Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

גנטיקה > מושגים > Flashcards

מושגים Flashcards

1
Q

מהו שיווי משקל הרדי ויינברג ?

A

כאשר תדירות האללים וגם תדירות הגנוטיפים נשמרים בש”מ

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

מהי פליאוטרופיה?

A

השפעה של גן אחד על מספר פנוטיפים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

דומיננטיות חלקית

A

ההטרוזיגוטים מקבלים מופע ביניים
יחסים גנוטיפים= יחסים פנוטיפיים 1:2:1
מבחינה מולקולרית- עותק אחד מתפקד אך לא בצורה מלאה

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

אללים מרובים

A

באוכלוסיה יש הרבה אללים שונים ולא רק Aa

באורגניזם דיפלואידי יהיו 2 אללים מתוך כל סוגי האללים באוכלוסייה.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

קודומיננטיות

A

במצב הטרוזיגוט- שני האללים באים לידי ביטוי בפנוטיפ

לדוג’ סוג דם

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

אללים לטליים

A

יחסים 2:1 במקום 3:1 בצאצאי הטרוזיגוטים
לא ניתן להגיע לקו טהור באלל מסוים (בדרך כלל לטליות רצסיבית בהומוזיגוט)
האללים aa מתים
פליאוטרופיה- גם שרידות וגם תכונה

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

מתי תוכל להיות לטליות דומיננטית ?

A

כאשר הלטליות מגיעה בגיל מאוחר כמו במחלת ההאנטינטון

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

מהו אפיסטזיס?

A

מצב שבו הביטוי הפנוטיפי של גנוטיפים בלוקוס אחד מושפע מגנוטיפ בלוקוס אחר.
סימנים:
הופעת פנוטיפ חדש בהכלאה בין קוים טהורים .
פחות קבוצות בF2
הקבוצות הן “סכומים” של קבוצות פנוטיפיות קלאסיות

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

גנים משלימים

A

מ= מסלול/מנגנון
צריך אחד אחד תקין לפחות מכל גן כדי ליצור את תרכובת ג
יחסי 9:7

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

מתי עושים מבחני אלליות?

A

כשרוצים לראות אם המוטציה החדשה נמצאת באותו אלל של המוטציה הישנה , או שמדובר במוטציה בגן שונה ?

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

איך עושים מבחן אלליות?

A

מכליאים הומוזיגוט רצסיבי עם המוטציה החדשה עם הומוזיגוט רצסיבי עם המוטציה הישנה
אם יש קומפלימנטציה - מדובר במוטציה בגנים שונים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

אפיסטאזיס רצסיבי

A

מיסוך- אם יש aa אז לא משנה מה B וC הם לא מתבטאים

9:3:4

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

אפיסטזיס דומיננטי

A

מיסוך- אם יש A אחד לפחות- שאר הגנים לא מתבטאים

1:3:12

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

גנים כפולים

A

פעמיים אותו גן או גן דומה
מספיק אלל אחד דומיננטי כדי שתכונה תתבטא מתוך 4 אללים
1:15

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

מהם תכונות החיידקים ? פרוקריוטים

A
  1. כרומוזום מעגלי פשוט שאינו כלוא בגרעין
  2. מונופלואידים- בעלי עותק אחד של הגנום (תמיד במצב הפלואידי)
  3. אין מיוזה
  4. כדי שתקרה רקומבינציה, דרוש מצב זמני של דיפלואידיות, לפחות חלקית.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

מהם חיידקים פרוטוטרופים ?

A

חיידקים שמסוגלים לחיות ולהתרבות על מצע מינימלי

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

?מהם חיידקים אוקסוטרופים

A

חיידקים שצריכים תוספת מסוימת למצע שלהם כדי להתרבות למשל : HIS-

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

מהי קוניוגציה ?

A

חיבור בין 2 תאים שבמהלכו מועבר חומר גנטי מהתורם למקבל.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

פקטור F ?

A

פקטור F - היחידה הגנטית שמקנה לחיידק יכולת להיות תורם.
F+ : חיידקים שמכילים את פקטור F (תורמים-דונור)
F- : חיידקים שאינם מכילים את F (מקבלים)
F הוא פלסמיד !! (יכול להתרבות באופן עצמאי בחיידק)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

כיצד מתבצעת העברת פקטור F ?

A

F מקודד לסינתזה של פילוס (PILUS) - חוט שיוצר מגע פיזי עם התא המקבל ומושך אותו אליו. נוצר גשר שהוא למעשה חור ודרכו עובר גדיל אחד של F . הגדיל השני נוצר ע”י הכפלה גם בתורם וגם במקבל.
תוצאה : F- הופך לF+ והתורם לא מאבד את התכונה שלו לתרום !!
מי שנותן אהבה מקבל אהבה בחזרה

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

מהו חיידק hfr?

