3A1 Flashcards
1
Q
‘Big four’ betreft oorzaken van perinatale sterfte
A
- aangeboren afwijkingen
- Laag geboortegewicht
- vroeggeboorte
- lage APGAR score (<7)
2
Q
Doel van preconceptiezorg
A
- Risico eliminatie: teratogene medicatie beëindigen
- Counseling om geïnformeerde keuzes te maken
- Management: opstellen van een plan
3
Q
Wat word het paraxiale mesoderm
A
Somieten
4
Q
Waar bestaat somieten uit
A
Sclerotoom
Myotoom
Dermatoom
5
Q
Wat word het parietaal mesoderm
A
Weefsel rondom buikholte
6
Q
wat word het viscerale mesoderm
A
bindweefsel rondom darmen
7
Q
wat word het mesoderm
A
spieren, skelet, hart (lateraal) en nieren (intermediair)
8
Q
Wat word het endoderm
A
Darmen, lever, longen en blaas
9
Q
Wat word het ectoderm
A
huid, zenuwstelsel, oren, ogen en bindweefsel
10
Q
Wat word het neuroectoderm
A
Ruggenmerg
11
Q
Criteria van Levene
A
- Foetale nood
- meconiumhoudend vruchtwater
- metabole acideose
- APGAR Score
- hypoxisch-ischemisch envephalopathie
- multi organ failure
12
Q
Wat is trisomic rescue
A
Een zygote dat in eerste instantie een trisomie had, doordat 1 van de geslachtscellen (oocyt of spermatozoa diploid was) kan een van de extra chromosomen verliezen /uitstoten. Een deel van de ontwikkeld weefsel heeft dan een trisomie en een deel heeft een diploid patroon
13
Q
Wat is polyhydramnion
A
te veel vruchtwater rond het kind
14
Q
Wat zijn de microscopische and macroscopische kenmerken van pre-eclampsie
A
Microscopisich: versnelde uitrijping van vlokken
Macroscopisch: kleine placenta infarcten
15
Q
Wat is situs inversus
A
Gespiegelde ontwikkeling van de organen uit het maag-darmkanaal en vasculaire stelsel.
16
Q
Hoe gebeurt situs inversus
A
Als trilharen aan de ventrale zijde in de knoop van Hensen niet goed functioneren
17
Q
Na hoe veel dagen ontstaat een Morula en hoe veel cellen zitten hier in
A
8 cellen, 3 dagen
18
Q
Na hoe veel dagen word er gesproken over een blastocyst
A
4-5 dagen
19
Q
Uit welke twee lagen bestaat en blastocyst
A
Trophoblast en embryoblast (inner cell mass - vergelijkbaar met stamcellen)
20
Q
Is hypoblast endo of ectoderm
A
Endoderm
21
Q
Is epiblast endo of ectoderm
A
Ectoderm
22
Q
Hoe veel amnions en chorions zijn er bij een vroeg stadium splitsing van monozygote tweelingen
A
Twee amnions en twee chorions
23
Q
Hoe veel amnions en chorions zijn er bij een later stadium splitsing van monozygote tweelingen
A
Twee amnions maar meestal maar een chorion
24
Q
Hoe veel amnions en chorions zijn er bij een nog later stadium splitsing van monozygote tweelingen
A
Een chorion en een amnion
25
Wat zijn de kansen (%) op een vroege, late en nog latere splitsing bij monozygote tweelingen
Vroeg stadium: 33%
Late stadium: 67%
Nog later stadium (1%)
26
Beschrijf het process van gastrulatie
Via epitheelmysenchym transformatie in de primitiefstreek. Cellen groeien naar binnen (tussen het epiblast en hypoblast in). Dit vormt de mesoderm
27
Op welke twee plaatsen blijft een embryo tweetalig
1. buccofaryngeale membraan (overgang van mond naar keel)
2. cloacale membraan (overgang van anus naar darmen)
28
In welke week begint het foetus hart te pompen / en in welke week heeft het foetus hart 4 kamers
Pompen: week 4
4 kamers: week 8
29
In welke weken is het foetus meest gevoelig voor teratogene en waarom
Tussen week 3-8 na conceptie omdat het bouwplan en organen worden aangelegd
30
Noem 3 neurale buisdefecten
1. Racis rigis (open ruggenmerg)
