1er Parcial Flashcards
% de genes compartidos entre individuos relacionados en 3er grado
12.5%
Si yo te contara que existe in padecimiento con defectos multiples, todo ellos causados por mutaciones en un gen que se llama TCOF fuera de un ejemplo
Monogenicos
Los hemangiomas aislados son un ejemplo de
Displasia
% de genes compartidos entre individuos relacionados en 1er grado
50%
En el arbol genealogico, tipo de numero que jerarquiza a las generaciones
Numeros Romanos
En el arbol genealogico, Linenas que presenta un emparejamineto (matriomonio o union)
Doble linea horizontal y paralelas
En el arbol genealogico, Figura geometrica que representa a las mujeres
Circulo
El labio paladar hendido asilado o unico es un ejemplo de
Malformacion
En el arbol genealogico, simbolo que representa estado portador
Punto interno
Ejemplo de relacion familiar de primer grado
Papás e hijos, Hermanos
En el arbol genealogico, linea que representa sobre una figura geometrica que dicho individuo a fallecido
Linea diagonal
En el arbol genealogico, linea que representa emparejamientos (matrimonio o parejas reproductivas)
Linea horizontal
En el arbol genealogico, figura geometrica que representa a los abortos
Triangulo
En el arbol genealogico, figura geometrica que representa a un individuo sin especificar su genero
Rombo
En el arbol genealogico, figura geometrica que representa a los hombre
Cuadrado
Defecto multiple del desarrollo caracterizado porque lasestructuras implicadas comparten origen embriologico tiempo y/o espacio
Defecto de campo de desarrollo
% de genes compartidos entre individuos relacionados en 4to grado
6.25%
Luxacion congenita de cadera aislada en un ejemplo de
Deformacion
Defecto multiple del desarrollo caracterizado por tener causa conocida
Sindrome
Defecto multiple del desarrollo caracterizado por no tener causa conocido, pero sus componentes se presentan juntos con una mayor incidencia que la que puede explicar el azar
Asociacion
Defecto multiple del desarrollo caracterizado por ser resultado de un evento inicial que desencadena el resto de defecto en cadena
Secuencia
Ejemplo de relacion familiar de 2do grado
Abuelos-nietos
En el arbol genealogico, simibolo que resalta al 1er afectado evaluado o a un consultante
Flecha
Defecto unico primario o intrinsinco del desarrollo caracterizado por un tejido con un conjunto de celulas normales pero tisularmente desorganizadas
Displasia
Si yo te contara que existe un padecimiento con defectos multiples, vertebrales, anales, cardiacos, traqueo esofagicos, renales pero sin causa conocidada fuera un ejemplo de:
Asociacion
Defecto unico primario o intrinsico del desarrollo caracterizado por una formacion incompleta
Malformacion
Incidencia de defectos congenicos en recien nacidos vivos
3-5%
Defecto unico secundario o extrinsico del desarrollo caracterizado por ser resultados de fuerza mecanicas que modifican un organo, sistema, segmento corporal o parte de este
Deformacion
% de genes compartidos entre individuos relacionados en 2do grado
25%
defecto multiple desarrollo caracterizado ´porque dentro de una misma entidad existen pacientes leves, intermedias y graves de dicho padecimiento
Espectro
Incidencia de defectos congenitos en recien abortados del 1er trimestre
> 80%
Ejemplo de relacion familiar de 3er grado
Primos hermanos
En el arbol genealogico numero que organizan los individuos entre la misma generacion
Numeros Arabigos
Simbolo en el arbol genealogico del familiar del cual no reconoce su paradero
Signo de interrogacion
Como se representa la posicion del padre o de la madre en el arbol genalogico
Estrella
% de genes compartidos entre individuos relacionados en 5to grado
3.125%
Defecto extrinseco del desarrollo que se caracteriza por ser el resultado de una destrucción tisular por factores vasculares, anoxia, infecciones, radiación, etc
Disrupción
Que bases nitrogenadas son puricas?
Adenina y guanina
Que bases nitrogenadas son pirimidinicas?
Citosina, Timina y Uracilo
Como se forma un nucleosido?
Base nitrogenada + azucar (penstosa)
¿Que es un enlace N-glucosidico?
Union de un monosacrido por su grupo hidroxilo(OH) con su molecula que contiene un grupo amino (NH2)
¿Como se forma un nucleotido?
Nucleosido+ Grupo fosfato
