מושגים

Question 1

מהו שיווי משקל הרדי ויינברג ?

Answer 1

כאשר תדירות האללים וגם תדירות הגנוטיפים נשמרים בש”מ

Question 2

מהי פליאוטרופיה?

Answer 2

השפעה של גן אחד על מספר פנוטיפים

Question 3

דומיננטיות חלקית

Answer 3

ההטרוזיגוטים מקבלים מופע ביניים
יחסים גנוטיפים= יחסים פנוטיפיים 1:2:1
מבחינה מולקולרית- עותק אחד מתפקד אך לא בצורה מלאה

Question 4

אללים מרובים

Answer 4

באוכלוסיה יש הרבה אללים שונים ולא רק Aa

באורגניזם דיפלואידי יהיו 2 אללים מתוך כל סוגי האללים באוכלוסייה.

Question 5

קודומיננטיות

Answer 5

במצב הטרוזיגוט- שני האללים באים לידי ביטוי בפנוטיפ

לדוג’ סוג דם

Question 6

אללים לטליים

Answer 6

יחסים 2:1 במקום 3:1 בצאצאי הטרוזיגוטים
לא ניתן להגיע לקו טהור באלל מסוים (בדרך כלל לטליות רצסיבית בהומוזיגוט)
האללים aa מתים
פליאוטרופיה- גם שרידות וגם תכונה

Question 7

מתי תוכל להיות לטליות דומיננטית ?

Answer 7

כאשר הלטליות מגיעה בגיל מאוחר כמו במחלת ההאנטינטון

Question 8

מהו אפיסטזיס?

Answer 8

מצב שבו הביטוי הפנוטיפי של גנוטיפים בלוקוס אחד מושפע מגנוטיפ בלוקוס אחר.
סימנים:
הופעת פנוטיפ חדש בהכלאה בין קוים טהורים .
פחות קבוצות בF2
הקבוצות הן “סכומים” של קבוצות פנוטיפיות קלאסיות

Question 9

גנים משלימים

Answer 9

מ= מסלול/מנגנון
צריך אחד אחד תקין לפחות מכל גן כדי ליצור את תרכובת ג
יחסי 9:7

Question 10

מתי עושים מבחני אלליות?

Answer 10

כשרוצים לראות אם המוטציה החדשה נמצאת באותו אלל של המוטציה הישנה , או שמדובר במוטציה בגן שונה ?

Question 11

איך עושים מבחן אלליות?

Answer 11

מכליאים הומוזיגוט רצסיבי עם המוטציה החדשה עם הומוזיגוט רצסיבי עם המוטציה הישנה
אם יש קומפלימנטציה - מדובר במוטציה בגנים שונים

Question 12

אפיסטאזיס רצסיבי

Answer 12

מיסוך- אם יש aa אז לא משנה מה B וC הם לא מתבטאים

9:3:4

Question 13

אפיסטזיס דומיננטי

Answer 13

מיסוך- אם יש A אחד לפחות- שאר הגנים לא מתבטאים

1:3:12

Question 14

גנים כפולים

Answer 14

פעמיים אותו גן או גן דומה
מספיק אלל אחד דומיננטי כדי שתכונה תתבטא מתוך 4 אללים
1:15

Question 15

מהם תכונות החיידקים ? פרוקריוטים

Answer 15

1. כרומוזום מעגלי פשוט שאינו כלוא בגרעין
2. מונופלואידים- בעלי עותק אחד של הגנום (תמיד במצב הפלואידי)
3. אין מיוזה
4. כדי שתקרה רקומבינציה, דרוש מצב זמני של דיפלואידיות, לפחות חלקית.

Question 16

מהם חיידקים פרוטוטרופים ?

Answer 16

חיידקים שמסוגלים לחיות ולהתרבות על מצע מינימלי

Question 17

?מהם חיידקים אוקסוטרופים

Answer 17

חיידקים שצריכים תוספת מסוימת למצע שלהם כדי להתרבות למשל : HIS-

Question 18

מהי קוניוגציה ?

