339. Doença renal poliquística e outros disturbios tubulares Flashcards
- Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares
DRPAD --> AS APRESENTAÇÕES CLÍNICAS são altamente VARIÁVEIS: 60% \_\_\_\_\_\_\_\_ 50% \_\_\_\_\_\_\_\_ 40% \_\_\_\_\_\_\_\_ 30% \_\_\_\_\_\_\_\_ 20% \_\_\_\_\_\_\_\_
60% –> DOR LOMBAR OU DOS FLANCOS
50% –> INFEÇÕES RENAIS (2ª causa de morte)
40% –> HEMATÚRIA MACROSCÓPICA (rutura quisto)
30% –> Prolapso da Válvula mitral (Asx)
20% –> NEFROLITÍASE (>50% ácido úrico)
- Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares
V/F
Apenas metade dos doentes com DRPQ-‐AD são dx durante a vida
Verdadeiro
- Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares
V/F
A mutação PKD1 associa-se a doença de início tardio e de progressão lenta
Falso
A mutação PKD2 associa-se a doença de início tardio e de progressão lenta
- Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares
V/F
A proteinúria é comum na DRPQ‐AD
Falso
A proteinúria é INcomum na DRPQ‐AD
(todas as doenças poliquísticas têm sedimento urinario benigno excepto Doença Mitocondrial com envolvimento glomerular)
- Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares
V/F
Em mais de metade dos casos de litíase renal na DRPAD, os cálculos encontrados são de ácido úrico
Verdadeiro
- Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares
V/F
O CCR tem prevalência aumentada na DRPQ-AD
Falso
O CCR tem prevalência IGUAL À DA POPULAÇÃO GERAL na DRPQ-AD
- Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares
V/F
A HVE pode ocorrer mesmo em doentes DRPQ‐AD normotensos
Verdadeiro
NOTA: o mesmo acontece em DRP-AR
- Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares
V/F
A história familiar de Aneurisma Intra-Craniano (AIC) é FR para rutura aneurismática
Verdadeiro
NOTA: HTA e tabagismo não são FR claros independentes.
- Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares
V/F
A presença de 3 quistos em cada rim faz o diagnóstico de DRPQ-AD em indivíduos com >60 anos com S e E de 100%
Falso
A presença de 4 OU MAIS quistos em cada rim faz o diagnóstico de DRPQ-AD em indivíduos com >60 anos com S e E de 100%
- Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares
V/F
Na DRPQ‐AR só se verifica HTA caso exista disfunção renal.
Falso
Na DRPQ‐AR verifica-se HTA EM TODOS, MESMO COM FUNÇÃO RENAL NORMAL.
- Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares
V/F
A anomalia renal mais comum na ET é o CCR
Falso
A anomalia renal mais comum na ET SÃO OS ANGIOMIOLIPOMAS
- Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares
V/F
Os quistos renais nem sempre estão presentes nas Doenças Quísticas Medulares do Rim
Verdadeiro
- Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares
V/F
A Doenças Quísticas Medulares do Rim (DQMR) tipo II associa-se a níveis elevados de ácido úrico
Verdadeiro
NOTA: Tipo I não se associa!
- Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares
V/F
Quistos renais são uma característica comum de Doenças Quísticas Medulares do Rim (DQMR) tipo II
Falso
Quistos renais NÃO são uma característica comum de Doenças Quísticas Medulares do Rim (DQMR) tipo II
- Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares
V/F
A Doença Quística Medular do Rim (DQMR) é a causa genética mais comum de DRT da infância com necessidade de Terapêutica de substituição da função renal (TSFR)
Falso
A NEFRONOFTISE é a causa genética mais comum de DRT da infância com necessidade de Terapêutica de substituição da função renal (TSFR)
- Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares
V/F
A forma juvenil é a forma mais frequente de nefronoftise
Verdadeiro
- Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares
V/F
O rim esponja medular é uma entidade tendencialmente maligna
Falso
O rim esponja medular é uma entidade tendencialmente BENIGNA
- Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares
V/F
O fenótipo renal mais comum das patologias mitocondriais são as anormalidades do túbulo proximal
Verdadeiro
- Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares
V/F
% de doentes com DRPQAD que são clinicamente diagnosticados durante a vida:
Apenas 50%
- Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares
Na DRPQAD:
% de PKD1 mutados?
% de PKD2 mutados?
85% dos casos
15% dos casos (subdiagnóstico??)
- Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares
Na DRPQAD:
Manifestações Clínicas?
Assintomáticos: _______ década de vida
Dor lombar/flancos: ___%
Hematúria franca por rutura de quistos: ___%
Proteinúria: Achado _______
1 ou mais episódios de infeções renais: Até ___%
Nefrolitíase: ___% (Ácido úrico: ____%)
CCR: ______
Aneurismas Intra cranianos: ____x mais do que na pop geral (CEFALEIAS como sintoma precedente de rotura ____% )
PVM: 30%
Assintomáticos: 4º-5º década de vida
Dor lombar/flancos: 60%
Hematúria franca por rutura de quistos: 40%
Proteinúria: Achado minor
1 ou mais episódios de infeções renais: Até 50%
Nefrolitíase: 20% (Ácido úrico: > 50%)
CCR: rara
Aneurismas Intra cranianos: 4-5 x mais do que na pop geral (CEFALEIAS como sintoma precedente de rotura 20-50%)
PVM: 30%
- Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares
% de doentes com DRPQAD que necessitam de hemodiálise, diálise peritoneal ou transplante renal:
> 50%
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Mortalidade na DRPQAR:
% de neonatais que morre pouco após o nascimento por Insuf Respiratória?
% destes que morrem no primeiro mês?
30%
60%
- Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares
CAKUTs (anormalidades congénitas) são responsáveis por que % de DRT nas crianças:
1/3
- Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares
Prevalências:
DRPQAD \_\_\_\_\_\_ DRPQAR \_\_\_\_\_\_ (Portadores \_\_\_\_) Esclerose Tuberosa \_\_\_\_\_\_\_\_\_ Anormalidades congénitas do rim e do trato urinário: \_\_\_\_\_\_\_
DRPQAD 1:1000 – 1:400 DRPQAR 1:20 000 (Portadores 1:70) ET menos de 1:5000 Anormalidades congénitas do rim e do trato urinário: 1:500
- Doença renal poliquística e outros distúrbios tubulares
Em relação à doença renal poliquística (DRP), indique a afirmação falsa:
- DRP autossómica recessiva afeta sobretudo a população pediátrica
- O carcinoma de células renais é uma complicação frequente de DRP autorssómica dominante
- DRP-AD é uma doença sistémica que resulta de mutações no gene PKD1 ou PKD2
- DR-AD pode afetar todos os grupos étnicos
- Muitos doentes com DRP-AD poderão permanecer assintomáticos até à 4ª ou 5ª década de vida.
Falsa: 2.
O carcinoma de células renais NÃO é uma complicação frequente de DRP autorssómica dominante
Nesta aula, CCR frequente na Esclerose Tuberosa e Doença de Von Hippel Lindau (rastreio anual com TC ou RM)
