2do Parcial Genética Flashcards
Los padres de una niña de 10 años la llevan al dermatólogo porque tiene muchas
pecas en la cara, el cuello, los brazos y las manos; éstos indican que es inusualmente
sensible a la luz solar. Se identifican en la cara dos carcinomas de células basales. A
partir del cuadro clínico, ¿cuáles de los procesos siguientes es más probable que sea
defectuoso en esta paciente?
A. Reparación de las roturas de las dobles hebras por recombinación homóloga
propensa a errores.
B. Eliminación de las bases con apareamientos erróneos del extremo 3’ de los
fragmentos de Okazaki mediante un proceso dirigido por metilo.
C. Eliminación de los dímeros de pirimidina del ADN por medio de la reparación
por escisión de nucleótidos.
D. Eliminación del uracilo del ADN mediante reparación por escisión de bases.
C. Eliminación de los dímeros de pirimidina del ADN por medio de la reparación
por escisión de nucleótidos.
Los telómeros son complejos de ADN y proteína que protegen los extremos de los
cromosomas lineales. En la mayoría de las células somáticas humanas, los telómeros
se acortan en cada división. En células totipotenciales y en las células cancerosas,
sin embargo, la longitud telomérica se mantiene. En la síntesis de los telómeros:
A. La telomerasa, una ribonucleoproteína, proporciona el ARN y la proteína
necesarios para la síntesis.
B. El ARN de la telomerasa sirve como cebador.
C. El ARN de la telomerasa es una ribozima.
D. La proteína de la telomerasa es una ADN polimerasa dirigida por ADN.
E. El extremo corto de la hebra 3’→5’ se alarga.
F. La dirección de la síntesis es 3’→5’.
A. La telomerasa, una ribonucleoproteína, proporciona el ARN y la proteína
necesarios para la síntesis.
Durante el estudio de la estructura de un pequeño gen secuenciado en el Proyecto
Genoma Humano, un investigador notó que una hebra de la molécula del ADN
contiene 20 A, 25 G, 30 C y 22 T. ¿Qué cantidad de cada base se encuentra en la
molécula de doble hebra completa?
A. A = 40, G = 50, C = 60, T = 44
B. A = 44, G = 60, C = 50, T = 40
C. A = 45, G = 45, C = 52, T = 52
D. A = 50, G = 47, C = 50, T = 47
E. A = 42, G = 55, C = 55, T = 42
E. A = 42, G = 55, C = 55, T = 42
Enumerar en qué orden las siguientes enzimas participan en la replicación
procariota.
A. Ligasa.
B. Polimerasa I (actividad 3’→5’ exonucleasa).
C. Polimerasa I (actividad 5’→3’ exonucleasa).
D. Polimerasa I (actividad 5’→3’ polimerasa).
E. Polimerasa III.
F. Primasa.
F, E, C, D, B, A.
Los didesoxinucleótidos carecen de grupo 3’-hidroxilo. ¿Por qué la incorporación de
un didesoxinucleótido en el ADN detendría la replicación?
La falta de grupo 3’-OH evita la formación del enlace 3’-hidroxilo→5’-fosfato que
une un nucleótido al adyacente en el ADN.
A un varón de 8 meses de edad con anemia grave se le diagnostica talasemia β. El
análisis genético demuestra que uno de sus genes de la globina β presenta una
mutación que crea un nuevo sitio receptor de corte y empalme 19 nucleótidos
corriente arriba del sitio receptor de corte y empalme normal del primer intrón.
¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor la nueva molécula de ARN
mensajero que se puede producir a partir de este gen mutante?
A. El exón 1 será demasiado corto.
B. El exón 1 será demasiado largo.
C. El exón 2 será demasiado corto.
D. El exón 2 será demasiado largo.
E. Faltará el exón 2.
D. El exón 2 será demasiado largo
A un niño de 4 años de edad que se cansa fácilmente y presenta dificultades para
andar se le diagnostica distrofia muscular de Duchenne, un trastorno recesivo ligado
al cromosoma X. El análisis genético muestra que el gen del paciente para la
proteína muscular distrofina contiene una mutación en su región promotora. De las
opciones indicadas, ¿cuál será el efecto más probable de esta mutación?
