja genomu bez podziału komórki, może być przyczyną zaśniadu groniastego i innych poliploidii
212
mutacja RET: typ mutacji i jednostka chorobowa
gain-of-function: nowotwory endokrynne (MEN 2A i 2B)
| loss-of-function: choroba Hirscprunga (zaburzenie rozwojowe)
213
zespoły MEN — jakie nowotwory
MEN 1:
dominujący: TRZUSTKA — (insulinoma, gastrinoma itd.)
PRZYTARCZYCE —pierwotna nadczynność przytarczyc
PRZYSADKA — guz przedniego płata przysadki
MEN 2A:
dominujący: RDZENIASTY rak tarczycy
PHEO
PRZYTARCZYCE
```
MEN 2B:
dominujący: RDZENIASTY rak tarczycy
PHEO
NF 1/2 — nerwiakowłókniakowatość
MARFAN — marfanoidalna budowa ciała
```
214
wskazania do poradnictwa genetycznego
1. choroba genetyczna lub jej podejrzenie
2. wady wrodzone
3. upośledzenie umysłowe o nieznanej przyczynie
4. narażenie na teratogeny
5. zaawansowany wiek matki (diagnostyka prenatalna)
6. spokrewnienie rodziców
7. samoistne poronienia lub niepłodność o nieznanej przyczynie
215
podstawowe ryzyko choroby genetycznej/wady wrodzonej dla losowego dziecka w społeczeństwie to
3%
216
twierdzenie (analiza) Bayesa zmajduje zastosowanie w chorobach
w których często występują
- nowe mutacje
- niepełna penetracja
- późne występowanie objawów
- niepełna ekspresja
217
podniesiony poziom α-fetoproteiny we krwi ciężarnej może świadczyć o
wadzie cewy nerwowej u dziecka — przepuklina oponowo-rdzeniowa lub bezczaszkowie
218
obniżony poziom α-fetoproteiny we krwi ciężarnej może świadczyć o
z. Downa u dziecka
219
sekwencja Arnold-Chiari
niezamknięcie się doogonowej części cewy nerwowej — rozszczep kręgosłupa + przepuklina oponowo-rdzeniowa — porażenie kończyn dolnych i zwieraczy + wodogłowie
220
najczęstsza wadą wynikającą z niezamknięcia się cewy nerwowej jest
rozszczep kręgosłupa w odcinku lędźwiowo-krzyżowym (porażenie kk. dolnych i zwieraczy)
221
test Guthrie wykrywa
fenyloketonurię (bad. przesiewowe)
222
najczęstsza przyczyna fałszywie dodatniego testu Guthrie to
przejściowa tyrozynemia wynikająca z niedojrzałości wątroby
223
duże łożysko w USG może świadczyć o
obrzęku płodowym
| triploidii
224
przepuklina pępkowa w USG może świadczyć o
trisomii 13
| trisomii 18
225
wczesne zahamowanie wzrostu w USG może świadczyć o
trisomii 18
| triploidii
226
objaw cytryny to
nieprawidłowy obraz w USG, widywany przy defektach cewy nerwowej (nieprawidłowy kształt grzbietu)
227
zniekształcenie stóp w USG może świadczyć o
zaburzeniach neurologicznych z hipotonią płodu
trisomii 13
trisomii 18
228
rozszczep wargi i podniebienia w USG może świadczyć o
trisomii 13
| triploidii
229
zwiększona NT w USG może świadczyć o
NT — przezierność karku (nuchal tyranslucency)
z. Downa
z. Turnera
230
skrócenie kości długich w USG może świadczyć o
z. Downa (gdy udo)
| dysplazjach kostnych
231
amniocentezę wykonuje się przed którym tyg ciąży
zwykle w 15-16 od ostatniej miesiączki
232
wskazania do amniocentezy
1. wiek matki >35 lat (80% badań)
2. aberracja u jednego dziecka
3. aberracja u jednego z rodziców
4. podejrzenie defektu otwartej cewy nerwowej
5. wrodzone zab. metaboliczne
6. choroby wykrywane analizą DNA
233
poziom AFP (α-fetoproteina) zależy od
- okresu ciązy
- czy płód żyje
- ciąża mnoga
- domieszka krwi płodu
- niektóre choroby płodu
234
jakie badanie do wykluczenia mozaikowatości płodu jest najlepsze
biopsja trofoblastu
235
test potrójny to ... i jakie choroby
AFP + uE3 (nieskoniugowany estriol) + hCG
z. Downa: ⬇️, ⬇️, hCG ⬆️
trisomia 18: ⬇️, ⬇️, ⬇️
wady cewy nerwowej: AFP ⬆️, reszta nie ma zastosowania
236
badania przesiewowe w surowicy ciężarnej w 10-13 Hbd obejmują
pomiar poziomów:
FβhCG (frakcja wolna)
PAPP-A (pregnancy-assiciated plasma protein A)
— przesiew na z. Downa
237
amniocenteza — wynik po...
