2DO PARCIAL Flashcards

1
Q

Posición que ocupa el gen en el genoma

A

Locus

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2
Q

Cambio en la secuencia de ADN de un organismo

A

Mutación

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3
Q

Forma alterna de un gen

A

Alelo

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4
Q

Cuando el estado heterocigoto permite expresar el rasgo o enfermedad

A

Dominante

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Q

Cuando el estado compuesto permite expresar el rasgo o enfermedad

A

Recesivo

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6
Q

Ambos alelos se expresan y ninguno domina sobre otro

A

Codominante

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7
Q

Individuo con alelos iguales entre sí

A

Homocigoto

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8
Q

Individuo con alelos diferentes

A

Heterocigoto

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9
Q

Individuo donde los alelos son a distintos entre sí y ambos presentan mutaciones patogenicas

A

Heterocigoto compuesto

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10
Q

Individuo que posee un único alelo de un gen en un locus dado

A

Hemicigoto

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11
Q

Rompiendo la ley de segregación independiente, regiones genomicas que migran juntas al mismo gameto

A

Haplotipo

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12
Q

Gen en una célula diploide que puede realizar la función de tipo salvaje cuando solo hay una copia

A

Haplosuficiencia

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13
Q

Una copia del gen se inactiva o se elimina

A

Haploinsuficiencia

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14
Q

Es uno de los cromosomas numerados

A

Autosoma

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15
Q

Cromosomas sexuales

A

Sexocromosomas

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16
Q

Ambos alelos se expresan pero ninguno domina en otro

A

Codominancia

17
Q

% de individuos que ante un genotipo expresan un fenotipo

A

Penetrancia

18
Q

Transmisión de un único gen mediante patrón dominante, recesivo o ligado al cromosoma 6

A

Patrón de herencia

19
Q

Mutaciones o genes distintos crean una enfermedad

A

Herencia de locus

20
Q

Individuo que presenta dos mutaciones genéticas

A

Doble heterocigoto

21
Q

Antecedente que orienta a pensar en un patrón autosomico

A

Consanguineidad

22
Q

Característica del patrón de patrón a patro

A

Transmisión de varón a varón