Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetica > 2º Parcial > Flashcards

2º Parcial Flashcards

1
Q

los 2 alelos de un par génico segregan entre los gametos con la misma probabilidad.

A

Primera ley de mendel , segregación igualitaria

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

alelos de genes situados en cromosomas
distintos segregan de forma independiente entre sí y entre los
gametos.

A

Segund ley de mendel
Segregación independiente

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

cambio en la secuencia de ADN de un organismo

A

Mutación

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Se define como la forma alterna de un gen.

A

Alelo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

cuando el estado heterocigoto permite expresar el rasgo o enfermedad.

A

Dominate

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

cuando el estado compuesto permite expresar el rasgo o enfermedad

A

Recesivo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

cuando ambos alelos se expresan y ninguno domina sobre otro

A

Codominante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Se define como un individuo que para un par génico dado ambos alelos son idénticos entre sí

A

Homocigoto

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

individuo que para un par génico dado ambos alelos son distintos entre sí

A

Heterocigoto

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Se define como un individuo que para un par génico dado cada alelo posee una mutación deletérea y a la vez al compararlas son distintas entre sí

A

Heterocigoto compuesto

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Se define como un individuo que posee un único alelo de un gen en un locus dado

A

Hemicigoto

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

rompiendo con la ley de la segregación independiente, regiones genómicas que migran juntas al mismo gameto.

A

Haplotipo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

dicho de un gen que en una célula diploide puede realizar la función de tipo salvaje cuando solo hay una copia

A

Haplosuficiencia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

situación que se presenta cuando una copia de un gen se inactiva o se elimina y la copia funcional que queda del gen no es suficiente para producir la cantidad de producto génico necesario para conservar el funcionamiento normal.

A

Haploinsuficiencia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

es uno de los cromosomas numerados a diferencia de los cromosomas sexuales.

A

Autosoma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Cromosomas sexuales

A

Sexocromosoma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

% de individuos que ante un genotipo expresan un fenotipo

A

PENETRANCIA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

se refiere a la transmisión de un único gen mediante un patrón dominante, recesivo o ligado al cromosoma x.

A

PATRÓN DE HERENCIA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Se define como la condición o carácter de heterógeno

A

HETEROGENEIDAD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

cuando mutaciones en el mismo gen producen distintas enfermedades

A

HETEROGENEIDAD ALELICA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

cuando un mismo fenotipo presenta distintos patrones de transmisión (herencia).

A

HETEROGENEIDAD GENETICA:

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

cuando mutaciones en genes distintos producen la misma enfermedad

A

HETEROGENEIDAD DE LOCUS:

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Es lo que lleva en su cuerpo las bacterias o los virus que causan una enfermedad y los puede transmitir o contagiar.

A

PORTADOR:

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

individuo que presenta dos mutaciones génicas diferentes en dos locus genéticos distintos.

A

DOBLE HETEROCIGOTO:

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

antecedente que orienta a pensar en patrón autosómico recesivo

A

CONSAGUINIEDAD:

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

característica exclusiva en la naturaleza del patrón autosómico
dominante

A

TRANSMISIÓN DE VARÓN A VARÓN:

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Acondroplasia características fenotipicas

A

Talla baja, acortamiento de extremidades con predominio rizomélico, apneas, desarrollo intelectual normal, piernas arqueadas, reflejos osteotendinosos saltones, serie ósea, forasmi nogal con forma de cerradura vieja, macrocefalia relativa, falta de separación de pedículos vertebrales, huesos ilíacos cuadrados

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Los dos padres con acondro porcentaje de riesgo de recurrencia

A

50%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Incidencia de turner

A

1 / 2,500 nacidos vivos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Turner características fenotipicas

A

-linfedema dorsal marcado de las manos y los pies
-linfedema o pliegues cutáneos laxos en la nuca.
-son cuello corto y grueso y tórax ancho con pezones invertidos y muy separados.
Las niñas suelen tener talla baja
-línea de implantación pilosa baja en la nuca
-ptosis
-múltiples nevos pigmentarios
-cuartos metacarpianos y metatarsianos cortos
-pulpejos de los dedos prominentes con remolinos en los dermatoglifos
del extremo de los dedos de la mano
-hipoplasia de las uñas.
-aumento del cúbito valgo (ángulo de
transporte) en el codo.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Enfermedades cromosomica numérica aneuploidica de tipo trisomica

A

Klinefelter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Incidencia en klinefelter

A

1/500 nacidos vivos de sexo masculino

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Mecanismo etiológico de klinefelter e riesgo de recurrencia

A

20% mosaicos cromosomicos , 1%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Características fenotipicas klinefelter

A

altos con brazos y piernas desproporcionadamente largos. A menudo, tienen testículos pequeños, duros, y alrededor del 30% presenta ginecomastia.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Características fenotipicas de 22q11.2

