1er parcial Flashcards

1
Q

Qué estudia la citogenética?

A

Estudio de los cromosomas

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2
Q

A la muestra de sangre, para realizar un cariotipo, se le debe de agregar un anticoagulante?

A

Sí, se le agrega heparina

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3
Q

Qué mitogeno agregas para estimular a los LT?

A

El que más se usa es FHA

Otros: concavalina A, pokeweed, Il-2

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4
Q

Cuál es la máxima resolución de un cariotipo?

A

3 megabases

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5
Q

Qué detectas con un cariotipo?

A

Anomalías numéricas y estructurales

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6
Q

Las mutaciones puntuales pueden ser detectadas por un cariotipo?

A

No

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7
Q

Dogma de la BM

A

Replicación, transcripción y replicación

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8
Q

El Southern Blot se utiliza para detectar enfermedades por expansión de trinucleotidos. V/F/NS

A

Verdadero

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9
Q

Cuál es la mezcla de reacción para PCR?

A

taq-DNA polimerasa
dNTP
Primers

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10
Q

Por qué no se utiliza una polimerasa humana para realizar el PCR?

A

Se desnaturaliza con la temperatura

Se usa por lo tanto la polimerasa de la bacteria thermus aquaticus (taq polimerasa) que es termoestable

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11
Q

Cuáles son las fases de un PCR? A qué temperatura se realizan?

A
  1. Desnaturalización - 95 grados
  2. Hibridación - 55-65 grados
  3. Extensión - 72 grados
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12
Q

Con qué método se detectan los pacientes con Sx de Prader Willi?

  • RT PCR
  • Southern blot
  • PCR sensible a metilación
  • Sky
A

PCR sensible a metilación

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13
Q

A una variación en la secuencia de ADN que se presenta en al menos 1% de la población y no causa enfermedad se le llama:

A

Polimorfismo

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14
Q

Qué es un SNP?

A

Polimorfismo de un solo nucleótido

Son variaciones en la secuencia de ADN que ocurren por el cambio de un solo nucleótido

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15
Q

La replicación de DNA no es un proceso semiconservativo

V/F/NS

A

Falso, sí lo es

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16
Q

Cuántos enlaces de hidrógeno unen a la guanina y la citocina?

A

3

17
Q

Que enzima separa las cadenas de DNA a través del rompimiento de puentes de hidrógeno?

A

Helicasa

18
Q

Un nucleótido está compuesto por

A

Fosfato+azucar+base

19
Q

Qué bases pertenecen a las purinas?

A

Adenina y guanina

Mnemotecnia de Ana
-> AGUA es pura!

20
Q

Diferencias entre DNA y RNA

A

RNA DNA

  • ribosa desoxirribosa
  • uracilo timina
  • una cadena Dos cadenas
21
Q

Como se lee el DNA durante la transcripción?

A

3’-5’

22
Q

En profase 2 hay replicación del DNA?

A

No.

23
Q

Una cadena de 22 aminoácidos forma un peptido?

A

No, es un polipeptido (>20aa)

24
Q

Se pueden detectar cambios en la secuencia con un pcr

A

Falso

25
Q

Pcr detecta
Deleciones homo cigotos
Distrofia muscular de duchenne

A

Verdadero

26
Q

Pcr sensible a metilacion detecta

A

Angelman

Prader willi

27
Q

Qpcr no detecta translocaciones balanceadas

A

Verdadero