کم خونی کولی شکل Flashcards
ظاهر رنگ پریده رشد جسمانی عقب ماندع و رفتار خموده (ژن نهفته)
کم خونی کولی شکل
ظاهر رنگ پریده رشد جسمانی عقب مانده رفتار خموده(ژن نهفته)
انتقال خون مرگ در نوجوانی
تالیدومید
نقایص دست و پا رویان در مورد نادر گوش قلب کلیه اندام تناسلی
DES
سرطان واژن نقایص رحم و نازایی در جوانی و برای مردان نابهنجاری تناسلی و سرطان بیضه
Accutane
نا بهنجاری در چشم و گوش و جمجمه مغز قلب و دستگاه ایمنی
اسپرین
وزن کم مرگ نوزاد رشد حرکتی نامناسب نمره هوش پایین
کافئین
:بیش از ۳فنجان قهوه در روز با وزن کم و سقط جنین و نشانه های ترک دارو مثل استفراغ و تحریک پذیری
دارو ضد افسردگی
عوارضی چون ناراحتی تنفسی
مواد مخدر
زودرس کم وزن نارسایی جسمانی مشکلات تنفسی مرگ هنگام تولد . تندخو شدن و مشکلات خواب و گریه ای غیرعادی گوش خراش بعد ازتولد
تی ساکس
تباهی دستگاه عصبی مرکزی که از ۶ ماهگی شروع میشود و به کشیدگی نامناسب عضله نابینایی ناشنوایی و تشنجات میانجامد .درمان ندارد مرگ در ۳یا۴سالگی
هانتینگتون
تباهی دستگاه عصبی مرکزی به مشکلات هماهنگی عضلانی وخامت ذهنی و تغییرات شخصیت منجر میشود معمولا تا ۳۵ سالگی و بالاتر ظاهر نمیشود
درمان ندارد مرگ ۱۰تا۲۰ سال بعد از شروع نشانه ها(الل بارز)
مارفان
هیکل بلند و لاغر دستها و پاها لاغر و کشیده نارسایی قلبی و نابهنجاری چشم مخصوصا عدسی کشیده بودن بیش از اندازه بدن به انواع نقایص استخوان بندی منجر میشود درمان:اصلاح نقایص قلبی و چشمی مرگ در اثر از کار افتادگی قلب در جوانان شایع است(الل بارز)
دیستروفی عضلانی داچن
باعث تباهی عضله که موجب راه رفتن غیر عادی میشود به طوری که فرد بین ۷تا۱۳ سالگی توانایی راه رفتن را از دست میدهد(جنسی نهفته)
مرگ در اثر عفونت تنفسی یا ضعیف شدن عضله قلب معمولا در نوجوانی درمان ندارد
هموفیلی
خون لخته نمیشود به خون ریزی داخلی شدید و اسیب بافتی منجر میشود انتقال خون میتونه کمک کنه (جنسی نهفته)
دیابت بیمزه
(تولید ناکافی هورمون وازوپرسین به تشنگی و ادرار بیش از حد منجر میشود ابزدایی میتواند به دستگاه عصبی مرکزی اسیب بزند .جایگزینی هورمون(جنسی نهفته)
سندروم داون
مشکلات حافظه و تکلم واژگان محدود رشد حرکتی کند. هیکل کوتاه و خپل صورت پهن زبان برامده چشمان بادامی چین و چروک عیرعادی کف دست اغلب با اب مروارید و نارسایی قلبی و عروقی به دنیا می آید .لبخند و ارتباط چشمی ضعیف کاوش ضعیف
مهارت های هیجانی اجتماعی وحرکتی بیشتر از عقلانی بهبود میابد
۵تا ۱۰ درصد از پدرمیگیرند