Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

TUS - Pediatri 1 > 11 - Sık Görülen Genetik ve Malformasyon Sendromları > Flashcards

11 - Sık Görülen Genetik ve Malformasyon Sendromları Flashcards

1
Q

En sık görülen kromozom anomalisi hangisidir?

A

Trizomi 21 Down

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Toplumda orta derece mental retardasyonun en sık nedeni

A

Down Syn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Down synd prenatal tanı tesi

A

Beta HCG, östriol ve AFP üçlü test

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Down syn da üçlü test ile birlikte hangi testler tanıyı %95 çıkarır

A

Ense kalınlığı, gebelikle ilişkili plazma protein A (PAPP-A) ve inhibin A bakılması

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Brushfield lekeleri nedir

A

irisin periferik hipoplazisi nedeniyle oluşan beyaz lekeler. Down synd da görülür

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

simian çizgisi nedir?

A

Simian çizgisi ne demek?
Simian çizgisi avuç içlerinde bulunabilen yatay uzun bir çizgidir. Toplumda sağlıklı bireylerin %1-2’lik kısmında görülebiliyor bu oluşum. Yani siz de %1-2’lik dilimden bir bireysiniz. Ancak simian çizgisi Down Sendromlu bireylerde de sıklıkla görülmektedir

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Down sendromu genelde term doğar

A

Yanlış. Down %50 preterm doğum. Termde doğanlar da genelde düşük doğum ağırlıklıdır. Büyüme ve kemik yaşı geridir.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Down sendromunda dil büyüktür

A

Yanlış. rölatif makroglossi vardır, dil genelde dışarıdadır ama büyük değildir.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Down sendromunda IQ nasıldır

A

genelde 50 altındadır

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Down sendromunda hangi iç organ anomalileri görülür

A

duodenal atrezi, megakolon, imperfore anus, TÖF, hirschsprung

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Down synd da en sık görülen KVS anomalileri nelerdir

A

en sık endokardiyal yastık defekti - AVSD, PHT ile seyreden ASD, VSD ve PDA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Down sendromunda en sık mortalite nedenleri nelerdir

A

%50 bir yaşına gelmeden kaybedilir. KVS defektleri dışında en önemli neden enfeksiyonlar özellikle pnömoni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

down sendromunda en önemli ileri yaş sorunları nelerdir

A

erken katarakt, DM, tiroid bozuklukları (hipotiroidi ve hashimato) ve epilepsi. 40 yaş civarında alzheimer sıktır

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Konjenital löseminin en sık nedeni nedir

A

Down sendromu. Down sendromunda ileri yaşta ALL ve AML-7 başta olmak üzere lösemiler sık görülür. Solid tm riski normal popülasyona göre azalmıştır

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Down sendromunda görülen kromozom anomalisi nedir

A

En sık serbest trizomi 21 görülür. Onun dışında %4 robertsonian translokasyon ve %1 mozaik görülür. En sık translokasyon 14;21 şeklindedir. translokasyon daha çok genç anne çocuklarında sık. Anne 21/21 translokasyon taşıyıcısı ise çocuk %100 down sendromludur.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Down sendromunda hangi patolojiler için tarama yapılır

A

Çölyak
Hematolojik sorunlar
Hipotiroidizm
Obstrüktif uyku apnesi
Atlantoaksiyel subluksasyon veya instabilite

17
Q

Down sendromunda çölyak hastalığı için tarama ne zaman yapılır?

A

2 yaş veya belirti olduğunda (Ig A ve doku transglutaminaz antikorları bakılır)

18
Q

Down sendromunda hangi hematolojik durumlar için tarama yapılır?

A

Doğumda, adolesan dönemde veya belirti olursa, neonatal polisitemi ((%18) lökomoid reaksiyon ve lösemi açısından tarama yapılır

19
Q

Down sendromunda tiroid hastalıkları bakımından ne zaman tarama yapılır?

