2º Parcial Flashcards
1
Q
los 2 alelos de un par génico segregan entre los gametos con la misma probabilidad.
A
Primera ley de mendel , segregación igualitaria
2
Q
alelos de genes situados en cromosomas
distintos segregan de forma independiente entre sí y entre los
gametos.
A
Segund ley de mendel
Segregación independiente
3
Q
cambio en la secuencia de ADN de un organismo
A
Mutación
4
Q
Se define como la forma alterna de un gen.
A
Alelo
5
Q
cuando el estado heterocigoto permite expresar el rasgo o enfermedad.
A
Dominate
6
Q
cuando el estado compuesto permite expresar el rasgo o enfermedad
A
Recesivo
7
Q
cuando ambos alelos se expresan y ninguno domina sobre otro
A
Codominante
8
Q
Se define como un individuo que para un par génico dado ambos alelos son idénticos entre sí
A
Homocigoto
9
Q
individuo que para un par génico dado ambos alelos son distintos entre sí
A
Heterocigoto
10
Q
Se define como un individuo que para un par génico dado cada alelo posee una mutación deletérea y a la vez al compararlas son distintas entre sí
A
Heterocigoto compuesto
11
Q
Se define como un individuo que posee un único alelo de un gen en un locus dado
A
Hemicigoto
12
Q
rompiendo con la ley de la segregación independiente, regiones genómicas que migran juntas al mismo gameto.
A
Haplotipo
13
Q
dicho de un gen que en una célula diploide puede realizar la función de tipo salvaje cuando solo hay una copia
A
Haplosuficiencia
14
Q
situación que se presenta cuando una copia de un gen se inactiva o se elimina y la copia funcional que queda del gen no es suficiente para producir la cantidad de producto génico necesario para conservar el funcionamiento normal.
A
Haploinsuficiencia
15
Q
es uno de los cromosomas numerados a diferencia de los cromosomas sexuales.
A
Autosoma
16
Q
Cromosomas sexuales
A
Sexocromosoma
17
Q
% de individuos que ante un genotipo expresan un fenotipo
A
PENETRANCIA
18
Q
se refiere a la transmisión de un único gen mediante un patrón dominante, recesivo o ligado al cromosoma x.
A
PATRÓN DE HERENCIA
19
Q
Se define como la condición o carácter de heterógeno
A
HETEROGENEIDAD
20
Q
cuando mutaciones en el mismo gen producen distintas enfermedades
A
HETEROGENEIDAD ALELICA
21
Q
cuando un mismo fenotipo presenta distintos patrones de transmisión (herencia).
A
HETEROGENEIDAD GENETICA:
22
Q
cuando mutaciones en genes distintos producen la misma enfermedad
A
HETEROGENEIDAD DE LOCUS:
23
Q
Es lo que lleva en su cuerpo las bacterias o los virus que causan una enfermedad y los puede transmitir o contagiar.
A
PORTADOR:
24
Q
individuo que presenta dos mutaciones génicas diferentes en dos locus genéticos distintos.
A
DOBLE HETEROCIGOTO:
25
antecedente que orienta a pensar en patrón autosómico recesivo
CONSAGUINIEDAD:
26
característica exclusiva en la naturaleza del patrón autosómico
dominante
TRANSMISIÓN DE VARÓN A VARÓN:
27
Acondroplasia características fenotipicas
Talla baja, acortamiento de extremidades con predominio rizomélico, apneas, desarrollo intelectual normal, piernas arqueadas, reflejos osteotendinosos saltones, serie ósea, forasmi nogal con forma de cerradura vieja, macrocefalia relativa, falta de separación de pedículos vertebrales, huesos ilíacos cuadrados
28
Los dos padres con acondro porcentaje de riesgo de recurrencia
50%
29
Incidencia de turner
1 / 2,500 nacidos vivos
30
Turner características fenotipicas
-linfedema dorsal marcado de las manos y los pies
-linfedema o pliegues cutáneos laxos en la nuca.
-son cuello corto y grueso y tórax ancho con pezones invertidos y muy separados.
Las niñas suelen tener talla baja
-línea de implantación pilosa baja en la nuca
-ptosis
-múltiples nevos pigmentarios
-cuartos metacarpianos y metatarsianos cortos
-pulpejos de los dedos prominentes con remolinos en los dermatoglifos
del extremo de los dedos de la mano
-hipoplasia de las uñas.
-aumento del cúbito valgo (ángulo de
transporte) en el codo.
