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Genética Humana > 1ª Frequência > Flashcards

1ª Frequência Flashcards

1
Q

Quantas células tem um indivíduo?

A

100 mil milhões de células

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2
Q

Quantos pares de cromossomas têm um indivíduo?

A

23 pares de cromossomas

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3
Q

Quantos genes humanos estão identificados?

A

21 421 genes

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4
Q

De um ponto de vista estrutural, todas as células são iguais?

A

Sim

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5
Q

Todas as células têm a mesma expressão genética?

A

Não

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6
Q

Quantos nucleótidos temos, aproximadamente, em cada célula?

A

7 mil milhões de nucleótidos

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7
Q

O que significa “expressão diferencial”?

A

Significa que nem todas as células expressam os mesmos genes

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8
Q

O que é um gene?

A

É uma porção de DNA que pode ser transcrito

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9
Q

O que são genes codificantes?

A

São genes que têm informação para sintetizar proteínas

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10
Q

O que são genes não codificantes?

A

São genes que regulam a expressão dos genes codificantes

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11
Q

A que percentagem do DNA correspondem os genes codificantes?

A

25% do DNA

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12
Q

Os genes codificantes …são/não são… consistentes com a complexidade do organismo

A

Não são

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13
Q

Os genes não codificantes …são/não são… consistentes com a complexidade do organismo

A

São

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14
Q

Qual é a % de intrões no DNA?

A

24%

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15
Q

Qual é a % de exões no DNA?

A

1%

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16
Q

Qual é a % de genes não codificantes no DNA?

A

75%

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17
Q

Que tipos de DNA correspondem aos genes não codificantes?

A

DNA intergénico e DNA repetitivo

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18
Q

O que existe em maior percentagem? O DNA intergénico ou o DNA repetitivo?

A

DNA repetitivo

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19
Q

Dá 2 exemplos de DNA repetitivo.

A

SINEs e LINEs

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20
Q

Quantas conformações de DNA existem? Enumera-as

A
  1. A B Z
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21
Q

Qual a conformação de DNA com maior diâmetro?

A

A-DNA

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22
Q

Qual a conformação de DNA mais estreita?

A

Z-DNA

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23
Q

A conformação A-DNA é rica em que bases azotadas?

A

C e G

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24
Q

A A-DNA roda para a direita ou esquerda?

A

Direita

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25
Q

A parte externa do DNA é composta por …

A

Grupos fosfato e ribose

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26
Q

A parte interna do DNA é composta por …

A

Bases azotadas

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27
Q

A parte externa do DNA é …hidrofóbica/hidrofílica

A

Hidrofílica

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28
Q

A parte interna do DNA é … hidrofóbica/hidrofílica

A

Hidrofóbica

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29
Q

Qual é a conformação de DNA que existe em maior quantidade?

A

B-DNA

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30
Q

Porque é que a Z-DNA é instavél?

A

Como o esqueleto da cadeia se mistura para dentro, os grupos fosfatos estão muito próximos uns dos outros, e as suas cargas negativas repelem-se

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31
Q

A região promotora vem:
1. Antes da região codificante
2. Depois da região codificante

A

Antes da região codificante

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32
Q

Quantas ORF (“open reading frame”) tem uma cadeia simples de DNA?

A

3 ORFs

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33
Q

Qual é a ribose do DNA?

A

Desoxirribose

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34
Q

Um nucleótido é formado por…

A

Um grupo fosfato, uma base azotada e uma ribose

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35
Q

A ribose é um/uma:
Lípido
Glícido
Proteína

A

Glícido

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36
Q

O RNA, no carbono 2, tem um …

A

Grupo OH

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37
Q

O DNA, no carbono 2, tem um …

A

H

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38
Q

Qual é o carbono que difere entre o DNA e o RNA?

A

Carbono 2

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39
Q

O DNA é mais estável em cadeia dupla ou simples?

A

Dupla

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40
Q

O RNA consegue formar uma cadeia dupla?

A

Sim

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41
Q

Porque é que o RNA consegue formar uma cadeia dupla?

A

Porque tem um grupo OH

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42
Q

O RNA é mais estável em cadeia dupla ou simples?

A

Simples

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43
Q

Entre o DNA e o RNA, qual destes dois está sempre a produzir-se?

