127 - Hemoglobinopatias Flashcards
1
Q
Quantas moléculas de oxigénio consegue um grupo heme ligar?
A
Uma.
2
Q
Qual o principal tipo de hemoglobina num adulto normal? É constituída por que grupos de cadeias de globina?
A
É a Hb A. É constituída por duas cadeias alfa, de 141 aminoácidos e por duas cadeias beta, de 146 aminoácidos.
3
Q
Verdadeiro ou falso.
Síntese normal de globinas é equilibrada de modo a que cada cadeia α ou não-α recém sintetizada tenha um par para se ligar.
A
Verdadeiro.
4
Q
Verdadeiro ou falso.
São as inclusões das cadeias de globina mutadas que provocam a lesão celular.
A
Falso.
São as globinas não emparelhadas, com síntese normal, que precipitam e formam inclusões que lesam as células.
5
Q
O ___ é o modulador mais importante da afinidade pelo O2
A
pH
6
Q
Verdadeiro ou falso.
O aumento do pH, a diminuição da temperatura e a diminuição da concentração de 2,3-bifosfoglicerato promovem uma diminuição da afinidade da hemoglobina pela molécula de oxigénio, com consequente maior libertação de oxigénio para os tecidos.
A
Falso.
A DIMINUIÇÃO do pH, O AUMENTO da temperatura e O AUMENTO da concentração de 2,3-bifosfoglicerato promovem uma diminuição da afinidade da hemoglobina pela molécula de oxigénio, com consequente maior libertação de oxigénio para os tecidos.
7
Q
Verdadeiro ou falso.
A capacidade de ligação de 2,3-bifosfoglicerato é indiferente ao tipo de hemoglobina presente.
A
Falso.
A capacidade de ligação de 2,3-bifosfoglicerato é DIFERENTE CONSOANTE o tipo de hemoglobina presente.
A hemoglobina F não permite a ligação do 2,3-bifosfoglicerato, o que faz com que esta tenha uma grande afinidade pelo O2.
8
Q
Verdadeiro ou falso.
As hemoglobinopatias são herdadas de forma autossómica co-dominante.
A
Verdadeiro.
9
Q
Verdadeiro ou falso.
Os distúrbios de cadeias β geralmente não se manifestam à nascença.
A
Verdadeiro.
São assintomáticos até por volta dos 3-9 meses, quando se dá a substituição praticamente total da HbF pela HbA.
10
Q
Verdadeiro ou falso.
A quantificação do perfil de hemoglobina é geralmente a primeira abordagem para o estudo de uma hemoglobinopatia.
A
Falso.
A utilização de TÉCNICAS ELECTROFORÉTICAS é o primeiro passo.
11
Q
Verdadeiro ou falso.
A quantificação do P50 (PaO2 à qual a amostra de Hb fica 50% saturada) é geralmente usada para o estudo de hemoglobinas instáveis.
A
Falso.
É usada para o estudo de hemoglobinas DE ALTA OU BAIXA AFINIDADE POR O2.
12
Q
Como são detectadas as hemoglobinas instáveis?
A
As hemoglobinas instáveis precipitam em Isopropanol ou após aquecimento até 50º C.
13
Q
Em que situações é necessário a quantificação das Hb individuais?
A
- Traço falciforme
- Síndromes talassémicos falciformes
- Doença HbSC
- Monitorização níveis HbS durante exsanguineotransfusão
14
Q
Em que situações é possível verificar um aumento dos níveis da HbF?
A
- Alguns síndromes β talassémicos
- Stress eritróide
- Persistência hereditária da Hemoglobina F
15
Q
Qual é o principal factor de transcrição envolvido na transição de HbF para HbA?
A
Bcl11a (às 38 semanas)
16
Q
Em que cromossomas se situam os genes da cadeia α: e da cadeia β?
A
Genes cadeia α: cromossoma 16
Genes cadeia β: cromossoma 11
17
Q
Verdadeiro ou falso.
Na doença da HbE verifica-se a presença de um mRNA estruturalmente anormal que não pode ser traduzido em cerca de 90% das cópias.
A
Falso.
Na doença da HbE verifica-se a presença de um mRNA estruturalmente anormal que não pode ser traduzido em cerca de 50% das cópias.
18
Q
Verdadeiro ou falso.
