2. Arvbarhet og slektskapsstudier (kap. 6 & 7) Flashcards
At mange menneskelige trekk (fenotyper) er komplekse betyr at …
de blir påvirket av flere gener og miljøfaktorer samtidig
Kvantitativ genetikk =
Estimerer i hvilken grad observerte forskjeller mellom individer er grunnet genetiske forskjeller eller miljøforskjeller, uten å spesifisere de ulike faktorene.
Adopsjonsdesign:
Likhet mellom genetisk relaterte individer som ikke har felles familie miljø indikerer …
Genenes betydning for trekket som studeres
Adopsjonsdesign:
Likhet mellom individer som ikke er genetisk relatert, men som har felles familie miljø indikerer …
At miljø har betydning for trekket som studeres
Tvillingstudie =
Sammenligner likheten mellom identiske og toeggede tvillinger for å estimere effekten av gener og miljø
Tvillingstudie:
Dersom genetiske faktorer er viktige for et trekk burde …
burde identiske tvillinger være mer like enn første grads slektninger som bare er 50% like genetisk
Effekt størrelse =
I hvilken grad individuelle forskjeller for et trekk i en populasjon kan forklares av genetiske forskjeller mellom individer
Heritabilitet =
andelen fenotypisk varians som kan forklares av genetiske forskjeller mellom individer
Det statistiske målet som estimerer den genetiske effekt størrelsen =
Heritabilitet
Environmentality =
Andelen fenotypisk varians som kan forklare av miljøpåvirkninger
Delt miljø =
alle ikke-genetiske faktorer som gjør familiemedlemmer mer like på hverandre
Ikke-delt miljø =
alle ikke-genetiske faktorer som er uavhengige eller ukorrelerte for familiemedlemmer
Genetisk korrelasjon =
Et statistisk mål som måler i hvilken grad genetiske påvirkninger på et trekk er korrelert med genetiske påvirkninger på et annet trekk, uavhengig av trekkenes heritabilitet
Kvasieksperimentelt design=
Et eksperiment der betingelsene man sammenligner har oppstått naturlig istedenfor eksperimentell manipulasjon. Eksempler er adopsjonsdesign og tvillingdesign.
Locus=
posisjon på et kromosom der et bestemt gen er lokalisert.
Allele=
En variant/utgave av et gen på et locus. Det samme som genvariant.
Genotype=
sammensetninger av alleler på et locus. Tre mulige genotyper: A1A1, A1A2, A2A2.
Equal environments assumptions i tvillingstudier=
en antagelse om at i tvillingstudier så er miljøet likt for eneggede tvillinger og toeggede tvillinger.
Hvordan kan man regne ut et omtrentlig estimat av arvelighet i en tvillingstudie?
Ved å doble forskjellene mellom MZ-tvillingers og DZ-tvillingers korrelasjoner. Arvelighet blir da H= 2(rMZ-rDZ).
Hva betyr samsvar/concordance?
Det er en risikoindeks som brukes fordi lidelser ofte diagnostiseres med enten/eller dikotomier. Brukes ofte fremfor korrelasjon i psykisk genetikk og medisinsk genetikk.
Hva er SNPs, og hvorfor forsker man på det?
Single nucleotide polymorphism. En type DNA-markør. Man forsker på det for å identifisere spesifikke gener. Disse SNPene kan også estimere arvelighet direkte fra DNAet.
Hva forteller et SNP-arvelighet oss?
Det estimerer i hvilken grad varians i fenotype kan forklares ut fra varians i genotype.