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3. Neuropatologias > 8.3 Leucodistrofia > Flashcards

8.3 Leucodistrofia Flashcards

1
Q

O que é leucodistrofia

A

Leuco- branco
Distrofia - Dst da manutenção

Dç genética ou adquiruda com resultado final–>
A destruição da bainha de mielina(Dç desmielinizante e degenerativa)

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2
Q

Bainha de mielina função

A

Proteger nervos e aumentar velocidade do impulso nervoso

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3
Q

Número de leucodistrofias

A

52, a cada dia se descobrem mais

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4
Q

Quadro

A

Variado, doença progressiva - BAV, perda da audição, disfagia, alt motricidade, memoria
Inicio - Alguns ao nascer, outras na infancia outros na vida adulta

Filme - O óleo de Lorenzo retrata a historia de um doente

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5
Q

Existem achados clinicos e radiologicos que nos indicam a Leucodistrofia em adulto e seus subtipo V ou F

A

Verdade!!

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6
Q

Hiperintensidade na RM, passo inicial.
Pensar em:

+ASSOCIAR COM FENOTIPO e DISTRIBUIÇÃO radiológica

A

Causas
VASCULAR - PEQUENOS VASOS
INFLAMATORIA E INFECCIOSA
TUMORES
AUTOIMUNE
M
I
N
DEGENERATIVO
E
C

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7
Q

1º Passo na abordagem das leucodistrofias

A

Excluir leucodistrofias adquiridas e trataveis, para investigar Leucodistrofias genéticas
-TRIAGEM INFECCIOSA –>
1. HIV, 2. Sifilis, 3. hepatite B e C e 4. TB

-Se imunodeprimido, testar virus JC no LCR considerando LEMP
-SUSPEIÇÃO DE TUMOR:
1. Linfoma, 2. Gliomatose cerebral

-Toxico e medicamentoso
1. QP e RT, 2. Heroina e metanol

-Inflamatoria:
LES

-Vascular:
1. PRESS- Sd de encefalopatia reversivel posterior

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8
Q

Leucodistrofias adquiridas

A

A-TRIAGEM INFECCIOSA –>
1. HIV, 2. Sifilis, 3. hepatite B e C e 4. TB

B - Se imunodeprimido, testar virus JC no LCR considerando LEMP

C-SUSPEIÇÃO DE TUMOR:
1. Linfoma, 2. Gliomatose cerebral

D-Toxico e medicamentoso
1. QP e RT, 2. Heroina e metanol

-EInflamatoria:
1.LES

F-Vascular:
1. PRESS- Sd de encefalopatia reversivel posterior

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9
Q

Caracteristicas clinico-radiologicas de LD adquiridas

A
  1. Inicio rápido
  2. Resposta a corticoide
  3. Sinais sistêmicos
  4. Captação de Gd lesional
  5. Acomete medula cervical

*existem exceções

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10
Q

LD genética ou dç de pequenos vasos?

A

Muitos pacientes recebem dg de dç pequenos vasos, maioria dç cronico, com FR, >60 anos,
Nem sempre há historia familiar para suspeição genetica e lesao medular em pequenos vasos nao é esperado

Suspeitar em genetico se paciente JOVEM-CADASIL, COL4A1

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11
Q

Padrões radiologicos (6)

A
  1. Parieto-occiptal
  2. Frontal
  3. Periventricular
  4. Subcortical
  5. Tronco
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12
Q

Padrao radiologico-Parieto-occiptal
(2)

A

Adrenoleucodistrofia ligada ao X
Dç Krabbe

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13
Q
  1. Adrenoleucodistrofia ligada ao X
    Gene e achado laboratorial
A

Um dos mais comuns
Mutação gene membro 1 da subfamilia D do receptor de adenosina trifosfato
Aumento de ac. graxos de CADEIA LONGA

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14
Q
  1. Adrenoleucodistrofia ligada ao X
    Quadro
A

Quadro: variado; mais comum: Adrenomielopatia pura
(paraparesia espastica + sensitivo)
imagem: 80%

Qd acomete cerebro, nao acomete medula e vice-versa

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15
Q
  1. Dç Krabbe
    Leucodistrofia de células globoides

Herança e enzina

A

Autossomica recessiva lisossomal
Deficiencia de beta-galactocerebrosidade –> apoptose
Acomete mais adulto -50 anos

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16
Q
  1. Dç Krabbe
    Leucodistrofia de células globoides
    Quadro
A

-Corticoespinhal com para ou tetraparesia espastica
-Polineuropatia desmielinizante - 60%, acometimento bulbar
-Sintomas cognitivos, convulsão e cegueira cortical

Evolução lenta
RM - Pode ser normal, mesmo com sintomas
Padrão: Parieto-occiptal + ESPLENIO + T.C.E.

