الانماط الاساسية للوراثة البشرية

Question 1

الكابتون يوريا

Answer 1

هو اختلال وراثي متنح , مرتبط ب نقص انزيم فنيل الانين هيدروكسيلز , مما يوؤدي لزيادة افزاز حمض فنيل الانين في البول , و ينتج عن هذا بول اسود مستمر مدى الحياة

Question 2

الصفة المتنحية تظهر عند

Answer 2

عندما الشخص يحمل جيناتة متماثلة متنحية لهذه الصفة

Question 3

الناقل هو شخص

Answer 3

شخص هجين الصفات لاختلال وراثي معين

Question 4

متماثل الجينات معنى

Answer 4

شخص يحمل اليلان متماثلان لهذه الصفة

Question 5

هجين الجينات معنى

Answer 5

شخص لديه اليلات مختلفة لصفة معينة

Question 6

التليف الكيسي

Answer 6

الشخص المصاب لا يقوم الجسم بامتصاص ايونات الكلوريد الى الخلايا , يتم افرازها مع العرق , دون وجود ايونات كافية في الخلايا لا ينتشر الماء الى خارج الخلايا , فيتم افراز مخاط كثيف يؤثر في قنوات الهضم , و انسداد مجرى التنفس , يغلق قنوات البنكرياس

Question 7

مرض يؤثر في غدد التعرق و انتاج المخاط و انزيمات الهضم

Answer 7

التليف الكيسي

Question 8

ما هي فائدة ايونات الكلوريد في الجسم

Answer 8

دون وجود ايونات كلوريد كافية في الخلايا لا يتم انتشار الماء خارج الخلايا

Question 9

مرض يغلق قنوات البنكرياس

Answer 9

التليف الكيسي

Question 10

انظمة غذائية خاصة و علاج فيزيائي و تناول انزيمات هاضمة بديلة و ادوية هو علاج ل

Answer 10

التليف الكيسي

Question 11

تعطل الجين المسؤول عن البروتين الغشائي ينتج عنه

Answer 11

مرض التليف الكيسي

Question 12

علاج التليف الكيسي

Answer 12

تنظيف يومي للرئتين , تناول مكملات انزيم البنكرياس

Question 13

المهاق

Answer 13

ينتج عن نقص صبغة الميلانين في الجسم , اعراضه شحوب لون الجلد و بياض الشعر و بؤبؤ وردي اللون , قد يؤثر في الرؤية , علاجه لا يوجد لكن يجب الوقاية من اشعة الشمس فوق البنفسجيه

Question 14

مرض مسؤول عنه جين رقم 15

Answer 14

تاي-ساكس

Question 15

يتم تحديد مرض تاي ساكس عن طريق

Answer 15

وجود بقعة حمراء فاتحية في مؤخرة العين

Question 16

الاحماض الدهنية التي يجب ان تذوب او تتحلل

Answer 16

جانجليوسايدز

Question 17

تاي-ساكس مرض ينجم عن غياب____

Answer 17

انزيمات مسؤولة لتحليل الاحناض الدهنية

Question 18

ماذا يحدث لمريض التاي-ساكس

Answer 18

لا تتحلل الاحماض الدهنية بشكل طبيعي فتتراكم في الدماغ و ينتج عنه تضخم في الخلايا العصبية و تدهور عقلي

Question 19

مرض يؤدي للوفاة في سن 5 سنوات

Answer 19

تاي-ساكس

Question 20

الجلاكتوسيميا هي

Answer 20

مرض يتسم بعدم قدرة الجسم على هضم الجلاكتوز

Question 21

ما سبب عدم قدرة مريض الجلاكتوسيميا على هضم الجلاكتوز

Answer 21

نقص انزيم GALT
جلاكاتوز -1- فوسفات اريدل ترانسفيراز
الذي يجب ان يحلل الجلاكتوز الى جلوكوز ,

Question 22

امثلة على اختلالات وراثية متنحية

Answer 22

كابتونيوريا - تليف كيسي - معاق - تايساكس - جلاكتوسيميا

Question 23

الاختلالات الوراثية السائدة هي

Answer 23

اختلالات تظهر عند حمل الشخص جينات هجينة او متماثلة لهذا المرض , لعدم ظهور الاختلال يحمل الشخص السليم جينات متماثلة متنحية لهذه الصفة

Question 24

ينتج عن اختلال في الجينات المؤثرة في الوظائف العصبية

Answer 24

هنتجتون

Question 25

اعراض مرض هنتجتنون

Answer 25

فقدان تدريجي لوظائف الدماغ , فقدان الحركة , اضطرابات عاطفية

Question 26

عدم نمو الغضاريف من اشكال

Answer 26

القزامة

Question 27

كم يبلغ طول المصاب بعدم نمو الغضاريف

Answer 27

حوالي 122 سم

Question 28

دراسة التاريخ الوراثي لعائئلة عن طريق

Answer 28

سجل النسب

Question 29

سجل النسب

Answer 29

هو تمثيل بياني يتتبع وراثة صفة معينة على مدى الاجيال

Question 30

امثلة على اختلالات وراثية سائدة

Answer 30

هنتجتون - القزامة - تعدد الاصابع

Question 31

الشخص السليم لمرض تعدد الاصابع يكون لديه

Answer 31

جينات متنحية لهذه الصفه

Question 32

كيف يمكن ان يساعد الطراز الظاهري على معرفة الطراز الجيني

Answer 32

الطراز الظاهرية تساعد على ااستدلال الطرز الجينية , كمان ان بعض الجينات السائدة تظهر على الطراز الظاهري