23- Bases Moleculares De La Mutacion Y Reparacion Del Dna

Question 1

Que es una mutación ?

Answer 1

Una alteración en la secuencia del DNA que se transmite por herencia.

Se producen por errores en la replicación, por la alteración espontánea de nucleótidos o por agentes físicos o químicos (mutágenos)

Question 2

Cómo se clasifican las mutaciones?

Answer 2

Tipo de célula.

Magnitud.

mecanismo

Question 3

Mutación en línea germinal

Answer 3

Se hereda.
Son la materia prima para los cambios evolutivos.
Tasa de consecuencias patológicas muy pequeña

Question 4

Mutación en células somáticas

Answer 4

Sólo se transmiten a las células hijas y no a un organismo completo.
Determinar las características normales o patológicos del individuo, los cambios nunca son heredable.
Mutaciones mayoritarias.
Mosaico : define la presencia de dos o más líneas celulares genéticamente distintas derivadas de un mismo cigoto.

Question 5

Mutaciones a pequeña escala o puntuales.

Answer 5

Implican a un solo nucleotido.

3 clases:
Sustitución
Inserción
Eliminación o delecion

Question 6

Sustitución

Answer 6

Cambio de un nucleotido por otro.

Transvercion : purina x pirimidina
Transición: pirimidina x pirimidina. Más comunes

Question 7

Delecion, perdida o eliminación

Answer 7

Pérdida de uno o más nucleotidos de una secuencia.
Común en DNA no codificante
Suelen ser mutaciones pequeñas y en raras ocasiones afectan
Si se da en una región codificante producen un cambio

Question 8

Inserción

Answer 8

La aparición de uno o varios nucleotidos adicionales en una secuencia .
Común en DNA codificante.

Question 9

Efectos sobre la proteína sintetizada

Answer 9

Mutaciones silenciosas

Y no silenciosas

Question 10

Mutaciones silenciosas

Answer 10

Muy numerosas 25%
No se altera la secuencia de su producto proteico.
Posible debido a la degeneración .
Pueden originar polimorfismo genético

Question 11

Mutaciones no silenciosas

Answer 11

Afecta a la secuencia proteica
Codifica uno o varios aa diferentes de la secuencia original
Efecto beneficioso o perjudicial

Question 12

a) mutaciones de aa

Answer 12

Sustitución de una base origina un nuevo triplete que codifica el mismo aa.
Relevantes cuando tiene lugar en regiones genicas estructúrales.

Conservadora: el aa se reemplaza por otro con una cadena lateral químicamente similar por lo que el efecto puede ser mínimo. Se aproxima a mutaciones silenciosas.

No conservadora: el aa se sustituye por otro no similar

Question 13

b) mutaciones que cambian el marco de lectura

Answer 13

Inserción o delecion de nucleótidos (en un número no entero de nucleotidos, no múltiplo de 3) , cambio en la forma como se leen los tripletes por lo que produce una alteración radical en la secuencia de la proteína.

Question 14

C) mutaciones que no cambian el marco

Answer 14

Inserción o deleción de 3 pb en el DNA aunque añade o elimina algún aa a la proteína, no cambia el marco de lectura.
Mucho menor y puede no afectar a la función de la proteína.

Question 15

d) Mutaciones con terminación prematura de las proteínas

Answer 15

Tiene como efecto la aparición de un codón determinación.

Es poco frecuente.

Acelera la degradación intracelular ocasionando generalmente de un efecto fenotípico

Question 16

e) Mutaciones con terminación retrasada

Answer 16

Elimina un codón existente, sustituyéndolo por otro.
Se sintetiza una proteína de mayor longitud.
consecuencias fenotípicas.

Question 17

Mutaciones endogenas

Answer 17

Se generan debido a la gente del ambiente intracelular. Por errores en la replicación o por reacciones que ocurren de forma espontánea.

Incorporación de nucleótidos erroneos durante la replicación

Question 18

Mutaciones espontáneas

a) sustituciones por desanimación oxidativa

Answer 18

Pérdida de un grupo amino exocíclico con aparición de un grupo carbonilo.
Altera la formación de puentes de hidrógeno entre las bases.