الانماط الاساسية للوراثة البشرية Flashcards

1
Q

الكابتون يوريا

A

هو اختلال وراثي متنح , مرتبط ب نقص انزيم فنيل الانين هيدروكسيلز , مما يوؤدي لزيادة افزاز حمض فنيل الانين في البول , و ينتج عن هذا بول اسود مستمر مدى الحياة

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

الصفة المتنحية تظهر عند

A

عندما الشخص يحمل جيناتة متماثلة متنحية لهذه الصفة

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

الناقل هو شخص

A

شخص هجين الصفات لاختلال وراثي معين

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

متماثل الجينات معنى

A

شخص يحمل اليلان متماثلان لهذه الصفة

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

هجين الجينات معنى

A

شخص لديه اليلات مختلفة لصفة معينة

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

التليف الكيسي

A

الشخص المصاب لا يقوم الجسم بامتصاص ايونات الكلوريد الى الخلايا , يتم افرازها مع العرق , دون وجود ايونات كافية في الخلايا لا ينتشر الماء الى خارج الخلايا , فيتم افراز مخاط كثيف يؤثر في قنوات الهضم , و انسداد مجرى التنفس , يغلق قنوات البنكرياس

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

مرض يؤثر في غدد التعرق و انتاج المخاط و انزيمات الهضم

A

التليف الكيسي

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

ما هي فائدة ايونات الكلوريد في الجسم

A

دون وجود ايونات كلوريد كافية في الخلايا لا يتم انتشار الماء خارج الخلايا

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

مرض يغلق قنوات البنكرياس

A

التليف الكيسي

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

انظمة غذائية خاصة و علاج فيزيائي و تناول انزيمات هاضمة بديلة و ادوية هو علاج ل

A

التليف الكيسي

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

تعطل الجين المسؤول عن البروتين الغشائي ينتج عنه

A

مرض التليف الكيسي

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

علاج التليف الكيسي

A

تنظيف يومي للرئتين , تناول مكملات انزيم البنكرياس

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

المهاق

A

ينتج عن نقص صبغة الميلانين في الجسم , اعراضه شحوب لون الجلد و بياض الشعر و بؤبؤ وردي اللون , قد يؤثر في الرؤية , علاجه لا يوجد لكن يجب الوقاية من اشعة الشمس فوق البنفسجيه

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

مرض مسؤول عنه جين رقم 15

A

تاي-ساكس

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

يتم تحديد مرض تاي ساكس عن طريق

A

وجود بقعة حمراء فاتحية في مؤخرة العين

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

الاحماض الدهنية التي يجب ان تذوب او تتحلل

A

جانجليوسايدز

17
Q

تاي-ساكس مرض ينجم عن غياب____

A

انزيمات مسؤولة لتحليل الاحناض الدهنية

18
Q

ماذا يحدث لمريض التاي-ساكس

A

لا تتحلل الاحماض الدهنية بشكل طبيعي فتتراكم في الدماغ و ينتج عنه تضخم في الخلايا العصبية و تدهور عقلي

19
Q

مرض يؤدي للوفاة في سن 5 سنوات

A

تاي-ساكس

20
Q

الجلاكتوسيميا هي

A

مرض يتسم بعدم قدرة الجسم على هضم الجلاكتوز

21
Q

ما سبب عدم قدرة مريض الجلاكتوسيميا على هضم الجلاكتوز

A

نقص انزيم GALT
جلاكاتوز -1- فوسفات اريدل ترانسفيراز
الذي يجب ان يحلل الجلاكتوز الى جلوكوز ,

22
Q

امثلة على اختلالات وراثية متنحية

A

كابتونيوريا - تليف كيسي - معاق - تايساكس - جلاكتوسيميا

23
Q

الاختلالات الوراثية السائدة هي

A

اختلالات تظهر عند حمل الشخص جينات هجينة او متماثلة لهذا المرض , لعدم ظهور الاختلال يحمل الشخص السليم جينات متماثلة متنحية لهذه الصفة

24
Q

ينتج عن اختلال في الجينات المؤثرة في الوظائف العصبية

A

هنتجتون

25
Q

اعراض مرض هنتجتنون

A

فقدان تدريجي لوظائف الدماغ , فقدان الحركة , اضطرابات عاطفية

26
Q

عدم نمو الغضاريف من اشكال

A

القزامة

27
Q

كم يبلغ طول المصاب بعدم نمو الغضاريف

A

حوالي 122 سم

28
Q

دراسة التاريخ الوراثي لعائئلة عن طريق

A

سجل النسب

29
Q

سجل النسب

A

هو تمثيل بياني يتتبع وراثة صفة معينة على مدى الاجيال

30
Q

امثلة على اختلالات وراثية سائدة

A

هنتجتون - القزامة - تعدد الاصابع

31
Q

الشخص السليم لمرض تعدد الاصابع يكون لديه

A

جينات متنحية لهذه الصفه

32
Q

كيف يمكن ان يساعد الطراز الظاهري على معرفة الطراز الجيني

A

الطراز الظاهرية تساعد على ااستدلال الطرز الجينية , كمان ان بعض الجينات السائدة تظهر على الطراز الظاهري