29 Flashcards
Hiperglicinemia no cetósica
Error innato en la degradación de glicina y se acumula habitualmente en SNC
Hiperoxaluria primaria
Incapacidad de catabólicas glioxilato formado por la desanimación de glicina y se oxida hacia oxalacetato
Glicinuria
Defecto en la reabsorción tubular renal
Cistinosis
Depósitos de cristales de cistina en tejidos e insuficiencia renal
Enzima que divide a la Treonina
Treonina aldolasa
Hiperidroxiprolinemia
Defecto en la hidroxiprolina deshidrogenasa
Deficiencia en la glutamato y- semialdheido deshidrogenasa produce
Excreción de pirrolina-3 hidroxi 5 carboxilato
Aminoacido que forman acetil CoA
Tirosina, Lisina , Fenilalanina, Triptofano, metionina
Tirosinemia tipo 1
Defecto en fumarilacetoacetato hidrolasa
Tirosinemia tipo 2
Síndrome de Richner Hanhart, defecto en la Tirosina aminotransferasa
Tirosinemia neonatal
Defecto en p-hidroxilfenilpiruvato hidroxilasa
Alcaptonuria
Deficiencia de oxidasa homogentisato
La orina de oscurece al exponerse al aire.
En avanzados aparece artritis y ocronosis( pigmentación de tejido)
La Fenilalanina se convierte a
Tirosina
Porque surgen hiperfenilalaninemias
Por defectos en fenilalanina hidroxilasa
Hiperlisisnemia
Defecto en la enzima bi funcional aminoafipato-g- semialdheído sintasa
En el catabolismo de la Metionina que aminoacidos crea
Cisteina y Ornitina
Aminoácidos de cadena ramificada
Valina, Isoleucina, Leucina
Enfermedad urinaria del jarabe de arce
Defecto en el complejo a-cetoàcido descarboxilasa
Acidemia isovalerica
Defecto en la acidemia isovaleril-CoA deshidrogenasa
Deficiencia en cistarionina B sintasa
Homocistinuria
Defecto en arginasa
Argininemia
Defecto en Ornitina aminotransferasa
Ornitemia,atrofia girada
Enzimas de el complejo a-cetoacido descarboxilasa
a-cetoscido descarboxilasa
Dihidrolipoil transacilasa
La Arginina participa en
La síntesis de ácido nitrico
