1er Parcial Flashcards

1
Q

% de genes compartidos entre individuos relacionados en 3er grado

A

12.5%

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Q

Si yo te contara que existe in padecimiento con defectos multiples, todo ellos causados por mutaciones en un gen que se llama TCOF fuera de un ejemplo

A

Monogenicos

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3
Q

Los hemangiomas aislados son un ejemplo de

A

Displasia

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4
Q

% de genes compartidos entre individuos relacionados en 1er grado

A

50%

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5
Q

En el arbol genealogico, tipo de numero que jerarquiza a las generaciones

A

Numeros Romanos

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6
Q

En el arbol genealogico, Linenas que presenta un emparejamineto (matriomonio o union)

A

Doble linea horizontal y paralelas

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7
Q

En el arbol genealogico, Figura geometrica que representa a las mujeres

A

Circulo

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8
Q

El labio paladar hendido asilado o unico es un ejemplo de

A

Malformacion

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9
Q

En el arbol genealogico, simbolo que representa estado portador

A

Punto interno

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10
Q

Ejemplo de relacion familiar de primer grado

A

Papás e hijos, Hermanos

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11
Q

En el arbol genealogico, linea que representa sobre una figura geometrica que dicho individuo a fallecido

A

Linea diagonal

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12
Q

En el arbol genealogico, linea que representa emparejamientos (matrimonio o parejas reproductivas)

A

Linea horizontal

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13
Q

En el arbol genealogico, figura geometrica que representa a los abortos

A

Triangulo

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14
Q

En el arbol genealogico, figura geometrica que representa a un individuo sin especificar su genero

A

Rombo

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15
Q

En el arbol genealogico, figura geometrica que representa a los hombre

A

Cuadrado

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16
Q

Defecto multiple del desarrollo caracterizado porque lasestructuras implicadas comparten origen embriologico tiempo y/o espacio

A

Defecto de campo de desarrollo

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17
Q

% de genes compartidos entre individuos relacionados en 4to grado

A

6.25%

18
Q

Luxacion congenita de cadera aislada en un ejemplo de

A

Deformacion

19
Q

Defecto multiple del desarrollo caracterizado por tener causa conocida

A

Sindrome

20
Q

Defecto multiple del desarrollo caracterizado por no tener causa conocido, pero sus componentes se presentan juntos con una mayor incidencia que la que puede explicar el azar

A

Asociacion

21
Q

Defecto multiple del desarrollo caracterizado por ser resultado de un evento inicial que desencadena el resto de defecto en cadena

A

Secuencia

22
Q

Ejemplo de relacion familiar de 2do grado

A

Abuelos-nietos

23
Q

En el arbol genealogico, simibolo que resalta al 1er afectado evaluado o a un consultante

A

Flecha

24
Q

Defecto unico primario o intrinsinco del desarrollo caracterizado por un tejido con un conjunto de celulas normales pero tisularmente desorganizadas

A

Displasia

25
Q

Si yo te contara que existe un padecimiento con defectos multiples, vertebrales, anales, cardiacos, traqueo esofagicos, renales pero sin causa conocidada fuera un ejemplo de:

A

Asociacion

26
Q

Defecto unico primario o intrinsico del desarrollo caracterizado por una formacion incompleta

A

Malformacion

27
Q

Incidencia de defectos congenicos en recien nacidos vivos

A

3-5%

28
Q

Defecto unico secundario o extrinsico del desarrollo caracterizado por ser resultados de fuerza mecanicas que modifican un organo, sistema, segmento corporal o parte de este

A

Deformacion

29
Q

% de genes compartidos entre individuos relacionados en 2do grado

A

25%

30
Q

defecto multiple desarrollo caracterizado ´porque dentro de una misma entidad existen pacientes leves, intermedias y graves de dicho padecimiento

A

Espectro

31
Q

Incidencia de defectos congenitos en recien abortados del 1er trimestre

A

> 80%

32
Q

Ejemplo de relacion familiar de 3er grado

A

Primos hermanos

33
Q

En el arbol genealogico numero que organizan los individuos entre la misma generacion

A

Numeros Arabigos

34
Q

Simbolo en el arbol genealogico del familiar del cual no reconoce su paradero

A

Signo de interrogacion

35
Q

Como se representa la posicion del padre o de la madre en el arbol genalogico

A

Estrella

36
Q

% de genes compartidos entre individuos relacionados en 5to grado

A

3.125%

37
Q

Defecto extrinseco del desarrollo que se caracteriza por ser el resultado de una destrucción tisular por factores vasculares, anoxia, infecciones, radiación, etc

A

Disrupción

38
Q

Que bases nitrogenadas son puricas?

A

Adenina y guanina

39
Q

Que bases nitrogenadas son pirimidinicas?

A

Citosina, Timina y Uracilo

40
Q

Como se forma un nucleosido?

A

Base nitrogenada + azucar (penstosa)

41
Q

¿Que es un enlace N-glucosidico?

A

Union de un monosacrido por su grupo hidroxilo(OH) con su molecula que contiene un grupo amino (NH2)

42
Q

¿Como se forma un nucleotido?

A

Nucleosido+ Grupo fosfato