A

O RNA

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44
Q

O ATP tem quantos fosfatos?

A

3

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45
Q

O AMP tem quantos fosfatos?

A

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46
Q

O ADP tem quantos fosfatos?

A

2

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47
Q

A DNA polimerase funciona com qual? ATP, ADP, AMP

A

ATP

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48
Q

Quais bases azotadas são purinas?

A

A G

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49
Q

Quais bases azotadas são pirimidinas?

A

T C U

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50
Q

Quantos anéis tem uma purina?

A

2

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51
Q

Quantos anéis tem uma pirimidina?

A

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52
Q

A citosina trata-se de … com 1 grupo …

A

Uracilo…amina

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53
Q

A timina trata-se um … …

A

Uracilo metilado

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54
Q

O DNA tem uracilos?

A

Sim

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55
Q

Como é que no DNA há a transição de uracilos para timinas?

A

A célula metila os uracilos (adiciona grupos metil)

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56
Q

Há timinas no RNA? Porquê?

A

Não, porque o RNA não tem a enzima que metila os uracilos

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57
Q

Qual é o tipo de mutação espontânea mais frequente?

A

Transição de um Uracilo para uma timina

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58
Q

Para que servem as citosinas metiladas?

A

Regular a expressão genética

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59
Q

Nas regiões promotoras, se as citosinas estão metiladas …há/não há…expressão genética.

A

Não há

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60
Q

Uma ligação fosfodiéster consiste em ….

A

Ligação entre nucleótidos pelo grupo fosfato 5’ e o carbono 3’

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61
Q

Que ligações são mais fortes? Fosfodiéster ou pontes de H

A

Fosfodiester

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62
Q

Qual das ligações se quebra apenas por ação enzimática? Fosfodiéster ou pontes de H

A

Fosfodiéster

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63
Q

A DNA ligase pode fazer ligações fosfodiéster?

A

Sim

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64
Q

De uma maneira geral, quem sintetiza as ligações fosfodiéster?

A

A DNA polimerase

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65
Q

Que tipo de energia usa a DNA polimerase para fazer ligações fosfodiéster?

A

Esta vai buscar energia de ligação a 2 fosfatos

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66
Q

Que tipo de energia usa a DNA ligase para sintetizar ligações fosfodiéster?

A

Esta usa energia do ATP

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67
Q

Indica 2 característica do DNA

A

Antiparalelas e complementares

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68
Q

Na extremidade 5’ existe sempre um grupo…

A

Fosfato livre

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69
Q

Na extremidade 3’ existe sempre um grupo …

A

OH livre

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70
Q

Existe a possibilidade do DNA se ligar ao RNA?

A

Sim

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71
Q

A desnaturação do DNA, com o método in vivo é feito por …

A

Enzimas

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72
Q

A desnaturação do DNA, por método in vitro, é feita por …

A

Aumento da temperatura

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73
Q

O que é a “melting temperature”? Indica o seu valor

A

É a temperatura a que metade do DNA está desnaturado. São 69ºC

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74
Q

A desnaturação do DNA é um processo reversível?

A

Sim

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75
Q

As histonas servem para … (2 coisas)

A
  1. Compactar o DNA
  2. Regular a expressão genética
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76
Q

Quantos tipos de histonas existem? Enumera-as

A

Existem 5.
H2A, H2B, H3, H4, H1

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77
Q

Qual é a unidade base da cromatina?

A

Nucleossoma

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78
Q

Cromatina = … + …

A

Histonas + DNA

79
Q

As histonas ligam-se ao DNA através do quê?

A

Da C-terminal

80
Q

Qual das extremidades das histonas é mais variável? C-terminal ou N-terminal

A

N-terminal

81
Q

Qual a função da histona 1?

A

Manter a integridade do nucleossoma

82
Q

A que tipo de modificações está sujeita a N-terminal de uma histona? Enumera-as

A

Modificações pós-traducionais.
Metilação, acetilação, fosforilação, ubiquitinação

83
Q

O que são proteínas skafold?

A

São proteínas que dobram o DNA

84
Q

Que tipos de cromatina existem?

A

Eucromatina e heterocromatina

85
Q

Qual o tipo de cromatina mais condensada?

A

Heterocromatina

86
Q

Qual o tipo de cromatina que permite maior expressão genética?

A

Eucromatina

87
Q

A heterocromatina pode ser dividida em …

A

Facultativa e constitutiva

88
Q

Qual dos tipos de heterocromatina que não tem genes?

A

Constitutiva

89
Q

Dá 2 exemplos de heterocromatina constitutiva

A

Telómeros e centrómeros

90
Q

Para que servem os centrómeros (2 funções)

A
  1. Unem os cromatídeos
  2. São um ponto de ligação ao fuso mitótico
91
Q

Qual a função dos telómeros (são 2)

A
  1. Permitem a degradação enzimática
  2. Regulam o número de vezes que a célula se pode dividir
92
Q

Que tipos de cromossomas existem? (São 3)

A

Metacêntrico. Submetacêntrico. Acrocêntrico

93
Q

Quando num cromossoma, p=q, é do tipo…

A

Metacêntrico

94
Q

Um cromossoma do tipo acrocêntrico tem … (em relação ao p e q)

A

P quase 0

95
Q

Um cromossoma do tipo submetacêntrico tem (em relação ao p e q)…

A

P<q

96
Q

Qual é o maior cromossoma do nosso genoma?

A

Cromossoma 1

97
Q

Qual é o menor cromossoma do nosso genoma?

A

Cromossoma 22

98
Q

Quais são os cromossomas que são autossómicos?

A

Cromossomas 1 e 22

99
Q

Quais são os cromossomas sexuais?

A

Cromossomas Y e X

100
Q

Qual é o cromossoma de disformismo sexual?

A

Cromossoma Y

101
Q

A replicação é um fenómeno … (conservativo, semiconservativo, não conservativo)

A

Semiconservativo

102
Q

Quantos passos tem a replicação? Enumera-os

A

Tem 3 passos: iniciação, alongamento e terminação

103
Q

Porque é que a replicação é um fenómeno semiconservativo?

A

Porque no novo DNA, uma das cadeias é a cadeia antiga e a outra cadeia é nova

104
Q

Qual é o objetivo da replicação?

A

Duplicar os cromossomas

105
Q

Como se chama a cadeia que é replicada de forma contínua?

A

Leading

106
Q

Como se chama a cadeia que é replicada descontinuamente?

A

Lagging

107
Q

Como se chamam os fragmentos utilizados para fazer a replicação da cadeia lagging?

A

Fragmentos de Okasaki

108
Q

Quantos primers são precisos para a replicação da cadeia leading?

A

1

109
Q

Quantos primers são precisos para a replicação da cadeia lagging?

A

Vários primers

110
Q

Qual é a enzima que separa as cadeias de DNA na replicação?

A

Enzima helicase

111
Q

Qual a função das proteínas SSB na replicação?

A

Estas impedem que as cadeias de DNA de fita única se liguem denovo devido à proximidade entre elas

112
Q

Como se chamam as proteínas que impedem as cadeias de DNA de fita unica de se enrolarem denovo? (Processo da replicação)

A

Proteínas SSB

113
Q

A replicação é feita por que enzima?

A

DNA polimerase

114
Q

Qual é a enzima que faz as ligações fosfosdiéster na replicação?

A

DNA polimerase

115
Q

O Primer utilizado na replicação é de DNA ou RNA?

A

RNA

116
Q

Quantos nucleótidos tem o Primer utilizado na replicação?

A

8 a 10 nucleotidos

117
Q

O Primer utilizado na replicação é sintetizado por que enzima?

A

A primase

118
Q

Quantas DNA polimerase têm os eucariotas? Enumera-as

A

Tem 5.: alfa, beta, gama, delta e épsilon

119
Q

Qual o tipo de DNA polimerase responsável pela replicação contínua?

A

A DNA polimerase delta

120
Q

A DNA polimerase beta é responsável por …

A

Reparar o DNA

121
Q

Qual o tipo de DNA polimerase responsável pela replicação descontínua?

A

A DNA polimerase alfa

122
Q

Qual é a proteína que faz com que a DNA polimerase fique ligada à cadeia molde?

A

O CLAMP

123
Q

O que é que o CLAMP precisa para ficar na posição correta?

A

O CLAMP loader

124
Q

A existência de um primer na replicação faz com que exista um … para que a DNA polimerase possa fazer ligações fosfodiéster.

A

3´OH livre

125
Q

Qual a diferença entre a DNA polimerase e a DNA ligase em termos de função na replicação?

A

A DNA polimerase faz ligações fosfodiéster se tiver nucleótidos na forma trifosfato.
A DNA ligase faz ligações fosfodiéster com o consumo de ATP.

126
Q

Que tipo de toipomerases existem?

A

Tipo I e tipo II

127
Q

Qual a importância das toipomerases, no geral?

A

O abrir e desenrolar a cadeia dupla de DNA é altamente desfavorável e, por isso, o DNA tende a enrolar excessivamente noutro local. Esta situação é aliviada pelas toipomerases.

128
Q

Qual das enzimas entra primeiro para o mecanismo da replicação? A DNA polimerase ou a primase

A

Primase

129
Q

Sempre que a célula se divide, o telómero … (estende/encurta)

A

Encurta

130
Q

O que é que define o número de vezes que uma célula se consegue dividir?

A

O telómero

131
Q

A telomerase tem uma sequência de DNA ou RNA?

A

RNA

132
Q

A telomerase liga-se a que extremidade da cadeia?

A

Extremidade 3´

133
Q

Qual é a função da telomerase?

A

Esta repõe os nucleótidos no pedaço onde estava o Primer

134
Q

A telomerase está sempre ativa?

A

Não

135
Q

Até quando é que as telomerases conseguem exercer a sua função?

A

Até metade do desenvolvimento embrionário

136
Q

O que é uma transcriptase reversa?

A

É uma enzima que copia RNA em DNA

137
Q

Explica como é feito o preenchimento das lacunas deixadas pelas telomerases

A

Quando a telomerase faz a sua função, esta deixa lacunas. Neste momento chega a primase que faz um Primer complementar à cadeia sintetizada pela telomerase. Depois a DNA polimerase adiciona nucleótidos de forma a preencher a lacuna por completo.

138
Q

Há uma associação entre o … dos telómeros e a …

A

Tamanho…qualidade de vida

139
Q

O que é a expressão génica?

A

É a capacidade de expressar um gene

140
Q

Onde ocorre a transcrição?

A

Núcleo

141
Q

Onde ocorre o processamento ?

A

Núcleo

142
Q

Onde ocorre a tradução?

A

Citoplasma

143
Q

Os genes não codificantes são … , mas não são … (transcrição, processamento, tradução)

A

Transcritos…traduzidos

144
Q

Quais são os fatores de transcrição?

A

TFIIA; TFIIB; TFIID; TFIIE; TFIIF; TFIIH

145
Q

O que são os fatores de transcrição?

A

São proteínas que reconhecem sequências de DNA

146
Q

Que tipos de sequências é que os fatores de transcrição reconhecem?

A

Sequências de ativação, repressão e de enhancer

147
Q

De que maneiras é que a RNA polimerase se liga à região promotora? Descreve-as

A

Direta: liga-se diretamente à região promotora
Indiretamente: uma proteína liga-se à região promotora e a RNA polimerase liga-se à proteína

148
Q

Qual é a ordem de ligação dos fatores de transcrição?

A

TFII… D, A, B, E, F, H

149
Q

Que elementos controlam a transcrição?

A

TATA BOX; INR; UPE; regiões reguladoras; enhancer

150
Q

O que é necessário para a transcrição?

A

Fatores basais, upstream factors, fatores de regulação

151
Q

O que significa dizer que “temos um promotor forte”?

A

Significa que o fator de transcrição facilita bastante a ligação da RNA polimerase

152
Q

O que é um inibidor/repressor?

A

É uma proteína que compete com o ativador, ligando-se à sequência de repressão o que faz com que a RNA polimerase não se consiga ligar ao DNA

153
Q

O enhancer está longe ou perto do repressor?

A

Longe

154
Q

O que é um enhancer?

A

É uma fator de transcrição que têm a capacidade de atrair diversas RNAs polimerases

155
Q

Qual é a condição necessária para que o enhancer funcione?

A

Só funciona se o ativador estiver ligado

156
Q

O terminador indica onde deve parar a transcrição. Que tipos de sequências é que este pode ter?

