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Genética médica > 1° P > Flashcards

1° P Flashcards

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1
Q

O que são genes?

A

São unidades funcionais da informação genética
Codificados pelo DNA
No núcleo de cada célula
Organizados em formas de bastonetes denominados cromossomos

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2
Q

Ordem da célula ao DNA

A

Cromossomo - núcleo- célula - gene - DNA

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3
Q

O que é homozigoto?

A

Indivíduo que possui dois genes em um lócus, sendo considerados puros para o caráter - AA ou aa

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4
Q

O que é heterozigoto?

A

Indivíduo que possui um gene diferente do outro em um lócus, sendo que cada gene determina fenótipo diferente para o caráter considerado - Aa

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5
Q

Como é classificado o processo de duplicação?

A

Semiconservativo

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6
Q

Quais são os três tipos de enzimas que atuam na replicação do DNA

A

DNA helicase
DNA primase
DNA polimerase

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7
Q

Qual a função da DNA helicase?

A

Abrir o DNA, descompactando a estrutura por meio da quebra das ligações de hidrogênio

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8
Q

Qual a função da DNA primase?

A

Sintetiza as porções de RNA, chamados de primers, que se ligarão à fita original de DNA

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9
Q

Qual a função da DNA polimerase?

A

Enzima de replicação responsável por ampliar a nova fita formada na replicação

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10
Q

Cite uma diferença entre duplicação e transcrição

A

Na transcrição apenas uma das fitas do DNA será usada como molde para a produção de RNA, a outra fita não é transcrita.

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11
Q

Defina o que é transcrição e cite dois fatos acerca dela

A

É o processo de formação de uma fita de RNA, a partir de uma fita molde de DNA.

Processo altamente seletivo, apenas porções do DNA molde é copiada.

É o primeiro passo da regulação de um gene.

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12
Q

Qual a função da RNA Polimerase I?

A

Sintetiza o RNA ribossômico (rRNA)

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13
Q

Qual a função da RNA Polimerase II?

A

Codifica proteínas/transcreve genes codificadores de proteínas

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14
Q

Qual a função da RNA Polimerase III?

A

Sintetiza o RNA de transferência (tRNA) e e outros pequenos RNAs não codificantes

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15
Q

O que é splicing?

A

Remove os íntrons do pré-mRNA, restando apenas as partes codificantes (éxons). Ou seja, é o processo que gera um RNAm maduro.

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16
Q

Qual a função do RNAm?

A

Orientar a síntese de proteínas a partir de um ‘‘molde’’ de um gene

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17
Q

Em qual fase do ciclo celular ocorre a replicação do DNA?

A

Fase S

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18
Q

Por que os fragmentos de Okazaki são imprescindíveis na replicação?

A

Porque a DNA polimerase só sintetiza em um sentido

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19
Q

Características da mitose

A

DUAS células filhas são produzidas
Células filhas possuem o MESMO NÚMERO de cromossomos da célula mãe
Ocorre UMA DIVISÃO celular
Ocorre em CÉLULAS SOMÁTICAS
Células filhas DIPLOIDES (mesmo número de cromossomos da célula mãe)
Equacional

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20
Q

Características da meiose

A

QUATRO células filhas são produzidas
Células filhas possuem METADE DO NÚMERO de cromossomos da célula mãe
Ocorrem DUAS DIVISÕES celulares
Ocorre em células GERMINATIVAS
Células filhas HAPLOIDES (metade dos cromossomos da célula mãe)
Reducional

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21
Q

Funções da meiose

A

Crossing-over = variabilidade genética
Formação dos gametas

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22
Q

O que é crossing-over?

A

Troca de genes, aumenta a variabilidade genética

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23
Q

Funções da mitose

A

Regeneração celular
Reprodução assexuada em alguns organismos

24
Q

Quais são as fases (na ordem correta) da mitose?

A

Prófase
Metáfase
Anáfase
Telófase

25
Q

Explique a prófase na mitose

A

É a fase mais longa da mitose.
Nela nota-se alterações no núcleo, com aumento do volume celular.
No início da prófase cada cromossomo se apresenta constituídos por DOIS filamentos, chamados de cromátides, unidos pelo centrômero.
Ocorre a espiralização cromossômica
Duplicação dos centríolos

26
Q

Explique a metáfase na mitose

A

Começa com a desintegração da carioteca, então os cromossomos caem no citoplasma e se prendem às fibras do fuso por meio do centrômero

27
Q

Explique a anáfase na mitose

A

Ocorre a separação das cromátides irmãs em direção a polos opostos da célula, passando a serem chamados cromossomos irmãos
Cada polo recebe o mesmo material cromossômico, já que cada cromossomo irmão possui a mesmo informação genética

28
Q

Explique a telófase na mitose

A

Última fase da mitose
Reaparecimento dos nucléolos
Os cromossomos se descondensam

29
Q

Explique a técnica de clonagem gênica

A

Um fragmento de DNA contendo o gene desejado é inserido em um vetor de clonagem, geralmente um DNA circular, formando uma molécula de DNA recombinante, que é inserida na célula hospedeira. Então há a multiplicação da molécula de DNA recombinante no interior da célula hospedeira, gerando várias cópias idênticas, processo chamado de amplificação.