A

anomalías cardíacas, funcionamiento deficiente del sistema inmunitario
hendidura del paladar
con bajos niveles de calcio en la sangre y retraso en el desarrollo con problemas de
conducta y emocionales

36
Q

El estado heterocigoto es suficiente para expresar el fenotipo de la enfermedad

A

Autosómico dominante

37
Q

Aunque en las enfermedades de herencia autosómica dominante es infrecuente encontrar individuos enfermos con dos alelos mutados (homocigotos) una enfermedad en la que esto sucede con cierta frecuencia es en la

A

acondroplasia

38
Q

Características fenotipicas de Marfan

A

talla alta con dolicoestenomelia
hábito ectomórfico
paladar alto
dilatación de
arco aortico por arriba de 2 desviaciones standard (Z Score arriba de 2)
Luxación de Critalino bilateral,
Antecedente de Padre y Abuelo Finados de manera subita a los 40 años de edad.

39
Q

Incidencia de 1/10, 000

A

Huntington

40
Q

Características fenotipicas de huntington

A

Alteraciones motoras progresivas
Alteraciones cognitivas que llevan al deterioro
cognitivo mayor.
Trastornos psiquiátricos. (no tradicional)

41
Q

Incidencia de 1/8,500

A

Fibrosis quística

42
Q

Características fenotipicas de fibrosis quística

A

Afecta principalmente los pulmones, el páncreas, el
hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales. mucosidad sea espesa y pegajosa y tapa los pulmones,

puede provocar infecciones pulmonares repetidas y daños pulmonares

43
Q

Incidencia de 1/16, 000

A

Hiperplasia suprarrenal congénita

44
Q

Características fenotipicas de hiperplasia suprarrenal congénita

A

Deshidratación, ambigüedad genital,
surcos de dedos y manos, hiperpigmentación.

45
Q

Incidencia de 1 /5,000

A

1p36

46
Q

Características fenotipicas de 1p36

A

dismorfismos craneofaciales reconocibles como cejas rectas
ojos hundidos, puente y
base de la nariz ancha y plana
hipoplasia del tercio medio facial
filtrum largo, barbilla puntiaguda;
fontanela anterior grande de cierre tardío (>3 cm al nacer), microbraquicefalia y orejas anómalas
de implantación baja rotadas posteriormente.

47
Q

Son los rasgos que caracteriza a una persona

A

Fenotipo

48
Q

SADDAN, Hipocondroplasia, acondroplasia, displasia tanatofórica, son ejemplos que describe concepto de

A

Heterogeneidad Alélica

49
Q

Caso Clínico 1. Femenino de 30 años de edad con el diagnóstico de talla baja (125cm) desproporcionada por un acortamiento rizomélico, dismorfias caracterizadas por frente prominente, retrusión mediofacial, mano en tridente, hipoacusia leve conductiva, antecedente de síndrome de compresión medular cervical y clínicamente con parestesia de extremidades inferiores recurrente. ¿Cual es su diagnostico?

A

Acondroplasia

50
Q

La acondroplasia es un tipo de enfermedad genética…

A

Autosómica Dominante

51
Q

Incidencia de acondroplasia

A

1 en 15,000 a 30,000 recién nacidos vivos

52
Q

Porcentaje de afectados por el síndrome de compresión medular cervical en acondroplasia

A

33%

53
Q

Caso Clínico 1. La paciente encuentra el amor en el actor Peter Dinklage que padece la misma enfermedad. Usted les explica que el riesgo de tener un hijo o hija afectado del mismo padecimiento que tienen ellos es del:

A

100%

54
Q

Caso clínico 2. Recién nacido vivo a término con ambigüedad genital, placa genital, pezones y pliegues interfalángícoos hiperpigmentado, a las 12 horas de vida extrauterina empieza con ataque en el estado general, poliuria, deshidratación, hiponatremia, hipocaliemia. Cuenta con el antecedente de tres hermanos directos masculinos sin ambigüedad genital, pero finados a las 24 horas de vida extrauterina con síntomas metabólicos similares. Sus padres. ¿Cual es su diagnóstico clínico?

A

Hiperplasia suprarrenal congénita

55
Q

La hiperplasia suprarrenal congénita es un tipo de enfermedad genética…

A

Autosómica recesiva

56
Q

Prueba diagnóstica para confirmar la sospecha clínica de la hiperplasia suprarrenal congénita

A

Determinación de 17 hidroxi progesterona

57
Q

Tratamiento farmacológico ideal de la hiperplasia suprarrenal congénita

A

Reemplazo glucocorticoide y reemplazo mineralocorticoide

58
Q

Qué riesgo de recurrénciale otorga la hiperplasia suprarrenal congénita a los padres del paciente

A

25% hombres o mujeres afectados

59
Q

Caso clínico 3. Masculino de 23 años de edad, acude a la consulta de genética por talla alta postnatal, dolicoestenomelia, aracnodactilia, dilatación de arco aórtico, ectopia lentes. Usted lo reconoce inmediatamente porque es adicto al YouTube y le pide que se aviente un rolononon…. ¿Cual es su diagnóstico clínico?

