1.Def du gène et cartographie génétique Flashcards

1
Q

1re loi de Mendel

A

Loi de la séparation ou de la ségrégation des allèes d’un meme gene:

—Les hybrides pr un caractère donné possèdent 2 types de gene (2 facteurs-2 allèles) qui portent sur ce caractère; lors de la formation des gamètes, les 2 allès se séparent et ch gamète n’en contien qu’un

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2
Q

2e loi de Mendel

A

Loi de la séparation ou de la ségrégation dite indépendante:

—La séparation des allèles d’un gene est indépendante de celles des allèles d’autres gènes

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3
Q

Les allèles recessifs résultebt généralement d’une mutation qui _______, conduisant à ______

A

inactive le gêne affecté

une perte de fonction partiel ou totale

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4
Q

Les allèles dominants sont souvent la conséquence d’une mutation qui _________.

A

provoque une forme de gain de fonction

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5
Q

Gènes haplo-insuffisants

A

les 2 alèle sont nécessaires à la fonction normal

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6
Q

Travaux de Mendel effectué avec quoi?

A

Des petits pois

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7
Q

Rapports phénotypique de Mendel à retenir

A

Monohybride:

  • Test cross d’une F1 monohybryde
    1: 1
  • F2 monohybride avec dominance
    3: 1

Dihybride

  • Test cross d’une F1 dihybride
    1 : 1 : 1 : 1
  • F2 dihybride avec dominance
    9 : 3 : 3 : 1
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8
Q

Études par Morgan et ses etudiants

A

L’hérédité lié au sexe et La théorie chromosomique de l’hérédité

fait sur des drosophile

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9
Q

Modes de transmission de maladies humaines héréditaire?

A

1- Mutation autosomale dominante
personne touché par la maladie aussitot qu’elle possède 1 allèle muté

2- Mutation autosomale récessives
personne touchée par la maladie seulement si elle a les 2 copies de l’allèle muté

3- Mutation récessive liées au sexe

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10
Q

Quelle est l’anomalie observé chez les drosophiles par Morgan p/r aux loi de Mendel

A

La F2 est anormale car
c’est uniquement parmi les mâles
qu’il y a des individus aux yeux blancs

rattaché à l’hérdité lié au sexe

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11
Q

Chez Morgan, quelles sont les premières données
génétiques appuyant l’hypothèse que les
gènes se trouvent sur les
chromosomes…

A

??

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12
Q

Gènes liés

liaison génétique

A

Gènes situés sur le même
chromosome dont les allèles tendent à être
transmis simultanément à la progéniture

résultat: rapport phénotypique
n’était pas compatible avec la deuxième loi de
Mendel à cause de la liaison génétique

*(Attention : Le comportement des gènes
liés illustre la liaison génétique)
**(Attention : Le comportement des gènes
liés constitue une exception à la deuxième
loi de Mendel)
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13
Q

Hypothèses de Morgan afin d’expliquer la liaison génétique:

A

1- Les gènes en question (ici pr et vg)
sont situés sur le même chromosome
(ici le chromosome 2)

2- Lors de la méiose, il y a possibilité
d’échange de parties (« crossing over »)
entre les deux chromosomes homologues
(ici les deux exemplaires du chromosome 2)

3- la probabilité qu’un crossing over se
produise dans l’intervalle entre deux gènes
augmente avec la distance qui les sépare

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14
Q

centromère?

A

point de rencontre des 2 chromatides soeurs pour former un chromosome

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15
Q

Chiasmas?

A

représente les crossing over : échange entre chromatides de 2 chromosomes homologues

  • Remarquez que les chiasmas impliquent seulement deux des quatres chromatides
  • *remarquer qu’il n’y a pas d’échanges entre les chromatides soeurs d’un même chromosome

***impliquent seulement deux des quatre chromatides Donc s’il y a un chiasma par cellule seuls deux des quatre gamètes résultant de la méiose sont recombinés

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16
Q

Bivalent

A

Ensemble des deux chromosomes homologues appariés en prophase de la première division de la méiose

Un bivalent est constitué de 4 chromatides

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17
Q

Le crossing over a lieu à quel stade?

A

le crossing over a lieu au stade des

quatre chromatides

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18
Q

Quelle sont les 2 phases de l’hétérozygote de la F1

A
  • Cis (coupling)
    les 2 allèles mutés se retrouvent sur le meme chromosome
  • Trans (répulsion)
    1 allèle muté se retrouve sur un homologue, l’autre sur le 2e
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19
Q

Nous devons à Sturtevant (étudiant de Morgan) ?

A

la première carte

génétique

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20
Q

1 unité de distance = 1 cM (1 centiMorgan) = ?

A

= 1 % de

crossing over

21
Q

Comment les gènes sont-ils disposés sur

les chromosomes ?

