[06. Embriologia] 03. Anomalias cromossômicas Flashcards
1
Q
Anomalias cromossômicas: o que são?
A
- São alterações na estrutura ou o número de cromossomos.
2
Q
Anomalias cromossômicas: quais os tipos?
A
- Numérica; e
- Estrutural.
3
Q
Cariótipo: tipos
A
- Euploide;
- Poliploide;
- Aneuploide.
4
Q
Euploide: caracterize-o
A
- É o cariótipo que apresente o número normal de cromossomos.
5
Q
Poliploide: caracterize-o
A
- Ocorre numa quando célula todos os cromossomos se apresentam num número
idêntico, mas superior ao esperado numa
situação de euploidia; - Resulta geralmente de um erro na separação dos cromossomos durante a meiose, podendo em casos raros resultar na união de mais de dois gametas;
- No ser humano, a poliploidia é letal, mas em plantas e alguns peixes, por exemplo, é comum e pode levar à formação de novas espécies.
6
Q
Aneuploide: caracterize-o
A
- É quando a célula apresenta alterações
numéricas de um ou mais cromossomas, mas não
do conjunto cromossômico total.
7
Q
Aneuploidismo: tipos
A
- Polissomia: se surgirem mais do que dois cromossomas homólogos num dos pares, designa-se por polissomia.
+ Trissomia: (2n +1);
+ Tetrassomia: (2n+2). - Monossomia: (2n-1), se ocorrer uma diminuição do número de cromossomos homólogos;
- Nulissomia: (2n-2), quando um determinado tipo de cromossomas está ausente da célula.
8
Q
Anomalia cromossômica numérica: caracterize-a
A
- Também são conhecidas como aneuploidias;
- Estas mutações estão associadas a fenômenos de não-disjunção dos cromossomos durante a meiose I ou II, formando gametas
com um número de cromossomos diferente do
que seria normal; - A não-disjunção pode igualmente afetar os autossomos como os cromossomos sexuais.
9
Q
Anomalia cromossômica numérica: origem
A
- 95% dos casos de aneuploidia, o problema foi na formação do gameta feminino;
- Quanto mais velha a mulher (>35 anos), maiores as chances de apresentar gametas com problemas;
- A maior parte dos casos de anomalias cromossômicas numéricas gera o aborto espontâneo, mas algumas são compatíveis com a vida.
10
Q
Anomalia cromossômica numérica autossômicas: caracterize-as
A
- Ocorrem nos cromossomos 1 a 22, ou seja, nos cromossomos não sexuais.
11
Q
Anomalias cromossômicas numéricas autossômicas: quais são?
A
- Trissomia do 13 (Síndrome de Patau);
- Trissomia do 18 (síndrome de Edwards);
- Trissomia do 21 (síndrome de Down).
<i>* 13 - 18 - 21 (PED)</i>
12
Q
Anomalias cromossômicas numéricas sexuais: quais são?
A
- Síndrome de Klinefelter;
- Síndrome de Turner.
13
Q
Síndrome de Patau: caracterize-a
A
- Indivíduos com essa síndrome apresentam um cromossomo a mais no par 13, por isso é conhecida como trissomia do 13;
- Leva a condições severas e é associada a baixas taxas de sobrevivência;
- É extremamente rara, ocorrendo em aproximadamente 1 a cada 12 mil nascidos vivos;
- Menos de 20% das gestações conseguem ser levadas até o momento do parto;
- Menos de 10% dos nascidos sobrevivem ao primeiro ano de vida, e a grande maioria não sobrevive a mais que uma semana.
14
Q
Síndrome de Patau: consequências para o portador
A
- Má formação do sistema nervoso central;
- Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos;
- Anormalidades no controle da respiração;
- Rins policísticos;
- Defeitos cardíacos.
15
Q
Síndrome de Edwards: caracterize-a
A
- Indivíduos com essa síndrome apresentam um cromossomo a mais no par 18, por isso é conhecida como trissomia do 18;
- 95% dos casos geram aborto espontâneo.
16
Q
Síndrome de Edwards: consequências para o portador
A
- Atraso mental;
- Cebeça pequena e estreita;
- Graves anomalias cardíacas;
- Órgãos fora do corpo;
- Problemas nos rins e no sistema reprodutor.
17
Q
Síndrome de Down: por que é a mais comum?
A
- Porque o cromossomo 21 é o menor dos cromossomos, ou seja, o que tem menos genes;
- Assim, uma cópia a mais dele não traz tantos problemas uma cópia a mais do cromossomo 1, que é maior;
- Enfim, é uma síndrome compatível com a vida.
18
Q
Síndrome de Down: caracterize-a
A
- Indivíduos com essa síndrome apresentam um cromossomo a mais no par 21, por isso é conhecida como trissomia do 21;
- É transmitida por qualquer um dos pais, mas tem maior ocorrência de origem materna.
