3 Parcial Flashcards
Enfermedad autosómica recesiva caracterizada por disminución o ausencia de melanina
ALBINISMO
Albinismo cuya mutación se localiza en el gen de tirocinasa :
Albinismo oculocutáneo tipo 1 (OA1, OCA1B)
Tipo de albinismo cuya mutación se encuentra en el gen de la proteína P :
Albinismo oculocutaneo tipo 2 ( OCA2) síndrome hermansky-podlack
Tipo de albinismo cuya mutación se encuentra en el gen TRP1 (tirocinasa 1)
Albinismo oculocutaneo tipo 3 (OCA3)
¿ Cuál es el tipo de albinismo más frecuente en afroamericanos y africanos ?
OCA2 y OCA3
Características del albinismo
Iris translúcido Nistagmus Fotofobia Fotosensibilidad I Y II cabellos sin pigmento
Características clínicas del síndrome de Hermansky- podlak
Diatesis hemorragica Alteración estructural de las plaquetas Insuficiencia renal Colitis granulomatosa Fibrosis pulmonar intersticio Cardiomiopatias
Síndrome autonómico recesiva caracterizado por mutación en el gen LYST1 (transp lisosomal) en la cual se observa cabello plateado, así como ataxia y debilidad muscular, convulsiones y retraso mental ?
SÍNDROME DE CHEDLAK HIGASHI
RP TRANSPLANTE DE MÉDULA ÓSEA
Síndrome caracterizado por mutación en el gen MYO5A el cual se caracteriza por déficit neurologico, anormalidades oftalmologicas así como cabello plateado acompañado de bronceado intenso
SÍNDROME DE ELEJALDE
Gen afectado en síndrome de griscelli
Gen RAB27A o MYO5A
Cabellos plateados
Disminución en pigmentación cutánea
Respuesta inadecuada de linfocitos t y macrofagos .
Enfermedad el cual se presenta como máculas acromicas , afección a piel y mucosas , uveitis, koebner y de diferentes etiologias , el cual se presenta antes de los 20 años en 50 % de los pacientes.
VITILIGO
❌es raro al nacimiento
Dato clínico de mal pronóstico en vitiligo ?
Leucotriquia
Tratamiento de vitiligo
PUVA UVB esteroides tópicos Inhibidores de calcineurina Tacrolimus Mini injertos Esteroides sistemicos
Enfermedad la cual se caracteriza por despigmentación en frente, cuello y mitad de tronco así como extremidades ; presente al nacimiento , mechón blanco cuya mutación se encuentra en el gen KIT
PIEBALDISMO
Diagnósticos diferenciales de vitiligo :
Esclerosis tuberosa
Pie baldísmo
Nevó halo
Hipopigmentacion post inflamatoria
Enfermedad autosomica dominante en la cual se presenten a angiofibromas cutáneos faciales , manchas hipomelanociticas lanceloadas así como epilepsias y retraso mental
Esclerosis tuberosa
Características del síndrome VOGT- KOYANAGY HARADA
*inicio abrupto
* enfermedad multisistemica
*uveitis idiopatica
*Snc( meningismo , cefalea, tinitus)
Manchas acromicas
Tratamiento: esteroides sistemicos e inmunosupresores
Transtorno caracterizado por máculas café obscuras simétricas , irregulares en zonas foto expuestas , más común en mujeres y se presentan en embarazo, por uso de anticonceptivos o disfunción endocrina?
MELASMA
Tratamiento para melasma
Filtros solares
Pantallas físicas
Hidroquinona
Tratamiento para Hiperpigmentacion post inflamatoria debido a rasurado , fenotipos V y VI
Niacinamida
Desonida
Reacción cutánea causada por fototoxicidad o plantas que contienen furocumarina ( limas, limones, higos, perejil, pasto) la cual se caracteriza por una pigmentación irregular en puntos de contacto
Fito FOTODERMATOSIS
Localización corporal usual de Acantosis Nigricans
Axilas, cuello, fosas popliteas, ingles
Clasificación de ACANTOSIS NIGRICANS
Benigna Asociada a obesidad Síndrome Maligna Actual Unilateral Asociada a medicamentos (est.sistemicos, ac nicotinico, estrogenos, insulina)
Neoplasias asociadas a Acantosis Nigricans
Adenocarcinoma gastrico
CA UTERO, HÍGADO, RIÑÓN, OVARIO, MAMA, PULMÓN .
Que medicamentos pueden causar hiperpigmentacion?
Fenitoina Clorpromacina Fenotiazidas Bleomicina Ciclofosfamida Amiodarona Hormonales Zidovudina
Tipo de hiperpigmentacion causada por medicamentos como AINES , SULFONAMIDAS, TMP SMX, TETRACICLINAS, LAXANTES la cual es de presentación recurrente, localizada en zona ANOGENITAL Y ACRAL y cuyo mucosas pueden afectarse ….