Answer 18

חיבור בין 2 תאים שבמהלכו מועבר חומר גנטי מהתורם למקבל.

Question 19

פקטור F ?

Answer 19

פקטור F - היחידה הגנטית שמקנה לחיידק יכולת להיות תורם.
F+ : חיידקים שמכילים את פקטור F (תורמים-דונור)
F- : חיידקים שאינם מכילים את F (מקבלים)
F הוא פלסמיד !! (יכול להתרבות באופן עצמאי בחיידק)

Question 20

כיצד מתבצעת העברת פקטור F ?

Answer 20

F מקודד לסינתזה של פילוס (PILUS) - חוט שיוצר מגע פיזי עם התא המקבל ומושך אותו אליו. נוצר גשר שהוא למעשה חור ודרכו עובר גדיל אחד של F . הגדיל השני נוצר ע”י הכפלה גם בתורם וגם במקבל.
תוצאה : F- הופך לF+ והתורם לא מאבד את התכונה שלו לתרום !!
מי שנותן אהבה מקבל אהבה בחזרה

Question 21

מהו חיידק hfr?

Answer 21

חיידק בו הפלסמיד F נכנס לתוך הגנום ע”י שחלוף (רקומבינציה) וכעת יש כרומוזום מעגלי אחד גדול שמכיל גם את הגנום וגם את הםלסמיד.

Question 22

קוניוגציה בין חיידק hfr לF- ?

Answer 22

הF סוחב איתו חלק מהכרומוזום החיידקי. יש שבירה אקראית שקוטעת את התהליך לפני מעבר כל הכרומוזום, ולכן בדרך כלל המקבל לא יהפוך לתורם (פקטור F לא יועבר).
במצב של קוניוגציה יש דיפלואידיות חלקית בחיידק המקבל .

Question 23

מהו מריזיגוט ??

Answer 23

מצב של דיפלואידיות חלקית כמו בקוניוגציה בין חיידק Hfr לחיידק F-
המקטע החוץ כרומוזומלי אינו יכול לעבור הכפלה ולכן יאבד אלא אם כן תתרחש רקומבינציה כפולה בינו לבין הכרומוזום החיידקי.

Question 24

מיפוי באמצעות זיווגים מקוטעים

Answer 24

כאשר יש מעבר מחיידק hfr לחיידק F- :
קוטעים את התהליך בזמנים שונים.
חיידק HFR תורם יהיה רגיש לאנטיביוטיקה ולכן במצע נשאר רק עם חיידק מקבל .
ORIGIN- אמצע מקטע F : הנקודה ממנה מתחיל המעבר
לכן רק לאחר שעתיים במקרים נדירים כל מקטע F יעבור

Question 25

מהו פלסמיד F'?

Answer 25

פלסמיד מכיל חלק מהכרומוזום החיידקי כאשר יוצר בצורה לא תקינה מכרומוזום מעגלי בhfr. F' שיעבור לחיידק F- יגרום למצב של דיפלואידיות חלקית בחלק מהגנים על הכרומוזום.

Question 26

מהו מבחן AMES?

Answer 26

מבחן שבודק את המטוגניות (תדירות המוטציות הנוצרות) בחומר מסוים נעשה בחיידקים מספר המושבות הפרוטוטרופיות שגדלות לאחר חשיפה לחומר הנבדק מעיד על מספר המוטציות המחזירות.

Question 27

מוטציה מחזירה ?

Answer 27

מתקנת מוטציה מקורית ע"י מוטציה נוספת באותו הגן

Question 28

חומר גנוטוקסי ?

Answer 28

חומר מוטגני= שגורם למוטציות

Question 29

פרגמנט כרומוזומלי

Answer 29

רסיסי דנ"א

Question 30

מונוזום

Answer 30

חסר עותק אחד של כרומוזום מסוים

Question 31

אם יש גן נוסף בין גנים ידועים המרחק הגנטי יגדל/ יקטן או לא ישתנה ?

Answer 31

יגדל !

Question 32

מהו צימוד?

Answer 32

כאשר האללים הדומיננטים מעדיפים ללכת יחד והרציסיבים מעדיפים ללכת יחד

Question 33

מהי דחייה ?

Answer 33

כאשר השילוב הנפוץ הוא דומיננטי עם רצסיבי

Question 34

מהי תאחיזה מלאה ?

Answer 34

כאשר אין טיפוסים רקומביננטיים כלל והצאצאים הם רק טיפוסי ההורים. תאחיזה מלאה - מרחק גנטי 0

Question 35

הכלאה רציפרוקלית

Answer 35

הכלאה שבה הופכים בין זכר לנקבה

Question 36

הכלאת מבחן

Answer 36

הכלאה עם קו טהור רצסיבי בדרך כלל

Question 37

הכלאה מונוהיברידית

Answer 37

הכלאה שמטפלת בתכונה אחת בלבד

Question 38

אלל

Answer 38

אחד מהטיפוסים של גן מסוים

Question 39

לוקוס

Answer 39

מיקום פיזי של גן, תכונה או רצף דנא על גבי הכרומוזום.

Question 40

החוק הראשון של מנדל

Answer 40

האללים נפרדים זה מזה ומתפצלים באופן שווה בין הגמטות

Question 41

מהו גנום?

Answer 41

סך כל החומר הגנטי. באורגניזם דיפלואידי יש 2 גנומים, שני סטים של החומר הגנטי

Question 42

c- value

Answer 42

כמות הדנא בגנום אחד

Question 43

אינטרפאזה

Answer 43

השלבים שאינם החלוקה : G1+G2+S

Question 44

גמטה

Answer 44

תא מין בשל | חצי ממספר הכרומוזומים של תא סומטי (הפלואידי)

Question 45

מיוזה 1

Answer 45

נקראת חלוקת ההפחתה מתפצלים כרומוזומים הומולוגים בפרופאזה של מיוזה 1 מתרחשים שחלופים

Question 46

כרומוזום פוליטני

Answer 46

בדרוזופילה. כרומוזום מיוחד שנוצר כתוצאה מהרבה מחזורי הכפלה של כרומטידות ללא חלוקת הגרעין. התוצאה- כרומוזום ענק שניתן לראותו ביתר קלות.

Question 47

המיזיגוט

Answer 47

בעל עותק אחד מהגן | למשל: הזכרים הם המיזיגוטים לגנים שנמצאים על כרומוזום הX

Question 48

כרומוזום אוטוזומלי

Answer 48

כרומוזום שאינו כרומוזום מין

Question 49

מין הטרומורפי

Answer 49

מין שבו הכרומוזומים שונים זה מזה. למשל: XY

Question 50

מין הומומורפי

Answer 50

מין שבו הכרומוזומים דומים למשל XX

Question 51

פסאודו אוטוזומליים

Answer 51

אזורים הומולוגיים על כרומוזומי X וY (בקצוות) אשר אחראיים על הצמדות במיוזה

Question 52

סקטור

Answer 52

קבוצת תאים שמוצאה מתא משותף והוא בעל פנוטיפ משותף- השונה מזה של סקטור שכן

Question 53

חדירות penetrance

Answer 53

אחוז הפרטים בעלי גנוטיפ מסוים שמראים את הפנוטיפ המתאים

Question 54

אקספרסיביות expresivity

Answer 54

עוצמת הביטוי של גנוטיפ מסוים בפנוטיפ. | חדירות ואקספרסיביות נמוכה מקשות על האנליזה הגנטית

Question 55

החוק השני של מנדל

Answer 55

התפצלות בלתי תלויה של גנים הנמצאים על גבי כרומוזומים שונים

Question 56

הפרעה I

Answer 56

מדד לתלות שחלופים סמוכים זה לזה

Question 57

what is Terminal deletion?

Answer 57

חסר בקצה הכרומוזום

Question 58

what is Interstitial deletion?

