الانماط الاساسية للوراثة البشرية Flashcards
الكابتون يوريا
هو اختلال وراثي متنح , مرتبط ب نقص انزيم فنيل الانين هيدروكسيلز , مما يوؤدي لزيادة افزاز حمض فنيل الانين في البول , و ينتج عن هذا بول اسود مستمر مدى الحياة
الصفة المتنحية تظهر عند
عندما الشخص يحمل جيناتة متماثلة متنحية لهذه الصفة
الناقل هو شخص
شخص هجين الصفات لاختلال وراثي معين
متماثل الجينات معنى
شخص يحمل اليلان متماثلان لهذه الصفة
هجين الجينات معنى
شخص لديه اليلات مختلفة لصفة معينة
التليف الكيسي
الشخص المصاب لا يقوم الجسم بامتصاص ايونات الكلوريد الى الخلايا , يتم افرازها مع العرق , دون وجود ايونات كافية في الخلايا لا ينتشر الماء الى خارج الخلايا , فيتم افراز مخاط كثيف يؤثر في قنوات الهضم , و انسداد مجرى التنفس , يغلق قنوات البنكرياس
مرض يؤثر في غدد التعرق و انتاج المخاط و انزيمات الهضم
التليف الكيسي
ما هي فائدة ايونات الكلوريد في الجسم
دون وجود ايونات كلوريد كافية في الخلايا لا يتم انتشار الماء خارج الخلايا
مرض يغلق قنوات البنكرياس
التليف الكيسي
انظمة غذائية خاصة و علاج فيزيائي و تناول انزيمات هاضمة بديلة و ادوية هو علاج ل
التليف الكيسي
تعطل الجين المسؤول عن البروتين الغشائي ينتج عنه
مرض التليف الكيسي
علاج التليف الكيسي
تنظيف يومي للرئتين , تناول مكملات انزيم البنكرياس
المهاق
ينتج عن نقص صبغة الميلانين في الجسم , اعراضه شحوب لون الجلد و بياض الشعر و بؤبؤ وردي اللون , قد يؤثر في الرؤية , علاجه لا يوجد لكن يجب الوقاية من اشعة الشمس فوق البنفسجيه
مرض مسؤول عنه جين رقم 15
تاي-ساكس
يتم تحديد مرض تاي ساكس عن طريق
وجود بقعة حمراء فاتحية في مؤخرة العين