6. Les mutations Flashcards
Qu’est ce qu’une mutation ?
Mutation :
Changement permanent dans la séquence nucléotidique dans l’ADN d’une cellule
-mutation de gène -mutation de chromosome
Mutations monogéniques
Catégorisés
Les mutations monogéniques peuvent aussi être catégorisés selon comment ils affectent la séquence d’acides aminés d’une protéine
-mutations silencieuses
-mutations faux-sens
-mutations non-sens
Mutations silencieuses
implique le remplacement d’un nucléotide avec un autre nucléotide qui n’a aucun effet sur le code génétique de la protéine
Les deux séquences nucléotidiques code pour les mêmes acides aminés lorsque c’est transcrit en ARNm
Mutations faux-sens
Un changement de nucléotide peut causer un erreur dans la séquence d’acide aminé
Ce changement d’acide aminé pourrait être un acide aminé important qui joue une rôle vitale dans la fonction de la protéine
Dans ce cas, la mutation dans la séquence pourrait causer la protéine à être défective ou de changer sa rôle dans la cellule
Mutations non-sens
Un changement dans la séquence nucléotidique résulte dans un codon d’arrêt prématuré
La protéine sera plus courte et ne contient peut-être pas les acides aminés nécessaires pour la fonction de la protéine
Mutations monogéniques
Les mutations de gène simple peuvent aussi impliqué l’addition ou délétion d’un nucléotide
Mutations décalantes :
Le résultat d’un addition ou délétion non divisible par 3, provoquant un changement dans le cadre de lecture (“reading frame”) des codons
Mutations chromosomiques
4 types de mutations chromosomiques principales qui peuvent affecter les gènes :
délétion : série de nucléotides sont supprimés du chromosome
duplication : série de nucléotides sont dupliqués sur le même chromosome
inversion : groupe de séquences nucléotidiques sont inversés dans le chromosome
translocation réciproque : groupe de nucléotides d’un chromosome sont échangés avec les nucléotides d’un chromosome différent
Transposition d’ADN
implique le mouvement des séquences d’ADN spécifiques entre chromosomes
transposons = séquences qui peuvent effectivement échanger de places
augmente la variation génétique, parfois créant ou renversant des mutations
Les mutagènes
substance ou exposition d’événement dans un environnement qui peut augmenter le taux de mutation dans un organisme
appelées “induites” car elles sont causées par quelque chose en dehors de la cellule
mutagènes peuvent être chimique ou physique
Mutagènes chimiques
molécule qui entre dans le noyau de la cellule et réagit chimiquement dans l’ADN
peut causer des substitutions nucléotidiques ou mutations décalantes
peut avoir des structures semblables aux nucléotides ordinaires, mais peuvent avoir des appariements de bases différents, causant l’appariement incorrecte lors de la réplication d’ADN
la majorité se sont cancérigène (lié à la cause des cancers)
exemples : nitrites, vapeurs d’essence, composés dans la fumée de cigarette
Mutagènes physiques
Change la structure d’ADN physiquement
Rayons X - rayonnement de haute énergie qui détruit les molécules d’ADN allant de mutations ponctuelles à la perte de grandes portions de chromosomes
Rayons UV - provoque des réactions entre pyrimidines adjacentes (T et C), déformant la molécule d’ADN et interférant avec la réplication
Réparations d’ADN
Les mutations peuvent avoir des effets positifs, négatifs ou neutres sur un organisme
si positif, la mutation peut être passé la prochaine génération d’organismes
si négatif, les cellules ont un variété de mécanismes de réparation d’ADN
ADN polymérase peut réparer l’appariement des nucléotides incorrecte lors de la réplication d’ADN
Autres mécanismes existent pour réparer l’ADN qui nécessite un ensemble de protéines qui peuvent reconnaître et réparer le dommage
mécanismes peuvent être spécifique ou non-spécifique
Mécanismes de réparation spécifique
EXEMPLE : photo-réparation
radiation UV cause deux thymines d’être lié de manière covalente créant un structure dimer
enzyme photolyase reconnaît le dimer dans la structure d’ADN
enzyme utilise la lumière visible pour couper le dimer and réparer le brin d’ADN
Mécanismes de réparation
non-spécifique
EXEMPLE : réparation excision
implique l’élimination d’une région endommagée de l’ADN et son remplacement par la séquence correcte
non spécifique car il peut réparer différentes formes de dommages