Verifica-se a presença de hemossiderose a partir da administração de 150 unidades de concentrado eritrocitário.
A
Falso.
Verifica-se a presença de hemossiderose a partir da administração de 100 unidades de concentrado eritrocitário.
19
Q
Verdadeiro ou falso.
Mielodisplasia, eritroleucemia e doenças mieloproliferativas associam-se a doença da HbH ou a aumento da quantidade de HbF.
A
Verdadeiro.
20
Q
Verdadeiro ou falso.
Crises repetidas com necessidade de hospitalização (> 3/ano) correlacionam-se com sobrevida no adulto.
A
Verdadeiro.
Este achado sugere que os episódios estão associados a lesão cumulativa crónica de orgãos.
21
Q
A metemoglobina provoca sintomas de _________ __________ com níveis >15%, e níveis > __% costumam ser letais.
A
A metemoglobina provoca sintomas de ISQUÉMIA CEREBRAL com níveis >15%, e níveis>60% costumam ser letais.
22
Q
Em que é que consiste uma crise aplásica?
A
Consiste numa profunda cessação da actividade eritróide em doentes com anemia hemolítica crónica.
23
Q
A crise aplásica é mais comum em que faixa etária? Qual a principal etiologia?
A
As crianças são o grupo etário mais afectado e normalmente devem-se a uma infecção pelo Parvovirus B19A.
24
Q
Quais as principais complicações da terapêutica transfusional feita de forma crónica?
A
- Infecções
- Aloimunização
- Reacções Febris
- Sobrecarga Letal de Ferro
25
A elevação crónica dos níveis de _______________ para 10-15% como a que ocorre nos fumadores pode resultar em policitemia ___________.
A elevação crónica dos níveis de CARBOXIHEMOGLOBINA para 10-15% como a que ocorre nos fumadores pode resultar em policitemia SECUNDÁRIA.
26
Qual é a percentagem de produção normal de HbA na doença de HbH?
25 a 30% do normal
Mas doença HbH tem 70-95% de HbA e 5-30% de HbH (tetrameros beta)
27
Qual o valor alvo de leucócitos para o qual deve ser titulado o tratamento com hidroxiureia?
5 000 a 8 000 leucócitos/uL.
28
Qual o achado morfológico comum a todas as formas de β-talassémia?
A Hipocromia + Microcitose caracterizam TODAS as formas de β-talassémia.
29
Verdadeiro ou falso.
A doença da Hemoglobina H é clinicamente semelhante à talassemia β intermédia.
Verdadeiro.
30
Verdadeiro ou falso.
O traço de talassemia α-1 é semelhante à talassemia β intermédia.
Falso.
O traço de talassémia α-1 é semelhante à talassemia β MINOR.
31
Verdadeiro ou falso.
A Hemoglobina H corresponde a um tetrâmero γ.
Falso.
A Hemoglobina H corresponde a um tetrâmero β .
32
Em que é que consiste uma Hb Barts?
Consiste num tetrâmero γ.
33
Verdadeiro ou falso.
Eritron expandido pode estimular a absorção de ferro da dieta em excesso levando a hemossiderose mesmo na ausência de transfusão.
Verdadeiro.
34
Quando é que se encontra recomendada a esplenectomia na talassémia β major?
Quando as necessidades transfusionais anuais aumentam em 50%.
35
Quais são os sinais de eritropoiese ineficaz na B talassémia?
- Hepato-esplenomegalia
- Microcitose marcada
- Esfregaço de sangue periférico característico
- ↑ HbF, HbA2 ou ambos
36
Verdadeiro ou falso.
As hemoglobinas instáveis que afectam as cadeias α são mais sintomáticas do que as que afectam as cadeias β.
Falso.
As hemoglobinas instáveis que afectam as cadeias α são MENOS sintomáticas do que as que afectam as cadeias β. Existe 4 alelos de produção de cadeias α e apenas 2 alelos de produção de cadeia β, pelo que um alelo afectado da cadeia β compromete 50% da sua produção.
37
Verdadeiro ou falso.
A esplenectomia deve ser protelada nos doentes com hemoglobinas instáveis até aos 3 anos de idade, pelo maior défice imunológico associado.
Verdadeiro.
A esplenectomia antes dos 3 anos está associada a um maior défice imunológico.