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17
Q
  1. Padrão da RM-Frontal
    (3)
A
  1. Leucodistrofia metacromática
  2. Leucoencefalopatia associada a esferóides axonais e glia pigmentada
  3. Adrenoleucodistrofia ligada ao X
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18
Q
  1. Adrenoleucodistrofia ligada ao X
    geral
A

15% - crianças
Lesões simultaneas –> rapidamente progressiva

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19
Q
  1. Leucodistrofia metacromática
    Herança e enzima
A

Dç lisossomal AR - Mutação no gene ARSA
Deficiencia de arilsulfatase –> acumula galactocerebrosideos sulfatados

20
Q
  1. Leucodistrofia metacromática
    Quadro
A

Adultos 20%
Inicial- Psiquiatrico com lento declinio cognitivo-amnesico e intelectual
+ Colecistite

RM
Preserva fibras em U, atrofia difusa em estagios avançados,
Frontal, afilamento do corpo caloso

21
Q
  1. Padrao RM - Periventricular (4)
A
  1. Leucodistrofia metacromatica
  2. Dç Krabbe
  3. Leucoencefalopatia com envolvimento do Tronco-medular
  4. Sd. Sjgren-Larsson
22
Q

3.1 Sd Sjogren-Larsson
Herança e lab

A

AR, mutação inativante gene ALDH3A2
Aldeido-desidrogenase de ac. graxo(FALDH)
Metabolismo anormal de aldeidos alifaticos de cadeia longa

23
Q

3.1 Sd Sjgren-Larsson
Quadro

A

Para ou tetraplegia espastica
Demencia, alt fala e ictiose congênita

RM-periventricular dos lobos frontais, centro-semioval e corpo caloso

Espectroscopia - PICOS LIPIDICOS

24
Q
  1. Padrao RM - Subcortical(1)
A
  1. Aciduria L-2 Hidroxiglutárgica
25
Q

4.1. Aciduria L-2 Hidroxiglutárgica
GERAL

A

AR- L2HGDG-Desidrogenase L-2 hidroxiglutárgica
Inicialmente assintomatica
Evolui - encefalopatia, ataxia cerebelar e declinio cognitivo, hipoacusia

DG- ac. L-2 Hidroxiglutárico urinario

RM- Subcortical focal - pouta periventriculo

26
Q
  1. Padrao RM em tronco(2)
A

1.Dç alexander
2. Leucoencefalopatia com envolvimento tronco-medula

27
Q

5.1 Alexander do adulto
Herança e caracteristica

A

pode ser hereditario AD- GFAP, mas normalmente mutação ‘de novo’
Acumulo de fibras de ROSENTHAL no citoplasma astrocitário

28
Q

5.1 Alexander do adulto
Quadro

A

-Dsf bulbar lentamento progressiva - disfagia, disartria e disfonia
-Sd. piramidal, ataxia, MIOCLONIA PALATAL

preservação das funções cognitivas

RM- Atrofia mod a grave da medula, com extensao cervical + pedunculo cerebelar

29
Q

5.2 Leucoencefalopatia com envolvimento tronco-medular
Herança e proteina

A

AR- Gene aspartil-RNA transportador sintetase 2(DARS2)
Sintetase mitocondrial aminoacil-tRNA

30
Q

5.2 Leucoencefalopatia com envolvimento tronco-medular
Quadro

A

-Sd. piramial progressiva, cordão posterior
-Ataxia espastica, declinio cognitivo e neuropatia sensitiva

RM- 1.Trato trigeminal mesencefalico e leminisco medial; 2.lesoes piramidais; 3.pedunculo cerebelar sup e inf e subst branca cerebelar