A

חיידק בו הפלסמיד F נכנס לתוך הגנום ע”י שחלוף (רקומבינציה) וכעת יש כרומוזום מעגלי אחד גדול שמכיל גם את הגנום וגם את הםלסמיד.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

קוניוגציה בין חיידק hfr לF- ?

A

הF סוחב איתו חלק מהכרומוזום החיידקי. יש שבירה אקראית שקוטעת את התהליך לפני מעבר כל הכרומוזום, ולכן בדרך כלל המקבל לא יהפוך לתורם (פקטור F לא יועבר).
במצב של קוניוגציה יש דיפלואידיות חלקית בחיידק המקבל .

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

מהו מריזיגוט ??

A

מצב של דיפלואידיות חלקית כמו בקוניוגציה בין חיידק Hfr לחיידק F-
המקטע החוץ כרומוזומלי אינו יכול לעבור הכפלה ולכן יאבד אלא אם כן תתרחש רקומבינציה כפולה בינו לבין הכרומוזום החיידקי.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

מיפוי באמצעות זיווגים מקוטעים

A

כאשר יש מעבר מחיידק hfr לחיידק F- :
קוטעים את התהליך בזמנים שונים.
חיידק HFR תורם יהיה רגיש לאנטיביוטיקה ולכן במצע נשאר רק עם חיידק מקבל .
ORIGIN- אמצע מקטע F : הנקודה ממנה מתחיל המעבר
לכן רק לאחר שעתיים במקרים נדירים כל מקטע F יעבור

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

מהו פלסמיד F’?

A

פלסמיד מכיל חלק מהכרומוזום החיידקי כאשר יוצר בצורה לא תקינה מכרומוזום מעגלי בhfr.
F’ שיעבור לחיידק F- יגרום למצב של דיפלואידיות חלקית בחלק מהגנים על הכרומוזום.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

מהו מבחן AMES?

A

מבחן שבודק את המטוגניות (תדירות המוטציות הנוצרות) בחומר מסוים
נעשה בחיידקים

מספר המושבות הפרוטוטרופיות שגדלות לאחר חשיפה לחומר הנבדק מעיד על מספר המוטציות המחזירות.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

מוטציה מחזירה ?

A

מתקנת מוטציה מקורית ע”י מוטציה נוספת באותו הגן

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

חומר גנוטוקסי ?

A

חומר מוטגני= שגורם למוטציות

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

פרגמנט כרומוזומלי

A

רסיסי דנ”א

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

מונוזום

A

חסר עותק אחד של כרומוזום מסוים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

אם יש גן נוסף בין גנים ידועים המרחק הגנטי יגדל/ יקטן או לא ישתנה ?

A

יגדל !

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

מהו צימוד?

A

כאשר האללים הדומיננטים מעדיפים ללכת יחד והרציסיבים מעדיפים ללכת יחד

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

מהי דחייה ?

A

כאשר השילוב הנפוץ הוא דומיננטי עם רצסיבי

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

מהי תאחיזה מלאה ?

A

כאשר אין טיפוסים רקומביננטיים כלל והצאצאים הם רק טיפוסי ההורים.
תאחיזה מלאה - מרחק גנטי 0

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

הכלאה רציפרוקלית

A

הכלאה שבה הופכים בין זכר לנקבה

36
Q

הכלאת מבחן

A

הכלאה עם קו טהור רצסיבי בדרך כלל

37
Q

הכלאה מונוהיברידית

A

הכלאה שמטפלת בתכונה אחת בלבד

38
Q

אלל

A

אחד מהטיפוסים של גן מסוים

39
Q

לוקוס

A

מיקום פיזי של גן, תכונה או רצף דנא על גבי הכרומוזום.

40
Q

החוק הראשון של מנדל

A

האללים נפרדים זה מזה ומתפצלים באופן שווה בין הגמטות

41
Q

מהו גנום?

A

סך כל החומר הגנטי. באורגניזם דיפלואידי יש 2 גנומים, שני סטים של החומר הגנטי

42
Q

c- value

A

כמות הדנא בגנום אחד

43
Q

אינטרפאזה

A

השלבים שאינם החלוקה : G1+G2+S

44
Q

גמטה

A

תא מין בשל

חצי ממספר הכרומוזומים של תא סומטי (הפלואידי)

45
Q

מיוזה 1

A

נקראת חלוקת ההפחתה
מתפצלים כרומוזומים הומולוגים
בפרופאזה של מיוזה 1 מתרחשים שחלופים

46
Q

כרומוזום פוליטני

A

בדרוזופילה.
כרומוזום מיוחד שנוצר כתוצאה מהרבה מחזורי הכפלה של כרומטידות ללא חלוקת הגרעין.
התוצאה- כרומוזום ענק שניתן לראותו ביתר קלות.

47
Q

המיזיגוט

A

בעל עותק אחד מהגן

למשל: הזכרים הם המיזיגוטים לגנים שנמצאים על כרומוזום הX

48
Q

כרומוזום אוטוזומלי

A

כרומוזום שאינו כרומוזום מין

49
Q

מין הטרומורפי

A

מין שבו הכרומוזומים שונים זה מזה. למשל: XY

50
Q

מין הומומורפי

A

מין שבו הכרומוזומים דומים למשל XX

51
Q

פסאודו אוטוזומליים

A

אזורים הומולוגיים על כרומוזומי X וY (בקצוות) אשר אחראיים על הצמדות במיוזה

52
Q

סקטור

A

קבוצת תאים שמוצאה מתא משותף והוא בעל פנוטיפ משותף- השונה מזה של סקטור שכן

53
Q

חדירות penetrance

A

אחוז הפרטים בעלי גנוטיפ מסוים שמראים את הפנוטיפ המתאים

54
Q

אקספרסיביות expresivity

A

עוצמת הביטוי של גנוטיפ מסוים בפנוטיפ.

חדירות ואקספרסיביות נמוכה מקשות על האנליזה הגנטית

55
Q

החוק השני של מנדל

A

התפצלות בלתי תלויה של גנים הנמצאים על גבי כרומוזומים שונים

56
Q

הפרעה I

A

מדד לתלות שחלופים סמוכים זה לזה

57
Q

what is Terminal deletion?

A

חסר בקצה הכרומוזום

58
Q

what is Interstitial deletion?

A

מחיקה באמצע הכרומוזום- נפוצה יותר מטרמינל דלישן

59
Q

מה המנגנונים שיכולים להביא למחיקה בכרומוזום?

A
  1. breakage and rejoining - שבר דו גדילי בכרומוזום:
    נקבל 2 מולקולות- כרומוזום עם חסר ומולקולה שמכילה את החומר הגנטי שחסר. המולקולה שיצאה היא בלי צנטרומר ולכן המקטע הזה יאבד.
  2. crossover between repetitive DNA- שחלוף בין אזורים דומים בכרומוזום:
    מולקולת הדנא מתקפלת ונוצר שחלוף בחלק שהתקפל- נקבל מולקולה מעגלית סגורה שתלך לאיבוד (ללא צנטרומר) וכרומוזום עם חסר.
  3. unequal crossover - שחלוף של אזורים שונים אך דומים במיוזה של כרומטידות אחיות. נקבל 2 כרומוזומים שעברו שינוי . כרומוזום אחד עם חסר וכרומוזום אחד שמכיל את אותו מקטע שמופיע פעמיים.
60
Q

הומוזיגוט לחסר

A

2 הכרומוזומים ההומולוגים מכילים את החסר

הומוזיגוט לחסר גדול בדרך כלל לטלי

61
Q

הטרוזיגוט לחסר

A

כרומוזום אחד עם חסר והשני תקין
הטרוזיגוט לחסר גדול יכול להוביל לפגיעה בשל הפרת האיזון
הטרוזיגוט לחסר קטן יכול ליצור דומיננטיות מדומה

62
Q

מה גורם ללולאת חסר?

A

deletion loop - נוצרת בהצמדות כרומוזומים במיוזה רק במצב של הטרוזיגוט לחסר !!
יש ירידה בתדירות הרקומבינציה כיוון שהמקטעים בתוך הלולאה לא יוכלו ליצור רקומבינציה.

63
Q

tandem duplication

64
Q

Reverse duplication

65
Q

מנגנונים ליצירת דופליקציות

A
  1. unequal crossover

2. replication slippage- החלקת הרפליקציה

66
Q

השפעות דופליקציות

A
  1. דופליקציות בדרך כלל פחות חריפות מחסרים
  2. חוסר איזון
  3. לולאות במיוזה - לולאות רברס יותר מסובכות
  4. כשיש דופליקציה אחת יש יותר סיכוי לעוד דופליקציות
67
Q

אינברסיה פאראצנטרית

A

אינברסיה שלא כוללת את הצנטרומר
הטרוזיגוט לאינברסיה פאראצנטרית שעובר שחלוף בתוך הלולאה- כרומוזום אחד עם 2 צנטרומרים (שיקרע) וכרומוזום ללא צנטורמר שיאבד- 50% גמטות לטליות

68
Q

אינברסיה פריצנטרית

A
  • אינברסיה שכוללת את הצנטרומר (שכוללת את הפרי)
    הטרוזיגוט לאינברסיה פריצנטרית שעובר שחלוף בתוך הלולאה- 2 כרומוזומים עם צנטרומר אחד לכל כרומוזום אבל יש שינוי גדול בתוכן הגנטי ולכן יהיו גמטות לטליות 50%
69
Q

