2º parcial

Question 1

año en el que mendel formuló concepto de gen

Answer 1

1865

Question 2

ley de mendel que hacer referencia al hecho que cada par de genes segregan a los gametos

Answer 2

tercera ley

Question 3

en la herencia monogénica, segun su genotipo los individuos pueden ser

Answer 3

homocigotos y heterocigotos

Question 4

postulados de la herencia autosomica dominante excepto

Answer 4

riesgo de recurrencia depende del genotipo de los padres

Question 5

gen afectado en neurofibromatosis tipo 1

Answer 5

NF1

Question 6

proporcion teorica de genes compartidos entre tios y sobrinos

Answer 6

25%

Question 7

enfermedad autosomica recesiva

Answer 7

homocistinuria

Question 8

cuantos corpusculos de barr observaria una muestra de un paciente con complemento cromosomico 47, XXY

Answer 8

uno

Question 9

cual es el riesgo de recurrencia para una enfermedad ligada al X recesiva, cuando la madre es sana y el padre está afectado

Answer 9

100% mujeres sanas, 50% hombres sanos, 50% hombres afectados

Question 10

causas por las que una mujer puede presentar una enfermedad ligada al X recesivo, excepto

Answer 10

sindrome de klinefelter

Question 11

para enfermedades ligadas al x dominante, como deben ser el genotipo de los afectados

Answer 11

hombres hemicigotos, mujeres heterocigotos

Question 12

donde se localiza el gen que codifica para el factor VIII de coagulación

Answer 12

cromosoma X

Question 13

enfermedad ligada al x dominante

Answer 13

sindrome de rett

Question 14

gen que se localiza en el cromosoma Y

Answer 14

SRY

Question 15

porcentaje del cromosoma x que no se inactiva

Answer 15

15%

Question 16

es una enfermedad autosomica dominante

Answer 16

acondroplasia

Question 17

es una enfermedad con penetrancia incompleta

Answer 17

neurofibromatosis tipo 1

Question 18

segun los postulados de la herencia autonómica recesiva, como debe ser el genotipo de los progenitores de un paciente afectado

Answer 18

heterocigoto

Question 19

en qué año se publicaron los resultados del proyecto del genoma humano

Answer 19

2001

Question 20

quien dirigio el proyecto del genoma humano en sus inicios

Answer 20

james watson

Question 21

alelos diferentes para misma caracteristica

Answer 21

heterocigoto

Question 22

misma entidad clinica se origina por genes localizados en diferentes cromosomas

Answer 22

heterogeneidad de locus

Question 23

lugar que ocupa cada gen en el cromosoma

Answer 23

locus

Question 24

individuo con dos o mas mutaciones en genes diferentes que causan la misma enfermedad

Answer 24

heterocigoto doble

Question 25

representacion grafica de las relaciones de paretesco e historia medica de una familia

Answer 25

arbol genealogico

Question 26

individuo que tiene dos alelos identicos para la misma caracteristica

Answer 26

homocigoto

Question 27

individuo que en cada alelo del mismo gen tiene una mutacion diferente

Answer 27

heterocigoto compuesto

Question 28

una de las versiones alternativas de un gen que ocupa un locus determinado

Answer 28

alelo

Question 29

distintos cuadros clinicos dependen de la localizacion de la mutacion en un mismo gen

Answer 29

heterogeneidad alelica

Question 30

capacidad de un gen para expresarse o no

Answer 30

penetrancia

Question 31

se observa una transmision vertical con un riesgo de recurrencia del 50%

Answer 31

falso

Question 32

cuál es el modo de herencia de la hemofilia B

Answer 32

ligado al x recesivo

Question 33

cuál es el riesgo de recurrencia para los abuelos maternos del propositus

Answer 33

50% mujeres sanas, 50% mujeres portadoras, 50% hombres sanos, 50% hombres afectados

Question 34

el gen F9, alterado en la hemofilia B, codifica para

Answer 34

factor IX de la coagulación