31
Enfermedades cromosomica numérica aneuploidica de tipo trisomica
Klinefelter
32
Incidencia en klinefelter
1/500 nacidos vivos de sexo masculino
33
Mecanismo etiológico de klinefelter e riesgo de recurrencia
20% mosaicos cromosomicos , 1%
34
Características fenotipicas klinefelter
altos con brazos y piernas desproporcionadamente largos. A menudo, tienen testículos pequeños, duros, y alrededor del 30% presenta ginecomastia.
35
Características fenotipicas de 22q11.2
anomalías cardíacas, funcionamiento deficiente del sistema inmunitario
hendidura del paladar
con bajos niveles de calcio en la sangre y retraso en el desarrollo con problemas de
conducta y emocionales
36
El estado heterocigoto es suficiente para expresar el fenotipo de la enfermedad
Autosómico dominante
37
Aunque en las enfermedades de herencia autosómica dominante es infrecuente encontrar individuos enfermos con dos alelos mutados (homocigotos) una enfermedad en la que esto sucede con cierta frecuencia es en la
acondroplasia
38
Características fenotipicas de Marfan
talla alta con dolicoestenomelia
hábito ectomórfico
paladar alto
dilatación de
arco aortico por arriba de 2 desviaciones standard (Z Score arriba de 2)
Luxación de Critalino bilateral,
Antecedente de Padre y Abuelo Finados de manera subita a los 40 años de edad.
39
Incidencia de 1/10, 000
Huntington
40
Características fenotipicas de huntington
Alteraciones motoras progresivas
Alteraciones cognitivas que llevan al deterioro
cognitivo mayor.
Trastornos psiquiátricos. (no tradicional)
41
Incidencia de 1/8,500
Fibrosis quística
42
Características fenotipicas de fibrosis quística
Afecta principalmente los pulmones, el páncreas, el
hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales. mucosidad sea espesa y pegajosa y tapa los pulmones,
puede provocar infecciones pulmonares repetidas y daños pulmonares
43
Incidencia de 1/16, 000
Hiperplasia suprarrenal congénita
44
Características fenotipicas de hiperplasia suprarrenal congénita
Deshidratación, ambigüedad genital,
surcos de dedos y manos, hiperpigmentación.
45
Incidencia de 1 /5,000
1p36
46
Características fenotipicas de 1p36
dismorfismos craneofaciales reconocibles como cejas rectas
ojos hundidos, puente y
base de la nariz ancha y plana
hipoplasia del tercio medio facial
filtrum largo, barbilla puntiaguda;
fontanela anterior grande de cierre tardío (>3 cm al nacer), microbraquicefalia y orejas anómalas
de implantación baja rotadas posteriormente.
47
Son los rasgos que caracteriza a una persona
Fenotipo
48
SADDAN, Hipocondroplasia, acondroplasia, displasia tanatofórica, son ejemplos que describe concepto de
Heterogeneidad Alélica
49
Caso Clínico 1. Femenino de 30 años de edad con el diagnóstico de talla baja (125cm) desproporcionada por un acortamiento rizomélico, dismorfias caracterizadas por frente prominente, retrusión mediofacial, mano en tridente, hipoacusia leve conductiva, antecedente de síndrome de compresión medular cervical y clínicamente con parestesia de extremidades inferiores recurrente. ¿Cual es su diagnostico?
Acondroplasia
50
La acondroplasia es un tipo de enfermedad genética...
Autosómica Dominante
51
Incidencia de acondroplasia
1 en 15,000 a 30,000 recién nacidos vivos
52
Porcentaje de afectados por el síndrome de compresión medular cervical en acondroplasia
33%
53
Caso Clínico 1. La paciente encuentra el amor en el actor Peter Dinklage que padece la misma enfermedad. Usted les explica que el riesgo de tener un hijo o hija afectado del mismo padecimiento que tienen ellos es del:
100%
54
Caso clínico 2. Recién nacido vivo a término con ambigüedad genital, placa genital, pezones y pliegues interfalángícoos hiperpigmentado, a las 12 horas de vida extrauterina empieza con ataque en el estado general, poliuria, deshidratación, hiponatremia, hipocaliemia. Cuenta con el antecedente de tres hermanos directos masculinos sin ambigüedad genital, pero finados a las 24 horas de vida extrauterina con síntomas metabólicos similares. Sus padres. ¿Cual es su diagnóstico clínico?
Hiperplasia suprarrenal congénita
55
La hiperplasia suprarrenal congénita es un tipo de enfermedad genética...
