10 Mutaatiot Ovat Pysyviä Muutoksia Perimässä Flashcards
Mitkä aiheuttaa mutaatioita?
DNA:n kopiointivirheet & ympäristötekijät
Mikä on mutageeni?
Luettele neljä mutageeniä
Mutaatiota aiheuttava ympäristötekijä.
Ionisoiva säteily (röntgen- ja gammasäteily)
UV-säteily
Kemikaalit
Eräät virukset
Mikä on karsinogeeni?
Mutageeni, eli aine joka altistaa syövälle
Mutaation kolme tyyppiä?
Geenimutaatio
Kromosomimutaatio
Kromosomistomutaatio
Kerro geenimutaatiosta ja luettele alaryhmät
Geenimutaatio tapahtuu yhdessä geenissä > geenin sisältö muuttuu > alleeli
1.pistemutaatiot eli nukleotidi vaihtuu toiseen
2. Nukleotidi/nukleotideja häviää tai nukleotidi/nukleotideja tulee lisää
Kerro esimerkki pistemutaatiosta ja nukleotidin häviämiSestä
Pistemutaatio esim. sirppisoluanemia.
Nukleotidin häviäminen esim. pojilla esiintyvä lihasrappeumatauti johtuu sukusolun X-kromosomissa tapahtuneesta mutaatiosta.
Somaattinen solu?
Muu kuin sukusolulinjan solu
Mitä tapahtuu, jos useampi mutaatio kohdistuu tietyn solun jakautumiseen ja sen geeniin?
Seurauksena voi olla syöpä
Kerro kromosomimutaatiosta ja yksi esimerkki
Kromosomimutaatiossa kromosomin osa muuttuu.
Esimerkkinä fragile-X oireyhtymä, johtuu X-kromosomissa olevasta geenin kahdentumasta, aiheuttaa epämuodostumia ja kehitysvammaisuutta
Luettele 5 kromosomimutaatiotyyppiä
- Häviämä
- Liittymä
- Siirtymä
- Kääntymä
- Kahdentuma
Kerro kromosomistomutaatiosta
Kromosomistomutaatio on yksittäisten kromosomien tai koko kromosomiston lukumäärän muutos
Mikä on monosomia?
Monosomiassa toinen kromosomiparin vastinkromosomi puuttuu. Harvinainen, mutta poikkeuksena Turnerin oireyhtymä, jossa naiselta puuttuu toinen X-kromosomi
Mikä on trisomia?
Trisomiassa vastinkromosomissa on kahden sijasta kolme. Elävissä lapsissa on tavattu 13,18,21 sekä sukupuolikromosomien ylimääräisyyttä.
Tunnetuin on Downin syndrooma, jossa 21. kromosomi on kolmena kappaleena
Mikä on polyploidia ja kaksi sen alalajia?
Polyploidiassa peruskromosomistoja on enemmän esim. triploidiassa on kolme (3n).
1. Autopolyploidia= peruskromosomisto on monistunut eli yksilössä on jokaisesta geenistä enemmän kuin kaksi alleelia.
Esim. lohikala on tetraploidinen
2. Allopolyploidia= kromosomistot ovat peräisin kahdesta keskenään risteytyneestä lajista esim. Ruisvehnä