Κεφ. 6 - Μεταλλάξεις Flashcards
Μετάλλαξη
Ορισμός, Αποτέλεσμα, Κατηγορίες (2)
- Ορ.: Αλλαγή στην αλληλουχία και στον αριθμό των βάσεων στο γονιδίωμα ενός οργανισμού.
- Δημιουργία διαφορετικού φαινότυπου (εξαρτάται από τον τρόπο επίδρασης στο γονιδιακό προϊόν, δηλ. στην πρωτεΐνη).
1) Γονιδιακές (Αφορούν μικρό αριθμό βάσεων - αντικατάσταση/προσθήκη/έλλειψη)
2) Χρωμοσωμικές (Αφορούν μεγαλύτερο τμήμα του χρωμοσώματος - αριθμητική/δομική χρωμοσωμική ανωμαλία)
Μεταλλάξεις-Αποτελέσματα (3)
1) Γενετική Ποικιλότητα
2) Κληρονομικές Ασθένειες
3) Καρκίνος
Τι είδος γενετικής ασθένειας είναι η Δρεπανοκυτταρική Αναιμία?
Αιμοσφαιρινοπάθεια!
Μορφή αιμοσφαιρίνης ενηλίκων
HbA
-4 πολυπεπτιδικές αλυσίδες (2α & 2β) = α2β2
Ποιό πρόβλημα εντοπίζεται στην Δρεπαν. Αναιμία?
- Γονιδιακή μετάλλαξη!
- Αντικατάσταση βάσης! το 6ο αμινοξύ της β-πολυπεπτιδικής αλυσίδας όπου το γλουταμινικό οξύ αντικαθίσταται από Βαλίνη!
- Αλλαγή της στεροδιάταξης της αιμοσφαιρίνης! (δρεπανοειδές σχήμα σε συνθήκες έλλειψης O2)
Τι είδους γονίδιο ευθύνεται για τη Δρεπαν. Αναιμία?
Ποιος ο γονότυπος των ατόμων που πάσχουν?
- ΑΥΤΟΣΩΜΙΚΟ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΟ
- βsβs (ομόζυγοι για το μεταλλαγμένο γονίδιο βs)
Τι αιμοσφαιρίνη παράγουν τα άτομα αυτά?
ΜΟΝΟ HbS και καθόλου HbA
Ποιο κωδικόνιο αλλάζει? (κωδική αλυσίδα-μη κωδική-mRNA)
Αλλάζει μια βάση στην κωδική αλυσίδα του DNA:
5’-GAG(=Γλουταμινικό Οξύ) γίνεται GTG(=Βαλίνη)-3’
-μη κωδική αλυσίδα: 3’-CTC………….CAC-5’
-mRNA: 5’-GAG…………GUG-3’
Τι προκαλούν τα δρεπανοκύτταρα?
1) Εμποδίζουν τη φυσιολογική κυκλοφορία του αίματος στα τριχοειδή αγγεία -> πρόβλημα στο σπλήνα & πνεύμονες
2) Αναιμία -> Καταστρέφονται ταχύτερα από τα φυσιολογικά
Τι συμβαίνει με τους φορείς ΔΡ.ΑΝ. ?
- Ετεροζυγα άτομα (1 φυσιολογικό β γονίδιο κι 1 μεταλλαγμένο βs)
- ΔΕΝ εμφανίζουν συμπτώματα της ασθένειας παρά μόνο σε μεγαλο υψόμετρο (3.000m) -> Δρεπάνωση λόγω έλλειψης O2
Ποιο μέρος του πληθυσμού έχει πλεονέκτημα απέναντι στην ελονοσία?
-Οι ασθενείς με β-Θαλασσαιμία & Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
Τι πλεονέκτημα είναι αυτό?
Προσαρμοστικό πλεονέκτημα Επιβίωσης & Αναπαραγωγής
Γονότυπος φορέα ΔΡ. ΑΝ. ?
ββs
Πόσες βάσεις αντικαθίστανται στο παράδειγμα της ΔΡ.ΑΝ.?
1
Πώς ονομάζεται η αλλαγή αυτή?
Αντικατάσταση Βάσης!
3 παραδείγματα γονιδιακών μεταλλάξεων
1) Αντικατάσταση
2) Έλλειψη
3) Πεοσθήκη
Πού γίνονται αυτές οι μεταλλάξεις? (σε ποιο επίπεδο της γενετικής πληροφορίας)
Στο Γονίδιο! (DNA)
Πότε είναι σοβαρότερη μια μετάλλαξη?
Οταν επηρρεάζει το ενεργό κέντρο ενός ενζύμου -> την ενεργότητά του
Μεγαλύτερο πρόβλημα θα δημιουργήσει η έλλειψη μιας βάσης ή τριών συνεχόμενων βάσεων? Γιατί?
- Η έλλειψη μιας
- Αλλάζει όλη η οργάνωση των κωδικονίων από το σημείο της αλλαγής και κάτω -> αλλάζει η λειτουργικότητα της παραγόμενης πρωτεΐνης
Οι μεταλλάξεις είναι πάντοτε βλαβερές (Σ ή Λ ?)
Λ !
-Οχι παντα! Εξέλιξη, ουδέτερες, σιωπηλές
Πώς ονομάζονται οι μη επιβλαβείς μεταλλάξεις?
Ουδέτερες!
Τι είναι οι σιωπηλές μεταλλάξεις?
-Οι αλλαγές που συμβαίνουν σ’ ένα γονίδιο και δεν οδηγούν σε αλλαγή της αλληλουχίας των αμινοξέων της δημιουργούμενης πρωτεΐνης, λόγω εκφυλισμού του γενετικού κώδικα.
Τι είναι οι αυτόματες μεταλλάξεις?
-Αυτές που εμφανίζονται αιφνίδια μέσα στον πληθυσμό και θεωρείται ότι προέρχονται από λάθη που γίνονται κατά την αντιγραφή του DNA ή κατά το διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων.
Τι ονομάζουμε μεταλλαξογόνους παράγοντες?
Παράγοντες του περιβάλλοντος που προκαλούν μεταλλάξεις.