A

Doğumda ve 6-12 ayda bir tarama yapılır. Konjenital hipotiroidi (%1) veya edinilmiş olabiilr (%5)

20
Q

Down sendromunda obstruktif uyku apnesi açısından ne zaman tarama yapılır

A

1 yaş ve her kontrolde. uyku apne monitörü önerilir

21
Q

Down sendromunda atlantoaksiyal subluksasyon açısındn ne zaman tarama yapılır

A

her kontrolde öykü ve FM. 3-5 yaşında veya riskli spor öncesi radyalojik kontrol

22
Q

Down sendromundan sonra en sık görülen otozomal kromozom anomalisi hangisidir

A

Trizomi 18 (edwards sendromu)

23
Q

Edward sendromu (Trizomi 18) doğumsal özellikleri nelerdir

A

Kızlarda sıktır, doğum tartısı düşüktür, genelde göbek arterlerinden birisi eksiktir, sıklıkla plasenta küçüktür ve polihidramniyoz vardır

24
Q

Edward sendromu (trizomi 18) baş boyun anomalileri nelerdir

A

serebeller hipoplazi olabilir
sağırlık ve katarakt sıktır
dolikosefali (sagittal sütür erken kapanır, başın ön arka çapı artar)
mikrognati
yarık damak, dudak

25
Q

Edward sendromu (trizomi 18) hangi ekstremite sorunları olabilir

A

Mahmuz topuk (rocker bottom feet)
el parmaklarında birbiri üzerine çaprazlanma
parmaklarda kıvrım çizgisi olmaması
5. parmakta tırnak hipoplazisi

26
Q

Edward sendromunda hangi KVS sorunları olabilir

A

VSD, PDA kapak ve damar anomalileri (KVS sorunlarının en sık görüldüğü trizomidir)

27
Q

Edward sendromunda (trizomi 18) hangi GIS sorunları olabilir

A

malrotasyon, meckel divertikülü KC ve dalakta şekil anomalileri

28
Q

Edward sendromunda (trizomi 18) hangi böbrek anomalileri olabilir

A

Atnalı böbrek çift böbrek

29
Q

Edward sendromu (trizomi 18) prognozu nasıldır

A

genellikle ilk aylarda apne nöbetleri ve kalp yetmezliğinden kaybedilir

30
Q

Patau sendromu (trizomi 13) özellikleri nelerdir

A

1/7000 sıklıkla görülür. hemen hemen tüm hastalar 6 aydan önce ölür. translokasyon, trizomi 13’te 18 e göre daha fazladır. doğum tartıları düşüktür. Aplasia cutis görülebilir. Atropin ve pilokarpin içeren ilaçlara karşı hipersensitivite.

31
Q

Patau sendromu (trizomi 13) hangi baş boyun sorunları görülebilir

A

Yarım damak -dudak (%60-80)
anensefali, holoprosensefali sık görünür
sağırlık
mikroftalmi, iris kolobomu
mikrosefali, trigonosefali (koronal ve metopik sütür erken kapanır, başın tepesinde 2. bir çizgi oluşur

32
Q

Patau sendromunda (trizomi 13) ekstremitelerde hangi sorunlar olabilir

A

simian çizgisi, distal triradius
polidaktili, baş parmağın geriye kıvrılabilmesi
tırnakların konveksitesinde artma

33
Q

Patau sendromunda (trizomi 13) gövdede hangi sorunlar olabilir

A

omfalosel meckel divertikülü, maltrotasyon, dalak anomalileri
tek umbilikal arter uterus anomalileri böbrek anomalileri
1 kostanın hipoplazisi, 12 kostanın yokluğu

34
Q

Patau sendromunda (trizomi 13) hangi hematolojik sorunlar olabilr

A

KbF varlığı, nötrofil çekirdeklerinde çengel şeklinde çıkıntı

35
Q

Patau sendromunda (trizomi 13) hangi KVS sorunları olabilr

A

VSD, ASD, Fallot tetralojisi, TGA (%80)

36
Q

Trizomi 8 özellikleri nelerdir

A

Büyüme ve MR değişken. çoğunluk mozaik. Derin palmar ve plantar yarıklar karakteristik. 47, XX/XY, +8

37
Q

Spontan abortuslarda en sık rastlanan otozomal anöploidi hangisidir

A

trizomi 16. 47, XX/XY, +16. tekrarlama riski ihmal edilebilir düzeydedir

38
Q

Pallister - Killian sendromu nedir

A

Tetrazomi 47, XX/XY, +i(12p). otozomal anöploidi sendromlarındandır. anterior skalpte seyrek saçlar, belirgin alın, kaş kripik anomalileri, tombul yanak, ince üst dudak. polidaktili ve hipo-hiperpigmentasyon olabilir

TUS - Pediatri 1 (1 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions