מחלות

Question 1

phenylketonuria (PKU)

Answer 1

פגם באנזים פנילאלנין הידרוקסילאז או בקפטור שלו (טטרה-הידרו-ביופטרין), כך שלא נוצר טירוזין (מהווה מוצא למלנין ולדופמין)

Question 2

לבקנות

Answer 2

פגם באנזין טירוזינאז ההופך טירוזין למלנין

Question 3

אנמיה מגלובלסטית

Answer 3

אנמיה הנובעת מחסר בוויטמין

B12

Question 4

אנמיה הומוליטית

Answer 4

אנמיה הנובעת מפיצוץ של תאי דם אדומים

Question 5

kuru disease

Answer 5

מחלת מוח ניוונית בה החלבון פריון מוטנטי. היא מועברת כתוצאה מהידבקות מחלבון נגוע (למשל דרך קניבליזם), וגרמת למופע מוח עם חורים כדוגמת ספוג.

Question 6

מחלות דומות למחלת קורו

Answer 6

מחלת הפרה המשוגעת,

CJT

Question 7

syrup maiple disease

Answer 7

מחלה גנטית רצסיבית הנובעת ממוטציה בקומפלקס האנזימטי המפרק חומצות אמינו מסועפות. בהצטברותן הן גורמות להקאות, פרכוסים, פיגור שכלי ומוות בגיל ינקות.

Question 8

תסמונת זלווינגר

Answer 8

מחלה בה יש בעיה בחלבונים הבונים את הפרוקסיזום.
כתוצאה מכך יש הצטברות של חומצות שומן ארוכות בדם וחוסר בפלסמינוגן.
(חירשות, הגדל כבד,פרכוסים ומוות עד גיל שנה)

Question 9

XALD

Answer 9

הטרנספורט לחומצות שומן ארוכות המצוי על פרקסיזומים פגום. הילדים מתפתחים רגיל ובין גילאי 4-10 מתחילים סימפטומים כשל תסמונת זלווינגר.
(ALD transporter)

Question 10

osteogenesis imperfecta

Answer 10

מוטציה בקולגן 1 בה חומצת האמינו גליצין
(glycin-X-Y)
מתחלפת החומצת אמינו בעלת שייר גדול יותר כדוגמת ציסטאין או סרין.

Question 11

צפדינה

Answer 11

מחלה הנובעת מחוסר בוויטמין סי וכתוצאה מכך מביאה לפגיעה במבנה הקולגן
(הידרוקסילידיל והידרוקסיפקולין צריכים ויטמין זה לפעילותם)

Question 12

עמילואידוזיס

Answer 12

נגרמת בשל קיפול לא נכון של חלבונים מופרשים היוצרים משקעים הפוגעים באיבר.
חלבונים אלו מכילים יריעות בטא וח”א ארומטיות המקנות יציבות לפיברילות היוצרות את המשקע.

Question 13

burkkits lymphoma

Answer 13

סרטן דם הנגרם בשל טרנסלוקציה בין הכרומוזומים 8 ו14 הגורמת לגן מיק להיות תחת בקרה של הפרומוטור לנוגדנים.

Question 14

תסמונת מרפן

Answer 14

נובעת ממוטציה בחלבון פלג’לין, שיחד עם אלסטין, מרכיב את הסיבים האלסטיים בגוף.

Question 15

periventricular heterotopia

Answer 15

מחלה הנוצרת בשל מוטציה בחלבון
filamin A
הלוקח חלק בתהליך הלמילופודיה.
כתוצאה מכך, נוירונים לא מצליחים לנדוד בשלב ההתפתחות העוברית.

Question 16

klinfenter syndrom

Answer 16

XXY

פנוטיפ זכרי

Question 17

turner syndrome

Answer 17

X

פנוטיפ נקבי