1er parcial Flashcards
Progeria
Niños con apariencia física de adulto
Problemas cardiovasculares
Pérdida de pelo
Problemas dentales
- mutación del gen LMNA que da lugar a una proteína de la lámina nuclear A aberrante
Eucromatina
Cromatina “suelta”
Activa: que se puede transcribir
Heterocromatina
Cromatina compacta
Inactiva: no se puede transcribir
Generalidades de los poros de la envoltura nuclear
Proteínas integrales
Dominios FG → impiden el paso de macromoléculas
Que hay en el interior del núcleo
Cromatina= ADN → proteínas asociadas
Tipos de heterocromatina
Facultativa y constitutiva
Heterocromatina facultativa
Cromosomas X
Genes que no se expresan pero pueden expresarse en un momento
Heterocromatina constitutiva
En regiones de centromes y telomeros.
Protegen los extremos de los cromosomas y la separación de las cromatidas en la mitosis
Regiones N-terminales de histonas
Sus “colas” donde se unen entre nucleosomas para formar filamentos o fibras (30nm)
Generalidades de los nucleolos
Producen ribosomas
Qué orgánulo esta pegado al núcleo?
Retículo endoplásmico rugoso
Exportinas
Exporta ribosomas → mRNA y tRNA
Acetilación de lisinas
Activa la transcripción
Metilación de H3K9
Represión (separa las colitas, separa las histonas y hace que el ADN se haga más suelto para transcribirse)
Metilación de H3K4
Activación (contrario a H3K9)
DOGMA central
ADN a ARN a una proteina
Transcripción
ADN → ARN
Traducción
ARN → proteínas
Nucleolo
Creación de ribosomas
- Tiene genes de rARN
- Enzimas para el procesamiento de rARN (ATPasas, GTPasas, cinasas, helicasas)
- Proteínas ribosomales
Cuerpos de cajal
Pequeño ARN nuclear → procesamiento de pre-mRNA (splicing: modificación)
Crispr Cas
Terapia génica
- Se corta el ADN
- Remplazo de algunas secciones del material genético (quita una sección defectuosa y la remplaza con una sana)
Que son los esfingolipidos
Un ácido graso, y una ayuda a organizar las proteínas
Que es un glucolipido
Compuesto por una ceramida y un glucido de cadena corta y carece de un grupo fosfato
Sirve como sitio de reconocimiento para las interacciones célula-célula
Que son los gangliosidos
Oligosácarido que determinan tipo de sangre