61- Neurofibromatose et sclérose tubéreuse complexe Flashcards
Concernant la NF1, quelles sont les régions du monde les plus atteintes?
Aucune. Cette maladie survient partout dans le monde. Son incidence est de 1/3000 naissances.
(p. 985, section: épidémiologie)
Quel est le mode de transmission de la NF1?
Le mode de transmission est autosomal dominant. Or, 30-50% des cas sont des mutations spontanées plutôt que des mutations héréditaires. La pénétrance est de 100%, mais l’expressivité est variable. Il n’y a habituellement pas d’association entre le génotype et le phénotype.
(p. 985, section: pathogénèse)
Concernant la NF1, quel est le gène muté?
Le gène muté est le NF1.
p. 985, section: pathogénèse
Concernant la NF1, où est localisé le gène NF1?
Le gène NF1 est localisé sur le bras long du chromosome 17 (17q11.2).
(p. 985, section: pathogénèse)
Concernant la NF1, quelle est la protéine encodée par le gène NF1?
Le gène NF1 encode pour la neurofibromine soit, une protéine hydrolysant la GTP en GDP (GTPase-activating protein).
(p. 985, section: pathogénèse)
Concernant la NF1, quel est le rôle de la neurofibromine?
La neurofibromine est impliquée dans la régulation négative de la voie de signalisation intracellulaire Ras qui joue un rôle important dans la régulation de la prolifération cellulaire. Autrement dit, la neurofibromine inhibe la voie de signalisation Ras en accélérant l’hydrolyse de la GTP en GDP et mettant ainsi fin au signal Ras. Celle-ci agit donc comme un suppresseur de tumeur.
(p. 985, section: pathogénèse)
Concernant les manifestations cliniques de la NF1, quelles sont les manifestation cutanées?
La NF1 peut atteindre tous les organes. Les manifestations cutanées jouent toutefois un rôle central dans le diagnostic de cette maladie.
Les manifestations cutanées sont:
- Neurofibromes (60-90%)
- Macules café-au-lait (> 90%)
- Lentigines (freckling) axillaire et/ou inguinal (80%)
- Neurofibromes plexiformes (25%)
- Naevus anemicus (30-50%)
- Xanthogranulome juvénile (15-35% dans les 3 premières années de vie)
(p. 987, tableau 61.2)
VRAI ou FAUX: Les macules café-au-lait sont souvent présentes à la naissance.
Faux. Les macules café-au-lait ne sont habituellement pas apparentes à la naissance. Elle apparaissent le plus souvent lors de la première année de vie.
(p. 986, section: manifestations cliniques)
Concernant les macules café-au-lait, quelle est la taille requise pour satisfaire les critères diagnostiques de la NF1?
Les macules café-au-lait doivent mesurés > 5 mm chez les individus prépubères et > 15 mm chez les individus après la puberté.
(p. 986, section: manifestations cliniques)
Est-ce que les neurofibromes plexiformes ont un risque de transformation maligne? Si oui, laquelle?
Les neurofibromes plexiformes peuvent se transformer en neurofibrosarcome dans 15-30% des cas.
(p. 986, section: manifestations cliniques)
Quelle est la complication associée au développement des xanthogranulomes juvéniles?
Il s’agit de la leucémie myélomonocytaire juvénile. Son incidence est de 1/2000-1/5000. Une association entre la NF1, les xanthogranulomes juvéniles et la leucémie myélomonocytaire juvénile est décrite.
(p. 990, section: manifestations cliniques)
Quelles sont les deux anomalies vasculaires associées à la NF1?
Il s’agit du naevus anemicus et des tumeurs glomiques.
Le naevus anemicus se retrouve plus fréquemment au niveau du tronc et devient plus apparent après avoir frotter la peau. Pour ce qui est des tumeurs glomiques, celles-ci sont souvent multiples et favorisent les doigts > orteils et s’accompagnent de douleur paroxystique et de sensibilité au froid.
(p. 990, section: manifestations cliniques)
Quels sont les critères diagnostiques de la NF1?
Deux ou plus des énoncés suivants doivent être présents:
- 6 ou plus macules cafe-au-lait > 5 mm chez les individus prépubères et > 15 mm chez les individus postpubères
- 2 ou plus neurofibromes de tout type ou 1 neurofibrome plexiforme
- Lentigines (freckling) retrouvées dans les régions axillaires ou inguinales
- Gliomes optiques
- 2 ou plus nodules de Lisch (hamartomes au niveau de l’iris)
- Lésions osseuses telles q’une dysplasie de l’os sphénoïde, un amincissement de la corticale des os longs avec ou sans pseudarthrose
- Parent au premier degré atteint de la NF1 suivant les critères ci-haut
(p. 987, tableau 61.3)
Quelle est la définition du «freckling» dans la NF1?
Il s’agit de macules brunâtres de 1-3 mm (similaires à des lentigines) typiquement retrouvées dans les aisselles («Crowe’s sign) et/ou les aines, mais peuvent aussi être présentes au niveau du cou et du tronc.
(p.987, section: manifestations cliniques)
Plusieurs maladies sont associées aux macules café-au-lait. Nommez-en au moins 5.
- Syndrome Watson
- Syndrome Jaffe-Campanacci
- Syndrome Noonan
- Syndrome cardio-facio-cutané
- Syndrome Turcot de type 1
- Syndrome McCune-Albright
- Sclérose tubéreuse complexe
- Syndrome Westerhof
- Piebaldism
- Hyper/hypopigmentation familiale progressive
- Syndrome Mukamel
- Syndrome LEOPARD
- Complexe Carney (syndromes NAME et LAMB)
- Lentiginose unilatéral partiel
- Syndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba
- Syndrome Cowden
- Syndrome gastrocutané
- Télangiectasie-ataxie
- Syndrome Bloom
- Anémie Fanconi
- Mosaïcisme chromosomal
- Nevi sébacé et épidermique extensif
- Néoplasie endocrine multiple 1
- Néoplasie endocrine multiple 2B
- Syndrome Jognson-McMillin
- Syndrome Tricho-hépato-entérique
- Syndrome Tay
- Syndrome Russell-Silver
(p. 988, tableau 61.4)