A. La iniciación de la transcripción de la distrofina será defectuosa.
B. La terminación de la transcripción de la distrofina será defectuosa.
C. La adición de la caperuza al ARN mensajero de la distrofina será defectuosa.
D. El corte y empalme del ARN mensajero de la distrofina será defectuoso.
E. La adición de la cola al ARN mensajero de la distrofina será defectuosa
La iniciación de la transcripción de la distrofina será defectuosa.
Una mutación en esta secuencia de ARN mensajero (ARNm) eucariota afectará al
proceso por medio del cual se añade la cola de poli-A al extremo 3’ del ARNm.
A. AAUAAA.
B. CAAT.
C. CCA.
D. GU…A…AG.
E. TATAAA.
A. AAUAAA
Este factor proteínico identifica al promotor de los genes que codifican proteínas en
eucariotas.
A. Caja Pribnow.
B. Rho.
C. Sigma.
D. TFIID.
E. U1.
D. TFIID
¿Cuál es la secuencia (escrita convencionalmente) del producto ARN de la
secuencia modelo del ADN GATCTAC?
5’-GUAGAUC-3’. El producto ARN tiene una secuencia
complementaria a la hebra modelo, donde el U sustituye a la T.
Se descubre que un varón de 20 años de edad, con anemia microcítica, tiene una
forma anómala de globina β (Hemoglobin Constant Spring) que tiene una longitud
de 172 aminoácidos en lugar de los 141 que se encuentran en la proteína normal.
¿Cuál de las siguientes mutaciones puntuales es coherente con esta anomalía?
A. CGA → UGA.
B. GAU → GAC.
C. GCA → GAA.
D. UAA → CAA.
E. UAA → UAG
D. UAA → CAA.
Una compañía farmacéutica está estudiando un nuevo antibiótico que inhibe la
síntesis de las proteínas bacterianas. Cuando se añade este antibiótico a un sistema
de síntesis de proteínas in vitro que está traduciendo la secuencia de ARN
mensajero AUGUUUUUUUAG, el único producto formado es el dipéptido fMetPhe. ¿Qué etapa en la síntesis de proteínas estará inhibida con mayor probabilidad
por el antibiótico?
A. Iniciación.
B. Unión del ARNt cargado al sitio ribosómico A.
C. Actividad peptidiltransferasa.
D. Translocación ribosómica.
E. Terminación.
D. Translocación ribosómica.
Una molécula de ARNt que se supone que transporta cisteína (ARNtcys) está
cargada erróneamente y en realidad transporta alanina (ala-ARNtcys). Asumiendo
que no ocurre corrección, ¿cuál será el destino de este residuo de alanina durante la
síntesis de la proteína?
A. Se incorporará a una proteína en respuesta a un codón para alanina.
B. Se incorporará a una proteína en respuesta a un codón para cisteína.
C. Se incorporará aleatoriamente a cualquier codón.
D. Permanecerá unido al ARNt, ya que no puede usarse para la síntesis de
proteínas.
E. Se convertirá químicamente en cisteína por medio de enzimas celulares
B. Se incorporará a una proteína en respuesta a un codón para cisteína
En un paciente con fibrosis quística causada por la mutación ΔF508, la proteína
reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR)
mutante se pliega incorrectamente. Las células del paciente modifican esta proteína
anómala mediante la unión de moléculas de ubiquitina. ¿Cuál es el destino de esta
proteína CFTR modificada?
A. Realiza su función normal, ya que la ubiquitina corrige en gran medida el efecto
de la mutación.
B. Es segregada de la célula.
C. Es colocada en vesículas de almacenamiento.
D. Es degradada por el proteasoma
E. Es reparada por enzimas celulares.
D. Es degradada por el proteasoma
Muchos antimicrobianos inhiben la traducción proteica. ¿Cuál de los siguientes
antimicrobianos está correctamente emparejado con su mecanismo de acción?
A. La eritromicina se une a la subunidad ribosómica 60S.
B. La puromicina inactiva el EF-2.
C. La estreptomicina se une a la subunidad ribosómica 30S.
D. Las tetraciclinas inhiben la peptidiltransferasa.
C. La estreptomicina se une a la subunidad ribosómica 30S.