38
Verdadeiro ou falso.
As hemoglobinas instáveis precipitam nos eritrócitos na forma de corpúsculos de Howell-Jolly.
Falso.
As hemoglobinas instáveis precipitam nos eritrócitos na forma de corpúsculos de HEINZ, detectados através da coloração com violeta cristal.
39
Qual é a função da Proteína Estabilizadora da α-hemoglobina -PEAH?
Aumenta a solubilidade da α-globina (que de outra forma precipita).
Variações polimórficas podem explicar parte da variabilidade clínica observada em doentes com mutações talassémicas idênticas.
40
As crianças pequenas com α-talassémia têm maior suscetibilidade a infecção por um determinado agente da malária. Qual?
Plasmodium vivax.
41
Verdadeiro ou falso.
A talassémia protege contra a forma mais letal de malária causada por P. falciparum
Verdadeiro.
42
Em que áreas é que as hemoglobinopatias são especialmente comuns?
Nas áreas onde a malária é endémica.
43
A hemoglobinopatia estrutural mais comum?
É a anemia falciforme.
44
A Talassemia β é mais comum em que grupos geográficos?
Em habitantes do Mediterrâneo e no sudeste asiático.
45
Qual é a mutação responsável pela anemia falciforme?
Mutação no gene da globina β: substituição do 6.º aa (Glutamina»Valina).
46
Que tipo de quadro clínico domina a anemia falciforme?
Quadros vasoclusivos microvasculares.
47
O tetrâmero da hemoglobina é altamente solúvel, mas as cadeias individuais de globina são insolúveis. V/F?
Verdadeiro.
48
Quais as propriedades chave da Hemoglobina que estão alteradas nas hemoglobinopatias?
- Solubilidade
| - Ligação reversível ao O2.
49
A associação entre alfa talássemia com atraso mental e mielodisplasia em algumas famílias parece estar relacionada com mutações na via _____.
ATRX.
50
O que agrava a precipitação de hemoglobinas instáveis?
Stress oxidativo (ex: infecção e fármacos anti-maláricos).
51
A HbF não se liga ao 2,3-BFG, tendo assim menor afinidade para o O2. V/F?
Falso
| A HbF NÃO se liga ao 2,3-BFG, tendo assim MAIOR afinidade para o O2.
52
A Hb liga-se ao NO irreversivelmente. V/F?
Falso
| Ligação reversivel
53
A HbA possui alta afinidade para o 2,3-BFG. V/F?
V
54
A gestação normal implica globina alfa e beta. V/F?
Falso
| A gestação normal implica globina alfa, mas não globina Beta
55
A HbF torna-se predominante às __-__ semanas de gestação
10-11 semanas
56
Quais as causas que provocam recrutamento das células F?
- Anemias hemoliticas graves
- Transplante de MO
- QT
57
As talassémias são o distúrbio genético mais comum no mundo. V/F?
V
58
Cerca de __% dos afro-americanos são portadores silenciosos de Talassémia alfa.
15%
59
A anemia falciforme ocorre na forma heterozigótica em cerca de __% dos afro-americanos
~8%
| Homozigóticos: 1/400
60
Cerca de 2-3% dos Afro-americanos têm um alelo para a hemoglobina C. V/F?
V
61
Mutações na cadeira alfa causam anomalias na HbA, HbA2 e HbF. V/F?
V
| Dado que a cadeia alfa está presente nas 3 Hb
62
As Hemoglobinopatias da globina __ são sintomáticas in utero e após o nascimento. V/F?
Alfa
| Porque a função da globina alfa é essencial durante a gestação e vida adulta.
63
As Hemoglobinopatias da globina___ tendem a ser assintomáticas até aos 3-9 meses, altura em que a HbA substitui quase por completo a HbF.
Beta
64
A prevenção ou reversão parcial da transformação HbF em HbA poderá constituir uma estratégia terapêutica eficaz para as hemoglobinopatias B. V/F?
V
65
Algumas variantes das hemoglobinopatias são eletroforeticamente silenciosas. Estas podem ser caracterizadas por que técnica?
Espectrofotometria de massa
66
A avaliação laboratorial mantém-se como um adjunto e não como primeira abordagem diagnóstica. V/F?