A

Pode ter uma sequência própria que a RNA polimerase reconheça e se solta, ou uma sequência à qual se liga uma proteína de terminação, em que a RNA polimerase depois se solta

157
Q

Quantos tipos de RNA polimerases existem? Enumera-as

A

Existem 3: I, II, III

158
Q

Qual é a RNA polimerase que sintetiza genes codificantes?

A

A tipo II

159
Q

Qual é a RNA polimerase que transcreve rRNA?

A

A tipo I

160
Q

Qual é a RNA polimerase que sintetiza tRNA?

A

A tipo III

161
Q

Para a transcrição, qual é a cadeia molde e a cadeia codificante?

A

Cadeia molde…3’ para 5’
Cadeia codificante… 5’ para 3’

162
Q

Qual é a cadeia de DNA que vai ter a sequência igual ao mRNA? Indica também a sua orientação

A

A cadeia codificante (5’ para 3’)

163
Q

Onde se encontra a TATA box?

A

Na região promotora

164
Q

A TATA box é rica em que nucleótidos?

A

A e T

165
Q

Todos os genes … um processo de transcrição (têm/não têm)

A

Têm

166
Q

Os enhancers são genes?

A

Sim

167
Q

Os telómeros são genes?

A

Não

168
Q

As regiões reguladoras são genes?

A

Sim

169
Q

Os centrómeros são genes?

A

Não

170
Q

Os intrões são genes?

A

Sim

171
Q

Existe uma ordem específica para a adição do 5’cap, da cauda poli-A e o splicing?

A

Não

172
Q

Para que serve a adição do 5’cap?

A

Serve para sinalizar o local de ligação da subunidade menor do ribossoma durante a tradução e para proteger o DNA da ação das RNAses

173
Q

A cauda poli-A é constituída por …

A

200 adeninas

174
Q

A adição da cauda poli-A é catalisada por …

A

Uma enzima (poli-A polimerase)

175
Q

Em que extremidade é adicionada a cauda poli-A?

A

3’

176
Q

Como é que a cauda poli-A protege da degradação?

A

Porque vem ligada a umas proteínas PAPB

177
Q

O número de proteínas PABP existentes na cauda poli-A define …

A

O número de vezes que o ribossoma lê o RNA

178
Q

Quais as funções da cauda poli-A?

A

Protege da degradação da RNAses
Determina se é produzida muita ou pouca proteína

179
Q

O que é o splicing?

A

É o processo pelo qual a célula corta o RNA em exões e intrões

180
Q

Há a possibilidade de um intrão não ser removido no splicing?

A

Sim

181
Q

No splicing o que é que é removido?

A

Intrões

182
Q

Como é que a célula sabe o que é um exão e um intrão?

A

Porque existem sequências que marcam as junções exão-intrão

183
Q

O local de splicing são as …

A

Junções exão-intrão

184
Q

Que proteínas se ligam nas junções exão-intrão?

A

Os spliceossomas

185
Q

Para remover um intrão são precisos 3 blocos de sequências:

A

5’ splice site - Nucleótidos GU
Adelina altamente conservada
3’ splice site - Nucléotidos AG

186
Q

A Adenina altamente conservada na junção exão-intrão tem um grupo…

A

OH

187
Q

Que erros possíveis existem no splicing?

A

Perder um exão.
Os exões terem sequências semelhantes a sinais de splicing, e serem cortados

188
Q

O que é um snRNP?

A

É um complexo composto por snRNA

189
Q

Qual a composição de um spliceossoma?

A

SnRNP + proteínas específicas + fatores de splicing

190
Q

O spliceossoma é um complexo … (heteroligomérico / homoligomérico)

A

Heteroligomérico

191
Q

O que é o splicing alternativo?

A

Possibilidade de um exão se passar a comportar como um intrão

192
Q

No que é que resulta o splicing alternativo?

A

O mesmo gene originar transcritos diferentes, e portanto proteínas diferentes

193
Q

O splicing alternativo pode ser regulado através de controlos positivos e negativos. Explica o que são

A

Controlo positivo: é adicionada uma proteína ativadora, que promove a remoção de um intrão
Controlo negativo: uma proteína repressora liga-se ao pré-mRNA, e não há remoção do intrão

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