31
Q
  1. Padrao radiologico - Parieto-occiptal?
    (6)
A
  1. Xantomatose cerebrotendinoso
  2. Alexander
  3. Leucoenc. Tronco-medular
  4. Leucodistrofia dominante do adulto
  5. Aciduria L-2 Hidroxiglutárica
  6. Tremor e ou ataxua associada ao X fragil
32
Q

6.1 Xantocromatose cerebrotendinosa
Herança e enzima

A

AR- TRATAVEL
Mutação no gene CYP27A1
Deficiencia de enzima mitocondrial 27-Hidroxilase

33
Q

6.1 Xantocromatose cerebrotendinosa
Quadro

A

Xantoma tendinoso, catarada precoce, diarreia e leucoencefalopatia
Desenvolve demencia progressiva e sintomas psiquiatricos

RM- Subst. branca cerebelar + periventricular+ nucleo denteado + deposito de hemossiderina

34
Q

7.Outros-LD(6)

A
  1. Cadasil
  2. SB Evanescente
  3. Leucoencefalopatia associada a esferoides axonais e glia pigmentada
    4.Leucoencefalopatia com calcificações e cistos
    5.Dç Nasu-hakola
  4. LD AD do adulto
35
Q

7.1 CADASIL

A

AD- NOTCH3
Arteriopatia cerebral com infarto subcortical e leucoencefalopatia
-30 anos, enxaqueca dst psiquiatrico, cognitivo

RM imagem precede clinica em 10-15 anos
RM- Lesoes ovalares periventriculares e temporaus, centro semioval

36
Q

7.2 SB Evanescente

A

Mutação gene EIF2B1-5
Clinica-migranea, espasticidade, psiquiatrico, cerebelar, crise epileptica e demencia. Paralisia pseudobulbar

RM-Normal
Hipersinal difuso em T2 e alargamento do ventriculo
LCR - ISOINTENSO
Poupa cerebelo

37
Q

7.3 Leucoencef. associada a esferoides axonais e glia pigmentada

A

AD gene CSF1R
Quadro- alt psiquiatrica, demencia, epilepsia, parkinsonismo, paraparesia
RM-padrao frontal+microcistos, afilamento do corpo caloso, calcificações simetricas, adjacente ao corno anterior e SB parietal

38
Q

7.4 Leucoencef. com calcificação e cisto

A

Mutação de gene RNA nucleolar C-D box 118 - SNORD118
Envolvimento ASSIMETRICO
Calcificações e cistos, mais em nucleo da base

39
Q

7.5 Nasu-Hakola

A

Ortodisplasia lipomembranosa policistica
AR do gene TREM2 e TYROBP
Dor ossea e fratura 30-50 anos
Alt. cognitiva e morte na quinta decada

Imagem- Lesao cistica em ossos de punho e tornozelo
Atrofia cortical e calosa + calcificações na ganglia basal

40
Q

7.6 LD AD do Adulto

A

Duplicidade do gene Lamina B1(LMNB1)
Dsf autonomica, piramidal, ataxia cerebelar nos 40-50 anos
RM> frontoparietal, pedunculo cerebelar, TCE, corpo caloso

41
Q

Lesao com sinal no LCR

A
  1. SB evanescente
  2. CADASIL
42
Q

Anormalidade no SWI

A

1.Leucoencef. esferoides axonais e glia pigmentada
2. Leucoencef. com calcificações e cistos
3. Nasu-Hakola

43
Q

Acometimento medular

A

1.LD AD do adulto
2.Dç alexander
3. Leucoencef. com envolvimento tronco-medular

44
Q

Espectroscopia

A

1.Sjgren-Larsson –> Pico lipidico
2.Xantomatose cerebrotendinosa–> Aumento de lactato e lipidico, queda de n-acetil-aspartato
3. Leucoencef. com envolvimento tronco-medular–> Pico de lactato

45
Q

Realce ao contraste

A
  1. LD ligada ao X
  2. Dç Alexander
    Leucoenf com cisto e calcificações
46
Q

Tratamento

A
  1. Sintomatico - Espasticidade: toxina botulinica, rizotomia, med VO
  2. Tx cel hematopoietica - Dç Grabbe MUDA O CURSO
  3. Terapia gênica, vetor viral, estabiliza neuropatia periferica
  4. Terapia alvo –> pouco aplicavel

3. Neuropatologias (1 decks)

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