1.Def du gène et cartographie génétique Flashcards
1re loi de Mendel
Loi de la séparation ou de la ségrégation des allèes d’un meme gene:
—Les hybrides pr un caractère donné possèdent 2 types de gene (2 facteurs-2 allèles) qui portent sur ce caractère; lors de la formation des gamètes, les 2 allès se séparent et ch gamète n’en contien qu’un
2e loi de Mendel
Loi de la séparation ou de la ségrégation dite indépendante:
—La séparation des allèles d’un gene est indépendante de celles des allèles d’autres gènes
Les allèles recessifs résultebt généralement d’une mutation qui _______, conduisant à ______
inactive le gêne affecté
une perte de fonction partiel ou totale
Les allèles dominants sont souvent la conséquence d’une mutation qui _________.
provoque une forme de gain de fonction
Gènes haplo-insuffisants
les 2 alèle sont nécessaires à la fonction normal
Travaux de Mendel effectué avec quoi?
Des petits pois
Rapports phénotypique de Mendel à retenir
Monohybride:
- Test cross d’une F1 monohybryde
1: 1 - F2 monohybride avec dominance
3: 1
Dihybride
- Test cross d’une F1 dihybride
1 : 1 : 1 : 1 - F2 dihybride avec dominance
9 : 3 : 3 : 1
Études par Morgan et ses etudiants
L’hérédité lié au sexe et La théorie chromosomique de l’hérédité
fait sur des drosophile
Modes de transmission de maladies humaines héréditaire?
1- Mutation autosomale dominante
personne touché par la maladie aussitot qu’elle possède 1 allèle muté
2- Mutation autosomale récessives
personne touchée par la maladie seulement si elle a les 2 copies de l’allèle muté
3- Mutation récessive liées au sexe
Quelle est l’anomalie observé chez les drosophiles par Morgan p/r aux loi de Mendel
La F2 est anormale car
c’est uniquement parmi les mâles
qu’il y a des individus aux yeux blancs
rattaché à l’hérdité lié au sexe
Chez Morgan, quelles sont les premières données
génétiques appuyant l’hypothèse que les
gènes se trouvent sur les
chromosomes…
??
Gènes liés
liaison génétique
Gènes situés sur le même
chromosome dont les allèles tendent à être
transmis simultanément à la progéniture
résultat: rapport phénotypique
n’était pas compatible avec la deuxième loi de
Mendel à cause de la liaison génétique
*(Attention : Le comportement des gènes liés illustre la liaison génétique) **(Attention : Le comportement des gènes liés constitue une exception à la deuxième loi de Mendel)
Hypothèses de Morgan afin d’expliquer la liaison génétique:
1- Les gènes en question (ici pr et vg)
sont situés sur le même chromosome
(ici le chromosome 2)
2- Lors de la méiose, il y a possibilité
d’échange de parties (« crossing over »)
entre les deux chromosomes homologues
(ici les deux exemplaires du chromosome 2)
3- la probabilité qu’un crossing over se
produise dans l’intervalle entre deux gènes
augmente avec la distance qui les sépare
centromère?
point de rencontre des 2 chromatides soeurs pour former un chromosome
Chiasmas?
représente les crossing over : échange entre chromatides de 2 chromosomes homologues
- Remarquez que les chiasmas impliquent seulement deux des quatres chromatides
- *remarquer qu’il n’y a pas d’échanges entre les chromatides soeurs d’un même chromosome
***impliquent seulement deux des quatre chromatides Donc s’il y a un chiasma par cellule seuls deux des quatre gamètes résultant de la méiose sont recombinés
Bivalent
Ensemble des deux chromosomes homologues appariés en prophase de la première division de la méiose
Un bivalent est constitué de 4 chromatides
Le crossing over a lieu à quel stade?
le crossing over a lieu au stade des
quatre chromatides
Quelle sont les 2 phases de l’hétérozygote de la F1
- Cis (coupling)
les 2 allèles mutés se retrouvent sur le meme chromosome - Trans (répulsion)
1 allèle muté se retrouve sur un homologue, l’autre sur le 2e
Nous devons à Sturtevant (étudiant de Morgan) ?
la première carte
génétique
1 unité de distance = 1 cM (1 centiMorgan) = ?
= 1 % de
crossing over
Comment les gènes sont-ils disposés sur
les chromosomes ?