A

Distrofia muscular de Duchenne

60
Q

La distrofia muscular de Duchenne es un tipo de enfermedad genética…

A

Ligado al X recesivo

61
Q

Principal complicación asociada a mortalidad de la distrofia muscular de Duchenne

A

Disección de arco aórtico

62
Q

Posición de un gen en un genoma

A

Locus

63
Q

Tratamiento Gold Standard actual para prevenir la complicación de la distrofia muscular de Duchenne

A

Beta bloqueadores VO

64
Q

Si se tratase de un caso familiar, que otra característica clínica le permitiría realizar el diagnóstico clínico bajo los criterios de Ghent revisados

A

Ectopia lentis, dilatación de arco aórtico _>2 Score Z, _>7 Score sistémico

65
Q

Caso 1. Masculino talla alta con dolicoestenomelia, hábito ectomórfico, paladar alto, dilatación de arco aortico por arriba de 2 desviaciones standard (Z Score arriba de 2) Luxación de Critalino bilateral, Antecedente de Padre y Buelo Finados de manera subita a los 40 años de edad.
Propuesta diagnóstica:

A

Marfan

66
Q

Tipo de enfermedad de Marfan

A

Autosómica dominante

67
Q

Porcentaje de casos familiares de marfan

A

70%

68
Q

Riesgo de recurrencia para un afectado del mismo síndrome de marfan

A

50%

69
Q

Principal causa de mortalidad en este padecimiento de marfan

A

Dilatación, aneurisma y ruptura de aorta

70
Q

Paciente femenino de 10 años de edad con de discapacidad intelectual leve padre con esquizofrenia antecedente de inmunodeficiencia ausencia de timo cardiopatía congénita tipo de interrupción del arco aórtico tipo b malformaciones renales y paladar hendido

A

Microdelación 22q11.2

71
Q

Tipo de enfermedad de la microdeleción

A

microdelecion

72
Q

Incidencia de la microdelecion 22q11.2

A

1 de cada 3,500 4000 RNV

73
Q

Porcentaje de pacientes afectados con paladar hendido en la microdeleción

A

> 70%

74
Q

Tipos de cardiopatías más frecuentes en la microdeleción 22q11.2

A

Defectos de tabicación troncoconal

75
Q

Porcentaje que los casos de novo de acondroplasia que se deben a mutaciones meióticas provenientes de alelo paterno

A

100%

76
Q

Si dos afectados de este padecimiento de acondroplasia se reproducen. ¿Cuál es la posibilidad de que de manera espontánea tengas hijos sanos en cada embarazo?

A

25%

77
Q

Particularmente con los antecedentes del paciente qué complicación es urgente descartar en la acondroplasia

A

Comprensión medular cervical

78
Q

Masculino recién nacido con síndrome hipotónico fasciculaciones linguales consanguinidad positiva dos hermanas, finadas en el primer mes de vida con el mismo cuadro

A

Atrofia muscular espinal

79
Q

Tipo de enfermedad de la atrofia muscular espinal

A

Autosómica recesiva

80
Q

Incidencia de la atrofia muscular espinal

A

1 de cada 6400 rnv

81
Q

Riesgos de recurrencia para los padres de este caso de la atrofia muscular espinal

A

25%

82
Q

Si dos afectados pudieran sobrevivir y reproducirse entre ellos cuál sería el riesgo de recurrencia para su descendencia en la atrofia muscular espinal

A

100%

83
Q

Masculino de 5 años de edad con talla baja, acortamiento de extremidades con predominio proximal rizomélico, apneas recurrentes, desarrollo intelectual normal, piernas arqueadas, refiere debilidad muscular en brazos de dos meses devolución, reflejos osteotendinosos saltones. Madre de 20 años, padre de 66 años de edad. Caso único. Serie ósea, foramen oval con forma de cerradura vieja, macrocefalia relativa, falta de separación de pedículos vertebrales, huesos ilíacos cuadrados. Diagnóstico

A

Acondroplasia

84
Q

Riesgo de recurrencia para una afectada que logra reproducirse con un masculino portador de la atrofia muscular espinal

A

50%

85
Q

Femenina de 40 años de edad hasta los 35 años clínicamente sana antecedentes de cuadros depresivos desatención e hipersexualidad entre los 20 y 30 años de edad madre de cinco hombres y cinco mujeres presenta movimientos descontrolados tipo coreicos y alteraciones cognitivas leve antecedente de padre finado con un cuadro demencial similar así como de cinco tíos y tías por rama paterna con cuadro similar principal sospecha diagnóstica

A

Huntington

Genetica (1 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions