מחלות

Question 1

פגם במיוזין

Answer 1

יכול לגרום לחרשות, כי הגנים מקודדים לתאי שיער באוזן פנימית

Question 2

Wasp Wilson Aldrich syndrome

Answer 2

כשל של cdc42, התומך בחלבוני waspבתאי מערכת החיסון. בשל הכשל, נוצרת תנועה אבנורמלית בשל כשל באקטין והיווצרות לא תקינה של טסיות דם

Question 3

Marfan’s syndrome

Answer 3

פגם מוטנטי במיקרופיברילות, גורם לאבנורמליות בשלד וגם לסכנות לאבי העורקים.

Question 4

Junctional epidermolysis bullosa

Answer 4

מחלת שלפוחיות על העור נגרמת בשל פגם בממברנת הבסיס (קולגן 4) לפיה האפידרמיס לא מתחבר טוב לדרמיס (רקמת החיבור)

Question 5

Junctional epidermolysis bullosa

Answer 5

מחלת שלפוחיות על העור נגרמת בשל פגם בממברנת הבסיס (קולגן 4) לפיה האפידרמיס לא מתחבר טוב לדרמיס (רקמת החיבור)

Question 6

Alport ayndrome

Answer 6

מחלה בקולגן 4 (תסמונת כליות תורשתית) בעצם פוגעת בתפקיד של ממברנת הבסיס בסינון בכליות

Question 7

פמפיגוס בוענת

Answer 7

מחלה אוטואימונית המייצרת נוגדים כנגד קדהריניים דזמוזומליים.
גוררת הופעה של שלפוחיות קשות בעור עם דליפה של נוזלים