4. Stratégies des études pharmacogénétiques Flashcards
Qu’est-ce que la variation intra-individuelle?
Variabilité observée dans la réponse pour une même personne.
Qu’est-ce que la variation inter-individuelle?
Variabilité observée entre des personnes différentes.
Quels sont les gènes principaux d’intérêt pour l’étude de la réponse aux médicaments?
Les gènes d’enzymes métabolisant des médicaments (DMEs) et les gènes codant pour des récepteurs.
Quelles propriétés du médicament sont influencées par les enzymes?
Les propriétés pharmacocinétiques.
Quelles propriétés du médicament sont influencées par les cibles ou récepteurs?
Les propriétés pharmacodynamiques.
Qu’est-ce qu’une mutation de transition?
Changement d’une base pour l’autre base du même type.
Qu’est-ce qu’une mutation de transversion?
Changement d’une base pour une autre d’un type différent.
Mutation faux-sens
Induit un codon STOP.
Mutation non-sens
Induit un changement d’acide aminé.
Mutation silencieuse
Changement de codon mais pas d’acide aminé
Un SNP non-codant peut influencer l’expression d’un gène.
Vrai (ex: inducteur, répresseur, etc)
Qu’est-ce que le déséquilibre de liaison?
L’association statistique entre deux allèles.
Qu’est-ce qu’un tagSNP?
Un SNP représentatif de la nature de la variation génétique d’une certaine région (haplotype)
Quelles sont les deux applications majeures des micropuces à ADN?
L’identification de la séquence et la quantification du niveau d’expression des gènes.
À quoi pourrait servir l’analyse de l’expression différentielle de gènes?
L’identification de sous-classes de maladies et/ou tumeurs.
