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3. Neuropatologias > 8.3 Leucodistrofia > Flashcards

8.3 Leucodistrofia Flashcards

1
Q

O que é leucodistrofia

A

Leuco- branco
Distrofia - Dst da manutenção

Dç genética ou adquiruda com resultado final–>
A destruição da bainha de mielina(Dç desmielinizante e degenerativa)

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2
Q

Bainha de mielina função

A

Proteger nervos e aumentar velocidade do impulso nervoso

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3
Q

Número de leucodistrofias

A

52, a cada dia se descobrem mais

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4
Q

Quadro

A

Variado, doença progressiva - BAV, perda da audição, disfagia, alt motricidade, memoria
Inicio - Alguns ao nascer, outras na infancia outros na vida adulta

Filme - O óleo de Lorenzo retrata a historia de um doente

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5
Q

Existem achados clinicos e radiologicos que nos indicam a Leucodistrofia em adulto e seus subtipo V ou F

A

Verdade!!

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6
Q

Hiperintensidade na RM, passo inicial.
Pensar em:

+ASSOCIAR COM FENOTIPO e DISTRIBUIÇÃO radiológica

A

Causas
VASCULAR - PEQUENOS VASOS
INFLAMATORIA E INFECCIOSA
TUMORES
AUTOIMUNE
M
I
N
DEGENERATIVO
E
C

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7
Q

1º Passo na abordagem das leucodistrofias

A

Excluir leucodistrofias adquiridas e trataveis, para investigar Leucodistrofias genéticas
-TRIAGEM INFECCIOSA –>
1. HIV, 2. Sifilis, 3. hepatite B e C e 4. TB

-Se imunodeprimido, testar virus JC no LCR considerando LEMP
-SUSPEIÇÃO DE TUMOR:
1. Linfoma, 2. Gliomatose cerebral

-Toxico e medicamentoso
1. QP e RT, 2. Heroina e metanol

-Inflamatoria:
LES

-Vascular:
1. PRESS- Sd de encefalopatia reversivel posterior

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8
Q

Leucodistrofias adquiridas

A

A-TRIAGEM INFECCIOSA –>
1. HIV, 2. Sifilis, 3. hepatite B e C e 4. TB

B - Se imunodeprimido, testar virus JC no LCR considerando LEMP

C-SUSPEIÇÃO DE TUMOR:
1. Linfoma, 2. Gliomatose cerebral

D-Toxico e medicamentoso
1. QP e RT, 2. Heroina e metanol

-EInflamatoria:
1.LES

F-Vascular:
1. PRESS- Sd de encefalopatia reversivel posterior

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9
Q

Caracteristicas clinico-radiologicas de LD adquiridas

A
  1. Inicio rápido
  2. Resposta a corticoide
  3. Sinais sistêmicos
  4. Captação de Gd lesional
  5. Acomete medula cervical

*existem exceções

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10
Q

LD genética ou dç de pequenos vasos?

A

Muitos pacientes recebem dg de dç pequenos vasos, maioria dç cronico, com FR, >60 anos,
Nem sempre há historia familiar para suspeição genetica e lesao medular em pequenos vasos nao é esperado

Suspeitar em genetico se paciente JOVEM-CADASIL, COL4A1

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11
Q

Padrões radiologicos (6)

A
  1. Parieto-occiptal
  2. Frontal
  3. Periventricular
  4. Subcortical
  5. Tronco
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12
Q

Padrao radiologico-Parieto-occiptal
(2)

A

Adrenoleucodistrofia ligada ao X
Dç Krabbe

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13
Q
  1. Adrenoleucodistrofia ligada ao X
    Gene e achado laboratorial
A

Um dos mais comuns
Mutação gene membro 1 da subfamilia D do receptor de adenosina trifosfato
Aumento de ac. graxos de CADEIA LONGA

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14
Q
  1. Adrenoleucodistrofia ligada ao X
    Quadro
A

Quadro: variado; mais comum: Adrenomielopatia pura
(paraparesia espastica + sensitivo)
imagem: 80%

Qd acomete cerebro, nao acomete medula e vice-versa

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15
Q
  1. Dç Krabbe
    Leucodistrofia de células globoides

