کم خونی کولی شکل Flashcards
ظاهر رنگ پریده رشد جسمانی عقب ماندع و رفتار خموده (ژن نهفته)
کم خونی کولی شکل
ظاهر رنگ پریده رشد جسمانی عقب مانده رفتار خموده(ژن نهفته)
انتقال خون مرگ در نوجوانی
تالیدومید
نقایص دست و پا رویان در مورد نادر گوش قلب کلیه اندام تناسلی
DES
سرطان واژن نقایص رحم و نازایی در جوانی و برای مردان نابهنجاری تناسلی و سرطان بیضه
Accutane
نا بهنجاری در چشم و گوش و جمجمه مغز قلب و دستگاه ایمنی
اسپرین
وزن کم مرگ نوزاد رشد حرکتی نامناسب نمره هوش پایین
کافئین
:بیش از ۳فنجان قهوه در روز با وزن کم و سقط جنین و نشانه های ترک دارو مثل استفراغ و تحریک پذیری
دارو ضد افسردگی
عوارضی چون ناراحتی تنفسی
مواد مخدر
زودرس کم وزن نارسایی جسمانی مشکلات تنفسی مرگ هنگام تولد . تندخو شدن و مشکلات خواب و گریه ای غیرعادی گوش خراش بعد ازتولد
تی ساکس
تباهی دستگاه عصبی مرکزی که از ۶ ماهگی شروع میشود و به کشیدگی نامناسب عضله نابینایی ناشنوایی و تشنجات میانجامد .درمان ندارد مرگ در ۳یا۴سالگی
هانتینگتون
تباهی دستگاه عصبی مرکزی به مشکلات هماهنگی عضلانی وخامت ذهنی و تغییرات شخصیت منجر میشود معمولا تا ۳۵ سالگی و بالاتر ظاهر نمیشود
درمان ندارد مرگ ۱۰تا۲۰ سال بعد از شروع نشانه ها(الل بارز)
مارفان
هیکل بلند و لاغر دستها و پاها لاغر و کشیده نارسایی قلبی و نابهنجاری چشم مخصوصا عدسی کشیده بودن بیش از اندازه بدن به انواع نقایص استخوان بندی منجر میشود درمان:اصلاح نقایص قلبی و چشمی مرگ در اثر از کار افتادگی قلب در جوانان شایع است(الل بارز)
دیستروفی عضلانی داچن
باعث تباهی عضله که موجب راه رفتن غیر عادی میشود به طوری که فرد بین ۷تا۱۳ سالگی توانایی راه رفتن را از دست میدهد(جنسی نهفته)
مرگ در اثر عفونت تنفسی یا ضعیف شدن عضله قلب معمولا در نوجوانی درمان ندارد
هموفیلی
خون لخته نمیشود به خون ریزی داخلی شدید و اسیب بافتی منجر میشود انتقال خون میتونه کمک کنه (جنسی نهفته)
دیابت بیمزه
(تولید ناکافی هورمون وازوپرسین به تشنگی و ادرار بیش از حد منجر میشود ابزدایی میتواند به دستگاه عصبی مرکزی اسیب بزند .جایگزینی هورمون(جنسی نهفته)
سندروم داون
مشکلات حافظه و تکلم واژگان محدود رشد حرکتی کند. هیکل کوتاه و خپل صورت پهن زبان برامده چشمان بادامی چین و چروک عیرعادی کف دست اغلب با اب مروارید و نارسایی قلبی و عروقی به دنیا می آید .لبخند و ارتباط چشمی ضعیف کاوش ضعیف
مهارت های هیجانی اجتماعی وحرکتی بیشتر از عقلانی بهبود میابد
۵تا ۱۰ درصد از پدرمیگیرند
فیبروز کیستی
مشکلات تنفسی گوارشی به علت مخاط غلیظ شش ها کبد و لوزالمعده ژن نهفته
خشک کردن نایژه درمان عفونت تنفسی تا میانسالی زنده می مانند
کمخونی داسی شکل
برو ببین😃😃
محرومیت از اکسیژن درد تورم صدمه بافتی کم خونی و اسیب پذیری دربرابر عفونت مخصوصا ذات الریه
امنیوسنتز
سوزن توخالی از جدار شکم فرو میرود و از مایع موجود در رحم نمونه برداری میشود ۱۱تا۱۴ هفته بعد از حاملگی انجام میشود ولی ۱۵ بهتر است نتایج ۱تا۲ ع
هفته بعد
نمونه برداری پرز کوریونی
لوله ای نازک از واژن یا سوزن توخالی از جداره رحم فرو برده میشود مقدلری از پرز ها برداشته میشود ۶تا۸ هفته بعد از حاملگی و نتایج۲۴ ساعته اماده میشود کمی خطرناکتر از امنیوسنتز با خطر جزئی نقص دست و پا
فتوسکوپی
فتوسکوپی لوله کوچکی که سرش لامپ دارد به رحم وارد شده و نقایص دست و پا و صورت بررسی میکنیم
نمونه گیری را از خون جنین را فراهم می کند
۱۵ تا ۱۸ هفته
میتواند در۵ هفتگی هم اجرا شود
خطر سقط وجود دارد
فراصوت
:سن جنین تشخیص حاملگی چندتایی شناسایی نقص جسمانی
بیش از ۵بار احتمال کم وزنی بچه را افزایش میدهد
تجزیه خون مادر
:ماه دوم سلول بچه وار خون مادر میشود . سطح بالا ی الفا فنو پروتئین ن بیانگر بیماری کبد بسته شدن نابهنجاری مری یا نقایص مجرای عصبی(انسفالی فقدان قسمت عمده مغز )اپینابیفیدا (بیرون طدن نخاع
شکی از فقرات)
کوکائین
دستگاه ادراری،نقایص چشم و استخوان و اندام های تناسلی کلیه و قلب و خونریزی و حملات صرع ،عقب ماندگی شدید رشدی
سیگار
کم وزنی ،سقط جنین نارسی اختلال ضربان قلب و تنفس در طول خواب مرگ نوزاد آسم و سرطان
تنش عضلانی دل پیچه گریه مداوم
به صدا کمتر توجه میکنند و به تحریک تهییج پذیرند
بیماری های مرتبط با جنس
دیستروفی عضلانی داچن
هموفیلی
دیابت بی مزه
ژن غالب
مارفان
هانتینگتون
نقش پذیری دیابت
پدر احتمال بیشتر از مادر
نقش پذیری آسم تب یونجه
مادر احتمال بیشتر از پدر
هانتینگتون نقش پذیری
پدر احتمال بیشتر از مادر
و دد سن پایین تر و سریع تر