1. Introduction Flashcards

1
Q

Définissez la génétique.

A

C’est une sous-discipline de la biologie qui s’intéresse à l’étude scientifique de l’hérédité, de la variation chez les individus et de la transmission de cette variation au fil des générations.

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2
Q

Pourquoi la génétique est de nos jours intimement liée à la biologie moléculaire?

A

La biologie moléculaire se concentre sur l’ADN, or la génétique moderne repose sur l’ADN, sa structure et l’information qu’elle transporte. Toutefois, le concept d’hérédité est reconnu depuis beaucoup plus longtemps.

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3
Q

Quel événement marque le début de la génétique moderne?

A

C’est la redécouverte des Lois de Mendel au début des années 1900.

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4
Q

Qu’est-ce que la théorie de préformation?

A

C’est une théorie pré-mendélienne avancée par Aristote. Elle stipule que les êtres vivants sont déjà formés entièrement avant qu’il y ait fécondation. Le déploiement de structures préexistantes est ce qui permet le développement d’un être humain.
Elle contient l’École des Ovistes et l’École des Animalculistes.

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5
Q

Qu’est-ce que la théorie de l’épigenèse de la fin du 19e siècle?

A

C’est une théorie pré-mendélienne avancée par Aristote qui énonce que la forme apparaît par complexification progressive de structures simples au cours de la croissance embryonnaire.

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6
Q

Qu’est-ce que la théorie patrocline de l’hérédité de Pythagore?

A

C’est une théorie avancée par Pythagore. Elle stipule que, durant la copulation, une vapeur descendrait des différents organes des tissus non germinaux du mâle pour se concentrer dans les testicules et former la semence. Une fois éjaculée dans le vagin, la semence coagulerait pour former l’embryon.

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7
Q

Qu’est-ce que la théorie biparentale de l’hérédité d’Hippocrate?

A

C’est une théorie avancée par Hippocrates. Selon cette théorie, chaque sexe produit une semence qui se mélange à l’autre pour donner l’embryon.

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8
Q

Qu’est-ce que la théorie patrocline de l’hérédité d’Aristote?

A

C’est une théorie avancée par Aristote stipulant que le sang maternel, moins purifié que celui du mâle, fournit la matière requise pour la formation du foetus, mais la forme et la dynamique de ce dernier sont fournies par le mâle.

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9
Q

Quelle est la contribution de A. van Leeuwenhoek aux spéculations concernant le passage des générations?

A

Il est parmi les premiers à observer les spermatozoïdes (animalcules) dans le sperme à l’aide de nouveaux microscopes. La semence mâle n’est alors plus un élément liquide inanimé, puisqu’elle contient des particules animées vivantes.
Cependant, le passage de traits de générations en générations semble trop aléatoire et complexe pour être le résultat de lois.

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10
Q

Comment A. van Leeuwenhoek a-t-il tenté de tester les hypothèses d’hérédité patrocline?

A

Il a effectué des croisements entre des lapins noirs et des lapines blanches. Comme tous les descendants sont noirs, il conclut de façon erronée que le foetus ne provient que du sperme masculin et que la femelle ne sert qu’à le nourrir et à le développer.

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11
Q

Quelle est la contribution de Robert Bakewell à l’étude de l’hérédité?

A

Au milieu du 18e siècle, il crée un programme de sélection intentionnelle pour créer une race de moutons qui grandit plus rapidement et produit plus de viande que les races traditionnelles.
L’impact scientifique de ce concept n’est pas tout de suite reconne, car les scientifiques ne reconnaissent pas le savoir et les techniques de éleveurs et agriculteurs.

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12
Q

Comment la dynastie des Habsbourg ainsi que d’autres familles royales a-t-elle pu faire avancer la génétique?

A

Pour garder la pureté des lignées, certaines familles se mariaient qu’entre eux. L’étude des maladies héréditaires deveint donc un sujet de recherche populaire.

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13
Q

Quelle est la contribution de Charles Darwin à la génétique?

A

Il publie l’Origine des espèces en 1859. Ceci amène l’idée de la sélection naturelle et de l’adaptation des espèces à l’environnement selon la transmission des traits favorables.

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14
Q

Quelle est la contribution de Louis Pasteur à la génétique?

A

Ses recherches permettent, entre autres, d’invalider la théorie populaire de l’époque que les cellules et la vie provenaient de la génération spontanée.

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15
Q

Quelle est la contribution de Gregor Mendel à la génétique?

A

Il publie les bases théoriques de l’hérédité en 1865, mais il faut attendre vers 1900 pour que d’autres chercheurs reproduisent les mêmes conclusions chez d’autres espèces.

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16
Q

Quels sont les 7 traits héréditaires que Mendel a étudié chez le pois pour élaborer les bases théoriques de l’hérédité?

A

Forme, Couleur, Couleur de la fleur, Forme de la crosse, Couleur de la crosse, Position des fleurs et Taille du plant.

17
Q

Comment Mendel appelle-t-il les deux types de traits qu’il a découvert en étudiant la transmission héréditaire hez le pois?