A

Leur disposition est linéaire

Si A, B et C sont disposés de façon linéaire, alors
AB+ BC = AC

Donc l’additivité est une condition nécessaire et suffisante pour conclure que la disposition des gènes
sur la carte génétique est linéaire

22
Q

Quelle est L’utilité d’un croisement trilocal

A

la présence d’une troisième paire d’allèles permet de déceler l’existence de double crossing over et de déterminer l’ordre des trois gènes sur la carte génétique

Dans un test trilocal lorsqu’il y a double crossing over les combinaisons parentales sont conservées pour les deux gènes situées aux extrémités…
…mais les associations des membres de
la paire d’allèles au milieu sont changées!!

23
Q

Carte génétique

Pourquoi la courbe théorique ne suit-elle
pas la droite théorique ?

A

La courbe expérimentale ne suit pas la droite
théorique à cause notamment des crossing
over doubles (et quadruples)

24
Q

Carte génétique

Pourquoi le pourcentage maximum de
recombinaison est-il de 50 % ?

A

il faut tenir compte du fait que le crossing over a lieu au stade des quatre chromatides et que chaque chiasma (et donc chaque crossing over) impliquent deux des quatre chromatides

25
Q

Quand parle-t-on de liaison génétique ?

A

Quand parle-t-on de liaison génétique ? Lorsque la % de recombinaison est inférieur à 50 %

26
Q

Quand parle-t-on de l’absence de liaison génétique ?

A

Lorsque la % de recombinaison est égal à 50%

Dpnc ici la 2e loi de Mendel s’applique

27
Q

Carte cytologique versus carte génétique d’un même chromosome

A

l’ordre des gènes est le même sur les deux cartes, mais les distances relatives ne le sont pas

Donc la probabilité de crossing-over n’est pas constante sur toute la longueur d’un chromosome

28
Q

Qu’est-ce que la valeur lod (z)

A

La valeur lod est un logarithme

Donc une valeur lod de 3 signifie que la probabilité de liaison est favorisée par un facteur de 1000 alors qu’une valeur lod de 4 signifie qu’elle est favorisé par un facteur de 10 000 etc

29
Q

Pourquoi la carte génétique est-elle
plus courte chez l’homme que chez
la femme ?

A

C’est parce que la fréquence de crossing
over est plus faible chez l’homme que
chez la femme

30
Q

C’est ______________ qui nous

indique que la maladie est monogénique

A

le mode de transmission

31
Q

Comment connaître le mode de transmission?

A

il faut établir l’arbre généalogique de la

famille

32
Q

Quelles tests fait par Bateson et collaborateurs montre une exception à la 2e loi de Mendel

A

études de croisements dihybrides chez

le pois de senteur

33
Q

Échiquié du test cross de bridges

A

male pr vg x femelle pr+pr vg+vg

phénotype
88% types parentaux (donc soit prvg ou bien +)
12% types recombinés (pr ou bien vg)

34
Q

à quel moment ce passe les crossing over?

A

durant la méiose

35
Q

La liaison génétique constitue une

exception à la _____________ loi de Mendel

A

deuxième

36
Q

Hétéroduplex

A

Molécule d’ADN constituée de deux brins d’origine chromosomique différente

37
Q

Molécule d’ADN constituée de deux brins d’origine chromosomique différente

A

Hétéroduplex

38
Q

VRAI ou FAUX

Le fait que la coïncidence est faible
signifie qu’il y a absence relative de
crossing over

A

FAUX

Cela signifie seulement qu’il y a absence
rélative de crossing over double (et de
crossing over multiple)

39
Q

Pour qu’il y ait recombinaison il faut

un nombre pair/impair de crossing over

A

impair

40
Q

Il y a interférence si…

A

si la présence d’un crossing over dans une
région génétique diminue la probabilité qu’un
crossing over se produise dans une région
adjacente (dans la même cellule)

41
Q

expliquer la fonction cartographique

A

42
Q

Pourquoi la courbe théorique ne suit-elle

pas la droite théorique ?

A

La courbe expérimentale ne suit pas la droite
théorique à cause notamment des crossing
over doubles (et quadruples)

43
Q

Pourquoi le pourcentage maximum de

recombinaison est-il de 50 % ?

A
il faut tenir compte du fait que le
crossing over a lieu au stade des quatre
chromatides
et que chaque chiasma (et donc chaque
crossing over) impliquent deux des
quatre chromatides
44
Q

Carte cytologique versus carte génétique

d’un même chromosome:

A

l’ordre des gènes est le même sur les deux cartes, mais les distances relatives ne le sont pas Donc la probabilité de crossing-over n’est pas constante sur toute la longueur d’un chromosome

45
Q

Pourquoi la carte génétique est-elle
plus courte chez l’homme que chez
la femme ?

A

C’est parce que la fréquence de crossing over est plus faible chez l’homme que chez la femme

46
Q

le syndrome de

Down (trisomie 21) est un exemple de quelle probleme génétique

A

la non disjonction méiotique chez la femme

47
Q

rendu a

A

3- 28janvier

48
Q

Pléiotrope

A

Se dit d’une mutation qui a de multiples effets phénotypiques