DERMATITIS MÉDICAMENTOSA FIJA
Causas de pigmentación ungueal
Agentes para quimioterapia Zidovudina Minocidina Sales de oro Sales de plata
Enfermedad causada por uso de larga duración de hidroquinona
Ocronosis adquirida
También puede ser causada por resorcina, antimalaricos,
Enfermedad causada caracterizada por pigmentación grisácea en áreas expuestas , coloración azulosa en uñas
Debido a exposición prolongada a sales de plata ya sea por ingesta o aplicación tópica
ARGIRIA
Enfermedad caracterizada por ⬇️de cortisol, ⬆️de ACTH , HIPONATREMIA,HIPERCALCEMIA, HIPOGLUCEMIA, HIPOTENSION, ADEMÁS DE…
hiperpigmentacion piel y mucosas , en palmas, áreas de fricción , labios, genitales…
debilidad, fatiga, anorexia, diarrea, dolor abdominal, vitiligo…
ENFERMEDAD DE ADDISON
Enfermedad asociada a déficit de niacina
Pelagra
Causas secundarias de pelagra
Alcoholismo crónico
Enfermedades gastrointestinales
Sd carcinoide
Uso de medicamentos : isoniacida, pirazinamida,SFU,diazepam, fenobarbital
Signo característico de pelagra
Collar de Casal
Características de la HEMOCROMATOSIS?
Causa síntomas en > 40 a
Hiperpigmentacion de piel 70%
Asociado a DM, CIRROSIS, FALLA CARDIACA,CA HPATICO, AR
Hiperpigmentacion congénita localizada, la cual desaparece de 7 a 13 años
Manchas mongolicas
Manchas características de neurofibromatosis
Manchas café con leche si más de 6> 0.5cm
Pecas axilares y/ o inguinales
Neurofibromas
Nódulos de lish
Tipo de tumores cutáneos malignos
1) Dermatosis precancerosas
2) No melanoma - ca basocelular
- ca espinocelular
3) melanoma
Cuales son las dermatosis precancerosas
Queratosis actinica 80% > 60 a Queratosis arsenicales Enfermedad de Bowen Papulas bowenoides Epidermodisplasia veruciforme Leucoplasia Úlcera de marjolin( quemadura)
La queratosis actinica es común en jóvenes cierto o falso?
Falso es común en pacientes mayores a 60 años
Placas hiperqueratosicas de superficie áspera, las cuales 2/5% evolucionan a cancer espinocelular y es común en pacientes mayores de 60 años .
Queratosis actinica
Tratamiento de queratosis actinica
Crioterapia 5 Fluoracilo Imiquimod Fotodinamia Quimioexfoliacion Ac retinoico
Lesión solitaria , placa eritematosas de crecimiento lento de bordes bien definidos y superficial la cual se localiza en áreas expuestas así como en región genital.
Enfermedad de bowen
Causas de enfermedad de bowen
Radiación solar en áreas expuestas
Ingesta de arsénico se en áreas no expuestas
Nombre de afección genital por enf de bowen
Eritoplasia de QUEYRAT (vph)
Tipo de virus de papiloma humano causante de las papulas bowenoides
VPH 16
Cuales son los tipos de carcinoma de piel - no melanoma?
CA BASOCELULAR
CA ESPINOCELULAR
Genes mutados en carcinoma de piel no melanoma
Gen p53 y RAS
80% en México en > 50 años
Tratamiento para carcinomas no melanoma
Cirugía Electrocuretaje Crioterapia Radioterapia Quimioterapia
Neoplasia cutánea + frecuente de bajo grado de malignidad la cual se caracteriza por elevación, superficie brillante y telengiectasias
Ca basocelular
El carcinoma basocelular causa metástasis cierto o falso?
Falso no causa mets ya que se afecta el estrato basan es de bajo grado de malignidad
Tipos de ca basocelular?
Nodular
Superficial
Morfeiforme
Pigmentado
Cuadro clínico de ca.basocelular
Elevación
Superficie brillante
Telengiectasias
Carcinoma de piel / no melanoma Muy agresivo el cual puede metastatizar 16-50% ,afecta genitales y se localiza con mayor frecuencia en cara y miembros superiores ?
Carcinoma espinocelular
Variantes de carcinoma espinocelular
Ulcerada 37%
Nodular 26%
Vegetante 21%
Otras
Neoplasia de mayor aumento e incidencia
Melanoma
Genes mutados en melanoma
BRAF Y CDKN2A
Principal factor de riesgo de melanoma
Luz UVA
Piel blanca
Antecedentes familiares
Nuevos congénitos gigantes
Tipos de melanoma
Nodular Acral Lentiginoso Diseminación. Superficial Amelanico