A

Il établit les notions de traits dominants et récessifs. Un trait dominant demeure suite à l’hybridation. Un trait récessif devient latent ou disparaït à l’hybridation.

18
Q

Définissez la cytogénétique.

A

C’est l’étude des phénomènes génétiques au niveau de la cellule et plus précisément des chromosomes sans la nécessité d’extraire l’ADN établie à la fin du 19e siècle.

19
Q

Quelle découverte importante Walther Flemming a-t-il faite en 1880?

A

Flemming décrit une substance acide qui capte les colorants basiques à l’intérieur des noyaux cellulaires. Il nomme cette substance la chromatine et remarque qu’elle se transforme en filaments lors de la division cellulaire. Il nomme ce processus la mitose. Les filaments sont nommés chromosomes quelques années plus tard.

20
Q

À quels 3 scientifiques devons-nous la redécouverte des lois de Mendel en 1900?

A

Hugo de Vries, Erich von Tschermak et Carl Correns.

21
Q

À quels deux scientifiques devons-nous la théorie chromosomique de l’hérédité?

A

Theodor Boveri et Walter Sutton.

22
Q

Quels sont les 5 principes sur lesquels se base la théorie chromosomique de l’hérédité de 1902?

A
  1. Le groupe chromosome des cellules germinales présynaptiques est constitué de deux séries de chromosomes équivalents, et il existe des bases solides pour conclure que l’une d’elles est paternelle et l’autre maternelle.
  2. Le processus de synapse consiste en l’union par paires des membres homologues des deux séries.
  3. La première mitose post-synaptique est équationnelle et n’entraîne donc aucune différenciation chromosomique.
  4. La deuxième division post-synaptique est une division réductrice entraînant la séparation des chromosomes conjugués dans la synapse et leur relégation dans des cellules germinales différentes.
  5. Les chromosomes conservent une individualité morphologique à travers les différentes divisions cellulaires.
23
Q

Quelle est la grande erreur qui s’est glissée dans la théorie chromosomique de l’hérédité?

A

On sait maintenant que c’est la première division de la méiose qui est réductrice et non la deuxième.

24
Q

De quoi est responsable Wilhelm Johannsen?

A

Il a créé les termes de gène, génotype et phénotype.

25
Q

Définissez les termes suivants: Gène, Génotype et Phénotype.

A

Gène: unité fonctionnelle qui transmet l’information d’une génération à l’autre.
Génotype: ensemble des gènes d’un individu.
Phénotype: manifestations détectables d’un génotype donné.

26
Q

Comment Thomas Hunt Morgan a-t-il démontré a théorie chromosomique de l’hérédité en 1911?

A

Il a d’abord créé des mutations aléatoires en espérant trouver une mutation transmissible. Il trouve les mutants aux yeux blancs, dont la mutation est transmissible selon les lois mendéliennes.
Il démontre ensuite que cette mutation est liée au sexe et surtout que les gènes sont positionnés sur les chromosomes.

27
Q

Qu’est-ce que Oswald Avery a découvert et comment?

A

Il a découvert que l’ADN est le matériel héréditaire en 1944. En continuant les recherches de Frederick Griffith sur la transformation bactérienne en déterminant la source de la substance transformante.
Utilisant des lignées de pneumocoques lisses et rugeuses, il neutralise différentes susbtances trouvées dans les chromosomes. Il découvre ainsi que l’extrait actif perd la capacité transformer les cellules rugeuses lorsque traité avec des DNases.

28
Q

Qu’est-ce que James Dewey Watson et Francis Crick ont découvert en 1953?

A

Après avoir eu accès à la première photographie aux rayons X adéquate de l’ADN, ils ont proposé le modèle de double hélice.

29
Q

Qu’est-ce que Crick a découvert en 1956?

A

Il décrit le dogme central qui résume encore aujourd’hui la base de la biologie moléculaire.

30
Q

Qu’est-ce que Matthew Maselson et Franklin W. Stahl ont découvert en 1958?

A

Ils ont découvert que la réplication de l’ADN est un processus semi-conservateur. Cette découverte a amené les scientifiques à revoir leur conception de la cellule. Ils ont découvert ceci en utilisant la synthèse d’ADN avec de l’azote radioactif.
On élimine alors les hypothèses de la réplication conservative et la réplication dispersive.

31
Q

Quelle est la composition de l’ADN?

A

C’est un polymère en double hélice de désoxyribonucléotide unis par des liaisons phosphodiesters 3’-5’.
Sa forme en double hélice minimise l’exposition des bases au milieu aqueux.
Des liasons hydrogènes relient les nucléotides des brins complémentaires entre eux.

32
Q

Décrivez les 4 propriétés de l’ADN nécessaires pour permettre la transmission de l’information héréditaire.

A
  1. Diversité de structure afin de pouvoir comporter l’information responsable du développement.
  2. Capacité de se répliquer afin que les cellules filles reçoivent la même information que les cellules parentales.
  3. Capacité de se muter afin de permettre la variation et l’adaptation.
  4. Traduction en forme et fonction afin de permettre la lecture de l’information génétique par la machinerie cellulaire.