V
67
A avaliação elecroforética deve ser sempre considerada incompleta até à realização de?
Ensaios funcionais para:
- Falciformação
- Afinidade O2
- Solubilidade
68
Os disturbios de cadeias Beta geralmente nao se manifestam à nascença. V/F?
V
69
A quantificação do P50 (PaO2 à qual a amostra de Hb fica 50% saturada) é geralmente usada para o estudo de hemoglobinas instaveis. V/F?
Falso
| Usada para o estudo de hemoglobinas de alta e baixa afinidade
70
Como podem ser detectadas as Hb instáveis?
Isopropanol ou após aquecimento até 50ºC
71
Qual é a causa dos sindromes falciformes?
Mutação da globina Beta (subs do 6º AA Glutamato - Valina)
72
Na forma desoxigenada a HbS polimeriza de forma irreversível numa rede gelatinosa de polimeros fibrosos. V/F?
Falso
| REVERSÍVEL
73
As células falciformes são anormalmente aderentes ao endotélio das pequenas vénulas. V/F?
V
74
O componente vasooclusivo geralmente domina o quadro clínico da síndromes falciformes. V/F?
V
75
A maioria dos doentes com sindromes falciformes têm anemia hemolítica com Htc __-__% e reticulocitose significativa.
15-30%
76
Estudos recentes sugerem que o aumento do Htc e a inibição da reticulocitose poderão exercer um efeito protector contra a vasooclusão, mesmo à custa de um aumento da viscosidade. V/F?
V
77
Qual a manifestação clínica mais comum dos síndromes falciformes?
Crises dolorosas
78
A granulocitose é comum nos síndromes falciformes. V/F?
V
| Contagem leucocitária pode flutuar substancialmente e de forma imprevisivel
79
Nas síndromes falciformes, a dor pode durar entre algumas horas a 2 semanas. A maioria das crises resolve em __-__ dias
1-7 dias
80
Crises repetidas com necessidade de hospitalização (> __/ano) correlacionam-se com ________ no adulto.
>3 episódios/ano; Sobrevida;
| O que sugere que os episódios estão associados a lesão de orgão cumulativa crónica
81
Quais os factores provocadores de crises dolorosas nas sindromes falciformes?
- Infeção
- Febre
- Exercicio excessivo
- Ansiedade
- Alt na temperatura corporal
- Hipoxia
- Contrastes hipertónicos
82
Nos síndromes falciformes, a função esplénica é frequentemente perdida nos primeiros __-__ meses de vida
18-36 meses de vida
83
Nos sindromes falciformes, a obstrução venosa aguda do baço frequentemente ocorre na infância precoce. V/F?
Falso
RARAMENTE
Requer transfusão emergente e/ou esplenectomia
84
Nos sindromes falciformes, a necrose papilar renal produz invariavelmente isostenúria. V/F?
V
85
Nos sindromes falciformes, a IR é uma causa incomum de mortalidade tardia nos adultos. V/F?
Falso. É uma causa comum
86
Nos sindromes falciformes, a isquémia óssea pode conduzir a necrosse asséptica, especialmente da cabeça do fémur ou úmero. V/F
V
| Maior susceptibilidade a Osteomielite por Salmonella (rara fora deste contexto)
87
Nos sindromes falciformes, o AVC é especialmente comum em ______, sendo menos comum em ______,_, sendo frequentemente um AVC _______
especialmente comum em Crianças
menos comum em Adultos
frequentemente um AVC hemorrágico
88
Nos sindromes falciformes a impotência permanente é uma consequência frequente. V/F?
V
89
O que é o Sindrome Torácico agudo?
Falciformização in situ no pulmão, causando dor e disfunção pulmonar temporária
90
Quais são as patologias concomitantes mais frequentes nos doentes com Sindrome Torácico agudo?
- Enfarte pulmonar
| - Pneumonia
91
Quais os eventos que estão associados a menor sobrevida e maior morbilidade nos sindromes falciformes?
- Episódios repetidos de dor torácica aguda
- Crises dolorosas repetidas que requerem hospitalização (>3/ano)
- Neutrofilia crónica
- História de sequestração esplénica ou síndrome mão-pé
92
A HTP e cor pulmonale são causas de mortalidade cada vez mais comuns nos doentes com síndromes falciformes. V/F?