Autosómica recesiva
56
Prueba diagnóstica para confirmar la sospecha clínica de la hiperplasia suprarrenal congénita
Determinación de 17 hidroxi progesterona
57
Tratamiento farmacológico ideal de la hiperplasia suprarrenal congénita
Reemplazo glucocorticoide y reemplazo mineralocorticoide
58
Qué riesgo de recurrénciale otorga la hiperplasia suprarrenal congénita a los padres del paciente
25% hombres o mujeres afectados
59
Caso clínico 3. Masculino de 23 años de edad, acude a la consulta de genética por talla alta postnatal, dolicoestenomelia, aracnodactilia, dilatación de arco aórtico, ectopia lentes. Usted lo reconoce inmediatamente porque es adicto al YouTube y le pide que se aviente un rolononon.... ¿Cual es su diagnóstico clínico?
Distrofia muscular de Duchenne
60
La distrofia muscular de Duchenne es un tipo de enfermedad genética...
Ligado al X recesivo
61
Principal complicación asociada a mortalidad de la distrofia muscular de Duchenne
Disección de arco aórtico
62
Posición de un gen en un genoma
Locus
63
Tratamiento Gold Standard actual para prevenir la complicación de la distrofia muscular de Duchenne
Beta bloqueadores VO
64
Si se tratase de un caso familiar, que otra característica clínica le permitiría realizar el diagnóstico clínico bajo los criterios de Ghent revisados
Ectopia lentis, dilatación de arco aórtico _>2 Score Z, _>7 Score sistémico
65
Caso 1. Masculino talla alta con dolicoestenomelia, hábito ectomórfico, paladar alto, dilatación de arco aortico por arriba de 2 desviaciones standard (Z Score arriba de 2) Luxación de Critalino bilateral, Antecedente de Padre y Buelo Finados de manera subita a los 40 años de edad.
Propuesta diagnóstica:
Marfan
66
Tipo de enfermedad de Marfan
Autosómica dominante
67
Porcentaje de casos familiares de marfan
70%
68
Riesgo de recurrencia para un afectado del mismo síndrome de marfan
50%
69
Principal causa de mortalidad en este padecimiento de marfan
Dilatación, aneurisma y ruptura de aorta
70
Paciente femenino de 10 años de edad con de discapacidad intelectual leve padre con esquizofrenia antecedente de inmunodeficiencia ausencia de timo cardiopatía congénita tipo de interrupción del arco aórtico tipo b malformaciones renales y paladar hendido
Microdelación 22q11.2
71
Tipo de enfermedad de la microdeleción
microdelecion
72
Incidencia de la microdelecion 22q11.2
1 de cada 3,500 4000 RNV
73
Porcentaje de pacientes afectados con paladar hendido en la microdeleción
>70%
74
Tipos de cardiopatías más frecuentes en la microdeleción 22q11.2
Defectos de tabicación troncoconal
75
Porcentaje que los casos de novo de acondroplasia que se deben a mutaciones meióticas provenientes de alelo paterno
100%
76
Si dos afectados de este padecimiento de acondroplasia se reproducen. ¿Cuál es la posibilidad de que de manera espontánea tengas hijos sanos en cada embarazo?
25%
77
Particularmente con los antecedentes del paciente qué complicación es urgente descartar en la acondroplasia
Comprensión medular cervical
78
Masculino recién nacido con síndrome hipotónico fasciculaciones linguales consanguinidad positiva dos hermanas, finadas en el primer mes de vida con el mismo cuadro
Atrofia muscular espinal
79
Tipo de enfermedad de la atrofia muscular espinal
Autosómica recesiva
80
Incidencia de la atrofia muscular espinal
1 de cada 6400 rnv
81
Riesgos de recurrencia para los padres de este caso de la atrofia muscular espinal
25%
82
Si dos afectados pudieran sobrevivir y reproducirse entre ellos cuál sería el riesgo de recurrencia para su descendencia en la atrofia muscular espinal
100%
83
Masculino de 5 años de edad con talla baja, acortamiento de extremidades con predominio proximal rizomélico, apneas recurrentes, desarrollo intelectual normal, piernas arqueadas, refiere debilidad muscular en brazos de dos meses devolución, reflejos osteotendinosos saltones. Madre de 20 años, padre de 66 años de edad. Caso único. Serie ósea, foramen oval con forma de cerradura vieja, macrocefalia relativa, falta de separación de pedículos vertebrales, huesos ilíacos cuadrados. Diagnóstico
Acondroplasia
84
Riesgo de recurrencia para una afectada que logra reproducirse con un masculino portador de la atrofia muscular espinal
50%
85
Femenina de 40 años de edad hasta los 35 años clínicamente sana antecedentes de cuadros depresivos desatención e hipersexualidad entre los 20 y 30 años de edad madre de cinco hombres y cinco mujeres presenta movimientos descontrolados tipo coreicos y alteraciones cognitivas leve antecedente de padre finado con un cuadro demencial similar así como de cinco tíos y tías por rama paterna con cuadro similar principal sospecha diagnóstica
Huntington