| biopsja trofoblastu — wynik po...
amniocenteza — wynik po kilku tyg (hodowla)
| biopsja trofoblastu — wynik po kilku godz
238
kiedy biopsja trofoblastu
zwykle w 10-12 Hbd
239
jakiego ważnego parametru w bioptacie trofoblastu NIE można ocenić
stężenia α-fetoproteiny (AFP)
240
zbyt wczesne wykonanie biopsji trofoblastu może prowadzić do
anomalii kończyn dziecka
241
pobrany w biopsji trofoblastu kosmek na zewnątrz ma ... a wewnątrz...
zewnętrzna warstwa — syncytiotrofoblast
| wewnętrzna warstwa — cytotrofoblast
242
co zrobić gdy wykryjemy mozaikowatość po biopsji trofoblastu
w większości pochodzi ona z łożyska, więc należy wykonać kariotyp z hodowli komórkowej
243
ASO znajduje zastosowanie przy
(allel-specific oligonucleotides)
fenyloketonuria
niedobór α1-antytrypsyny
mukowiscydoza (mut. ΔF508)
244
przykłady chorób metabolicznych wykrywanych prenatalnie
1. metabolizm kwasów organicznych
- kwasica metylomalonowa
- niedobór holokarboksylaz
2. metabolizm aminokwasów
- choroba syropu klonowego (dekarboksylaza aminokwasów rozgałęzionych)
3. metabolizm węglowodanów
- galaktozemia
- choroba Pompego (glikogenoza typu 2, α-glukozydaza)
4. metabolizm puryn
- zespół Lesch-Nyhan (fosforybozylotransferaza hipoksantyno-guaninowa — HGPRT)
5. dot. enzymów lizosomowych
- mukopolisacharydoza (różne)
- gangliozydoza (β-galaktozydaza)
245
na poziomie zmutowanego mRNA możliwe leczenie to
wprowadzenie antysensownych nukleotydów
246
transplantacja narządu może być substytucyjnym leczeniem jakich chorób genetycznych
1. rodzinnej hipercholesterolemii (wątroba)
2. cystynozy (nerki)
3. niedobór deaminazy adenozyny (ADA) (szpik kostny)
247
choroba Wilsona — leczenie
penicylamina (chelatuje i wiąże miedź, może nawet cofnąć zmiany marskie)
248
program BLAST wyszukuje
homologii (sekwencji w GenBanku podobnych do szukanej przez nas)
249
1 cM to
1 centiMorgan, czyli jednostka częstości zachodzących crossing over (a ta zależy od odległości dwóch genów) = 1% crossing over
250
hMSH1 i hMSH2 odpowiadają za
dziedzicznego niepolipowatego raka jelita grubego
251
cSNP to
polimorfizm pojedynczych nukleotydów (SNP), który znajduje się w rejonach kodujących białko (większość SNP jest w niekodujących)
252
izodisomia to
obecność dwóch chromosomów w komórce od jednego rodzica
253
transplantacja narządu może być substytucyjnym leczeniem jakich chorób genetycznych
1. rodzinnej hipercholesterolemii (wątroba)
2. cystynozy (nerki)
3. niedobór deaminazy adenozyny (ADA) (szpik kostny)
254
choroba Wilsona — leczenie
penicylamina (chelatuje i wiąże miedź, może nawet cofnąć zmiany marskie)
255
program BLAST wyszukuje
homologii (sekwencji w GenBanku podobnych do szukanej przez nas)
256
1 cM to
1 centiMorgan, czyli jednostka częstości zachodzących crossing over (a ta zależy od odległości dwóch genów) = 1% crossing over
257
hMSH1 i hMSH2 odpowiadają za
dziedzicznego niepolipowatego raka jelita grubego
258
cSNP to
polimorfizm pojedynczych nukleotydów (SNP), który znajduje się w rejonach kodujących białko (większość SNP jest w niekodujących)
259
izodisomia to
obecność dwóch chromosomów w komórce od jednego rodzica
