11 - Sık Görülen Genetik ve Malformasyon Sendromları Flashcards
En sık görülen kromozom anomalisi hangisidir?
Trizomi 21 Down
Toplumda orta derece mental retardasyonun en sık nedeni
Down Syn
Down synd prenatal tanı tesi
Beta HCG, östriol ve AFP üçlü test
Down syn da üçlü test ile birlikte hangi testler tanıyı %95 çıkarır
Ense kalınlığı, gebelikle ilişkili plazma protein A (PAPP-A) ve inhibin A bakılması
Brushfield lekeleri nedir
irisin periferik hipoplazisi nedeniyle oluşan beyaz lekeler. Down synd da görülür
simian çizgisi nedir?
Simian çizgisi ne demek?
Simian çizgisi avuç içlerinde bulunabilen yatay uzun bir çizgidir. Toplumda sağlıklı bireylerin %1-2’lik kısmında görülebiliyor bu oluşum. Yani siz de %1-2’lik dilimden bir bireysiniz. Ancak simian çizgisi Down Sendromlu bireylerde de sıklıkla görülmektedir
Down sendromu genelde term doğar
Yanlış. Down %50 preterm doğum. Termde doğanlar da genelde düşük doğum ağırlıklıdır. Büyüme ve kemik yaşı geridir.
Down sendromunda dil büyüktür
Yanlış. rölatif makroglossi vardır, dil genelde dışarıdadır ama büyük değildir.
Down sendromunda IQ nasıldır
genelde 50 altındadır
Down sendromunda hangi iç organ anomalileri görülür
duodenal atrezi, megakolon, imperfore anus, TÖF, hirschsprung
Down synd da en sık görülen KVS anomalileri nelerdir
en sık endokardiyal yastık defekti - AVSD, PHT ile seyreden ASD, VSD ve PDA
Down sendromunda en sık mortalite nedenleri nelerdir
%50 bir yaşına gelmeden kaybedilir. KVS defektleri dışında en önemli neden enfeksiyonlar özellikle pnömoni
down sendromunda en önemli ileri yaş sorunları nelerdir
erken katarakt, DM, tiroid bozuklukları (hipotiroidi ve hashimato) ve epilepsi. 40 yaş civarında alzheimer sıktır
Konjenital löseminin en sık nedeni nedir
Down sendromu. Down sendromunda ileri yaşta ALL ve AML-7 başta olmak üzere lösemiler sık görülür. Solid tm riski normal popülasyona göre azalmıştır
Down sendromunda görülen kromozom anomalisi nedir
En sık serbest trizomi 21 görülür. Onun dışında %4 robertsonian translokasyon ve %1 mozaik görülür. En sık translokasyon 14;21 şeklindedir. translokasyon daha çok genç anne çocuklarında sık. Anne 21/21 translokasyon taşıyıcısı ise çocuk %100 down sendromludur.
Down sendromunda hangi patolojiler için tarama yapılır
Çölyak
Hematolojik sorunlar
Hipotiroidizm
Obstrüktif uyku apnesi
Atlantoaksiyel subluksasyon veya instabilite
Down sendromunda çölyak hastalığı için tarama ne zaman yapılır?
2 yaş veya belirti olduğunda (Ig A ve doku transglutaminaz antikorları bakılır)
Down sendromunda hangi hematolojik durumlar için tarama yapılır?
Doğumda, adolesan dönemde veya belirti olursa, neonatal polisitemi ((%18) lökomoid reaksiyon ve lösemi açısından tarama yapılır
Down sendromunda tiroid hastalıkları bakımından ne zaman tarama yapılır?
