зачет 1-10 Flashcards
1.Введение в науку генетику. Значимость генетики для медицины.
Значение генетики для медицины.
Генетика- наука о наследственности и изменчивости.
Значение:
-изучение наследственных заболеваний
-наблюдение за наследованием признаком в поколениях и прослеживание различных закономерностей
2.Основные понятия и определения: наследственность, изменчивость, ген, локус, аллель, аллельные гены, альтернативные аллели, доминантный аллель, рецессивный аллель, геном, генотип (гомозиготный, гетерозиготный, гемизиготный), фенотип, признак, гибридологический метод, гибрид. «чистые» линии, моногибридное (дигибридное, полигибридное) скрещивание.
Под наследственностью понимают свойство организмов, определяющееся сходство между родителями и потомством. Благодаря наследственности, генетическая информация, полученная от родителей, реализуется повторением у потомков морфологических, физиологических и биохимических признаков, а также поведенческих реакций.
Изменчивость- это свойство живых организмов изменяться и существовать в различных вариантах.
Ген-структурная и функциональная единица наследственности живых организмов.
Локус-место расположения гена в хромосоме.
Аллель-одна из альтернативных форм гена в классической генетике. Все остальные гены являются неаллельными по отношению к друг другу.
Геном-половинное количество ДНК, включая ядерную и цитоплазматическую ДНК.
Аллельные гены находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом.
Альтернативные аллели-гены, отвечающие за проявление взаимоисключающих признаков.
Доминантный аллель-активен и проявляется вне зависимости от наличия другого другого аллели данного гена.
Рецессивный аллель-активен и проваляется ,если нет доминантного аллели данного гена.
Генотип- совокупность всех генов данного организма.
-гомозиготный - аллельные гены одинаковы (оба доминантные или рецессивные)
-гетерозиготный -аллельные гены разные (доминантный и рецессивный)
-гемизиготный -когда у диплойдного организма присутствует 1 ген из пары аллелей и он всегда проявляется.
Фенотип-внешнее проявление признака.
Признак-любая особенность организма, по которой можно отличить 2 особи.
Гибрид-особь, имеющая гетерозиготный генотип.
Примером аутосомного наследования являются закономерности, открытые Г.Менделем в опытах на горохе. В своей работе он применял гибридологический метод т.е. метод скрещивания.
Чистые линии-особи, гомозиготные по доминантному или рецессивному аллелю.
При моногибридном скрещивании происходит скрещивание гомозиготных или гетерозиготных родителей.
Дигибридное скрещивание - скрещивание, где родительские пары отличаются двумя признаками.
Полигибридное скрещивание- скрещивание, при котором родительские пары отличаются более чем двумя признаками.
3) І закон Менделя - закон единообразия или правило доминирования. При скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов 1 поколения (единообразие обусловлено доминированием аллеля А над аллелем а).
Закон единообразия гибридов первого поколения
При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков в первом поколении, наблюдается единообразие гибридов, как по фенотипу, так и по генотипу.
В некоторых случаях наследование происходит по типу неполного доминирования.
4) II закон Менделя - закон расщепления гибридов второго поколения.
Закон расщепления
При моногибридном скрещивании гетерозиготных родителей происходит расщепление по фенотипу 3:1, а по генотипу -1:2:1
5)Правило «чистоты» гамет.
При образовании гамет у гетерозиготного организма аллели, образующие пару, расходятся в разные гаметы. Поэтому гаметы оказываются “чистыми” от присутствия в них второго компонента пары. Это объясняется несмешиванием аллелей в гетерозиготном состоянии и закономерностями расхождения гомологичных хромосом в мейозе.
6) Анализирующее скрещивание.
Анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, то есть «анализатором».
Анализирующее скрещивание используется для выяснения неизвестного генотипа одного из родителей.
При анализирующем скрещивании расщепление по фенотипу совпадает с расщеплением по генотипу, что позволяет сделать вывод о генотипе исследуемого родителя.
7)Менделирующие признаки у человека.
Менделирующими признаками называются те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном (моногенно)
У человека известно более 1000 менделирующих факторов. К доминирующим признакам у человека относятся карий цвет глаз, темная пигментация кожа, рыжий цвет волос и наличие веснушек, преобладающая рука, абсолютный музыкальный слух, курчавые волосы. Менделевское наследование установлено для групп крови человека по системе АBO, резус фактора, моногенных заболеваний
8) Причины отклонения от законов Менделя. Летальные гены.
Не все признаки наследуются в точном соответствии с законами Менделя. Причиной отклонения от законов Менделя являются летальные гены. Например, у каракульских овец ген окраски шерсти обладает плейотропным действием, доминантный аллель (А) гена обуславливает серую окраску шерсти, в то же время обуславливает аномалию пищевода , а рецессивный аллель гена (а) черную окраску шерсти и нормальное развитие пищевода. Поэтому особи с генотип АА- гибнут, а особи с генотипом Аа и аа –жизнеспособны. В результате гибели эмбриона с генотипом АА во втором поколении в потомстве наблюдается отклонение от ожидаемого расщепления. Вместо 3:1, наблюдаемое расщепление по фенотипу составит 2:1. Но наиболее частой причиной отклонения от законов Менделя является взаимодействие генов.
9)Виды взаимодействия аллельных генов.
- Полное доминирование: А>a – когда доминантный аллель полностью подавляет действие рецессивного аллеля (выполняются законы Менделя). При этом гомозиготы по доминантному признаку и гетерозиготы фенотипически не отличимы (жёлтый горох).
- Неполное доминирование АА=Аа=аа – доминантный аллель не полностью подавляет рецессивный аллель (рис.7.6). В случае неполного доминирования расщепление по генотипу 1 : 2 : 1 совпадает с расщеплением по фенотипу 1 : 2 : 1 ( красн., розов., белый ).
- Сверхдоминирование. АА < Аа Доминантный аллель в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном. Например : АА – мухи менее плодовиты и живучи, чем Аа. (рецессивная летальная мутация у мух, явление гетерозиса у растений).
4.Кодоминирование А1+А2=С Оба аллеля (доминантные) равнозначны и в сочетании создают новый признак. Классический пример – 4 группа крови у человека. - Межаллельная комплементация
– относится к достаточно редко встречающимся способом взаимодействия аллелей. В этом случае у организма формируется нормальный признак при наличии в генотипе двух мутантых аллелей. Рассмотрим пример: d1d1- мутация полипептида А – неполноценный белок. d2d2 – мутация полипептида В – неполноценный белок. Но! при генотипе d1d2 будут синтезироваться оба полипептида и нормальный белок. - Аллельное исключение - когда в разных клетках у одной особи проявляются разные аллели. Например, при инактивизации одной из аллелей Х-хромосомы у женщин на некоторых участках кожи отсутствуют потовые железы. Это участки с активной мутантной Х-хромосомой: Хх - отсутствие потовых желез, хХ – норма
10) Полное доминирование.
Доминантным называется ген, фенотипическое проявление которого не зависит от наличия или отсутствия другого аллельного гена этой пары; доминантный ген проявляется как в гомо- так и в гетерозиготном состоянии. В отличие от этого рецессивный ген проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии, в отсутствии доминантного гена этой аллельной пары. Ряд признаков человека и животных наследуется по типу полного доминирования. Известны многие доминантно и рецессивно наследуемые болезни человека.
К рецессивным относятся болезни обмена веществ связанные с недостатком ферментных систем Например, фенилкетонурия обусловлена дефектом гена, кодирующего фермент расщепления фенилаланина. Как следствие, имеет место отравление организма фенилаланином и продуктами его неполного расщепления, что приводит к задержке умственного развития.
