4 primeros temas Flashcards
Mecanismo NO epigenético:
a. Sustitución de histonas clásicas por variantes especializadas.
b. Cambios en la condensación de la cromatina.
c. Metilaciones de regiones promotoras de genes.
d. Cambios de desoxirribosa a ribosa en el exoma.
d. Cambios de desoxirribosa a ribosa en el exoma.
- La recombinación genética:
a. Ocurre durante la profase II.
b. No ocurre entre los cromosomas X e Y.
c. Cuando es defectuosa puede aparecer cromosopatías estructurales.
d. Ocurre entre cromátidas de cromosomas no homólogos.
c. Cuando es defectuosa puede aparecer cromosopatías estructurales.
- Progresión de las etapas de la profase I:
a. Zigoteno-Paquiteno-Leptoteno-Diploteno-Diacenesis.
b. Leptoteno-Zigoteno-Paquiteno-Diploteno-Diacenesis.
c. Paquiteno-Diploteno-Diacenesis-Leptoteno-Zigoteno.
d. Leptoteno-Paquiteno-Diploteno-Diacenesis-Zigoteno.
b. Leptoteno-Zigoteno-Paquiteno-Diploteno-Diacenesis.
- Con respecto a la transcripción el ADN, es falso que:
a. La hebra plantilla del ADN es la codificante (3 ́–> 5 ́).
b. Splicing alternativo.
c. Adición caperuza 5 ́ (cap).
d. Adición de cola poli(A) en 3 ́.
e. Unión de la ARN pol II a región promotora en la región UTR 5`.
a. La hebra plantilla del ADN es la codificante (3 ́–> 5 ́).
- Con relación a la meiosis:
a. Los gametos (haploides) contienen una cuarta parte de la información genética de la progenitora.
b. El cruzamiento comienza en diploteno.
c. Los gametos (2n) son genéticamente diferentes entre sí.
d. Las células germinales (diploides, 2n) dan lugar a células hijas genéticamente diferentes (haploides, n).
e. Todas son falsas
d. Las células germinales (diploides, 2n) dan lugar a células hijas genéticamente diferentes
(haploides, n).
- Los cromosomas homólogos:
a. Contienen diferentes genes y loci.
b. Contienen siempre idénticos alelos.
c. Son iguales en estructura y tamaño, excepto los sexuales.
d. En caso de disomía uniparental, provienen cada uno de un progenitor distinto.
c. Son iguales en estructura y tamaño, excepto los sexuales.
- De las siguientes, ¿cuál NO es un objetivo del médico genetista?
a) Diagnosticar
b) Informar sobre las posibles consecuencias en cuanto a descendencia
c) Terapia
d) Discutir los aspectos morales y religiosos
e) Informar a los familiares del paciente la posibilidad de aparición de un nuevo caso
d) Discutir los aspectos morales y religiosos
- Ante una paciente con una patología hereditaria. ¿Cuál NO es un objetivo del genetista
médico?
a) Realizar historia clínica, exploración física y pruebas diagnósticas.
b) Discutir las posibles consecuencias morales y religiosas de un aborto terapéutico.
c) Evaluar las posibles formas de herencia.
d) Desarrollar planes terapéuticos y de seguimiento.
e) Identificar e informar a otros familiares potenciales de desarrollar la enfermedad.
b) Discutir las posibles consecuencias morales y religiosas de un aborto terapéutico.
- ¿Cuál no es un objetivo del asesoramiento genético?
a) Informar sobre el diagnóstico, evolución probable de la enfermedad y
tratamiento disponible
b) Facilitar la adaptación a la presencia del trastorno y a su riesgo de recurrencia
c) Explicar el mecanismo hereditario y riesgo de recurrencia
d) Evaluar e informar del riesgo a familiares no consultantes
e) Indicar alternativas reproductivas al riesgo de recurrencia
d) Evaluar e informar del riesgo a familiares no consultantes
Preguntas de otros años
- Pruebas genéticas, es falso:
a) Se realizan en diagnóstico preimplantacional
b) Facilitan el asesoramiento genético a familiares
c) Permiten la planificación reproductiva
d) Se realizan a toda la población durante el periodo neonatal para diagnosticar portadores.
e) Permiten diagnosticar a familiares asintomáticos
d) Se realizan a toda la población durante el periodo neonatal para diagnosticar portadores.
- Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas homólogos. Los cromosomas
homólogos de cada par: → parecida a la ¿? 10 de 2019-2020, misma respuesta
a) Contienen siempre idénticos alelos
b) Son iguales en estructura y tamaño, excepto los sexuales
c) Contienen diferentes genes y locus
d) Provienen los dos cromosomas de un progenitor o de otro
e) En caso de disomía uniparental, proviene cada uno de un progenitor distinto.
b) Son iguales en estructura y tamaño, excepto los sexuales
- Los cromosomas homólogos de cada par:
a. Contienen siempre idénticos alelos
b. Contienen diferentes genes y locus
c. Provienen de un progenitor o de otro
d. Presentan alelos en un determinado locus que determinan el genotipo para un carácter determinado.
e. Se recombinan entre si excepto los sexuales.
d. Presentan alelos en un determinado locus que determinan el genotipo para un carácter determinado.