Doğumda ve 6-12 ayda bir tarama yapılır. Konjenital hipotiroidi (%1) veya edinilmiş olabiilr (%5)
Down sendromunda obstruktif uyku apnesi açısından ne zaman tarama yapılır
1 yaş ve her kontrolde. uyku apne monitörü önerilir
Down sendromunda atlantoaksiyal subluksasyon açısındn ne zaman tarama yapılır
her kontrolde öykü ve FM. 3-5 yaşında veya riskli spor öncesi radyalojik kontrol
Down sendromundan sonra en sık görülen otozomal kromozom anomalisi hangisidir
Trizomi 18 (edwards sendromu)
Edward sendromu (Trizomi 18) doğumsal özellikleri nelerdir
Kızlarda sıktır, doğum tartısı düşüktür, genelde göbek arterlerinden birisi eksiktir, sıklıkla plasenta küçüktür ve polihidramniyoz vardır
Edward sendromu (trizomi 18) baş boyun anomalileri nelerdir
serebeller hipoplazi olabilir
sağırlık ve katarakt sıktır
dolikosefali (sagittal sütür erken kapanır, başın ön arka çapı artar)
mikrognati
yarık damak, dudak
Edward sendromu (trizomi 18) hangi ekstremite sorunları olabilir
Mahmuz topuk (rocker bottom feet)
el parmaklarında birbiri üzerine çaprazlanma
parmaklarda kıvrım çizgisi olmaması
5. parmakta tırnak hipoplazisi
Edward sendromunda hangi KVS sorunları olabilir
VSD, PDA kapak ve damar anomalileri (KVS sorunlarının en sık görüldüğü trizomidir)
Edward sendromunda (trizomi 18) hangi GIS sorunları olabilir
malrotasyon, meckel divertikülü KC ve dalakta şekil anomalileri
Edward sendromunda (trizomi 18) hangi böbrek anomalileri olabilir
Atnalı böbrek çift böbrek
Edward sendromu (trizomi 18) prognozu nasıldır
genellikle ilk aylarda apne nöbetleri ve kalp yetmezliğinden kaybedilir
Patau sendromu (trizomi 13) özellikleri nelerdir
1/7000 sıklıkla görülür. hemen hemen tüm hastalar 6 aydan önce ölür. translokasyon, trizomi 13’te 18 e göre daha fazladır. doğum tartıları düşüktür. Aplasia cutis görülebilir. Atropin ve pilokarpin içeren ilaçlara karşı hipersensitivite.
Patau sendromu (trizomi 13) hangi baş boyun sorunları görülebilir
Yarım damak -dudak (%60-80)
anensefali, holoprosensefali sık görünür
sağırlık
mikroftalmi, iris kolobomu
mikrosefali, trigonosefali (koronal ve metopik sütür erken kapanır, başın tepesinde 2. bir çizgi oluşur
Patau sendromunda (trizomi 13) ekstremitelerde hangi sorunlar olabilir
simian çizgisi, distal triradius
polidaktili, baş parmağın geriye kıvrılabilmesi
tırnakların konveksitesinde artma
Patau sendromunda (trizomi 13) gövdede hangi sorunlar olabilir
omfalosel meckel divertikülü, maltrotasyon, dalak anomalileri
tek umbilikal arter uterus anomalileri böbrek anomalileri
1 kostanın hipoplazisi, 12 kostanın yokluğu
Patau sendromunda (trizomi 13) hangi hematolojik sorunlar olabilr
KbF varlığı, nötrofil çekirdeklerinde çengel şeklinde çıkıntı
Patau sendromunda (trizomi 13) hangi KVS sorunları olabilr
VSD, ASD, Fallot tetralojisi, TGA (%80)
Trizomi 8 özellikleri nelerdir
Büyüme ve MR değişken. çoğunluk mozaik. Derin palmar ve plantar yarıklar karakteristik. 47, XX/XY, +8
Spontan abortuslarda en sık rastlanan otozomal anöploidi hangisidir
trizomi 16. 47, XX/XY, +16. tekrarlama riski ihmal edilebilir düzeydedir
Pallister - Killian sendromu nedir
Tetrazomi 47, XX/XY, +i(12p). otozomal anöploidi sendromlarındandır. anterior skalpte seyrek saçlar, belirgin alın, kaş kripik anomalileri, tombul yanak, ince üst dudak. polidaktili ve hipo-hiperpigmentasyon olabilir
