3 Parcial Flashcards
Enfermedad autosómica recesiva caracterizada por disminución o ausencia de melanina
ALBINISMO
Albinismo cuya mutación se localiza en el gen de tirocinasa :
Albinismo oculocutáneo tipo 1 (OA1, OCA1B)
Tipo de albinismo cuya mutación se encuentra en el gen de la proteína P :
Albinismo oculocutaneo tipo 2 ( OCA2) síndrome hermansky-podlack
Tipo de albinismo cuya mutación se encuentra en el gen TRP1 (tirocinasa 1)
Albinismo oculocutaneo tipo 3 (OCA3)
¿ Cuál es el tipo de albinismo más frecuente en afroamericanos y africanos ?
OCA2 y OCA3
Características del albinismo
Iris translúcido Nistagmus Fotofobia Fotosensibilidad I Y II cabellos sin pigmento
Características clínicas del síndrome de Hermansky- podlak
Diatesis hemorragica Alteración estructural de las plaquetas Insuficiencia renal Colitis granulomatosa Fibrosis pulmonar intersticio Cardiomiopatias
Síndrome autonómico recesiva caracterizado por mutación en el gen LYST1 (transp lisosomal) en la cual se observa cabello plateado, así como ataxia y debilidad muscular, convulsiones y retraso mental ?
SÍNDROME DE CHEDLAK HIGASHI
RP TRANSPLANTE DE MÉDULA ÓSEA
Síndrome caracterizado por mutación en el gen MYO5A el cual se caracteriza por déficit neurologico, anormalidades oftalmologicas así como cabello plateado acompañado de bronceado intenso
SÍNDROME DE ELEJALDE
Gen afectado en síndrome de griscelli
Gen RAB27A o MYO5A
Cabellos plateados
Disminución en pigmentación cutánea
Respuesta inadecuada de linfocitos t y macrofagos .
Enfermedad el cual se presenta como máculas acromicas , afección a piel y mucosas , uveitis, koebner y de diferentes etiologias , el cual se presenta antes de los 20 años en 50 % de los pacientes.
VITILIGO
❌es raro al nacimiento
Dato clínico de mal pronóstico en vitiligo ?
Leucotriquia
Tratamiento de vitiligo
PUVA UVB esteroides tópicos Inhibidores de calcineurina Tacrolimus Mini injertos Esteroides sistemicos
Enfermedad la cual se caracteriza por despigmentación en frente, cuello y mitad de tronco así como extremidades ; presente al nacimiento , mechón blanco cuya mutación se encuentra en el gen KIT
PIEBALDISMO
Diagnósticos diferenciales de vitiligo :
Esclerosis tuberosa
Pie baldísmo
Nevó halo
Hipopigmentacion post inflamatoria
Enfermedad autosomica dominante en la cual se presenten a angiofibromas cutáneos faciales , manchas hipomelanociticas lanceloadas así como epilepsias y retraso mental
Esclerosis tuberosa
Características del síndrome VOGT- KOYANAGY HARADA
*inicio abrupto
* enfermedad multisistemica
*uveitis idiopatica
*Snc( meningismo , cefalea, tinitus)
Manchas acromicas
Tratamiento: esteroides sistemicos e inmunosupresores
Transtorno caracterizado por máculas café obscuras simétricas , irregulares en zonas foto expuestas , más común en mujeres y se presentan en embarazo, por uso de anticonceptivos o disfunción endocrina?
MELASMA
Tratamiento para melasma
Filtros solares
Pantallas físicas
Hidroquinona
Tratamiento para Hiperpigmentacion post inflamatoria debido a rasurado , fenotipos V y VI
Niacinamida
Desonida
Reacción cutánea causada por fototoxicidad o plantas que contienen furocumarina ( limas, limones, higos, perejil, pasto) la cual se caracteriza por una pigmentación irregular en puntos de contacto
Fito FOTODERMATOSIS
Localización corporal usual de Acantosis Nigricans
Axilas, cuello, fosas popliteas, ingles
Clasificación de ACANTOSIS NIGRICANS
Benigna Asociada a obesidad Síndrome Maligna Actual Unilateral Asociada a medicamentos (est.sistemicos, ac nicotinico, estrogenos, insulina)
Neoplasias asociadas a Acantosis Nigricans
Adenocarcinoma gastrico
CA UTERO, HÍGADO, RIÑÓN, OVARIO, MAMA, PULMÓN .