- Una mutación corresponde a un cambio en el ADN:
a) Que siempre afecta a la secuencia de un gen, de parte o de todo un cromosoma
b) Que produce siempre una alteración del fenotipo
c) Que siempre es heredable
d) Que siempre aparece desde la concepción
a) Que siempre afecta a la secuencia de un gen, de parte o de todo un cromosoma
- Con relación a la división celular:
a) Mitosis: las células somáticas progenitoras (haploides, n) dan lugar a dos células genéticamente idénticas (haploides, n)
b) Meiosis: las células germinales (diploide, 2n) dan lugar a células hijas genéticamente diferentes (diploides, 2n)
c) Meiosis: las células hijas son genéticamente diferentes entre sí y contienen la mitad de la información genéticamente diferentes (diploides, 2n)
d) Meiosis: el entrecruzamiento comienza en diploteno
c) Meiosis: las células hijas son genéticamente diferentes entre sí y contienen la mitad de la información genéticamente diferentes (diploides, 2n)
- Con respecto a la eucromatina, INDICA LO FALSO:
a) Corresponde a regiones del ADN ricas A-T
b) Los genes se transcriben activamente
c) Zonas de replicación temprana del ADN
d) Posee alta concentración de histonas acetiladas
e) Grado máximo de descondensación de la cromatina
a) Corresponde a regiones del ADN ricas A-T
- Polimorfismos cromosómicos:
a) Variaciones en la estructura de los cromosomas, heredables, que provocan alteraciones graves en el fenotipo.
b) En regiones pericentroméricas de los cromosomas 1, 9 y 16 y brazo p del Y
c) Corresponden a regiones eucromáticas
d) Detectables mediante bandas G
b) En regiones pericentroméricas de los cromosomas 1, 9 y 16 y brazo p del Y
- Polimorfismos cromosómicos:
a. Provocan alteraciones patológicas graves en el fenotipo.
b. Todas las demás son falsas.
c. Afectan a regiones eucromáticas.
d. Detectables mediante bandas G.
b. Todas las demás son falsas.
- Las mutaciones:
a) Siempre son heredables
b) Las de la línea somática son heredables
c) Siempre producen enfermedades congénitas que se transmiten a la descendencia
d) Pueden producir enfermedades congénitas que no se transmiten a la descendencia
e) Todas son falsas
e) Todas son falsas
- El desarrollo de la genética mendeliana culmina a principios del S.XX, con la propuesta de
la teoría:
a) Pangénesis
b) Cromosómica
c) De la herencia de los caracteres adquiridos
d) Preformismo
b) Cromosómica
l
- Con relación a los cromosomas:
a) Su condensación es mediada por unas proteínas no histonas, cohesinas.
b) Su ADN se distribuye en dominios por el núcleo interfásico
c) Telómeros y centrómeros corresponden a regiones de ADN que se transcriben activamente
d) Las cromátidas se mantienen unidas gracias a la acción de las condensinas
e) El cinetocoro facilita la unión del cromosoma en la envuelta nuclear
b) Su ADN se distribuye en dominios por el núcleo interfásico
- En relación a los cromosomas:
a) Todas son ciertas
b) Las regiones transcripcionalmente activas, en estado de cromatina, se unen a la envuelta nuclear.
c) Telómeros y centrómeros corresponden a regiones de ADN que se transcriben activamente en estado de cromatina.
d) La disminución en la actividad telomerasa es causa de la senescencia replicativa.
e) Las cromátidas se mantienen unidas gracias a la acción de las condensinas.
d) La disminución en la actividad telomerasa es causa de la senescencia replicativa.
- Telomerasa, ES FALSO:
a) Aseguran la replicación completa del DNA
b) Emplea molde propio de RNA
c) Mutaciones con ganancia de su función causan síndromes de envejecimiento prematuro
d) Presentan actividad transcriptasa inversa
e) La deleción del gen localizado en 5pter parece estar asociada con el síndrome de Cri du chat
c) Mutaciones con ganancia de su función causan síndromes de envejecimiento prematuro
- En cuanto a la expresión de los genes regulados:
a) Se expresan a todas las células del cuerpo y en todo momento
b) Son genes de mantenimiento (housekeeping)
c) Es activada por factores activadores que se unen a regiones potenciadoras up o downstream del gen
d) Sus promotores corresponden a regiones ricas en GC
e) Solo una pequeña fracción de genes se transcriben así.
c) Es activada por factores activadores que se unen a regiones potenciadoras up o downstream del gen
- ES FALSO QUE los estados epigenéticos se pueden establecer, mantener y transmitir
por:
a) Cambios en la secuencia de nucleótidos del genoma que potencian la represión génica. (activación o represión, no solo represión)
b) Metilaciones del DNA en las islas CpG que provocan represión de la expresión.
c) Sustitución de variantes histónicas especializadas que pueden provocar represión.
d) Acetilaciones de las histonas que provocan activación de regiones reguladoras.
e) Metilaciones de las histonas que favorece la represión génica.
a) Cambios en la secuencia de nucleótidos del genoma que potencian la represión génica. (activación o represión, no solo represión)