1er Parcial Flashcards

1
Q

% de genes compartidos entre individuos relacionados en 3er grado

A

12.5%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Si yo te contara que existe in padecimiento con defectos multiples, todo ellos causados por mutaciones en un gen que se llama TCOF fuera de un ejemplo

A

Monogenicos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Los hemangiomas aislados son un ejemplo de

A

Displasia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

% de genes compartidos entre individuos relacionados en 1er grado

A

50%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

En el arbol genealogico, tipo de numero que jerarquiza a las generaciones

A

Numeros Romanos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

En el arbol genealogico, Linenas que presenta un emparejamineto (matriomonio o union)

A

Doble linea horizontal y paralelas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

En el arbol genealogico, Figura geometrica que representa a las mujeres

A

Circulo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

El labio paladar hendido asilado o unico es un ejemplo de

A

Malformacion

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

En el arbol genealogico, simbolo que representa estado portador

A

Punto interno

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Ejemplo de relacion familiar de primer grado

A

Papás e hijos, Hermanos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

En el arbol genealogico, linea que representa sobre una figura geometrica que dicho individuo a fallecido

A

Linea diagonal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

En el arbol genealogico, linea que representa emparejamientos (matrimonio o parejas reproductivas)

A

Linea horizontal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

En el arbol genealogico, figura geometrica que representa a los abortos

A

Triangulo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

En el arbol genealogico, figura geometrica que representa a un individuo sin especificar su genero

A

Rombo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

En el arbol genealogico, figura geometrica que representa a los hombre

A

Cuadrado

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Defecto multiple del desarrollo caracterizado porque lasestructuras implicadas comparten origen embriologico tiempo y/o espacio

A

Defecto de campo de desarrollo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

% de genes compartidos entre individuos relacionados en 4to grado

18
Q

Luxacion congenita de cadera aislada en un ejemplo de

A

Deformacion

19
Q

Defecto multiple del desarrollo caracterizado por tener causa conocida

20
Q

Defecto multiple del desarrollo caracterizado por no tener causa conocido, pero sus componentes se presentan juntos con una mayor incidencia que la que puede explicar el azar

A

Asociacion

21
Q

Defecto multiple del desarrollo caracterizado por ser resultado de un evento inicial que desencadena el resto de defecto en cadena

22
Q

Ejemplo de relacion familiar de 2do grado

A

Abuelos-nietos

23
Q

En el arbol genealogico, simibolo que resalta al 1er afectado evaluado o a un consultante

24
Q

Defecto unico primario o intrinsinco del desarrollo caracterizado por un tejido con un conjunto de celulas normales pero tisularmente desorganizadas

25
Si yo te contara que existe un padecimiento con defectos multiples, vertebrales, anales, cardiacos, traqueo esofagicos, renales pero sin causa conocidada fuera un ejemplo de:
Asociacion
26
Defecto unico primario o intrinsico del desarrollo caracterizado por una formacion incompleta
Malformacion
27
Incidencia de defectos congenicos en recien nacidos vivos
3-5%
28
Defecto unico secundario o extrinsico del desarrollo caracterizado por ser resultados de fuerza mecanicas que modifican un organo, sistema, segmento corporal o parte de este
Deformacion
29
% de genes compartidos entre individuos relacionados en 2do grado
25%
30
defecto multiple desarrollo caracterizado ´porque dentro de una misma entidad existen pacientes leves, intermedias y graves de dicho padecimiento
Espectro
31
Incidencia de defectos congenitos en recien abortados del 1er trimestre
>80%
32
Ejemplo de relacion familiar de 3er grado
Primos hermanos
33
En el arbol genealogico numero que organizan los individuos entre la misma generacion
Numeros Arabigos
34
Simbolo en el arbol genealogico del familiar del cual no reconoce su paradero
Signo de interrogacion
35
Como se representa la posicion del padre o de la madre en el arbol genalogico
Estrella
36
% de genes compartidos entre individuos relacionados en 5to grado
3.125%
37
Defecto extrinseco del desarrollo que se caracteriza por ser el resultado de una destrucción tisular por factores vasculares, anoxia, infecciones, radiación, etc
Disrupción
38
Que bases nitrogenadas son puricas?
Adenina y guanina
39
Que bases nitrogenadas son pirimidinicas?
Citosina, Timina y Uracilo
40
Como se forma un nucleosido?
Base nitrogenada + azucar (penstosa)
41
¿Que es un enlace N-glucosidico?
Union de un monosacrido por su grupo hidroxilo(OH) con su molecula que contiene un grupo amino (NH2)
42
¿Como se forma un nucleotido?
Nucleosido+ Grupo fosfato