V
93
A lesão subaguda crónica do SNC é um fenómeno comum com inicio na infância. V/F?
V
| Correlaciona-se com uma variedade de anomalias cognitivas ou comportamentais em crianças e adultos jovens.
94
As síndromes falciformes são notáveis pela sua homogeneidade clínica. V/F?
Falso
| HETEROGENEIDADE
95
A dç da hemoglobina SC é uma das variantes mais comuns da anemia falciformes. Quais as suas características?
- Maior propensão para retinopatia e necrose asséptica
| - Anemia hemolítica em menor grau
96
No traço falciforme, um achado comum e altamente distintivo é a Hematúria indolor, ocorrendo frequentemente em adolescentes do sexo masculino V/F?
Falso
| INCOMUM mas altamente distintivo; provavelmente devido a necrose papilar
97
Nos traço falciforme, a isostenúria é uma manifestação mais comum que a hematúria indolor. V/F?
V
98
Nos sindromes falciformes a caracterização exacta do perfil de Hb envolvido é importante. V/F?
V
| Porque a talassémia falciforme ou a doença HbSC têm diferentes prognósticos e manifestações clínicas
99
Os detalhes da história clínica durante a infância estabelece o prognóstico e a necessidade de terapêutica experimentais ou agressivas. V/F?
V
100
Quais as medidas preventivas a adoptar nas sindromes falciformes?
- Exame oftalmologico regular
- Profilaxia AB em esplenectomizados durante procedimentos invasivos
- Hidratação oral vigorosa
- Vacinas anti-pneumococcus e anti-H. influenza (menos eficazes em esplenectomizados)
101
Muitas crises dolorosas podem ser tratadas no domicilio com hidratação e analgesia oral. V/F?
V
102
As transfusões de sangue diminuem a duração das crises nas sindromes falciformes. V/F?
Falso
| NÃO DIMINUEM; Transfusões apenas em casos extremos
103
Nenhum teste é definitivo no diagnóstico de crises dolorosas agudas. V/F?
V
| Causas subjacentes INfrequentemente identificadas
104
Nas síndromes falciformes, a dor e imobilização repetida num local pode indicar?
Artropatia falciforme ou necrose asséptica
105
Qual o tratamento geralmente eficaz da artropatia falciforme?
AINE's
106
Na síndrome torácico aguda, deve ser feita transfusão de modo a manter Htc > __% e exsanguíneo-transfusão urgente se SatO2 inferior a ___%
Transfusão se Htc >30%;
| Exsanguineo-transfusão se SatO2 inferior a 90%
107
Quais as causas proeminentes de morbilidade terminal na sindrome falciforme?
- Doença renal terminal
| - HT pulmonar
108
Nos doentes com síndrome falciforme, o transplante renal frequentemente leva a um aumento da gravidade e da frequência das crises. V/F?
V
| Provavelmente devido a um aumento do numero de infeções
109
Qual é a base da terapêutica nos doentes com síndrome falciforme com sintomas graves?
- Hidroxiureia
| considerada em doentes com episódios repetidos de sindrome torácica aguda OU >3 crises/ano com hospitalização
110
Os leucócitos e reticulócitos têm um papel fundamental nas crises falciformes. A sua supressão é um importante benefício do tratamento com _______. A contagem de leucócitos deve ser mantida entre _____-_____ /uL
Hidroxiureia; Leucócitos entre 5000-8000;
111
O risco de discrasia sanguínea ou de outras neoplasias é comum com o uso de hidroxiureia. V/F?
Falso. É raro
112
A hidroxiureia beneficia largamente os doentes com doença suficientemente grave para comprometer o "status funcional" e pode aumentar a sobrevida. V/F?
V
113
O transplante de MO pode permitir cura definitiva mas apenas é eficaz e seguro em ______
crianças
114
Com o uso da hidroxiureia, a HbF aumenta na maioria dos doentes ao fim de alguns dias/semanas/meses
MESES
115
Quais as indicações para realização de transplante de MO nas sindromes falciformes?
