1ª Frequência Flashcards
Quantas células tem um indivíduo?
100 mil milhões de células
Quantos pares de cromossomas têm um indivíduo?
23 pares de cromossomas
Quantos genes humanos estão identificados?
21 421 genes
De um ponto de vista estrutural, todas as células são iguais?
Sim
Todas as células têm a mesma expressão genética?
Não
Quantos nucleótidos temos, aproximadamente, em cada célula?
7 mil milhões de nucleótidos
O que significa “expressão diferencial”?
Significa que nem todas as células expressam os mesmos genes
O que é um gene?
É uma porção de DNA que pode ser transcrito
O que são genes codificantes?
São genes que têm informação para sintetizar proteínas
O que são genes não codificantes?
São genes que regulam a expressão dos genes codificantes
A que percentagem do DNA correspondem os genes codificantes?
25% do DNA
Os genes codificantes …são/não são… consistentes com a complexidade do organismo
Não são
Os genes não codificantes …são/não são… consistentes com a complexidade do organismo
São
Qual é a % de intrões no DNA?
24%
Qual é a % de exões no DNA?
1%
Qual é a % de genes não codificantes no DNA?
75%
Que tipos de DNA correspondem aos genes não codificantes?
DNA intergénico e DNA repetitivo
O que existe em maior percentagem? O DNA intergénico ou o DNA repetitivo?
DNA repetitivo
Dá 2 exemplos de DNA repetitivo.
SINEs e LINEs
Quantas conformações de DNA existem? Enumera-as
- A B Z
Qual a conformação de DNA com maior diâmetro?
A-DNA
Qual a conformação de DNA mais estreita?
Z-DNA
A conformação A-DNA é rica em que bases azotadas?
C e G
A A-DNA roda para a direita ou esquerda?
Direita
A parte externa do DNA é composta por …
Grupos fosfato e ribose
A parte interna do DNA é composta por …
Bases azotadas
A parte externa do DNA é …hidrofóbica/hidrofílica
Hidrofílica
A parte interna do DNA é … hidrofóbica/hidrofílica
Hidrofóbica
Qual é a conformação de DNA que existe em maior quantidade?
B-DNA
Porque é que a Z-DNA é instavél?
Como o esqueleto da cadeia se mistura para dentro, os grupos fosfatos estão muito próximos uns dos outros, e as suas cargas negativas repelem-se
A região promotora vem:
1. Antes da região codificante
2. Depois da região codificante
Antes da região codificante
Quantas ORF (“open reading frame”) tem uma cadeia simples de DNA?
3 ORFs
Qual é a ribose do DNA?
Desoxirribose
Um nucleótido é formado por…
Um grupo fosfato, uma base azotada e uma ribose
A ribose é um/uma:
Lípido
Glícido
Proteína
Glícido
O RNA, no carbono 2, tem um …
Grupo OH
O DNA, no carbono 2, tem um …
H
Qual é o carbono que difere entre o DNA e o RNA?
Carbono 2
O DNA é mais estável em cadeia dupla ou simples?
Dupla
O RNA consegue formar uma cadeia dupla?
Sim
Porque é que o RNA consegue formar uma cadeia dupla?
Porque tem um grupo OH
O RNA é mais estável em cadeia dupla ou simples?
Simples
Entre o DNA e o RNA, qual destes dois está sempre a produzir-se?
O RNA
O ATP tem quantos fosfatos?
3
O AMP tem quantos fosfatos?
1
O ADP tem quantos fosfatos?
2
A DNA polimerase funciona com qual? ATP, ADP, AMP
ATP
Quais bases azotadas são purinas?
A G
Quais bases azotadas são pirimidinas?
T C U
Quantos anéis tem uma purina?
2
Quantos anéis tem uma pirimidina?
1
A citosina trata-se de … com 1 grupo …
Uracilo…amina
A timina trata-se um … …
Uracilo metilado
O DNA tem uracilos?
Sim
Como é que no DNA há a transição de uracilos para timinas?
A célula metila os uracilos (adiciona grupos metil)
Há timinas no RNA? Porquê?
Não, porque o RNA não tem a enzima que metila os uracilos
Qual é o tipo de mutação espontânea mais frequente?
Transição de um Uracilo para uma timina
Para que servem as citosinas metiladas?
Regular a expressão genética
Nas regiões promotoras, se as citosinas estão metiladas …há/não há…expressão genética.
