2º parcial Flashcards

1
Q

año en el que mendel formuló concepto de gen

A

1865

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2
Q

ley de mendel que hacer referencia al hecho que cada par de genes segregan a los gametos

A

tercera ley

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3
Q

en la herencia monogénica, segun su genotipo los individuos pueden ser

A

homocigotos y heterocigotos

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4
Q

postulados de la herencia autosomica dominante excepto

A

riesgo de recurrencia depende del genotipo de los padres

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5
Q

gen afectado en neurofibromatosis tipo 1

A

NF1

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6
Q

proporcion teorica de genes compartidos entre tios y sobrinos

A

25%

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7
Q

enfermedad autosomica recesiva

A

homocistinuria

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8
Q

cuantos corpusculos de barr observaria una muestra de un paciente con complemento cromosomico 47, XXY

A

uno

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9
Q

cual es el riesgo de recurrencia para una enfermedad ligada al X recesiva, cuando la madre es sana y el padre está afectado

A

100% mujeres sanas, 50% hombres sanos, 50% hombres afectados

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10
Q

causas por las que una mujer puede presentar una enfermedad ligada al X recesivo, excepto

A

sindrome de klinefelter

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11
Q

para enfermedades ligadas al x dominante, como deben ser el genotipo de los afectados

A

hombres hemicigotos, mujeres heterocigotos

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12
Q

donde se localiza el gen que codifica para el factor VIII de coagulación

A

cromosoma X

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13
Q

enfermedad ligada al x dominante

A

sindrome de rett

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14
Q

gen que se localiza en el cromosoma Y

A

SRY

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15
Q

porcentaje del cromosoma x que no se inactiva

A

15%

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16
Q

es una enfermedad autosomica dominante

A

acondroplasia

17
Q

es una enfermedad con penetrancia incompleta

A

neurofibromatosis tipo 1

18
Q

segun los postulados de la herencia autonómica recesiva, como debe ser el genotipo de los progenitores de un paciente afectado

A

heterocigoto

19
Q

en qué año se publicaron los resultados del proyecto del genoma humano

A

2001

20
Q

quien dirigio el proyecto del genoma humano en sus inicios

A

james watson

21
Q

alelos diferentes para misma caracteristica

A

heterocigoto

22
Q

misma entidad clinica se origina por genes localizados en diferentes cromosomas

A

heterogeneidad de locus

23
Q

lugar que ocupa cada gen en el cromosoma

A

locus

24
Q

individuo con dos o mas mutaciones en genes diferentes que causan la misma enfermedad

A

heterocigoto doble

25
Q

representacion grafica de las relaciones de paretesco e historia medica de una familia

A

arbol genealogico

26
Q

individuo que tiene dos alelos identicos para la misma caracteristica

A

homocigoto

27
Q

individuo que en cada alelo del mismo gen tiene una mutacion diferente

A

heterocigoto compuesto

28
Q

una de las versiones alternativas de un gen que ocupa un locus determinado

A

alelo

29
Q

distintos cuadros clinicos dependen de la localizacion de la mutacion en un mismo gen

A

heterogeneidad alelica

30
Q

capacidad de un gen para expresarse o no

A

penetrancia

31
Q

se observa una transmision vertical con un riesgo de recurrencia del 50%

A

falso

32
Q

cuál es el modo de herencia de la hemofilia B

A

ligado al x recesivo

33
Q

cuál es el riesgo de recurrencia para los abuelos maternos del propositus

A

50% mujeres sanas, 50% mujeres portadoras, 50% hombres sanos, 50% hombres afectados

34
Q

el gen F9, alterado en la hemofilia B, codifica para

A

factor IX de la coagulación