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Embryologie Maladies > 4e À La 8e Semaine > Flashcards

4e À La 8e Semaine Flashcards

1
Q

Syndrome de DiGeorge

A

Anomalie du développement du 3e et du 4e arc branchial.
- agénésie thymique
- agénésie des parathyroides
- malformations cardio-aortiques

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2
Q

Hamartome pré-auriculaire

A

Anomalie du 1er arc branchial
- excroissance polypoide. Segment de cartilage tapissé d’un épithélium malpighien

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3
Q

Fente nasolabiopalatine unilatérale

A

Absence de fusion d’une PPL au PPM et à l’autre PPL
Expose le septum nasal

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4
Q

Fente bilatérale impliquant le palais postérieur

A

les deux PPL sont fusionnées au PPM
Les PPL ne sont pas fusionnées entre elles
Exposition bilatérale du septum nasal

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5
Q

Fente nasolabiopalatine bilatérale

A

PPM fusionné avec os nasal
PPL pas fusionnées au PPM et pas fusionnées entre elles
Pas fusion entre PPm, gencives et bourgeon de tissu labial

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6
Q

syndrome de Van der Woude

A
  • Fentes naso-labio-palatines
  • transmission autosomale dominante
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7
Q

Hernie diaphragmatique

A

Malformation du septum transversum: diaphragme gauche pas complètement refermé. Vicères entrent dans la paroi thoracique, déplacent le coeur vers la droite et compriment les poumons

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8
Q

Ectopie cardiaque

A

Anomalie de la plicature céphalo-caudale
- coeur et les viscères abdominaux ne sont pas intériorisés
- Parois thoracique et abdominale ne se sont pas refermées

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9
Q

Situs inversus totalis

A

“Positionnement inverse” (Anomalie de Situs)
Image miroir des
- coeur
- Gros vaisseaux
- organes abdominaux

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10
Q

Isomérisme auriculo-ventriculaire droit

A

(Anomalie de situs)
Coeur et poumon ont la morphologie de leurs structures de droite

COEUR
- LEs deux oreillettes et les deux ventricules ont des morphologies droite.
- L’aorte recoit son sang du ventricule gauche doté de la configuration typique du VD donc:
- VG = faible pression
- aorte incapable créer une pression systolique normale

POUMONS
Les deux poumons sont trilobés

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11
Q

Syndrome d’asplénie

A

Syndrome d’isomérisme auriculo-ventriculaire droit
- foie médian plutot qu’à droite
- Appendice à gauche
- absence de rate
- malrotation des intestins

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12
Q

Isomérie auriculo-ventriculaire gauche

A

(Anomalie de situs)

Coeur et poumon ont la morphologie de leurs structures de GAUCHE

COEUR
- LEs deux oreillettes et les deux ventricules ont des morphologies gauche.
- L’artère pulmonaire = irriguée par VD à haute pression
- hypertension pulmonaire

POUMONS
Les deux poumons sont bilobés

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13
Q

Syndrome de polysplénie

A

Syndrome de l’isomérie auriculo-ventriculaire gauche
- foie est médian ou à gauche
- multiples petites rates (en haut à droite et gauche de l’abdomen)
- malrotation gastro-intestinales

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14
Q

Discordance auriculo-ventriculaire

A

Anomalie du CAV
- chaque oreillette communique avec le mauvais ventricule

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15
Q

Malformation du canal auriculo-ventriculaire (CAV)

A
  • développement anormal des valves tricuspides et mitrales
  • agénésie de la partie supérieure du septum IV et de la partie inférieure du septum IA

Est CYANOSANT
- mélange sang oxygéné et désoxygéné dans partie suppérieure du ventricule

RESISTANCE PULMONAIRE < RÉSISTANCE SYSTÉMIQUE
- perfusion pulmonaire > perfusion systémique
- hypertension pulmonaire sévère
- défaillance cardiaque létale

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16
Q

Anomalies cono-troncales (3)

A
  1. Persistance du tronc artériel
  2. Transposition des gros vaisseaux
  3. Tétralogie de Fallot
17
Q

Persistance du tronc artériel/ tronc commun persistant

A

(Anomalie cono-troncale)

Septation aortico-pulmonaire anormale
- aorte et artère pulmonaire forment le tronc commun

Mélange de circulation gauche et droite
Pression systémique dans l’artère pulmonaier
Hypertension pulmonaire

18
Q

Transposition des gros vaisseaux

A

(Anomalie cono-troncale)
MORPHOLOGIE

  • Aorte prend son origine dans le VD
  • Artère pulmonaire est continuité de VG

FONCTIONNEL
(Shunt droite-gauche cyanosant)

1% des malformations cardiaques

Circulations droites et gauches sont isolées: circuits fermés
- Veine cave -> coeur droit -> aorte
- veine pulmonaire -> coeur gauche -> artère pulmonaire

Mortel en l’absence d’un shunt (CIV, CIA ou canal artériel) ou d’une correction chirurgicale

19
Q

Tetralogie de Fallot

A

(Anomalie cono-troncale)

MORPHOLOGIE
Sténose de l’artère pulmonaire associée à:
- sténos infundibulum du VD
- communication inter ventriculaire (CIV)
- sang désoxygéné du VD en sort et circule dans l’aorte; contamination du sang oxygéné
- chevauchement de l’aorte (origine aorte= entre VD et VG)
- VD hypertrophique

FONCTIONNELLE
(Shunt droite-gauche cyanosant)
- Malformation cyanosante la + fréquente
- sévérité symptomes dépend sévérité stenose de l’artère pulmonaire
- Léger: symptomes d’un CIV gauche-droite (Pression VG > P VD)
- Sévère: shunt droite-gauche avec cyanose (Pression VG = P VD)
- Il n’y a jamais d’hypertension pulmonaire

20
Q

Atrésie mitrale

A

(Shunt gauche- droite cyanosante)

Résulte d’1 atrésie de la valve aortique

Valve mitrale est occluse donc VG hypoplasique

Le sang OG -> OD via foramen ovale/ CIA (shunt gauche-droite)

VD envoie le sang dans l’aorte en passant par canal artériel via l’artère pulmonaire

Shunt droite- gauche: VD -> AP -> CA -> Ao

Irrigation de l’aorte est faite par le VD
- circulation systémique à faible pression

Après naissance: haut risque de mort suite fermeture du canal artériel. Absence de perfusion de l’aorte et des artères coronaires

21
Q

Atrésie tricuspidienne

A

(Shunt droite- gauche cyanosant)
Résulte d’une division inégale du canal AV

Valve tricuspidienne est occluse donc VD hypoplasique

Le sang OD -> OG via foramen ovale/ CIA (shunt droite- gauche)

VG envoie le sang dans l’artère pulmonaire en passant par canal artériel

Après naissance: cyanose congénitale.
- haut risque de mort suite fermeture du canal artériel.

22
Q

Atrésie pulmonaire

A

Résulte d’1 atrésie de la valve aortique

Obstruction valve pulmonaire donc VD hypoplasique (phénotype semblable atrésie tricuspidienne)
- pas de communication entre VD et poumons

Le sang OD -> OG via foramen ovale/ CIA (shunt droite- gauche)

VG envoie le sang dans l’artère pulmonaire en passant par canal artériel

Symptomes (cyanose) proportionnels à la sévérité de la sténose

Après naissance: cyanose congénitale.
- haut risque de mort suite fermeture du canal artériel.

23
Q

Coarctation de l’aorte

A

(Anomalies obstructives congénitales)

Constriction de l’isthme aortique
- obstruction du flot entre l’aorte transverse et descendante

Présence ds Syndrome de Turner
- 4x plus fréquent chez filles que gars

Impact clinique dépend taille de la lumière

Canal artériel doit etre maintenu ouvert pour empecher
- hypoperfusion de l’aorte descendante (tronc et membres inférieurs)
- tronc et membres inférieurs sont cyanosés

Symptomes
- hypertension de la tete et du tronc supérieur
- hypotension des membres inférieurs et du tronc

24
Q

Sténoses et atrésie

A

Complication lors de la formation de la lumière du tube intestinal (rupture des entoblastes).

Sténose= lumière intestinale très petite
Atrésie= absence de lumière. Tube entièrement remplis de cellules entoblastiques

25
Q

Duplications intestinales

A

Pathologie découlant d’une formation anormale de la lumière intestinale

Kystes de duplication, segment dédoublé borgne, segment dédoublé en continuité

26
Q

diverticule de Meckel

A

Vésicule vitelline secondaire pas complètement refermée lors de la fermeture de la portion moyenne du canal intestinal, formation d’une excroissance

Prolongement de la vesicule vitelline en continuité avec l’intestin grêle

2-3% de la population, risque de 2-3% de complications (anémie feriprive, peritonite), mesure 2-3 pouces, à 2-3 pieds de la valve iléo-caecale

27
Q

Omphalocoele géante

A

Anses intestinales et foie dans le cordon amniotique.

Associé à une aneuploidie

28
Q

Maladie de Hirschsprung

A

een temps normal, les cellules des crêtes neurales prolifèrent et migrent dans l’intestin jusqu’à l’anus. Ces cellules donnent les cellules ganglionnaires, des cellules qui permettent à l’intestin de se dilater.

Maladie de H= absence de cellules ganglionnaires dans le tube intestinal. Intestin est donc constamment contracter ce qui empêche le passage des matières fécales.

29
Q

Gastroschisis

A

Rupture de la paroi intestinale péri-ombilicale suite à une nécrose de cette région

Résulte de:
- prise de medoc vasoconstricteurs, anti-inflammatoires non stéroidiens
- cigarette

Embryologie Maladies (1 decks)

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