- Crises repetidas no inicio da vida
- Contagem elevada de neutrófilos
- Síndrome mão-pé
116
Crianças em risco de AVC podem ser identificadas através do _____________. A ______________ parece diminuir substancialmente o risco de AVC nesta população
Crianças em risco de AVC podem ser identificadas através do ECO-DOPPLER. A EXSANGUINEO-TRANSFUSÃO parece diminuir substancialmente o risco de AVC nesta população
117
Crianças que já sofreram AVC devem ser mantidas durante __-__ anos num programa de exsanguíneo-transfusão vigorosa, já que o risco de AVCs subsequentes é extremamente elevado.
3-5 anos
118
As Hb instáveis precipitam formando corpos de inclusão que lesão a membrana eritrocitária, chamados de _____
Corpos de Heinz
119
As Hb instáveis ocorrem esporadicamente, muitas vezes por mutações espontâneas de novo. V/F?
V
120
Quais os estigmas frequentes das Hb instáveis?
- Úlceras nas pernas
| - Litíase biliar prematura
121
As hemoglobinas instáveis sintomáticas tendem a ser variantes Alfa/Beta
Beta
122
Os heterozigóticos de Hb instáveis são frequentemente sintomáticos. V/F?
Verdadeiro
123
As Hb instáveis devem ser suspeitadas em individuos com?
- Anemia hemolitica nao imune
- Icterícia
- Esplenomegalia
- Litiase biliar prematura
124
Quais os melhores testes de diagnóstico para deteção de Hb instaveis?
- Preparação dos corpos de Heinz
| - Teste de estabilidade com calor ou isopropanol
125
Uma eletroforese normal não exclui o diagnóstico de Hb instável já que muitas variantes instáveis são eletroforeticamente silenciosas. V/F?
V
| Espectofotometria de massa ou analise genética - dx definitivo
126
No caso de Hb instável, a esplenectomia deve ser evitada a não ser que seja a unica alternativa. V/F?
V
| Esplenectomia antes dos 3 anos está associada a maior défice imunológico
127
As Hb de alta afinidade são geralmente assintomática, mas deve ser suspeitada no caso de eritrocitose. V/F?
V
128
Qual é o melhor teste de diagnóstico de Hb de alta afinidade?
Medição do P50 (diminuída - indica maior afinidade)
129
Nos doentes com Hb de alta afinidade com Htc ~60%, a flebotomia criteriosa pode melhorar a entrega de O2, sendo o objectivo a normalização do Htc. V/F?
Falso
| Objectivo: Diminuir viscosidade e NÃO reduzir hematócrito para valores normais
130
A deficiência de ferro induzida pela flebotomia pode ajudar no controlo das Hb de baixa afinidade. V/F?
F
Ajuda na de alta afinidade
Mas flebotomia em excesso pode ser prejudicial
131
Nas Hb de baixa afinidade, a ligação do O2 nos pulmões é suficiente para alcançar saturações quase máximas. V/F?
V
| A nivel capilar perde-se O2 suficiente para manter a homeostasia apesar da diminuição do Htc (pseudoanemia)
132
Qual é o tratamento das Hb de baixa afinidade?
Geralmente não necessitam de tratamento específico
133
Na metemoglobinemias, a afinidade pelo O2 é tão aumentada que virtualmente não há O2 entregue aos tecidos. V/F?
V
134
Niveis de MetHb > __-__% são muitas vezes fatais
MetHb > 50-60%
135
A metemoglobina é gerada por?
Oxidação do Fe do heme para o estado férrico
136
Metemoglobina deve ser suspeitada em doentes com sintomas hipóxicos que aparentam cianóticos mas têm PaO2 suficientemente elevada para manter Hb totalmente saturada. V/F?
V
137
A metemoglobina frequentemente causa sintomas de isquémia cerebral quando níveis >__%
>15%
138
Qual a terapêutica emergente da Metemoglobinemia?
Azul de Metileno
139
As mutações que causam β talassémia podem ocorrer em qualquer passo da expressão génica. Quais as mutações mais comuns?
Mutações que:
- Desarranjam o precursor de mRNA
- Terminam prematuramente a tradução
140
A hipocromia e a microcitose caracterizam todas as formas de β Talassémia. V/F?
V
141
Quais as únicas alterações no traço β-talassémico?
Hipocromia e Microcitose (Anemia é minima)
142
Quais as consequências de estados homozigóticos graves na β Talassémia?