Answer 58

מחיקה באמצע הכרומוזום- נפוצה יותר מטרמינל דלישן

Question 59

מה המנגנונים שיכולים להביא למחיקה בכרומוזום?

Answer 59

1. breakage and rejoining - שבר דו גדילי בכרומוזום: נקבל 2 מולקולות- כרומוזום עם חסר ומולקולה שמכילה את החומר הגנטי שחסר. המולקולה שיצאה היא בלי צנטרומר ולכן המקטע הזה יאבד. 2. crossover between repetitive DNA- שחלוף בין אזורים דומים בכרומוזום: מולקולת הדנא מתקפלת ונוצר שחלוף בחלק שהתקפל- נקבל מולקולה מעגלית סגורה שתלך לאיבוד (ללא צנטרומר) וכרומוזום עם חסר. 3. unequal crossover - שחלוף של אזורים שונים אך דומים במיוזה של כרומטידות אחיות. נקבל 2 כרומוזומים שעברו שינוי . כרומוזום אחד עם חסר וכרומוזום אחד שמכיל את אותו מקטע שמופיע פעמיים.

Question 60

הומוזיגוט לחסר

Answer 60

2 הכרומוזומים ההומולוגים מכילים את החסר | הומוזיגוט לחסר גדול בדרך כלל לטלי

Question 61

הטרוזיגוט לחסר

Answer 61

כרומוזום אחד עם חסר והשני תקין הטרוזיגוט לחסר גדול יכול להוביל לפגיעה בשל הפרת האיזון הטרוזיגוט לחסר קטן יכול ליצור דומיננטיות מדומה

Question 62

מה גורם ללולאת חסר?

Answer 62

deletion loop - נוצרת בהצמדות כרומוזומים במיוזה רק במצב של הטרוזיגוט לחסר !! יש ירידה בתדירות הרקומבינציה כיוון שהמקטעים בתוך הלולאה לא יוכלו ליצור רקומבינציה.

Question 63

tandem duplication

Answer 63

ABCBCD

Question 64

Reverse duplication

Answer 64

ABCCBD

Question 65

מנגנונים ליצירת דופליקציות

Answer 65

1. unequal crossover | 2. replication slippage- החלקת הרפליקציה

Question 66

השפעות דופליקציות

Answer 66

1. דופליקציות בדרך כלל פחות חריפות מחסרים 2. חוסר איזון 3. לולאות במיוזה - לולאות רברס יותר מסובכות 4. כשיש דופליקציה אחת יש יותר סיכוי לעוד דופליקציות

Question 67

אינברסיה פאראצנטרית

Answer 67

אינברסיה שלא כוללת את הצנטרומר הטרוזיגוט לאינברסיה פאראצנטרית שעובר שחלוף בתוך הלולאה- כרומוזום אחד עם 2 צנטרומרים (שיקרע) וכרומוזום ללא צנטורמר שיאבד- 50% גמטות לטליות

Question 68

אינברסיה פריצנטרית

Answer 68

- אינברסיה שכוללת את הצנטרומר (שכוללת את הפרי) הטרוזיגוט לאינברסיה פריצנטרית שעובר שחלוף בתוך הלולאה- 2 כרומוזומים עם צנטרומר אחד לכל כרומוזום אבל יש שינוי גדול בתוכן הגנטי ולכן יהיו גמטות לטליות 50%

Question 69

השפעות אינברסיות

Answer 69

אם אין שחלוף בתוך לולאת האינברסיה, הגן /הבקרה לא נחתכה באמצע- הכל תקין ! כרגיל אם יש שחלוף בתוך לולאת האינברסיה - 50% מהגמטות יהיו לטליות

Question 70

מנגנונים ליצירת אינברסיות

Answer 70

1. שבר דו גדילי | 2. unequal crossover במיוזה

Question 71

טרנסלוקציה מסוג INSRTIONAL

Answer 71

מקטע מכרומוזום אחד עובר לכרומוזום אחר

Question 72

טרנסלוקציה רציפרוקלית

Answer 72

שני כרומוזומים מחליפים ביניהם קטע גנטי

Question 73

מהם המנגנונים ליצירת טרנסלוקציה ?