השפעות אינברסיות

A

אם אין שחלוף בתוך לולאת האינברסיה, הגן /הבקרה לא נחתכה באמצע- הכל תקין ! כרגיל
אם יש שחלוף בתוך לולאת האינברסיה - 50% מהגמטות יהיו לטליות

70
Q

מנגנונים ליצירת אינברסיות

A
  1. שבר דו גדילי

2. unequal crossover במיוזה

71
Q

טרנסלוקציה מסוג INSRTIONAL

A

מקטע מכרומוזום אחד עובר לכרומוזום אחר

72
Q

טרנסלוקציה רציפרוקלית

A

שני כרומוזומים מחליפים ביניהם קטע גנטי

73
Q

מהם המנגנונים ליצירת טרנסלוקציה ?

A
  1. שבר דו גדילי ותיקון

2. unequal crossover בין שני כרומוזומים שאינם הומולוגיים במיוזה ! שגורם לטרנסלוקציה רציפרוקלית

74
Q

השפעות של טרנסלוקציה

A

הומוזיגוט לטרנסלוקציה- אין השפעה

הטרוזיגוט- יצירת צלב טרנסלוקציה

75
Q

איזה גמטות ישרדו בהפרדות מצלב טרנסלוקציה

A
  • !הפרדת סירוגין - תיצור 2 גמטות: אחת עם 2 כרומוזומים תקינים ואחת עם 2 טרנסלוקציות אבל שיכילו את כל התוכן הגנטי.- ישרדו
    לעומת זאת בהפרדת שכנים הגמטות לא ישרדו !!
    לכן אורגניזם הטרוזיגוט לטרנסלוקציה יהיה חצי עקר (רק חצי מהגמטות ישרדו).
76
Q

מה קורה בשחלוף בתוך צלב הטרנסלוקציה?

A

לא יקרה כלום ! אין השפעה

77
Q

מהי טרנסלוקציה רוברטסונית?

A

טרנסלוקציה רציפרוקלית שקורית קרוב מאוד לתחילת הכרומוזום
יווצר כרומוזום אחד ענק שמכיל את רוב המטען הגנטי
וכרומוזום קצר מאוד שמכיל רק את תחילת הכרומוזום - הכרומוזום הקצר יאבד.

78
Q

קריוטיפ

A

מערכת כרומוזומים של אורגניזם

79
Q

סמן גנטי

A

סמן דנא או סמן מולקולרי הוא מיקום מסוים בדנא שיכול להבדיל בין פרטים או בין אוכלוסיות
סמן גנטי הוא תכונה גנטית , לרוב בלי פנוטיפ

80
Q

פולימורפיזם מולקולרי

A

קיום שונות באזור מסוים של דנא באוכלוסייה

81
Q

סוגים של סמנים גנטים

A
  1. סניפ (SNP)- שינוי בבסיס אחד (סינגל נוקלאוטיד פולימורפיזם)

2. INDEL - חסר או תוספת של בסיס אחד או יותר (INSERTION DELETION)

82
Q

ssr?

A 
סוג של INDEL - רצף חוזרני באורך משתנה . 
simple repetitive sequence
* סוגים ספציפיים של SSR:
STR/VNTR- שורט טנדם רפיטס : 5-7 נוקלאוטידים שחוזרים 
מה שמבדיל בין הפרטים הוא הקטע החוזרני
83
Q

איך מזהים פולימוריזם?

A
  1. caps marker- סמן המובסס על שוני בתבנית החיתוך= לזיהוי של סניפים
    pcr+ חיתוך והרצה בגל. הWT יחתך והמוטציה לא- “נחתכתי מהכוס הזאת!”
  2. sslp marker - (זיהוי מקטעים חוזרניים) PCR ואז ישר הרצה בג’ל כי המקטעים כבר באורכים שונים (אין צורך בחיתוך)- “אתה יכול לישון. לא צריך לחתוך”.
  3. snp arrays - שיטה לזיהוי כמה סניפים בבת אחת: מדפיסים מקטעי דנא ידועים והם מתחלקים על גבי התבנית עם סמן פלוריסנטי. כל מקטע נקשר לרצף המשלים שלו.
  4. ריצוף
84
Q

מהם היחסים בין אללים של סמנים מולקולריים ?

A

קו דומיננטיות

85
Q

הכלאה מחזירה

A

back cross

הכלאה לאחד ההורים הטהורים המקוריים

86
Q

למה רוצים ליצור הכלאה עם שני זנים שונים בסמנים מולקולריים ?

A

כדי שנוכל להבדיל בין הפרטים- פולימורפיזם

גנטיקה (3 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions