4e À La 8e Semaine Flashcards
Syndrome de DiGeorge
Anomalie du développement du 3e et du 4e arc branchial.
- agénésie thymique
- agénésie des parathyroides
- malformations cardio-aortiques
Hamartome pré-auriculaire
Anomalie du 1er arc branchial
- excroissance polypoide. Segment de cartilage tapissé d’un épithélium malpighien
Fente nasolabiopalatine unilatérale
Absence de fusion d’une PPL au PPM et à l’autre PPL
Expose le septum nasal
Fente bilatérale impliquant le palais postérieur
les deux PPL sont fusionnées au PPM
Les PPL ne sont pas fusionnées entre elles
Exposition bilatérale du septum nasal
Fente nasolabiopalatine bilatérale
PPM fusionné avec os nasal
PPL pas fusionnées au PPM et pas fusionnées entre elles
Pas fusion entre PPm, gencives et bourgeon de tissu labial
syndrome de Van der Woude
- Fentes naso-labio-palatines
- transmission autosomale dominante
Hernie diaphragmatique
Malformation du septum transversum: diaphragme gauche pas complètement refermé. Vicères entrent dans la paroi thoracique, déplacent le coeur vers la droite et compriment les poumons
Ectopie cardiaque
Anomalie de la plicature céphalo-caudale
- coeur et les viscères abdominaux ne sont pas intériorisés
- Parois thoracique et abdominale ne se sont pas refermées
Situs inversus totalis
“Positionnement inverse” (Anomalie de Situs)
Image miroir des
- coeur
- Gros vaisseaux
- organes abdominaux
Isomérisme auriculo-ventriculaire droit
(Anomalie de situs)
Coeur et poumon ont la morphologie de leurs structures de droite
COEUR
- LEs deux oreillettes et les deux ventricules ont des morphologies droite.
- L’aorte recoit son sang du ventricule gauche doté de la configuration typique du VD donc:
- VG = faible pression
- aorte incapable créer une pression systolique normale
POUMONS
Les deux poumons sont trilobés
Syndrome d’asplénie
Syndrome d’isomérisme auriculo-ventriculaire droit
- foie médian plutot qu’à droite
- Appendice à gauche
- absence de rate
- malrotation des intestins
Isomérie auriculo-ventriculaire gauche
(Anomalie de situs)
Coeur et poumon ont la morphologie de leurs structures de GAUCHE
COEUR
- LEs deux oreillettes et les deux ventricules ont des morphologies gauche.
- L’artère pulmonaire = irriguée par VD à haute pression
- hypertension pulmonaire
POUMONS
Les deux poumons sont bilobés
Syndrome de polysplénie
Syndrome de l’isomérie auriculo-ventriculaire gauche
- foie est médian ou à gauche
- multiples petites rates (en haut à droite et gauche de l’abdomen)
- malrotation gastro-intestinales
Discordance auriculo-ventriculaire
Anomalie du CAV
- chaque oreillette communique avec le mauvais ventricule
Malformation du canal auriculo-ventriculaire (CAV)
- développement anormal des valves tricuspides et mitrales
- agénésie de la partie supérieure du septum IV et de la partie inférieure du septum IA
Est CYANOSANT
- mélange sang oxygéné et désoxygéné dans partie suppérieure du ventricule
RESISTANCE PULMONAIRE < RÉSISTANCE SYSTÉMIQUE
- perfusion pulmonaire > perfusion systémique
- hypertension pulmonaire sévère
- défaillance cardiaque létale
Anomalies cono-troncales (3)
- Persistance du tronc artériel
- Transposition des gros vaisseaux
- Tétralogie de Fallot
Persistance du tronc artériel/ tronc commun persistant
(Anomalie cono-troncale)
Septation aortico-pulmonaire anormale
- aorte et artère pulmonaire forment le tronc commun
Mélange de circulation gauche et droite
Pression systémique dans l’artère pulmonaier
Hypertension pulmonaire
Transposition des gros vaisseaux
(Anomalie cono-troncale)
MORPHOLOGIE
- Aorte prend son origine dans le VD
- Artère pulmonaire est continuité de VG
FONCTIONNEL
(Shunt droite-gauche cyanosant)
1% des malformations cardiaques
Circulations droites et gauches sont isolées: circuits fermés
- Veine cave -> coeur droit -> aorte
- veine pulmonaire -> coeur gauche -> artère pulmonaire
Mortel en l’absence d’un shunt (CIV, CIA ou canal artériel) ou d’une correction chirurgicale
Tetralogie de Fallot
(Anomalie cono-troncale)
MORPHOLOGIE
Sténose de l’artère pulmonaire associée à:
- sténos infundibulum du VD
- communication inter ventriculaire (CIV)
- sang désoxygéné du VD en sort et circule dans l’aorte; contamination du sang oxygéné
- chevauchement de l’aorte (origine aorte= entre VD et VG)
- VD hypertrophique
FONCTIONNELLE
(Shunt droite-gauche cyanosant)
- Malformation cyanosante la + fréquente
- sévérité symptomes dépend sévérité stenose de l’artère pulmonaire
- Léger: symptomes d’un CIV gauche-droite (Pression VG > P VD)
- Sévère: shunt droite-gauche avec cyanose (Pression VG = P VD)
- Il n’y a jamais d’hypertension pulmonaire
Atrésie mitrale
(Shunt gauche- droite cyanosante)
Résulte d’1 atrésie de la valve aortique
Valve mitrale est occluse donc VG hypoplasique
Le sang OG -> OD via foramen ovale/ CIA (shunt gauche-droite)
VD envoie le sang dans l’aorte en passant par canal artériel via l’artère pulmonaire
Shunt droite- gauche: VD -> AP -> CA -> Ao
Irrigation de l’aorte est faite par le VD
- circulation systémique à faible pression
Après naissance: haut risque de mort suite fermeture du canal artériel. Absence de perfusion de l’aorte et des artères coronaires
Atrésie tricuspidienne
(Shunt droite- gauche cyanosant)
Résulte d’une division inégale du canal AV
Valve tricuspidienne est occluse donc VD hypoplasique
Le sang OD -> OG via foramen ovale/ CIA (shunt droite- gauche)
VG envoie le sang dans l’artère pulmonaire en passant par canal artériel
Après naissance: cyanose congénitale.
- haut risque de mort suite fermeture du canal artériel.
Atrésie pulmonaire
Résulte d’1 atrésie de la valve aortique
Obstruction valve pulmonaire donc VD hypoplasique (phénotype semblable atrésie tricuspidienne)
- pas de communication entre VD et poumons
Le sang OD -> OG via foramen ovale/ CIA (shunt droite- gauche)
VG envoie le sang dans l’artère pulmonaire en passant par canal artériel
Symptomes (cyanose) proportionnels à la sévérité de la sténose
Après naissance: cyanose congénitale.
- haut risque de mort suite fermeture du canal artériel.
Coarctation de l’aorte
(Anomalies obstructives congénitales)
Constriction de l’isthme aortique
- obstruction du flot entre l’aorte transverse et descendante
Présence ds Syndrome de Turner
- 4x plus fréquent chez filles que gars
Impact clinique dépend taille de la lumière
Canal artériel doit etre maintenu ouvert pour empecher
- hypoperfusion de l’aorte descendante (tronc et membres inférieurs)
- tronc et membres inférieurs sont cyanosés
Symptomes
- hypertension de la tete et du tronc supérieur
- hypotension des membres inférieurs et du tronc
Sténoses et atrésie
Complication lors de la formation de la lumière du tube intestinal (rupture des entoblastes).
Sténose= lumière intestinale très petite
Atrésie= absence de lumière. Tube entièrement remplis de cellules entoblastiques
Duplications intestinales
Pathologie découlant d’une formation anormale de la lumière intestinale
Kystes de duplication, segment dédoublé borgne, segment dédoublé en continuité
diverticule de Meckel
Vésicule vitelline secondaire pas complètement refermée lors de la fermeture de la portion moyenne du canal intestinal, formation d’une excroissance
Prolongement de la vesicule vitelline en continuité avec l’intestin grêle
2-3% de la population, risque de 2-3% de complications (anémie feriprive, peritonite), mesure 2-3 pouces, à 2-3 pieds de la valve iléo-caecale
Omphalocoele géante
Anses intestinales et foie dans le cordon amniotique.
Associé à une aneuploidie
Maladie de Hirschsprung
een temps normal, les cellules des crêtes neurales prolifèrent et migrent dans l’intestin jusqu’à l’anus. Ces cellules donnent les cellules ganglionnaires, des cellules qui permettent à l’intestin de se dilater.
Maladie de H= absence de cellules ganglionnaires dans le tube intestinal. Intestin est donc constamment contracter ce qui empêche le passage des matières fécales.
Gastroschisis
Rupture de la paroi intestinale péri-ombilicale suite à une nécrose de cette région
Résulte de:
- prise de medoc vasoconstricteurs, anti-inflammatoires non stéroidiens
- cigarette
