18. Genodermatosis. Malaties hereditàries Flashcards
Cert o Fals:
ictiosi vulgar millora amb el fred i humitat
Fals: CALOR i humitat
Cert o Fals:
ictiosi vulgar s’inicia en nens i no es presenta amb nen colòdion
Cert: inici entre els primers meoss i 3-4 anys
Cert o Fals:
malaltia de Darier té característiques patognomòniques a AP
Fals: característiques no patognomòniques, com la disqueratosi acantolítica focal
Quina no es presenta amb bebé colidion?
a) hiperqueratosi epidermolítica (ampollosa)
b) ictiosi vulgar
c) ictiosi recessiva lligada al X
d) ictiosi laminar (no ampollosa)
e) totes s’hi presenten
b) ictiosi vulgar
Bebé colodion s’associa a:
a) intropion
b) arlequí
c) eclabium
d) a+c
e) tot
c) eclabium (arlequí també si associem que és la forma més greu)
Quin DxD hem de fer amb la malaltia de Darier?
Dermatitis seborreica per la distribució i berrugeues plantars per aspecte palmoplantar (acroqueratosi verruciforme de Hopf)
Malaltia cínica típica d’ampolles a l’estrenas sabates?
Epidermolisi ampollosa
Cert o Fals:
epidermolisi ampollosa dermolítica és més profunda que epidermolítica però menys greu
Fals: tot cert excepte la gravetat ja que epidermolisi ampollosa és més greu.
Quina epidermolisi ampollosa és HAr?
La d’unió (juntural) i la distròfica (dermolítica) greu, també anomenada Hallopeau-Siemens
Hallopeau Siemens:
a) no deixa cicatrius
b) pot evolucionar a carcinomes basocel·lulars
c) Té afectació neuronal
d) s’associa a fusions digitals
e) tot cert
d) s’associa a fusions digitals. És l’epidermòlisi ampollosa distròfica o dermolítica recessiva i greu. Deixa cicatrius i quistes de milium, pot ser precancerígen a c.esamós i tenen cognició conservada (molt heavy perquè s’enteren de tot el que els hi passa)
Cert o Fals:
epidermòlisi ampollosa simple empitjora amb l’edat
Fals: millora
Cert o Fals:
epidermòlisi ampollosa distròfica recessiva és més greu
Cert (Hallopeau-Siemens)
Què és característic de malaltia de Haley-Haley?
a) pèmfig HAr
b) Immunofluorescència linial
c) AP amb “ladrillos que se desmoronan”
d) tot cert
e) tot fals
c) AP en ladrillos que se desporonan (acantòlisi epidpermica).
HAD i sense immunofluorescència ja que no hi ha autoimmunitat
Cert o Fals:
taques cafè amb llet són patognomòniques de NF1
Fals
Quan han de medir les taques cafè amb llet per ser Dx de NF1?
mínim 6 taques de 5mm en nens i 15mm en postpuber
Què és el signe del hojaldre?
Neurofibromes cutanis que es reintrodueixen al pressionar
En referència a la NF1 i Esclerosi tuberosa escull la falsa:
a) nòdul de linch no afecta a la visió
b) Angiofibroma facial és patognomònic d’esclerosi tuberosa
c) ET té més convulsions que NF1
d) NF1 s’associa a sarcomes però és infreqüent
e) tot és cert
b) angiofibroma patognomònic de ET. Fals: característic però no patognomònic.
(sarcomes només en 1,5-15%)
Cert o Fals:
esclerosi tuberosa és més greu neurològicament que NF1
Cert
Cert o Fals:
tant NF1 com EsclTuber són hereditaris
Cert: però 50% NF1 són de novo i 2/3 d’ET
Cert o Fals:
NF1 té la mateixa esperança de vida que la població gnral
Cert
Què és el tumor de Koenen?
en Esclerosi Tuberosaels fibromes sub i periungueals
El sd del nevus epidèrmic involuciona amb l’edat
Fals: és crònic
Què és la placa chagin? on és més freq?
Hamartomes o nevus del tx conjuntiu en Esclerosi tuberosa (pell de lija). mÉs freq en lumbosacra i frontal.
En referència al pseudoxantoma elàstic
a) És HAD
b) presenta ceguera per estries angioides
c) és caracteritza per “pell de gallina, taronja o empedrat”
d) malaltia hereditària epidèrmica
e) b+c
e) b+c
Quina genodermatosi presenta angiofibromes en ales de papallona?
Esclerosi tuberosa
Què és el patognomònic de la NF1?
Efèlides axil·lars