Herança e enzina

A

Autossomica recessiva lisossomal
Deficiencia de beta-galactocerebrosidade –> apoptose
Acomete mais adulto -50 anos

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16
Q
  1. Dç Krabbe
    Leucodistrofia de células globoides
    Quadro
A

-Corticoespinhal com para ou tetraparesia espastica
-Polineuropatia desmielinizante - 60%, acometimento bulbar
-Sintomas cognitivos, convulsão e cegueira cortical

Evolução lenta
RM - Pode ser normal, mesmo com sintomas
Padrão: Parieto-occiptal + ESPLENIO + T.C.E.

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17
Q
  1. Padrão da RM-Frontal
    (3)
A
  1. Leucodistrofia metacromática
  2. Leucoencefalopatia associada a esferóides axonais e glia pigmentada
  3. Adrenoleucodistrofia ligada ao X
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18
Q
  1. Adrenoleucodistrofia ligada ao X
    geral
A

15% - crianças
Lesões simultaneas –> rapidamente progressiva

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19
Q
  1. Leucodistrofia metacromática
    Herança e enzima
A

Dç lisossomal AR - Mutação no gene ARSA
Deficiencia de arilsulfatase –> acumula galactocerebrosideos sulfatados

20
Q
  1. Leucodistrofia metacromática
    Quadro
A

Adultos 20%
Inicial- Psiquiatrico com lento declinio cognitivo-amnesico e intelectual
+ Colecistite

RM
Preserva fibras em U, atrofia difusa em estagios avançados,
Frontal, afilamento do corpo caloso

21
Q
  1. Padrao RM - Periventricular (4)
A
  1. Leucodistrofia metacromatica
  2. Dç Krabbe
  3. Leucoencefalopatia com envolvimento do Tronco-medular
  4. Sd. Sjgren-Larsson
22
Q

3.1 Sd Sjogren-Larsson
Herança e lab

A

AR, mutação inativante gene ALDH3A2
Aldeido-desidrogenase de ac. graxo(FALDH)
Metabolismo anormal de aldeidos alifaticos de cadeia longa