2. Spina bifida (open wervelkolom)
3. Anencephalie (open hersenen)
31
wat is prenatale diagnostiek
gericht onderzoek naar afwijkingen bij de foetus met een verhoogd a priori risico
32
waar bestaat prenatale diagnostiek uit
1. anamnese
2. 13 weken echo
3. 20 weken echo (structureel echografisch onderzoek)
4. NIPT
5. Counselinggesprek
33
Wat is het PPV en sensitiviteit van de NIPT bij trisomie 21
PPV = 96%
sensitiviteit = 98%
34
Wat is het PPV en sensitiviteit van de NIPT bij trisomie 18
PPV = 98%
sensitiviteit = 91%
35
Wat is het PPV en sensitiviteit van de NIPT bij trisomie 13
PPV = 53%
sensitiviteit = 100%
36
Noem 3 invasieve prenatale diagnostiek methodes
1. Vruchtwaterpunctie
2. navelstrengpunctie
3. vlokkentest
37
Wanneer word een GUO-1 gedaan
bij een a priori verhoord risico op aangeboren afwijkingen
38
Wanneer word een GUO-2 gedaan
bij verdenking op een afwijking tijdens de zwangerschap
39
Waar is de kop-stuit lengte (CRL) voor
Kijkt naar groei van het foetus zolang het foetus geheel in beeld kan worden gebracht (+/- 12 weken)
40
Hoe word de groei van de foetus bepaald als er geen kop-stuit lengte kan worden genomen
1. lenge van de ledematen
2. buikomtrek te hoogte van de lever
3. omtrek van het hoofd
4. grote van het cerebellum
41
Waar is de 13 weken echo voor
1. zwangerschapsduur te bepalen
2. nekplooimeting (kijkt naar dikte van de nek - verdikt = hoger risico)
3. extrimiteiten en maagvulling controle
4. vulling van maag, hart en gezicht gecheckt
42
Waar is de 20 weken echo voor
kijken naar afwijkingen in het
1. aangezicht (schisis)
2. hart
3. hersenen
4. urineblaas
5. voeten
6. rug
43
Wat zijn de 3 opties die de ouders hebben als een afwijking is gevonden in het kind
1. zwangerschap afbreken
2. kind geboren laten worden en niet behandelen, het kind zou kort na de geboorten overlijden
3. Zwangerschap uitdragen en na de geboorte van het kindje alles mogelijk doen om het kindje in leven te houden
44
Tot welke week mag je een zwangerschap beëindigen
24 weken
45
Waarom gebeurt epigenetische imprinting
er is een vorm van dosiscompensatie nodig, er moeten niet twee genen aanstaan, maar slechts 1
46
Wat zijn de symptomen van Prader-Willi Syndroom
milde mentale retardatie, obesitas, een kleine gestalte en lage spiertonus
47
Wat is de genetische reden voor Prader-Willi Syndroom
Een maternale disomie van het 15q11-13 chromosoom. Er is alleen een maternale en geen paternale locus door een deletie
48
Wat is de genetische reden voor Angelman Syndroom
Een paternale disomie van het 15q11-13 chromosoom
49
Wat zijn symptomen van Angelman Syndroom
ernstige mentale retardatie, ernstige motorische stoornis, onverwachte lachbuien en autistische gedragskenmerken
50
De AVE (anterior visceral endoderm) is essentieel voor ontwikkeling van:
hoofd, hart en hersenen
51
leg uit hoe AVE ontwikkeling van het hoofd, hart en hersenen stimuleert
AVE spelen remmende signalen zoal DKK1 --> deze lijden tot remming van WNT-factoren --> uitschakeling van WNT-factoren lijdt tot hoofd en hersenen vorming
52
Wat is de functie van BMP
Stimuleert de vorming van ventrale structuren en onderdrukt de vorming van neurale weefsels.
53
Wat is de functie van Noggin en Chardin
Remmen BMP’s en zorgen ervoor dat neurale structuren goed worden gevormd.
54
Wat is posterieure homeotische transformatie
Een lichaamsstructuur krijgt kenmerken van een meer achteraan (posterieur) gelegen segment.
