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GM > 1 Parte > Flashcards

1 Parte Flashcards

1
Q

Huntington triplete

A

CAG>40

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Q

Gen de huntinton

A

IT15-> huntingtina

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Q

gen y proteina de sx de x fragil

A

FMR1-> FMRP

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4
Q

Cromosoma de x fragil

A

Xq27.3

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5
Q

Triplete de x fragil

A

CGG>200

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6
Q

Cromosoma de huntington

A

4

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7
Q

CC sx x de fragil

A

Retraso mental, rostro alargado, orejas grandes, menton prominente, macroorquidismo, falla ovarica temprana, frente amplia

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8
Q

Dx para enfermedaddes por tripletes

A

Southern blot, secuenciacion, genograma

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9
Q

Distrofias miotonicas gen

A

DMPK

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10
Q

Cromosoma distrofias miotonica

A

Cr l9q13

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11
Q

Tipos de distrofia

A

1 congenita 2 infancia 3 adulta 4 asintomatica

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12
Q

CC de distrofia. Miotonica congenita

A

Prenatal:Polihidramnios
Movimientos fetales dism
Postnatal: bajo peso al nacer, hipotonía, boca abierta, labio superior en forma de V, compromiso respiratorio, deformidad de los pies

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13
Q

Cc distrofia miotonicade la infancia

A

Debilidad facial, miotonia, disartria retardo desarrollo motor,muslos delgados, no puede levantarse. (600 tripletes)

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14
Q

Cc de dm de forma clasica adulto >130 tripletes

A 
Debilidad distal
Facies alargada
Ptosis palpebral
Cataratas
Disfuncion gonadal
Esteatosis no alcohólica
Sx metabolico
Falla cardiaca
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15
Q

CC de DM asintomatica o de inicio tardío

A

Asintomatica

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16
Q

Gen de marfan

A

Fbn 1

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17
Q

Cromosoma de síndrome de marfan

A

Cr. 15q

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18
Q

Cc de sx marfan

A 
Ectopia lenticular
Prolapso de la valvula mitral
.Ruptura de la aorta
Neumotórax espontaneo
Aracnodactilia
Ectasia dural lumbosacra
Escoliosis
Pectum carinatum
Glaucoma
Desprendmiento de retina
Cataratas
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19
Q

Dx sx marfan

A

Signo de steinberg
Secuenciacion automatica
Genograma

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20
Q

Mutación mas frecuente en sx marfan

A

G>A

21
Q

Gen sindrome waardenburg

A

Pax 3

22
Q

Cromosoma sx waanderburg

A

2q35

23
Q

Cc sx waardenburg

A 
Distopia Cantorum 
pérdida auditiva 
Canas 
Iris heterocrómicas
Defectos en la inervación del colon
Hipertelorismo
24
Q

Gen de síndrome de apert

A

FGFR2 exon 7-8

25
Q

Cromosoma de síndrome de apert

A

10q26

26
Q

Cuadro clínico de síndrome de Apert

A 
Implantación baja de orejas 
eventos Craneofaciales 
hipertelorismo 
sindactilia
Alteraciones en línea media del cuerpo
 retraso mental
27
Q

Gen De neurofibromatosis

A

NF1-> neurofibromina

28
Q

Cromosoma de neurofibromatosis

A

17q11.2

29
Q

Edad de inicio de la neurofibromatosis

A

Prenatal o infancia

30
Q

Criterios diagnósticos de neurofibromatosis

A 
Dos o más de los siguientes criterios:
Cinco o más manchas de 2 cm 
dos o más Neurofibromas
Pecas axilares o inguinales 
Glioma óptico 
dos o más nódulos de lysch
Displasia esfenoidal 
adelgazamiento del cortex de los huesos largos 
familiar de primer grado con NF1
31
Q

Método diagnóstico de neurofibromatosis

A

Secuenciación automática
genograma
PCR

32
Q

Cuál es el gen de alcaptonuria

A

HGD-> homogentisato dioxigenasa

33
Q

En que cromosomas se encuentra la mutación para alcaptonuria

A

Tres

34
Q

Que provoca la orina negra, la ocronosis y la artrosis en alcaptonuria

A

El aumento de ácido homogentísico en sangre y orina

35
Q

Pruebas diagnósticas para alcaptonuria

A

Cloruro férrico en orina
determinación de ácido homogentisico en plasma y orina por analisis cromatografico
Sec automat

36
Q

Gen de síndrome de Seckel

A

SCKL1

37
Q

Cromosoma síndrome de seckel

A

Es de condición heterogénea se puede encontrar en el 2, 3, 14,18

38
Q

El cuadro clínico de síndrome de seckel

A 
Retraso en crecimiento intrauterino 
micrognatia
 enanismo de cabeza de pájaro 
microcefalia 
nariz picuda y prominente 
ojos grandes
 paladar ojival 
Clinodactilia 
malformación en pabellones auriculares 
miden 1.10 m
39
Q

Método diagnosticos de síndrome de seckel

A

Eco: retraso en CIU

40
Q

Gen de fibrosis quística

A

CFTR

41
Q

Cromosoma de fibrosis quística

A

7q31

42
Q

Cuadro clínico de fibrosis quística

A 
Enfermedad pulmonar progresiva 
insuficiencia pancreática 
azoospermia
Retraso en crecimiento
Íleo meconial
43
Q

Complicaciones de la fibrosis quística

A

Insuficiencia respiratoria e insuficiencia ventricular derecha

44
Q

Diagnóstico de fibrosis quística

A

Test de sudor de Gibson>60

Screening neonatal +

45
Q

Gen afectado de xerodermia pigmentosa

A

XPA, XPC

46
Q

Fisiopatología de xerodermia pigmentosa

A

La lesión mas significativa que produce la luz uv sobre el ADN consiste en la formación de los dímeros de timina

47
Q

Clasificación del cuadro clínico dermatológico de xeroderma pigmentoso

A

Eritemato pigmentaria
Atrófica telangiectásica
Tumoral

48
Q

Descripción de la patología eritemato pigmentaria de xeroderma

A

Pecas en cara, ampollas, conjuntivitis, fotofobia

GM (1 decks)

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