- Acumulação de cadeias α sem par, altamente insolúveis
| - Formação de corpos de inclusão que matam os eritroblastos em desenvolvimento na MO
143
Nas síndromes talassémicas, a acumulação de cadeias domina o fenótipo clínico. V/F?
V
144
Nos síndromes β-Talassémicos existe uma diminuição da semi-vida dos eritrócitos devido à grande carga de corpos inclusão, originando anemia hemolitica grave. V/F?
V
145
Nos síndromes β-Talassémicos pode haver hiperplasia eritróide que se pode tornar exuberante e formar massas de tecido eritropoietico extramedular no fígado e baço. V/F?
V
146
Nos síndromes β-Talassémicos, a expansão maciça da MO altera o crescimento e desenvolvimento das crianças. V/F?
V
"chipmunk facies"
Fracturas patologicas dos ossos longos e vertebras
147
Nos síndromes β-Talassémicos, o tratamento transfusional crónico prolonga a sobrevida. V/F?
V- e melhora o aporte de O2 e suprime eritropoiese excessiva.
MAS, efeitos adversos inevitáveis - sobrecarga de ferro fatal aos 30 anos.
148
A gravidade da β-Talassémia é altamente variável. V/F?
V
149
Na β-Talassémia, a existência de alelos associados a defeitos de síntese ligeiros e a co-hereditariedade de um traço α-talassémico aumentam a gravidade clínica. V/F?
Falso
| DIMINUEM a gravidade clínica, através da diminuição da acumulação em excesso de α globina
150
Os termos β-talassémia minor e traço β-talassémico descrevem heterozigóticos sintomáticos. V/F?
Falso
| Heterozigóticos ASSINTOMÁTICOS
151
Doentes com β-Talassémia major sobrevivem sem transfusão. V/F?
Falso
β-Talassémia major - suporte transfusional intenso para sobreviver
β-Talassémia intermédia - sobrevivem sem transfusão
152
Doentes com β-Talassémia major devem realizar esplenectomia se as necessidades transfusionais anuais aumentarem em __%
50%
153
Muitos doentes com β-Talassémia major necessitam de terapêutica hipertransfusional crónica de modo a manter um Htc >__-__%, com vista a suprimir a eritropoiese
Htc > 27-30%
154
Muitos doentes com β-Talassémia major desenvolvem deficiências endócrinas secundárias à sobrecarga de ferro. V/F?
V
155
Na β-Talassémia, a expansão do eritron pode estimular a absorção de ferro da dieta em excesso, levando a hemossiderose mesmo na ausência de transfusão. V/F?
V
156
Na β-Talassémia alguns dontes podem ficar dependentes de transfusões. V/F?
V
157
Quais os achados analíticos da β-Talassémia minor?
- Microcitose e Hipocromia profundas
- Anemia minima ou ligeira
- VGM raramente > 75 fL
- Ht raramente inferior 30-33%
158
A análise da hemoglobina na β-Talassémia minor classicamente revela aumento da HbA2. V/F?
V (3,5-7,5%)
| Mas algumas formas associam-se a HbA2 normal e/ou aumento HbF
159
Individuos com o traço α-2 talassémia geralmente são portadores assintomáticos. V/F?
V
| Comum em afro-descendentes (15-20%)
160
O traço α-1 talassémia é semelhante a? É comum em que populações?
- β-Talassémia minor
| - Asiáticos e mediterrânicos
161
Heterozigotia para a deleção que remove os genes do mesmo cromossoma (deleção ____). A homozigotia para a α-2 talassémia é denominada deleção _____, sendo muito comum
- Deleção cis - rara
| - Deleção trans - muito comum
162
O traço α-1 talassémia produz microcitose e hipocromia assintomática. V/F?
V
163
Na doença da HbH, a produção de HbA é __-__% do normal
apenas 25-30%
164
A doença da HbH é semelhante à?
β-Talassémia intermédia
165
Na doença da HbH existem muitas inclusões nos eritroblastos e precipitados nos eritrócitos circulantes. V/F?
Falso
| Poucas inclusões
166
Na hidropsia fetal há ausência total da síntese da globina β. V/F?
Falso
| ausência total da globina α
167
Como se chama a Hb formada por 4 tetrameros gama?
Hb Barts
168
Como se chama a Hb formada por 4 tetrameros β?
