1° P Flashcards
O que são genes?
São unidades funcionais da informação genética
Codificados pelo DNA
No núcleo de cada célula
Organizados em formas de bastonetes denominados cromossomos
Ordem da célula ao DNA
Cromossomo - núcleo- célula - gene - DNA
O que é homozigoto?
Indivíduo que possui dois genes em um lócus, sendo considerados puros para o caráter - AA ou aa
O que é heterozigoto?
Indivíduo que possui um gene diferente do outro em um lócus, sendo que cada gene determina fenótipo diferente para o caráter considerado - Aa
Como é classificado o processo de duplicação?
Semiconservativo
Quais são os três tipos de enzimas que atuam na replicação do DNA
DNA helicase
DNA primase
DNA polimerase
Qual a função da DNA helicase?
Abrir o DNA, descompactando a estrutura por meio da quebra das ligações de hidrogênio
Qual a função da DNA primase?
Sintetiza as porções de RNA, chamados de primers, que se ligarão à fita original de DNA
Qual a função da DNA polimerase?
Enzima de replicação responsável por ampliar a nova fita formada na replicação
Cite uma diferença entre duplicação e transcrição
Na transcrição apenas uma das fitas do DNA será usada como molde para a produção de RNA, a outra fita não é transcrita.
Defina o que é transcrição e cite dois fatos acerca dela
É o processo de formação de uma fita de RNA, a partir de uma fita molde de DNA.
Processo altamente seletivo, apenas porções do DNA molde é copiada.
É o primeiro passo da regulação de um gene.
Qual a função da RNA Polimerase I?
Sintetiza o RNA ribossômico (rRNA)
Qual a função da RNA Polimerase II?
Codifica proteínas/transcreve genes codificadores de proteínas
Qual a função da RNA Polimerase III?
Sintetiza o RNA de transferência (tRNA) e e outros pequenos RNAs não codificantes
O que é splicing?
Remove os íntrons do pré-mRNA, restando apenas as partes codificantes (éxons). Ou seja, é o processo que gera um RNAm maduro.
Qual a função do RNAm?
Orientar a síntese de proteínas a partir de um ‘‘molde’’ de um gene
Em qual fase do ciclo celular ocorre a replicação do DNA?
Fase S
Por que os fragmentos de Okazaki são imprescindíveis na replicação?
Porque a DNA polimerase só sintetiza em um sentido
Características da mitose
DUAS células filhas são produzidas
Células filhas possuem o MESMO NÚMERO de cromossomos da célula mãe
Ocorre UMA DIVISÃO celular
Ocorre em CÉLULAS SOMÁTICAS
Células filhas DIPLOIDES (mesmo número de cromossomos da célula mãe)
Equacional
Características da meiose
QUATRO células filhas são produzidas
Células filhas possuem METADE DO NÚMERO de cromossomos da célula mãe
Ocorrem DUAS DIVISÕES celulares
Ocorre em células GERMINATIVAS
Células filhas HAPLOIDES (metade dos cromossomos da célula mãe)
Reducional
Funções da meiose
Crossing-over = variabilidade genética
Formação dos gametas
O que é crossing-over?
Troca de genes, aumenta a variabilidade genética
Funções da mitose
Regeneração celular
Reprodução assexuada em alguns organismos
Quais são as fases (na ordem correta) da mitose?
Prófase
Metáfase
Anáfase
Telófase
Explique a prófase na mitose
É a fase mais longa da mitose.
Nela nota-se alterações no núcleo, com aumento do volume celular.
No início da prófase cada cromossomo se apresenta constituídos por DOIS filamentos, chamados de cromátides, unidos pelo centrômero.
Ocorre a espiralização cromossômica
Duplicação dos centríolos
Explique a metáfase na mitose
Começa com a desintegração da carioteca, então os cromossomos caem no citoplasma e se prendem às fibras do fuso por meio do centrômero
Explique a anáfase na mitose
Ocorre a separação das cromátides irmãs em direção a polos opostos da célula, passando a serem chamados cromossomos irmãos
Cada polo recebe o mesmo material cromossômico, já que cada cromossomo irmão possui a mesmo informação genética
Explique a telófase na mitose
Última fase da mitose
Reaparecimento dos nucléolos
Os cromossomos se descondensam
Explique a técnica de clonagem gênica
Um fragmento de DNA contendo o gene desejado é inserido em um vetor de clonagem, geralmente um DNA circular, formando uma molécula de DNA recombinante, que é inserida na célula hospedeira. Então há a multiplicação da molécula de DNA recombinante no interior da célula hospedeira, gerando várias cópias idênticas, processo chamado de amplificação.
