1.Def du gène et cartographie génétique Flashcards

1
Q

1re loi de Mendel

A

Loi de la séparation ou de la ségrégation des allèes d’un meme gene:

—Les hybrides pr un caractère donné possèdent 2 types de gene (2 facteurs-2 allèles) qui portent sur ce caractère; lors de la formation des gamètes, les 2 allès se séparent et ch gamète n’en contien qu’un

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2
Q

2e loi de Mendel

A

Loi de la séparation ou de la ségrégation dite indépendante:

—La séparation des allèles d’un gene est indépendante de celles des allèles d’autres gènes

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3
Q

Les allèles recessifs résultebt généralement d’une mutation qui _______, conduisant à ______

A

inactive le gêne affecté

une perte de fonction partiel ou totale

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4
Q

Les allèles dominants sont souvent la conséquence d’une mutation qui _________.

A

provoque une forme de gain de fonction

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5
Q

Gènes haplo-insuffisants

A

les 2 alèle sont nécessaires à la fonction normal

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6
Q

Travaux de Mendel effectué avec quoi?

A

Des petits pois

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7
Q

Rapports phénotypique de Mendel à retenir

A

Monohybride:

  • Test cross d’une F1 monohybryde
    1: 1
  • F2 monohybride avec dominance
    3: 1

Dihybride

  • Test cross d’une F1 dihybride
    1 : 1 : 1 : 1
  • F2 dihybride avec dominance
    9 : 3 : 3 : 1
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8
Q

Études par Morgan et ses etudiants

A

L’hérédité lié au sexe et La théorie chromosomique de l’hérédité

fait sur des drosophile

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9
Q

Modes de transmission de maladies humaines héréditaire?

A

1- Mutation autosomale dominante
personne touché par la maladie aussitot qu’elle possède 1 allèle muté

2- Mutation autosomale récessives
personne touchée par la maladie seulement si elle a les 2 copies de l’allèle muté

3- Mutation récessive liées au sexe

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10
Q

Quelle est l’anomalie observé chez les drosophiles par Morgan p/r aux loi de Mendel

A

La F2 est anormale car
c’est uniquement parmi les mâles
qu’il y a des individus aux yeux blancs

rattaché à l’hérdité lié au sexe

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11
Q

Chez Morgan, quelles sont les premières données
génétiques appuyant l’hypothèse que les
gènes se trouvent sur les
chromosomes…

A

??

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12
Q

Gènes liés

liaison génétique

A

Gènes situés sur le même
chromosome dont les allèles tendent à être
transmis simultanément à la progéniture

résultat: rapport phénotypique
n’était pas compatible avec la deuxième loi de
Mendel à cause de la liaison génétique

*(Attention : Le comportement des gènes
liés illustre la liaison génétique)
**(Attention : Le comportement des gènes
liés constitue une exception à la deuxième
loi de Mendel)
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13
Q

Hypothèses de Morgan afin d’expliquer la liaison génétique:

A

1- Les gènes en question (ici pr et vg)
sont situés sur le même chromosome
(ici le chromosome 2)

2- Lors de la méiose, il y a possibilité
d’échange de parties (« crossing over »)
entre les deux chromosomes homologues
(ici les deux exemplaires du chromosome 2)

3- la probabilité qu’un crossing over se
produise dans l’intervalle entre deux gènes
augmente avec la distance qui les sépare

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14
Q

centromère?

A

point de rencontre des 2 chromatides soeurs pour former un chromosome

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15
Q

Chiasmas?

A

représente les crossing over : échange entre chromatides de 2 chromosomes homologues

  • Remarquez que les chiasmas impliquent seulement deux des quatres chromatides
  • *remarquer qu’il n’y a pas d’échanges entre les chromatides soeurs d’un même chromosome

***impliquent seulement deux des quatre chromatides Donc s’il y a un chiasma par cellule seuls deux des quatre gamètes résultant de la méiose sont recombinés

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16
Q

Bivalent

A

Ensemble des deux chromosomes homologues appariés en prophase de la première division de la méiose

Un bivalent est constitué de 4 chromatides

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17
Q

Le crossing over a lieu à quel stade?

A

le crossing over a lieu au stade des

quatre chromatides

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18
Q

Quelle sont les 2 phases de l’hétérozygote de la F1

A
  • Cis (coupling)
    les 2 allèles mutés se retrouvent sur le meme chromosome
  • Trans (répulsion)
    1 allèle muté se retrouve sur un homologue, l’autre sur le 2e
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19
Q

Nous devons à Sturtevant (étudiant de Morgan) ?

A

la première carte

génétique

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20
Q

1 unité de distance = 1 cM (1 centiMorgan) = ?

A

= 1 % de

crossing over

21
Q

Comment les gènes sont-ils disposés sur

les chromosomes ?