HbH
169
No traço α talassémico, a HbA2 e HbF estão anormais. V/F?
Falso.
| Estão normais e não têm anemia
170
Doentes com doença da HbH é comum sobreviver até meia idade sem necessidade de transfusão. V/F?
V
171
Quando realizar esplenectomia nos doentes com doença da HbH?
- Anemia excessiva
| - Necessidade de transfusão
172
A HbH é moderadamente instável. V/F?
V
| Evitar fármacos oxidativos
173
Na Hb Lepore, há fusao do gene δβ regulado pelo δ, originando um anomalia estrutural e anomalia na quantidade. V/F?
V
174
Os alelos da Hb Lepore têm um fenótipo semelhante a α-Talassémia, excepto pela presença de 2-20% de Hb Lepore. V/F?
Falso
| fenótipo semelhante a β-Talassémia
175
A HbE é resultado da alteração de uma única base originando um mRNA estruturalmente anormal, que não pode ser traduzido em cerca de 50%. V/F?
V
| A mutação no codão 26 activa um local crítico de splicing
176
A HbE é muito instável, diminuindo a sobrevida dos eritrócitos. V/F?
Falso
| HbE é levemente instável, mas NÃO DIMINUI a sobrevida dos eritrócitos
177
Os doentes heterozigóticos para HbE assemelham-se ao traço β-Talassémico. V/F?
V
178
Os doentes homozigóticos para HbE são assintomáticos. V/F?
V
| Podem ter hipocromia, microcitose e anemia RARAMENTE inferior a 10g/dL
179
O aconselhamento genético de doentes com HbE deve concentrar-se mais na interacção da HbE com talassémia β do que na homozigotia HbE. V/F?
V
180
A persistência hereditária da HbF tem grandes efeitos deletérios aparentes. V/F?
Falso.
Não tem defeitos deletérios
181
Elevações crónicas da CarboxiHb para 10-15% pode levar a policitémia secundária. V/F?
V
| Como nos fumadores
182
Mielodisplasia, eritroleucemia e doenças mieloproliferativas associam-se a doença da HbH ou aumento da HbF. V/F?
V
| que não são graves o suficiente para alterar a evolução da doença subjacente
183
Doentes que recebem >____ unidades de CE geralmente desenvolvem hemosiderose
>100 unidades
184
1 unidade de CE contém ___-___ mg de Ferro
250-300mg de Ferro
185
A vitamina C não deve ser dada na sobrecarga de ferro devido à geração de radicais livres. V/F?
V
186
A deterioração irreversível de orgãos-alvo desenvolve-se apenas com niveis elevados de sobrecarga de ferro. V/F?
Falso
| com niveis moderados de sobrecarga de ferro, mesmo sem sintomas
187
A toxicidade cardíaca é frequentemente insidiosa. O inicio da IC frequentemente prediz a morte dentro de _______
1 ano
188
Na β-Talassémia major, deve-se iniciar a quelação de ferro antes dos __-__ anos de vida para beneficiar de aumento da sobrevida
antes dos 5-8 anos - aumento da sobrevida
189
O balanço negativo de ferro atingido com a quelação de ferro impede morbilidade e mortalidade a longo prazo nos doentes cronicamente transfundidos. V/F?
Falso
| Em monoterapia não impede morbilidade e mortalidade a longo prazo
190
O deferasirox produz elevação das enzimas hepáticas e elevação ligeira mas persistente da creatinina sem consequências clínicas. V/F?
V
191
Numa fase precoce da doença, o transplante da MO é curativo em __-__% dos casos com uma mortalidade inferior a __%.
Numa fase precoce da doença, o transplante da MO é curativo em 80-90% dos casos com uma mortalidade inferior a 10%.
192
As crises hipoplásicas que ocorrem em doentes com anemias hemolíticas são geralmente transitórias e auto-limitadas, sem necessidade de intervenção. V/F?
V - Resolvem em 1 a 2 semanas
| Aparecem durante ou imediatamente após doença aguda
193
As crises aplásicas sao causadas por infeção pelo?
Parvovirus B19A - crianças infectadas ganham imunidade permanete
194
As crises aplásicas são recorrentes. V/F?
Falso
| NÃO SÃO recorrentes
195
As crises aplásicas raramente ocorrem nos adultos. V/F?
V.