Answer 73

1. שבר דו גדילי ותיקון | 2. unequal crossover בין שני כרומוזומים שאינם הומולוגיים במיוזה ! שגורם לטרנסלוקציה רציפרוקלית

Question 74

השפעות של טרנסלוקציה

Answer 74

הומוזיגוט לטרנסלוקציה- אין השפעה | הטרוזיגוט- יצירת צלב טרנסלוקציה

Question 75

איזה גמטות ישרדו בהפרדות מצלב טרנסלוקציה

Answer 75

- !הפרדת סירוגין - תיצור 2 גמטות: אחת עם 2 כרומוזומים תקינים ואחת עם 2 טרנסלוקציות אבל שיכילו את כל התוכן הגנטי.- ישרדו לעומת זאת בהפרדת שכנים הגמטות לא ישרדו !! לכן אורגניזם הטרוזיגוט לטרנסלוקציה יהיה חצי עקר (רק חצי מהגמטות ישרדו).

Question 76

מה קורה בשחלוף בתוך צלב הטרנסלוקציה?

Answer 76

לא יקרה כלום ! אין השפעה

Question 77

מהי טרנסלוקציה רוברטסונית?

Answer 77

טרנסלוקציה רציפרוקלית שקורית קרוב מאוד לתחילת הכרומוזום יווצר כרומוזום אחד ענק שמכיל את רוב המטען הגנטי וכרומוזום קצר מאוד שמכיל רק את תחילת הכרומוזום - הכרומוזום הקצר יאבד.

Question 78

קריוטיפ

Answer 78

מערכת כרומוזומים של אורגניזם

Question 79

סמן גנטי

Answer 79

סמן דנא או סמן מולקולרי הוא מיקום מסוים בדנא שיכול להבדיל בין פרטים או בין אוכלוסיות סמן גנטי הוא תכונה גנטית , לרוב בלי פנוטיפ

Question 80

פולימורפיזם מולקולרי

Answer 80

קיום שונות באזור מסוים של דנא באוכלוסייה

Question 81

סוגים של סמנים גנטים

Answer 81

1. סניפ (SNP)- שינוי בבסיס אחד (סינגל נוקלאוטיד פולימורפיזם) | 2. INDEL - חסר או תוספת של בסיס אחד או יותר (INSERTION DELETION)

Question 82

ssr?

Answer 82

``` סוג של INDEL - רצף חוזרני באורך משתנה . simple repetitive sequence * סוגים ספציפיים של SSR: STR/VNTR- שורט טנדם רפיטס : 5-7 נוקלאוטידים שחוזרים מה שמבדיל בין הפרטים הוא הקטע החוזרני ```

Question 83

איך מזהים פולימוריזם?

Answer 83

1. caps marker- סמן המובסס על שוני בתבנית החיתוך= לזיהוי של סניפים pcr+ חיתוך והרצה בגל. הWT יחתך והמוטציה לא- "נחתכתי מהכוס הזאת!" 2. sslp marker - (זיהוי מקטעים חוזרניים) PCR ואז ישר הרצה בג'ל כי המקטעים כבר באורכים שונים (אין צורך בחיתוך)- "אתה יכול לישון. לא צריך לחתוך". 3. snp arrays - שיטה לזיהוי כמה סניפים בבת אחת: מדפיסים מקטעי דנא ידועים והם מתחלקים על גבי התבנית עם סמן פלוריסנטי. כל מקטע נקשר לרצף המשלים שלו. 4. ריצוף

Question 84

מהם היחסים בין אללים של סמנים מולקולריים ?

Answer 84

קו דומיננטיות

Question 85

הכלאה מחזירה

Answer 85

back cross | הכלאה לאחד ההורים הטהורים המקוריים

Question 86

למה רוצים ליצור הכלאה עם שני זנים שונים בסמנים מולקולריים ?

Answer 86

כדי שנוכל להבדיל בין הפרטים- פולימורפיזם