30
Q

Qual a aplicabilidade da clonagem gênica?

A

Diagnósticos (PCR), desenvolvimento de medicamentos e vacinas e alterações de características em animais e vegetais

31
Q

Qual a diferença entre o PCR e o Western Blot?

A

PCR = Detecta o vírus
Western Blot = Detecta o anticorpo

32
Q

O que causa a anemia falciforme?

A

Alteração na sequência de aminoácidos da hemoglobina

33
Q

O que causa a talassemia?

A

Aumento ou diminuição de uma das cadeia de globina
Ex.: b-Talassemia

34
Q

Talassemia alfa

A

Autossômica recessiva
Geralmente causada pela delação de genes de globina-a
Formação de uma hemoglobina anormal, o que resulta na destruição das hemácias e consequente anemia

35
Q

Talassemia beta

A

Autossômica recessiva
Reduz a produção de hemoglobina

36
Q

O que são células aneuplóides?

A

Possuem um número anormal de cromossomos

37
Q

O que é nulissomia?

A

Perda de um par de homólogos, ausência total do par, inviável

38
Q

O que é monossomia?

A

Perde um cromossomo, na maior parte das vezes incompatível com a vida

39
Q

O que é trissomia?

A

Adição de um cromossomo, 3 em vez de 2 cromossomos no grupo

40
Q

Doenças trissômicas

A

Trissomia do 21 = Síndrome de Down
Trissomia do 18 = Síndrome de Edwards
Trissomia do 13 = Síndrome de Patau

41
Q

Característica da Síndrome de Down

A

Causa mais comum de retardo mental

42
Q

Características da Síndrome de Edwards

A

Retardo mental
Retardo no desenvolvimento
Orelhas malformadas
Mãos fechadas
Pé em cadeira de balança
Sobrevida baixa
Idade materna como fator de risco

43
Q

Características da síndrome de Patau

A

Retardo de crescimento e mental
Ausência de olhos
Orelhas malformadas
Lábio leporino/fenda palatina
Mãos e pés com polidactilia
Mãos fechadas

44
Q

Aneuploidias dos cromossomos sexuais

A

Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Jacobs
Síndrome de Turner (monossomia do X)
Síndrome do triplo X

45
Q

Quais as características da Síndrome de Klinefelter?

A

Cariótipo 47 - XXY
Testículos pequenos
Pacientes inférteis

46
Q

Quais as características da Síndrome de Jacobs?

A

Cariótipo 47 - XYY
Anomalias nas genitálias

47
Q

Quais são as características da Síndrome de Turner?

A

Cariótipo 45 - X0
Alta incidência em abortos

48
Q

Quais são as características da Síndrome do Triplo X?

A

Cariótipo 47 - XXX
Nas células 47 XXX, dois dos cromossomos X são inativados, por isso a Síndrome do Triplo X pode não causar quaisquer sinais ou sintomas

49
Q

Qual a diferença entre euplodias e aneuplodias?

A

Euplodias: São alterações numéricas cromossômicas que se caracterizam pela alteração de todo um conjunto de cromossomos (genoma)
Aneuplodias: Ocorre alteração apenas no número de um ou mais cromossomos, e não de todo o conjunto

50
Q

Qual a função da DNA polimerase lll?

A

É responsável pela síntese da maior parte do DNA

51
Q

Qual a função da DNA polimerase I?

A

Remove o primer de RNA e preenche as lacunas

52
Q

Qual a função da DNA ligase?

A

Une as fitas e sela as quebras

53
Q

Discorra sobre a intérfase G1

A

Está entre as duas divisões
Há crescimento da célula e intensa atividade metabólica

54
Q

Quais erros mais comuns ocorrem na mitose?

A

Ausência do fuso mitótico ou produção de um fuso defeituoso
Duplicação do número de cromossomos
Geração de núcleos poliploides

55
Q

Por que o código genético é considerado degenerado?

A

1 aminoácido pode ser codificado por diferentes códons

56
Q

Doenças caudas por problemas relacionados à síntese proteica

A

Parkinson, Alzheimer, Diabetes Mellitus

57
Q

Cite mecanismos epigenéticos

A

Modificações no DNA = Metilação
Modificações de histona = Altera o empacotamento da cromatina
Substituição de variantes de histona = Marcam a cromatina - associada à regiões particulares no genoma

Genética médica (1 decks)

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