18. Genodermatosis. Malaties hereditàries

Question 1

Cert o Fals:

ictiosi vulgar millora amb el fred i humitat

Answer 1

Fals: CALOR i humitat

Question 2

Cert o Fals:

ictiosi vulgar s’inicia en nens i no es presenta amb nen colòdion

Answer 2

Cert: inici entre els primers meoss i 3-4 anys

Question 3

Cert o Fals:

malaltia de Darier té característiques patognomòniques a AP

Answer 3

Fals: característiques no patognomòniques, com la disqueratosi acantolítica focal

Question 4

Quina no es presenta amb bebé colidion?

a) hiperqueratosi epidermolítica (ampollosa)
b) ictiosi vulgar
c) ictiosi recessiva lligada al X
d) ictiosi laminar (no ampollosa)
e) totes s’hi presenten

Answer 4

b) ictiosi vulgar

Question 5

Bebé colodion s’associa a:

a) intropion
b) arlequí
c) eclabium
d) a+c
e) tot

Answer 5

c) eclabium (arlequí també si associem que és la forma més greu)

Question 6

Quin DxD hem de fer amb la malaltia de Darier?

Answer 6

Dermatitis seborreica per la distribució i berrugeues plantars per aspecte palmoplantar (acroqueratosi verruciforme de Hopf)

Question 7

Malaltia cínica típica d’ampolles a l’estrenas sabates?

Answer 7

Epidermolisi ampollosa

Question 8

Cert o Fals:

epidermolisi ampollosa dermolítica és més profunda que epidermolítica però menys greu

Answer 8

Fals: tot cert excepte la gravetat ja que epidermolisi ampollosa és més greu.

Question 9

Quina epidermolisi ampollosa és HAr?

Answer 9

La d’unió (juntural) i la distròfica (dermolítica) greu, també anomenada Hallopeau-Siemens

Question 10

Hallopeau Siemens:

a) no deixa cicatrius
b) pot evolucionar a carcinomes basocel·lulars
c) Té afectació neuronal
d) s’associa a fusions digitals
e) tot cert

Answer 10

d) s’associa a fusions digitals. És l’epidermòlisi ampollosa distròfica o dermolítica recessiva i greu. Deixa cicatrius i quistes de milium, pot ser precancerígen a c.esamós i tenen cognició conservada (molt heavy perquè s’enteren de tot el que els hi passa)

Question 11

Cert o Fals:

epidermòlisi ampollosa simple empitjora amb l’edat

Answer 11

Fals: millora

Question 12

Cert o Fals:

epidermòlisi ampollosa distròfica recessiva és més greu

Answer 12

Cert (Hallopeau-Siemens)

Question 13

Què és característic de malaltia de Haley-Haley?

a) pèmfig HAr
b) Immunofluorescència linial
c) AP amb “ladrillos que se desmoronan”
d) tot cert
e) tot fals

Answer 13

c) AP en ladrillos que se desporonan (acantòlisi epidpermica).
HAD i sense immunofluorescència ja que no hi ha autoimmunitat

Question 14

Cert o Fals:

taques cafè amb llet són patognomòniques de NF1

Answer 14

Fals

Question 15

Quan han de medir les taques cafè amb llet per ser Dx de NF1?

Answer 15

mínim 6 taques de 5mm en nens i 15mm en postpuber

Question 16

Què és el signe del hojaldre?

Answer 16

Neurofibromes cutanis que es reintrodueixen al pressionar

Question 17

En referència a la NF1 i Esclerosi tuberosa escull la falsa:

a) nòdul de linch no afecta a la visió
b) Angiofibroma facial és patognomònic d’esclerosi tuberosa
c) ET té més convulsions que NF1
d) NF1 s’associa a sarcomes però és infreqüent
e) tot és cert

Answer 17

b) angiofibroma patognomònic de ET. Fals: característic però no patognomònic.
(sarcomes només en 1,5-15%)

Question 18

Cert o Fals:

esclerosi tuberosa és més greu neurològicament que NF1

Answer 18

Cert

Question 19

Cert o Fals:

tant NF1 com EsclTuber són hereditaris

Answer 19

Cert: però 50% NF1 són de novo i 2/3 d’ET

Question 20

Cert o Fals:

NF1 té la mateixa esperança de vida que la població gnral

Answer 20

Cert

Question 21

Què és el tumor de Koenen?

Answer 21

en Esclerosi Tuberosaels fibromes sub i periungueals

Question 22

El sd del nevus epidèrmic involuciona amb l’edat

Answer 22

Fals: és crònic

Question 23

Què és la placa chagin? on és més freq?

Answer 23

Hamartomes o nevus del tx conjuntiu en Esclerosi tuberosa (pell de lija). mÉs freq en lumbosacra i frontal.

Question 24

En referència al pseudoxantoma elàstic

a) És HAD
b) presenta ceguera per estries angioides
c) és caracteritza per “pell de gallina, taronja o empedrat”
d) malaltia hereditària epidèrmica
e) b+c

Answer 24

e) b+c

Question 25

Quina genodermatosi presenta angiofibromes en ales de papallona?

Answer 25

Esclerosi tuberosa

Question 26

Què és el patognomònic de la NF1?

Answer 26

Efèlides axil·lars