Leur disposition est linéaire
Si A, B et C sont disposés de façon linéaire, alors
AB+ BC = AC
Donc l’additivité est une condition nécessaire et suffisante pour conclure que la disposition des gènes
sur la carte génétique est linéaire
Quelle est L’utilité d’un croisement trilocal
la présence d’une troisième paire d’allèles permet de déceler l’existence de double crossing over et de déterminer l’ordre des trois gènes sur la carte génétique
Dans un test trilocal lorsqu’il y a double crossing over les combinaisons parentales sont conservées pour les deux gènes situées aux extrémités…
…mais les associations des membres de
la paire d’allèles au milieu sont changées!!
Carte génétique
Pourquoi la courbe théorique ne suit-elle
pas la droite théorique ?
La courbe expérimentale ne suit pas la droite
théorique à cause notamment des crossing
over doubles (et quadruples)
Carte génétique
Pourquoi le pourcentage maximum de
recombinaison est-il de 50 % ?
il faut tenir compte du fait que le crossing over a lieu au stade des quatre chromatides et que chaque chiasma (et donc chaque crossing over) impliquent deux des quatre chromatides
Quand parle-t-on de liaison génétique ?
Quand parle-t-on de liaison génétique ? Lorsque la % de recombinaison est inférieur à 50 %
Quand parle-t-on de l’absence de liaison génétique ?
Lorsque la % de recombinaison est égal à 50%
Dpnc ici la 2e loi de Mendel s’applique
Carte cytologique versus carte génétique d’un même chromosome
l’ordre des gènes est le même sur les deux cartes, mais les distances relatives ne le sont pas
Donc la probabilité de crossing-over n’est pas constante sur toute la longueur d’un chromosome
Qu’est-ce que la valeur lod (z)
La valeur lod est un logarithme
Donc une valeur lod de 3 signifie que la probabilité de liaison est favorisée par un facteur de 1000 alors qu’une valeur lod de 4 signifie qu’elle est favorisé par un facteur de 10 000 etc
Pourquoi la carte génétique est-elle
plus courte chez l’homme que chez
la femme ?
C’est parce que la fréquence de crossing
over est plus faible chez l’homme que
chez la femme
C’est ______________ qui nous
indique que la maladie est monogénique
le mode de transmission
Comment connaître le mode de transmission?
il faut établir l’arbre généalogique de la
famille
Quelles tests fait par Bateson et collaborateurs montre une exception à la 2e loi de Mendel
études de croisements dihybrides chez
le pois de senteur
Échiquié du test cross de bridges
male pr vg x femelle pr+pr vg+vg
phénotype
88% types parentaux (donc soit prvg ou bien +)
12% types recombinés (pr ou bien vg)
à quel moment ce passe les crossing over?
durant la méiose
La liaison génétique constitue une
exception à la _____________ loi de Mendel
deuxième
Hétéroduplex
Molécule d’ADN constituée de deux brins d’origine chromosomique différente
Molécule d’ADN constituée de deux brins d’origine chromosomique différente
Hétéroduplex
VRAI ou FAUX
Le fait que la coïncidence est faible
signifie qu’il y a absence relative de
crossing over
FAUX
Cela signifie seulement qu’il y a absence
rélative de crossing over double (et de
crossing over multiple)
Pour qu’il y ait recombinaison il faut
un nombre pair/impair de crossing over
impair
Il y a interférence si…
si la présence d’un crossing over dans une
région génétique diminue la probabilité qu’un
crossing over se produise dans une région
adjacente (dans la même cellule)
expliquer la fonction cartographique
…
Pourquoi la courbe théorique ne suit-elle
pas la droite théorique ?
La courbe expérimentale ne suit pas la droite
théorique à cause notamment des crossing
over doubles (et quadruples)
Pourquoi le pourcentage maximum de
recombinaison est-il de 50 % ?
il faut tenir compte du fait que le crossing over a lieu au stade des quatre chromatides et que chaque chiasma (et donc chaque crossing over) impliquent deux des quatre chromatides
Carte cytologique versus carte génétique
d’un même chromosome:
l’ordre des gènes est le même sur les deux cartes, mais les distances relatives ne le sont pas Donc la probabilité de crossing-over n’est pas constante sur toute la longueur d’un chromosome
Pourquoi la carte génétique est-elle
plus courte chez l’homme que chez
la femme ?
C’est parce que la fréquence de crossing over est plus faible chez l’homme que chez la femme
le syndrome de
Down (trisomie 21) est un exemple de quelle probleme génétique
la non disjonction méiotique chez la femme
rendu a
3- 28janvier
Pléiotrope
Se dit d’une mutation qui a de multiples effets phénotypiques
