2º parcial Flashcards
año en el que mendel formuló concepto de gen
1865
ley de mendel que hacer referencia al hecho que cada par de genes segregan a los gametos
tercera ley
en la herencia monogénica, segun su genotipo los individuos pueden ser
homocigotos y heterocigotos
postulados de la herencia autosomica dominante excepto
riesgo de recurrencia depende del genotipo de los padres
gen afectado en neurofibromatosis tipo 1
NF1
proporcion teorica de genes compartidos entre tios y sobrinos
25%
enfermedad autosomica recesiva
homocistinuria
cuantos corpusculos de barr observaria una muestra de un paciente con complemento cromosomico 47, XXY
uno
cual es el riesgo de recurrencia para una enfermedad ligada al X recesiva, cuando la madre es sana y el padre está afectado
100% mujeres sanas, 50% hombres sanos, 50% hombres afectados
causas por las que una mujer puede presentar una enfermedad ligada al X recesivo, excepto
sindrome de klinefelter
para enfermedades ligadas al x dominante, como deben ser el genotipo de los afectados
hombres hemicigotos, mujeres heterocigotos
donde se localiza el gen que codifica para el factor VIII de coagulación
cromosoma X
enfermedad ligada al x dominante
sindrome de rett
gen que se localiza en el cromosoma Y
SRY
porcentaje del cromosoma x que no se inactiva
15%