Não há
Uma ligação fosfodiéster consiste em ….
Ligação entre nucleótidos pelo grupo fosfato 5’ e o carbono 3’
Que ligações são mais fortes? Fosfodiéster ou pontes de H
Fosfodiester
Qual das ligações se quebra apenas por ação enzimática? Fosfodiéster ou pontes de H
Fosfodiéster
A DNA ligase pode fazer ligações fosfodiéster?
Sim
De uma maneira geral, quem sintetiza as ligações fosfodiéster?
A DNA polimerase
Que tipo de energia usa a DNA polimerase para fazer ligações fosfodiéster?
Esta vai buscar energia de ligação a 2 fosfatos
Que tipo de energia usa a DNA ligase para sintetizar ligações fosfodiéster?
Esta usa energia do ATP
Indica 2 característica do DNA
Antiparalelas e complementares
Na extremidade 5’ existe sempre um grupo…
Fosfato livre
Na extremidade 3’ existe sempre um grupo …
OH livre
Existe a possibilidade do DNA se ligar ao RNA?
Sim
A desnaturação do DNA, com o método in vivo é feito por …
Enzimas
A desnaturação do DNA, por método in vitro, é feita por …
Aumento da temperatura
O que é a “melting temperature”? Indica o seu valor
É a temperatura a que metade do DNA está desnaturado. São 69ºC
A desnaturação do DNA é um processo reversível?
Sim
As histonas servem para … (2 coisas)
- Compactar o DNA
- Regular a expressão genética
Quantos tipos de histonas existem? Enumera-as
Existem 5.
H2A, H2B, H3, H4, H1
Qual é a unidade base da cromatina?
Nucleossoma
Cromatina = … + …
Histonas + DNA
As histonas ligam-se ao DNA através do quê?
Da C-terminal
Qual das extremidades das histonas é mais variável? C-terminal ou N-terminal
N-terminal
Qual a função da histona 1?
Manter a integridade do nucleossoma
A que tipo de modificações está sujeita a N-terminal de uma histona? Enumera-as
Modificações pós-traducionais.
Metilação, acetilação, fosforilação, ubiquitinação
O que são proteínas skafold?
São proteínas que dobram o DNA
Que tipos de cromatina existem?
Eucromatina e heterocromatina
Qual o tipo de cromatina mais condensada?
Heterocromatina
Qual o tipo de cromatina que permite maior expressão genética?
Eucromatina
A heterocromatina pode ser dividida em …
Facultativa e constitutiva
Qual dos tipos de heterocromatina que não tem genes?
Constitutiva
Dá 2 exemplos de heterocromatina constitutiva
Telómeros e centrómeros
Para que servem os centrómeros (2 funções)
- Unem os cromatídeos
- São um ponto de ligação ao fuso mitótico
Qual a função dos telómeros (são 2)
- Permitem a degradação enzimática
- Regulam o número de vezes que a célula se pode dividir
Que tipos de cromossomas existem? (São 3)
Metacêntrico. Submetacêntrico. Acrocêntrico
Quando num cromossoma, p=q, é do tipo…
Metacêntrico
Um cromossoma do tipo acrocêntrico tem … (em relação ao p e q)
P quase 0
Um cromossoma do tipo submetacêntrico tem (em relação ao p e q)…
P<q
Qual é o maior cromossoma do nosso genoma?
Cromossoma 1
Qual é o menor cromossoma do nosso genoma?
Cromossoma 22
Quais são os cromossomas que são autossómicos?
Cromossomas 1 e 22
Quais são os cromossomas sexuais?
Cromossomas Y e X
Qual é o cromossoma de disformismo sexual?
Cromossoma Y
A replicação é um fenómeno … (conservativo, semiconservativo, não conservativo)
Semiconservativo
Quantos passos tem a replicação? Enumera-os
Tem 3 passos: iniciação, alongamento e terminação
Porque é que a replicação é um fenómeno semiconservativo?
Porque no novo DNA, uma das cadeias é a cadeia antiga e a outra cadeia é nova
Qual é o objetivo da replicação?
Duplicar os cromossomas
Como se chama a cadeia que é replicada de forma contínua?
Leading
Como se chama a cadeia que é replicada descontinuamente?
Lagging
Como se chamam os fragmentos utilizados para fazer a replicação da cadeia lagging?