55
Wat is antereure homeotische transformatie
Een lichaamsstructuur krijgt kenmerken van een meer vooraan (anterieur) gelegen segment
56
Wat is de definitie van een miskraam
Een zwangerschap die eindigt voor de 16e week
57
Definitie vroege miskraam
Een zwangerschap die eindigt in de eerste 12 weken van zwangerschap
58
Definitie late miskraam
Een zwangerschap die eindigt in tussen de 12e en 16e week van zwangerschap
59
Wat zijn de behandel opties van een miskraam
1. Expectatief beleid
2. Curettage
3. Medicamenteus
60
Wat zijn de voordelen van expectatief beleid (miskraam)
Meest natuurlijk, geen operatieve complicaties
61
Wat zijn de nadelen van expectatief beleid (miskraam)
1. Kan lang duren
2. veel pijn / bloedverlies
3. kons op incomplete miskraam
4. kans op infectie
62
Wat zijn de voordelen van curettage (miskraam)
1. Kan gepland worden
2. minder kans op incomplete miskraam
3. minder kans op ernstig bloedverlies
4. stopt bloeding per direct
63
Wat zijn nadelen van curettage (miskraam)
1. invasive
2. kans op perforatie uterus
3. kans op cervix lacerate
4. kans op syndroom van Asherman
64
Wat zijn de voordelen van medicamenteus (miskraam)
1. niet invasie
2. patiente heeft het in eigen hand
3. lijkt 'natuurlijk'
65
Wat zijn de nadelen van medicamenteus (miskraam)
1. meer kans op incomplete miskraam
2. mogelijk meer kans op infectie
3. langer durend bloedverlies
66
Wanneer begint en eindigt zwangerschapshypertensie
Begint de novo na 20 weken en verdwijnt 6 weken na bevalling
67
Wat is pre-eclampsie
Pre-eclampsie is hypertensie die gepaard gaat met proteïnurie (eiwitten in urine), orgaanfalen en groeivertraging van het foetus
68
Leg placentatie uit bij pre-eclampsie
Trofoblastinvasie functioneert niet goed. De spiraalarterien ontwikkelen zich niet goed en komen niet ver genoeg in het myometrium. Door een gestoord trofoblastinvasie in het eerste trimester zal tijdens het tween trimester invulleuze hypoxie optreden. Oxidatieve stress leidt vervolgens tot endotheeldisfunctie. Hierdoor ontstaan vaatspasmen en uiteindelijk pre-eclampsie
69
Eclamptisch insult definitie
is een ernstige complicatie van preeclampsie, waarbij een zwangere vrouw stuipen (epileptische aanvallen) krijgt
70
Eclamptisch insult behandeling
Magnesiumsulfaat om volgende insulten te voorkomen. Eerst de moeder behandelen, dan het kind
71
Wat zijn de twee delen van de placenta
1. embryonale weefsel
2. decidua
72
Decidua definitie
het endometrium dat deel uitmaakt van de placenta en na de geboorte wordt afgestoten
73
Hypoxemie definitie
afname van zuurstofgehalte in arterieel bloed van de foetus
74
Hypoxie definitie
afname van oxygenatie/zuurstofgehalte in perifere weefsels
75
Asfyxie definitie
hypoxie met invloed op centrale organen
76
Perinatele asfyxie
een verstoring van de overgang van gaswisseling via de placenta naar de longen (zuurstoftekort bij de geboorte)
77
Waar staat APGAR voor
A - Ademhaling
P - Pols/hartslag
G - spierspanninG
A - Aspect/huidskleur
R - Reactie op prikkels
78
Wat zijn de 3 soorten materialen sterfte
1. direct sterfte
2. indirect sterfte
3. toevallige sterfte
79
Direct sterfte definitie
is de doodsoorzaak direct gerelateerd aan de zwangerschap (ex. hersenbloeding door pre-eclampsie)
80
Indirect sterfte definitie
is de doodsoorzaak een ziekte die verrekt door de zwangerschap (ex. hartfalen of cerebrovasculair lijden)
81
Toevallige sterfte definitie
is de doodsoorzaak niet gerelateerd aan of verergerd door zwangerschap (ex. trauma of carcinoom)
82
Perinatale sterfte definitie
83
Beschrijf autosomaal recessieve overerving
1. enkele generatie in de familie is aangedaan
2. heterozygote is drager
3. homozygote is aangedaan
4. mannen en vrouwen even vaak aangedaan
84
Wat is pleiotropie
Betekent dat een mutatie meer dan een fenotypisch effent kan geven
85
Wat voor overervings aandoening is Cystic fibrosis
Autosomal recessief
86
In welke gen is een mutatie bij Cystic fibrosis
CFTR-gen
87
Wat voor overervings aandoening is Lynch syndroom
Autosomaal dominant
88
Beschrijf X-linked recessieve overerving
1. Geen overerving van man op man
2. mannen zijn vaker aangedaan
3. als vader is aangedaan, worden dochters drager
89
Wat is de kans de zoon van een moeder die drager is van een X-link recessieve aandoening aangedaan is
50%
90
Wat is de kans dat een dochter met een moeder die drager is van een X-linked recessieve aandoening drager is
50%
91
Beschrijf X-linked dominante overeverving
1. Kan niet overdragen worden van man op man
2. als moeder is aangedaan = 50% kans dochter aangedaan
3. als vader is aangedaan = dochter aangedaan