A

Leur disposition est linéaire

Si A, B et C sont disposés de façon linéaire, alors
AB+ BC = AC

Donc l’additivité est une condition nécessaire et suffisante pour conclure que la disposition des gènes
sur la carte génétique est linéaire

22
Q

Quelle est L’utilité d’un croisement trilocal

A

la présence d’une troisième paire d’allèles permet de déceler l’existence de double crossing over et de déterminer l’ordre des trois gènes sur la carte génétique

Dans un test trilocal lorsqu’il y a double crossing over les combinaisons parentales sont conservées pour les deux gènes situées aux extrémités…
…mais les associations des membres de
la paire d’allèles au milieu sont changées!!

23
Q

Carte génétique

Pourquoi la courbe théorique ne suit-elle
pas la droite théorique ?

A

La courbe expérimentale ne suit pas la droite
théorique à cause notamment des crossing
over doubles (et quadruples)

24
Q

Carte génétique

Pourquoi le pourcentage maximum de
recombinaison est-il de 50 % ?

A

il faut tenir compte du fait que le crossing over a lieu au stade des quatre chromatides et que chaque chiasma (et donc chaque crossing over) impliquent deux des quatre chromatides

25
Quand parle-t-on de liaison génétique ?
Quand parle-t-on de liaison génétique ? Lorsque la % de recombinaison est inférieur à 50 %
26
Quand parle-t-on de l’absence de liaison génétique ?
Lorsque la % de recombinaison est égal à 50% Dpnc ici la 2e loi de Mendel s'applique
27
Carte cytologique versus carte génétique d'un même chromosome
l'ordre des gènes est le même sur les deux cartes, mais les distances relatives ne le sont pas Donc la probabilité de crossing-over n'est pas constante sur toute la longueur d'un chromosome
28
Qu'est-ce que la valeur lod (z)
La valeur lod est un logarithme Donc une valeur lod de 3 signifie que la probabilité de liaison est favorisée par un facteur de 1000 alors qu'une valeur lod de 4 signifie qu'elle est favorisé par un facteur de 10 000 etc
29
Pourquoi la carte génétique est-elle plus courte chez l’homme que chez la femme ?
C’est parce que la fréquence de crossing over est plus faible chez l’homme que chez la femme
30
C’est ______________ qui nous | indique que la maladie est monogénique
le mode de transmission
31
Comment connaître le mode de transmission?
il faut établir l’arbre généalogique de la | famille
32
Quelles tests fait par Bateson et collaborateurs montre une exception à la 2e loi de Mendel
études de croisements dihybrides chez | le pois de senteur
33
Échiquié du test cross de bridges
male pr vg x femelle pr+pr vg+vg phénotype 88% types parentaux (donc soit prvg ou bien +) 12% types recombinés (pr ou bien vg)
34
à quel moment ce passe les crossing over?
durant la méiose
35
La liaison génétique constitue une | exception à la _____________ loi de Mendel
deuxième
36
Hétéroduplex
Molécule d’ADN constituée de deux brins d'origine chromosomique différente
37
Molécule d’ADN constituée de deux brins d'origine chromosomique différente
Hétéroduplex
38
VRAI ou FAUX Le fait que la coïncidence est faible signifie qu'il y a absence relative de crossing over
FAUX Cela signifie seulement qu'il y a absence rélative de crossing over double (et de crossing over multiple)
39
Pour qu'il y ait recombinaison il faut | un nombre pair/impair de crossing over
impair
40
Il y a interférence si...
si la présence d'un crossing over dans une région génétique diminue la probabilité qu'un crossing over se produise dans une région adjacente (dans la même cellule)
41
expliquer la fonction cartographique
...
42
Pourquoi la courbe théorique ne suit-elle | pas la droite théorique ?
La courbe expérimentale ne suit pas la droite théorique à cause notamment des crossing over doubles (et quadruples)
43
Pourquoi le pourcentage maximum de | recombinaison est-il de 50 % ?
``` il faut tenir compte du fait que le crossing over a lieu au stade des quatre chromatides et que chaque chiasma (et donc chaque crossing over) impliquent deux des quatre chromatides ```
44
Carte cytologique versus carte génétique | d'un même chromosome:
l'ordre des gènes est le même sur les deux cartes, mais les distances relatives ne le sont pas Donc la probabilité de crossing-over n'est pas constante sur toute la longueur d'un chromosome
45
Pourquoi la carte génétique est-elle plus courte chez l’homme que chez la femme ?
C’est parce que la fréquence de crossing over est plus faible chez l’homme que chez la femme
46
le syndrome de | Down (trisomie 21) est un exemple de quelle probleme génétique
la non disjonction méiotique chez la femme
47
rendu a
3- 28janvier
48
Pléiotrope
Se dit d'une mutation qui a de multiples effets phénotypiques