Fragmentos de Okasaki
Quantos primers são precisos para a replicação da cadeia leading?
1
Quantos primers são precisos para a replicação da cadeia lagging?
Vários primers
Qual é a enzima que separa as cadeias de DNA na replicação?
Enzima helicase
Qual a função das proteínas SSB na replicação?
Estas impedem que as cadeias de DNA de fita única se liguem denovo devido à proximidade entre elas
Como se chamam as proteínas que impedem as cadeias de DNA de fita unica de se enrolarem denovo? (Processo da replicação)
Proteínas SSB
A replicação é feita por que enzima?
DNA polimerase
Qual é a enzima que faz as ligações fosfosdiéster na replicação?
DNA polimerase
O Primer utilizado na replicação é de DNA ou RNA?
RNA
Quantos nucleótidos tem o Primer utilizado na replicação?
8 a 10 nucleotidos
O Primer utilizado na replicação é sintetizado por que enzima?
A primase
Quantas DNA polimerase têm os eucariotas? Enumera-as
Tem 5.: alfa, beta, gama, delta e épsilon
Qual o tipo de DNA polimerase responsável pela replicação contínua?
A DNA polimerase delta
A DNA polimerase beta é responsável por …
Reparar o DNA
Qual o tipo de DNA polimerase responsável pela replicação descontínua?
A DNA polimerase alfa
Qual é a proteína que faz com que a DNA polimerase fique ligada à cadeia molde?
O CLAMP
O que é que o CLAMP precisa para ficar na posição correta?
O CLAMP loader
A existência de um primer na replicação faz com que exista um … para que a DNA polimerase possa fazer ligações fosfodiéster.
3´OH livre
Qual a diferença entre a DNA polimerase e a DNA ligase em termos de função na replicação?
A DNA polimerase faz ligações fosfodiéster se tiver nucleótidos na forma trifosfato.
A DNA ligase faz ligações fosfodiéster com o consumo de ATP.
Que tipo de toipomerases existem?
Tipo I e tipo II
Qual a importância das toipomerases, no geral?
O abrir e desenrolar a cadeia dupla de DNA é altamente desfavorável e, por isso, o DNA tende a enrolar excessivamente noutro local. Esta situação é aliviada pelas toipomerases.
Qual das enzimas entra primeiro para o mecanismo da replicação? A DNA polimerase ou a primase
Primase
Sempre que a célula se divide, o telómero … (estende/encurta)
Encurta
O que é que define o número de vezes que uma célula se consegue dividir?
O telómero
A telomerase tem uma sequência de DNA ou RNA?
RNA
A telomerase liga-se a que extremidade da cadeia?
Extremidade 3´
Qual é a função da telomerase?
Esta repõe os nucleótidos no pedaço onde estava o Primer
A telomerase está sempre ativa?
Não
Até quando é que as telomerases conseguem exercer a sua função?
Até metade do desenvolvimento embrionário
O que é uma transcriptase reversa?
É uma enzima que copia RNA em DNA
Explica como é feito o preenchimento das lacunas deixadas pelas telomerases
Quando a telomerase faz a sua função, esta deixa lacunas. Neste momento chega a primase que faz um Primer complementar à cadeia sintetizada pela telomerase. Depois a DNA polimerase adiciona nucleótidos de forma a preencher a lacuna por completo.
Há uma associação entre o … dos telómeros e a …
Tamanho…qualidade de vida
O que é a expressão génica?
É a capacidade de expressar um gene
Onde ocorre a transcrição?
Núcleo
Onde ocorre o processamento ?
Núcleo
Onde ocorre a tradução?
Citoplasma
Os genes não codificantes são … , mas não são … (transcrição, processamento, tradução)
Transcritos…traduzidos
Quais são os fatores de transcrição?
TFIIA; TFIIB; TFIID; TFIIE; TFIIF; TFIIH
O que são os fatores de transcrição?
São proteínas que reconhecem sequências de DNA
Que tipos de sequências é que os fatores de transcrição reconhecem?
Sequências de ativação, repressão e de enhancer
De que maneiras é que a RNA polimerase se liga à região promotora? Descreve-as
Direta: liga-se diretamente à região promotora
Indiretamente: uma proteína liga-se à região promotora e a RNA polimerase liga-se à proteína
Qual é a ordem de ligação dos fatores de transcrição?
TFII… D, A, B, E, F, H
Que elementos controlam a transcrição?