Qual a aplicabilidade da clonagem gênica?
Diagnósticos (PCR), desenvolvimento de medicamentos e vacinas e alterações de características em animais e vegetais
Qual a diferença entre o PCR e o Western Blot?
PCR = Detecta o vírus
Western Blot = Detecta o anticorpo
O que causa a anemia falciforme?
Alteração na sequência de aminoácidos da hemoglobina
O que causa a talassemia?
Aumento ou diminuição de uma das cadeia de globina
Ex.: b-Talassemia
Talassemia alfa
Autossômica recessiva
Geralmente causada pela delação de genes de globina-a
Formação de uma hemoglobina anormal, o que resulta na destruição das hemácias e consequente anemia
Talassemia beta
Autossômica recessiva
Reduz a produção de hemoglobina
O que são células aneuplóides?
Possuem um número anormal de cromossomos
O que é nulissomia?
Perda de um par de homólogos, ausência total do par, inviável
O que é monossomia?
Perde um cromossomo, na maior parte das vezes incompatível com a vida
O que é trissomia?
Adição de um cromossomo, 3 em vez de 2 cromossomos no grupo
Doenças trissômicas
Trissomia do 21 = Síndrome de Down
Trissomia do 18 = Síndrome de Edwards
Trissomia do 13 = Síndrome de Patau
Característica da Síndrome de Down
Causa mais comum de retardo mental
Características da Síndrome de Edwards
Retardo mental
Retardo no desenvolvimento
Orelhas malformadas
Mãos fechadas
Pé em cadeira de balança
Sobrevida baixa
Idade materna como fator de risco
Características da síndrome de Patau
Retardo de crescimento e mental
Ausência de olhos
Orelhas malformadas
Lábio leporino/fenda palatina
Mãos e pés com polidactilia
Mãos fechadas
Aneuploidias dos cromossomos sexuais
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Jacobs
Síndrome de Turner (monossomia do X)
Síndrome do triplo X
Quais as características da Síndrome de Klinefelter?
Cariótipo 47 - XXY
Testículos pequenos
Pacientes inférteis
Quais as características da Síndrome de Jacobs?
Cariótipo 47 - XYY
Anomalias nas genitálias
Quais são as características da Síndrome de Turner?
Cariótipo 45 - X0
Alta incidência em abortos
Quais são as características da Síndrome do Triplo X?
Cariótipo 47 - XXX
Nas células 47 XXX, dois dos cromossomos X são inativados, por isso a Síndrome do Triplo X pode não causar quaisquer sinais ou sintomas
Qual a diferença entre euplodias e aneuplodias?
Euplodias: São alterações numéricas cromossômicas que se caracterizam pela alteração de todo um conjunto de cromossomos (genoma)
Aneuplodias: Ocorre alteração apenas no número de um ou mais cromossomos, e não de todo o conjunto
Qual a função da DNA polimerase lll?
É responsável pela síntese da maior parte do DNA
Qual a função da DNA polimerase I?
Remove o primer de RNA e preenche as lacunas
Qual a função da DNA ligase?
Une as fitas e sela as quebras
Discorra sobre a intérfase G1
Está entre as duas divisões
Há crescimento da célula e intensa atividade metabólica
Quais erros mais comuns ocorrem na mitose?
Ausência do fuso mitótico ou produção de um fuso defeituoso
Duplicação do número de cromossomos
Geração de núcleos poliploides
Por que o código genético é considerado degenerado?
1 aminoácido pode ser codificado por diferentes códons
Doenças caudas por problemas relacionados à síntese proteica
Parkinson, Alzheimer, Diabetes Mellitus
Cite mecanismos epigenéticos
Modificações no DNA = Metilação
Modificações de histona = Altera o empacotamento da cromatina
Substituição de variantes de histona = Marcam a cromatina - associada à regiões particulares no genoma