4. Vrouwen zijn minder aangedaan dan mannen
92
Wat is een voorbeeld van een X-linked dominante ziekte
Fragiele-X-Syndroom
93
Beschrijf Fragiele-X-Syndroom
1. verstandelijke beperkingen
2. dynamische mutatie - verlenging van CGG-repeat
3. toont anticipatie - the ziekte word erger naar mate het vaker word doorgegeven
4. vrouwen zijn iet of mild aangedaan
94
Geef een voorbeeld van een X-linked recessieve ziekte
Hemofilie
95
Beschijf Y-gebonden overervingen
1. alleen mannen zijn aangedaan
2. alle aangedane mannen hebben aangedane vaders
3. alle zoons van aangedane vaders zijn aangedaan
96
Beschrijf Mitochondriele overerving
1. transmissie van mitochondrieel DNA vindt enkel plaats van moeder naar kind
2. Dochters en zoons aangedaan in verschillende mate door heteroplasmie
97
Heteroplasmie definitie
Houdt in dat er verschillende typen mitochondriaal DNA in een cel voorkomen. Iemand is dus vrijwel nooit volledige gemuteerd en aan ieder kind van hetzelfde gezin kan een verschillende hoeveelheid gemuteerd materiaal worden doorgegeven
98
Wat is complexe overerving
Ziekte kan door mutaties in diverse genen en invloeden van de omgeving worden veroorzaakt en manifesteert zich niet altijd
99
Wat zijn de 3 contributing factors bij complexe overerving
1. genetische factoren
2. omgevings factoren
3. levensstijlfactoren
100
Welke graad familie zijn monozygote tweelingen (genetisch verwantschap)
0e graad
101
Welke graad familie zijn grootouders, kleinkinderen, tantes, ooms neven en nichten (genetisch verwantschap)
2e graad
102
Welke graad familie zijn overgroot ouders, achterkleinkinderen, neven, nichten, ooms en tantes (genetisch verwantschap
3e graad
103
Welke graad familie zijn ouders, kinderen en volle broers/zussen (genetisch verwantschap)
1e graad
104
Wat voor genetische aandoening is spierziekte van Duchenne
X-linked recessieve aandoening
105
Beschrijf de 4 graden van juridisch verwantschap
1e graad: Kinderen & Ouders (ook adoptie)
2e graad: Broer/zus, grootouders, kleinkinderen
3e graad: achterkleinkinderen, nichten/neven, oom/tantes, overgroot ouders
4e graad: Achterneven/nichten, oudooms/tantes, betovergrootouders
106
Beschrijf de stadia van prolaps
0 = geen prolaps
1 = prolaps >1cm boven de hymen
2 = prolaps <1cm boven en <1cm onder hymen
3 = prolaps >1cm onder hymen
4 = totale prolaps
107
Welke afwijkingen kunnen lijden to een foetale ventriculomegalie
1. genetische afwijkingen
2. intracranial bloeding
3. spina bifida
4. Zika virus infectie
108
Wat zijn klinische kenmerken van PCOS
1. Cyclusstoornis (Oligomenoroe)
2. Meer dan 20 follikels per ovaria
3. Echoscopisch detecteerbaar
4. Hirsutisme
109
Wat is de FOUNDER EFFECT
het feit dat binnen een populatie mensen met een bepaalde ziekte dezelfde mutatie hebben
110
Wat is een FOUNDER
De eerste persoon binnen de stamboom waar de mutatie aanwezig is
111
Hoe lang duurt het minimaal om normale spermatogenese te krijgen na koorts
10 weken
112
Tot welk embryostadium kunnen de embryos het best worden gekwekt om het moment van terugplaatsing optimaal te maken? (en waarom)
Blastocyst. Omdat het het meest overeind komt met wanneer een blastocyst normaal de baarmoeder bereikt
113
Wat zijn 2 waarschijnlijke hypotheses als verklaring voor het ontstaan van een embryo met 3 pro-nuclei
1. 2 zaadcellen fertaliseren het ei
2. Het tweede pololichaampje is niet goed gevormd waardoor er twee vrouwelijke pronuclei ontstaan
114
Wat zijn de 3 types genitale verminking en wat houden ze in
Type 1: Clitoridectomie - een gedeeltelijke verwijdering van de clitoris en/of voorhuid over de clitoris
Type 2: Excise - een verwijdering wan clitoris en kleine schaamlippen
Type 3: Infibulatie - wordt de vaginale opening benauwt door het wegsnijden en aan elkaar hechten van grote en kleine schaamlippen
115
Geef 2 voorbeelden van imprinting aandoening
1. Silver Russel Syndroom
2. Beckwith-Wiedemann Syndroom
116
Wat is het synaptonemale complex
de homologe chromosomen zijn verbonden met elkaar door middel van eiwit complex (het synaptonemale complex). Dit is een ritssluiting
117
Wat is p53 en de rol ervan?
een eiwit dat bij beschadigde cellen verhoogd tot expressie komt en de celcyclus blokkeert zodat DNA reparatie mogelijk is. evt apoptose
118
Wat zijn de 4 fases in profase 1
1. Leptoteen (dunne draad)
2. Zygoteen (Synaptonemale complex vorming)
3. Pachyteen (chromosomen zijn maximaal gecondenseerd )
3. Diploteen (synaptonemale complex breekt af)
119
Welke twee meiose-specifieke processen zijn afhankelijk van DNA reparatie processen
1. crossing over
2.
120
120