TATA BOX; INR; UPE; regiões reguladoras; enhancer
O que é necessário para a transcrição?
Fatores basais, upstream factors, fatores de regulação
O que significa dizer que “temos um promotor forte”?
Significa que o fator de transcrição facilita bastante a ligação da RNA polimerase
O que é um inibidor/repressor?
É uma proteína que compete com o ativador, ligando-se à sequência de repressão o que faz com que a RNA polimerase não se consiga ligar ao DNA
O enhancer está longe ou perto do repressor?
Longe
O que é um enhancer?
É uma fator de transcrição que têm a capacidade de atrair diversas RNAs polimerases
Qual é a condição necessária para que o enhancer funcione?
Só funciona se o ativador estiver ligado
O terminador indica onde deve parar a transcrição. Que tipos de sequências é que este pode ter?
Pode ter uma sequência própria que a RNA polimerase reconheça e se solta, ou uma sequência à qual se liga uma proteína de terminação, em que a RNA polimerase depois se solta
Quantos tipos de RNA polimerases existem? Enumera-as
Existem 3: I, II, III
Qual é a RNA polimerase que sintetiza genes codificantes?
A tipo II
Qual é a RNA polimerase que transcreve rRNA?
A tipo I
Qual é a RNA polimerase que sintetiza tRNA?
A tipo III
Para a transcrição, qual é a cadeia molde e a cadeia codificante?
Cadeia molde…3’ para 5’
Cadeia codificante… 5’ para 3’
Qual é a cadeia de DNA que vai ter a sequência igual ao mRNA? Indica também a sua orientação
A cadeia codificante (5’ para 3’)
Onde se encontra a TATA box?
Na região promotora
A TATA box é rica em que nucleótidos?
A e T
Todos os genes … um processo de transcrição (têm/não têm)
Têm
Os enhancers são genes?
Sim
Os telómeros são genes?
Não
As regiões reguladoras são genes?
Sim
Os centrómeros são genes?
Não
Os intrões são genes?
Sim
Existe uma ordem específica para a adição do 5’cap, da cauda poli-A e o splicing?
Não
Para que serve a adição do 5’cap?
Serve para sinalizar o local de ligação da subunidade menor do ribossoma durante a tradução e para proteger o DNA da ação das RNAses
A cauda poli-A é constituída por …
200 adeninas
A adição da cauda poli-A é catalisada por …
Uma enzima (poli-A polimerase)
Em que extremidade é adicionada a cauda poli-A?
3’
Como é que a cauda poli-A protege da degradação?
Porque vem ligada a umas proteínas PAPB
O número de proteínas PABP existentes na cauda poli-A define …
O número de vezes que o ribossoma lê o RNA
Quais as funções da cauda poli-A?
Protege da degradação da RNAses
Determina se é produzida muita ou pouca proteína
O que é o splicing?
É o processo pelo qual a célula corta o RNA em exões e intrões
Há a possibilidade de um intrão não ser removido no splicing?
Sim
No splicing o que é que é removido?
Intrões
Como é que a célula sabe o que é um exão e um intrão?
Porque existem sequências que marcam as junções exão-intrão
O local de splicing são as …
Junções exão-intrão
Que proteínas se ligam nas junções exão-intrão?
Os spliceossomas
Para remover um intrão são precisos 3 blocos de sequências:
5’ splice site - Nucleótidos GU
Adelina altamente conservada
3’ splice site - Nucléotidos AG
A Adenina altamente conservada na junção exão-intrão tem um grupo…
OH
Que erros possíveis existem no splicing?
Perder um exão.
Os exões terem sequências semelhantes a sinais de splicing, e serem cortados
O que é um snRNP?
É um complexo composto por snRNA
Qual a composição de um spliceossoma?
SnRNP + proteínas específicas + fatores de splicing
O spliceossoma é um complexo … (heteroligomérico / homoligomérico)
Heteroligomérico
O que é o splicing alternativo?
Possibilidade de um exão se passar a comportar como um intrão
No que é que resulta o splicing alternativo?
O mesmo gene originar transcritos diferentes, e portanto proteínas diferentes
O splicing alternativo pode ser regulado através de controlos positivos e negativos. Explica o que são
Controlo positivo: é adicionada uma proteína ativadora, que promove a remoção de um intrão
Controlo negativo: uma proteína repressora liga-se ao pré-mRNA, e não há remoção do intrão
