1er parcial Flashcards
Qué estudia la citogenética?
Estudio de los cromosomas
A la muestra de sangre, para realizar un cariotipo, se le debe de agregar un anticoagulante?
Sí, se le agrega heparina
Qué mitogeno agregas para estimular a los LT?
El que más se usa es FHA
Otros: concavalina A, pokeweed, Il-2
Cuál es la máxima resolución de un cariotipo?
3 megabases
Qué detectas con un cariotipo?
Anomalías numéricas y estructurales
Las mutaciones puntuales pueden ser detectadas por un cariotipo?
No
Dogma de la BM
Replicación, transcripción y replicación
El Southern Blot se utiliza para detectar enfermedades por expansión de trinucleotidos. V/F/NS
Verdadero
Cuál es la mezcla de reacción para PCR?
taq-DNA polimerasa
dNTP
Primers
Por qué no se utiliza una polimerasa humana para realizar el PCR?
Se desnaturaliza con la temperatura
Se usa por lo tanto la polimerasa de la bacteria thermus aquaticus (taq polimerasa) que es termoestable
Cuáles son las fases de un PCR? A qué temperatura se realizan?
- Desnaturalización - 95 grados
- Hibridación - 55-65 grados
- Extensión - 72 grados
Con qué método se detectan los pacientes con Sx de Prader Willi?
- RT PCR
- Southern blot
- PCR sensible a metilación
- Sky
PCR sensible a metilación
A una variación en la secuencia de ADN que se presenta en al menos 1% de la población y no causa enfermedad se le llama:
Polimorfismo
Qué es un SNP?
Polimorfismo de un solo nucleótido
Son variaciones en la secuencia de ADN que ocurren por el cambio de un solo nucleótido
La replicación de DNA no es un proceso semiconservativo
V/F/NS
Falso, sí lo es
Cuántos enlaces de hidrógeno unen a la guanina y la citocina?
3
Que enzima separa las cadenas de DNA a través del rompimiento de puentes de hidrógeno?
Helicasa
Un nucleótido está compuesto por
Fosfato+azucar+base
Qué bases pertenecen a las purinas?
Adenina y guanina
Mnemotecnia de Ana
-> AGUA es pura!
Diferencias entre DNA y RNA
RNA DNA
- ribosa desoxirribosa
- uracilo timina
- una cadena Dos cadenas
Como se lee el DNA durante la transcripción?
3’-5’
En profase 2 hay replicación del DNA?
No.
Una cadena de 22 aminoácidos forma un peptido?
No, es un polipeptido (>20aa)
Se pueden detectar cambios en la secuencia con un pcr
Falso
Pcr detecta
Deleciones homo cigotos
Distrofia muscular de duchenne
Verdadero
Pcr sensible a metilacion detecta
Angelman
Prader willi
Qpcr no detecta translocaciones balanceadas
Verdadero