23
Q

3.1 Sd Sjgren-Larsson
Quadro

A

Para ou tetraplegia espastica
Demencia, alt fala e ictiose congênita

RM-periventricular dos lobos frontais, centro-semioval e corpo caloso

Espectroscopia - PICOS LIPIDICOS

24
Q
  1. Padrao RM - Subcortical(1)
A
  1. Aciduria L-2 Hidroxiglutárgica
25
4.1. Aciduria L-2 Hidroxiglutárgica GERAL
AR- L2HGDG-Desidrogenase L-2 hidroxiglutárgica Inicialmente assintomatica Evolui - encefalopatia, ataxia cerebelar e declinio cognitivo, hipoacusia DG- ac. L-2 Hidroxiglutárico urinario RM- Subcortical focal - pouta periventriculo
26
5. Padrao RM em tronco(2)
1.Dç alexander 2. Leucoencefalopatia com envolvimento tronco-medula
27
5.1 Alexander do adulto Herança e caracteristica
pode ser hereditario AD- GFAP, mas normalmente mutação 'de novo' Acumulo de fibras de ROSENTHAL no citoplasma astrocitário
28
5.1 Alexander do adulto Quadro
-Dsf bulbar lentamento progressiva - disfagia, disartria e disfonia -Sd. piramidal, ataxia, MIOCLONIA PALATAL *preservação* das funções cognitivas RM- Atrofia mod a grave da medula, com extensao cervical + pedunculo cerebelar
29
5.2 Leucoencefalopatia com envolvimento tronco-medular Herança e proteina
AR- Gene aspartil-RNA transportador sintetase 2(DARS2) Sintetase mitocondrial aminoacil-tRNA
30
5.2 Leucoencefalopatia com envolvimento tronco-medular Quadro
-Sd. piramial progressiva, cordão posterior -Ataxia espastica, declinio cognitivo e neuropatia sensitiva RM- 1.Trato trigeminal mesencefalico e leminisco medial; 2.lesoes piramidais; 3.pedunculo cerebelar sup e inf e subst branca cerebelar
31
6. Padrao radiologico - Parieto-occiptal? (6)
1. Xantomatose cerebrotendinoso 2. Alexander 3. Leucoenc. Tronco-medular 4. Leucodistrofia dominante do adulto 5. Aciduria L-2 Hidroxiglutárica 6. Tremor e ou ataxua associada ao X fragil
32
6.1 Xantocromatose cerebrotendinosa Herança e enzima
AR- TRATAVEL Mutação no gene CYP27A1 Deficiencia de enzima mitocondrial 27-Hidroxilase
33
6.1 Xantocromatose cerebrotendinosa Quadro
Xantoma tendinoso, catarada precoce, diarreia e leucoencefalopatia Desenvolve demencia progressiva e sintomas psiquiatricos RM- Subst. branca cerebelar + periventricular+ nucleo denteado + deposito de hemossiderina
34
7.Outros-LD(6)
1. Cadasil 2. SB Evanescente 3. Leucoencefalopatia associada a esferoides axonais e glia pigmentada 4.Leucoencefalopatia com calcificações e cistos 5.Dç Nasu-hakola 6. LD AD do adulto
35
7.1 CADASIL
AD- NOTCH3 Arteriopatia cerebral com infarto subcortical e leucoencefalopatia -30 anos, enxaqueca dst psiquiatrico, cognitivo RM imagem precede clinica em 10-15 anos RM- Lesoes ovalares periventriculares e temporaus, centro semioval
36
7.2 SB Evanescente
Mutação gene EIF2B1-5 Clinica-migranea, espasticidade, psiquiatrico, cerebelar, crise epileptica e demencia. Paralisia pseudobulbar RM-Normal Hipersinal difuso em T2 e alargamento do ventriculo LCR - ISOINTENSO Poupa cerebelo
37
7.3 Leucoencef. associada a esferoides axonais e glia pigmentada
AD gene CSF1R Quadro- alt psiquiatrica, demencia, epilepsia, parkinsonismo, paraparesia RM-padrao frontal+microcistos, afilamento do corpo caloso, calcificações simetricas, adjacente ao corno anterior e SB parietal
38
7.4 Leucoencef. com calcificação e cisto
Mutação de gene RNA nucleolar C-D box 118 - SNORD118 Envolvimento ASSIMETRICO Calcificações e cistos, mais em nucleo da base
39
7.5 Nasu-Hakola
Ortodisplasia lipomembranosa policistica AR do gene TREM2 e TYROBP Dor ossea e fratura 30-50 anos Alt. cognitiva e morte na quinta decada Imagem- Lesao cistica em ossos de punho e tornozelo Atrofia cortical e calosa + calcificações na ganglia basal
40
7.6 LD AD do Adulto
Duplicidade do gene Lamina B1(LMNB1) Dsf autonomica, piramidal, ataxia cerebelar nos 40-50 anos RM> frontoparietal, pedunculo cerebelar, TCE, corpo caloso
41
Lesao com sinal no LCR
1. SB evanescente 2. CADASIL
42
Anormalidade no SWI
1.Leucoencef. esferoides axonais e glia pigmentada 2. Leucoencef. com calcificações e cistos 3. Nasu-Hakola
43
Acometimento medular
1.LD AD do adulto 2.Dç alexander 3. Leucoencef. com envolvimento tronco-medular
44
Espectroscopia
1.Sjgren-Larsson --> Pico lipidico 2.Xantomatose cerebrotendinosa--> Aumento de lactato e lipidico, queda de n-acetil-aspartato 3. Leucoencef. com envolvimento tronco-medular--> Pico de lactato
45
Realce ao contraste
1. LD ligada ao X 2. Dç Alexander Leucoenf com cisto e calcificações
46
Tratamento
1. Sintomatico - Espasticidade: toxina botulinica, rizotomia, med VO 2. Tx cel hematopoietica - Dç Grabbe MUDA O CURSO 3. Terapia gênica, vetor viral, estabiliza neuropatia periferica 4. Terapia alvo --> pouco aplicavel

3. Neuropatologias (1 decks)

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