19
Q
Síndrome de Down: consequências para o portador
A
- Atraso no desenvolvimento mental;
- Fraqueza muscular;
- Baixa estatura;
- Problemas cardíacos;
- Fendas palpebrais oblíquas;
- Cabeça pequena.
20
Q
Síndrome de Down: como ocorre?
A
- Quando a não-disjunção ocorre na meiose I, os cromossomos permanecem unidos e são
transportados juntos para um dos pólos que
darão origem a dois gametas com trissomia; - Quando a não-disjunção ocorre durante a meiose II, são as cromátides irmãs que permanecem unidas, gerando um gameta com trissomia;
- Além da trissomia do cromossomo 21, a Síndrome de Down também pode ocorrer por
translocação, onde um pedaço do cromossomo 21 se funde com o cromossomo 14.
21
Q
Tecido mosaico: o que é?
A
- São que apresentam células com um número normal de cromossomos e outras células com um cromossomo a mais em um dos pares (trissomia);
- A fase da divisão celular em que a não-disjunção ocorreu foi a anáfase da mitose.
22
Q
Anomalias cromossômicas numéricas sexuais: caracterize-as
A
- São mais amenas que as autossômicas;
- São restritas a determinado sexo:
+ Porque o cromossomo y é pequeno e tem poucos genes;
+ Inativação do cromossomo X.
23
Q
Síndrome de Klinefelter: caracterize-a
A
- Ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais;
- É designada como síndrome 47 ou XXY;
- Afeta 1 em 2.000 nascimentos;
- Geralmente o problema está na meiose I paterna.
24
Q
Síndrome de Klinefelter: consequências para os portadores
A
- Estatura elevada e magros, com braços relativamente longos;
- Pênis pequeno;
- Testículos pouco desenvolvidos;
- Pouca pilosidade no púbis;
- Níveis elevados de LH e FSH;
- Crescimento das mamas.
25
Síndrome de Turner: caracterize-a
- Afeta 1 em cada 5.000 nascimentos;
- São do sexo feminino;
- Possuem um cromossomo X a menos, são X0, por isso não formam cromatina sexual ou corpúsculo de Barr;
- Trata-se de uma monossomia;
- Geralmente o erro na meiose é de origem paterna.
26
Síndrome do triplo X: caracterize-a
- Ocorre em mulheres com cariótipo 47 XXX;
- Elas apresentam fenótipo normal, são férteis, mas muitas possuem um leve retardamento mental;
- Apresentam corpúsculo de Barr.
27
Síndrome do duplo Y: caracterize-a
- Afeta homens que possuem duas cópias do
cromossomo Y. Possuem o cariótipo 47XYY;
- Possuem uma tendência maior a desenvolver comportamentos violentos.
28
Anomalias cromossômicas estruturais: caracterize-as
- Trata-se de uma mudança na estrutura do cromossomo, que pode perder, ganhar ou trocar pedaços entre eles;
- Ocorre durante a divisão celular;
- Embora possa não ocorrer a perda de genes, o rearranjo da ordem no cromossomo pode levar a grandes alterações da expressão gênica.
29
Anomalias cromossômicas estruturais: tipos
- Deleção;
- Duplicação;
- Inversão;
- Translocação.
30
Deleção: caracterize-a
- Ou deficiência;
- É quando um cromossomo perde um pedaço, ou seja, perde genes;
- Ocorre na meiose, no crossing-over entre cromossomos não homólogos.
31
Duplicação: caracterize-a
- É quando um cromossomo tem um de seus pedaços duplicados;
- Erro na meiose;
- É menos perigosa que a deleção;
- A duplicação dos genes potencializa aquele genótipo.
32
Inversão: caracterize-a
- É quando um cromossmo tem uma parte sua invertida, ou seja, faz um giro de 180º;
- Tipos:
+ Paracêntrica: quando o pedação invertido não contém centrômero;
+ Pericêntrica: quando o pedação invertido contém centrômero.
33
Translocação: caracterize-a
- É quando ocorre troca de pedaços entre cromossomos não homólogos;
Se fosse a troca de pedaços entre cromossomos homológos, seria crossing-over.
- Gera variabilidade genética e novas espécies (especiação).
34
Translocação: Tipos
- Recíprocas: trocam pedaços de mesmo tamanho;
- Robertsoniana: Este tipo de rearranjo envolve dois cromossomos acrocêntricos que se fundem próximos da região do centrômero com perda de seus braços curtos. O cariótipo resultante em humanos possui somente 45 cromossomos já que dois cromossomos se uniram com a fusão.
35
Cromossomos homólogos: defina
- Possuem o mesmo tamanho e a mesma posição dos centrômeros.
